Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.103420821C>A | CA368736851