Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.103521970_103521986delinsTGGAAGGAACTTAAGAA | CA1730772823 | RELN | c.7668+36_7668+52delinsTTCTTAAGTTCCTTCCA (n.7668+36_7668+52delinsTTCTTAAGTTCCTTCCA) n.2100+36_2100+52delinsTTCTTAAGTTCCTTCCA n.7552+36_7552+52delinsTTCTTAAGTTCCTTCCA n.1596+36_1596+52delinsTTCTTAAGTTCCTTCCA n.1220+36_1220+52delinsTTCTTAAGTTCCTTCCA n.917+36_917+52delinsTTCTTAAGTTCCTTCCA | |
7 | g.103521972_103521987del | CA163929424 | RELN | c.7668+36_7668+51del (n.7668+36_7668+51del) n.2100+36_2100+51del n.7552+36_7552+51del n.1596+36_1596+51del n.1220+36_1220+51del n.917+36_917+51del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103521981_103521984delinsTAAG | CA1730772827 | RELN | c.7668+38_7668+41delinsCTTA (n.7668+38_7668+41delinsCTTA) n.2100+38_2100+41delinsCTTA n.7552+38_7552+41delinsCTTA n.1596+38_1596+41delinsCTTA n.1220+38_1220+41delinsCTTA n.917+38_917+41delinsCTTA | |
7 | g.103521986_103521988del | CA4420684 | RELN | c.7668+38_7668+40del (n.7668+38_7668+40del) n.2100+38_2100+40del n.7552+38_7552+40del n.1596+38_1596+40del n.1220+38_1220+40del n.917+38_917+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103521984G>A | CA4420685 | RELN | c.7668+38C>T (n.7668+38C>T) n.2100+38C>T n.7552+38C>T n.1596+38C>T n.1220+38C>T n.917+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103521984G= | CA1730772828 | RELN | c.7668+38C= (n.7668+38C=) n.2100+38C= n.7552+38C= n.1596+38C= n.1220+38C= n.917+38C= | |
7 | g.103521985A>C | CA2684358735 | RELN | c.7668+37T>G (n.7668+37T>G) n.2100+37T>G n.7552+37T>G n.1596+37T>G n.1220+37T>G n.917+37T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103521986del | CA2684358734 | RELN | c.7668+37del (n.7668+37del) n.2100+37del n.7552+37del n.1596+37del n.1220+37del n.917+37del | gnomAD v4 |
7 | g.103521986A>G | CA2715517237 | RELN | c.7668+36T>C (n.7668+36T>C) n.2100+36T>C n.7552+36T>C n.1596+36T>C n.1220+36T>C n.917+36T>C | dbSNP |
7 | g.103521987G>A | CA2684358736 | RELN | c.7668+35C>T (n.7668+35C>T) n.2100+35C>T n.7552+35C>T n.1596+35C>T n.1220+35C>T n.917+35C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103521987G>C | CA576954798 | RELN | c.7668+35C>G (n.7668+35C>G) n.2100+35C>G n.7552+35C>G n.1596+35C>G n.1220+35C>G n.917+35C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103521987G= | CA1730772829 | RELN | c.7668+35C= (n.7668+35C=) n.2100+35C= n.7552+35C= n.1596+35C= n.1220+35C= n.917+35C= | |
7 | g.103521987G>T | CA2684358737 | RELN | c.7668+35C>A (n.7668+35C>A) n.2100+35C>A n.7552+35C>A n.1596+35C>A n.1220+35C>A n.917+35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103521988A= | CA1730772830 | RELN | c.7668+34T= (n.7668+34T=) n.2100+34T= n.7552+34T= n.1596+34T= n.1220+34T= n.917+34T= | |
7 | g.103521988A>C | CA2578980365 | RELN | c.7668+34T>G (n.7668+34T>G) n.2100+34T>G n.7552+34T>G n.1596+34T>G n.1220+34T>G n.917+34T>G | |
7 | g.103521988A>G | CA4420686 | RELN | c.7668+34T>C (n.7668+34T>C) n.2100+34T>C n.7552+34T>C n.1596+34T>C n.1220+34T>C n.917+34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103521988A>T | CA2684358738 | RELN | c.7668+34T>A (n.7668+34T>A) n.2100+34T>A n.7552+34T>A n.1596+34T>A n.1220+34T>A n.917+34T>A | gnomAD v4 |
7 | g.103521989G>T | CA2684358739 | RELN | c.7668+33C>A (n.7668+33C>A) n.2100+33C>A n.7552+33C>A n.1596+33C>A n.1220+33C>A n.917+33C>A | gnomAD v4 |
7 | g.103521990C>A | CA2684358740 | RELN | c.7668+32G>T (n.7668+32G>T) n.2100+32G>T n.7552+32G>T n.1596+32G>T n.1220+32G>T n.917+32G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103521990C= | CA1730772831 | RELN | c.7668+32G= (n.7668+32G=) n.2100+32G= n.7552+32G= n.1596+32G= n.1220+32G= n.917+32G= | |
7 | g.103521990C>T | CA1105325331 | RELN | c.7668+32G>A (n.7668+32G>A) n.2100+32G>A n.7552+32G>A n.1596+32G>A n.1220+32G>A n.917+32G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103521991A>G | CA2684358741 | RELN | c.7668+31T>C (n.7668+31T>C) n.2100+31T>C n.7552+31T>C n.1596+31T>C n.1220+31T>C n.917+31T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103521992G>C | CA4420687 | RELN | c.7668+30C>G (n.7668+30C>G) n.2100+30C>G n.7552+30C>G n.1596+30C>G n.1220+30C>G n.917+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103521992G= | CA1730772832 | RELN | c.7668+30C= (n.7668+30C=) n.2100+30C= n.7552+30C= n.1596+30C= n.1220+30C= n.917+30C= | |
7 | g.103521995A= | CA1730772834 | RELN | c.7668+27T= (n.7668+27T=) n.2100+27T= n.7552+27T= n.1596+27T= n.1220+27T= n.917+27T= | |
7 | g.103521995A>C | CA576954801 | RELN | c.7668+27T>G (n.7668+27T>G) n.2100+27T>G n.7552+27T>G n.1596+27T>G n.1220+27T>G n.917+27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103521995A>G | CA1730772833 | RELN | c.7668+27T>C (n.7668+27T>C) n.2100+27T>C n.7552+27T>C n.1596+27T>C n.1220+27T>C n.917+27T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103521997G>A | CA2777251657 | RELN | c.7668+25C>T (n.7668+25C>T) n.2100+25C>T n.7552+25C>T n.1596+25C>T n.1220+25C>T n.917+25C>T | |
7 | g.103521998A= | CA1730772835 | RELN | c.7668+24T= (n.7668+24T=) n.2100+24T= n.7552+24T= n.1596+24T= n.1220+24T= n.917+24T= | |
7 | g.103521998A>G | CA576954802 | RELN | c.7668+24T>C (n.7668+24T>C) n.2100+24T>C n.7552+24T>C n.1596+24T>C n.1220+24T>C n.917+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103521999G>A | CA2715517239 | RELN | c.7668+23C>T (n.7668+23C>T) n.2100+23C>T n.7552+23C>T n.1596+23C>T n.1220+23C>T n.917+23C>T | dbSNP |
7 | g.103522000T>C | CA163929471 | RELN | c.7668+22A>G (n.7668+22A>G) n.2100+22A>G n.7552+22A>G n.1596+22A>G n.1220+22A>G n.917+22A>G | dbSNP |
7 | g.103522000T= | CA1730772836 | RELN | c.7668+22A= (n.7668+22A=) n.2100+22A= n.7552+22A= n.1596+22A= n.1220+22A= n.917+22A= | |
7 | g.103522002A= | CA1730772837 | RELN | c.7668+20T= (n.7668+20T=) n.2100+20T= n.7552+20T= n.1596+20T= n.1220+20T= n.917+20T= | |
7 | g.103522002A>T | CA4420688 | RELN | c.7668+20T>A (n.7668+20T>A) n.2100+20T>A n.7552+20T>A n.1596+20T>A n.1220+20T>A n.917+20T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103522003C>A | CA1105325336 | RELN | c.7668+19G>T (n.7668+19G>T) n.2100+19G>T n.7552+19G>T n.1596+19G>T n.1220+19G>T n.917+19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103522003C= | CA1730772838 | RELN | c.7668+19G= (n.7668+19G=) n.2100+19G= n.7552+19G= n.1596+19G= n.1220+19G= n.917+19G= | |
7 | g.103522003C>G | CA2777251659 | RELN | c.7668+19G>C (n.7668+19G>C) n.2100+19G>C n.7552+19G>C n.1596+19G>C n.1220+19G>C n.917+19G>C | |
7 | g.103522003C>T | CA2578980366 | RELN | c.7668+19G>A (n.7668+19G>A) n.2100+19G>A n.7552+19G>A n.1596+19G>A n.1220+19G>A n.917+19G>A | |
7 | g.103522006G>A | CA576954806 | RELN | c.7668+16C>T (n.7668+16C>T) n.2100+16C>T n.7552+16C>T n.1596+16C>T n.1220+16C>T n.917+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103522006G= | CA1730772839 | RELN | c.7668+16C= (n.7668+16C=) n.2100+16C= n.7552+16C= n.1596+16C= n.1220+16C= n.917+16C= | |
7 | g.103522007C= | CA1730772840 | RELN | c.7668+15G= (n.7668+15G=) n.2100+15G= n.7552+15G= n.1596+15G= n.1220+15G= n.917+15G= | |
7 | g.103522007C>G | CA2777251660 | RELN | c.7668+15G>C (n.7668+15G>C) n.2100+15G>C n.7552+15G>C n.1596+15G>C n.1220+15G>C n.917+15G>C | |
7 | g.103522007C>T | CA163929487 | RELN | c.7668+15G>A (n.7668+15G>A) n.2100+15G>A n.7552+15G>A n.1596+15G>A n.1220+15G>A n.917+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103522009G>A | CA4420689 | RELN | c.7668+13C>T (n.7668+13C>T) n.2100+13C>T n.7552+13C>T n.1596+13C>T n.1220+13C>T n.917+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103522009G= | CA1730772841 | RELN | c.7668+13C= (n.7668+13C=) n.2100+13C= n.7552+13C= n.1596+13C= n.1220+13C= n.917+13C= | |
7 | g.103522011del | CA2684358742 | RELN | c.7668+12del (n.7668+12del) n.2100+12del n.7552+12del n.1596+12del n.1220+12del n.917+12del | gnomAD v4 |
7 | g.103522011C>T | CA2578980367 | RELN | c.7668+11G>A (n.7668+11G>A) n.2100+11G>A n.7552+11G>A n.1596+11G>A n.1220+11G>A n.917+11G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103522012A= | CA1730772842 | RELN | c.7668+10T= (n.7668+10T=) n.2100+10T= n.7552+10T= n.1596+10T= n.1220+10T= n.917+10T= | |
7 | g.103522012A>G | CA1105325342 | RELN | c.7668+10T>C (n.7668+10T>C) n.2100+10T>C n.7552+10T>C n.1596+10T>C n.1220+10T>C n.917+10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |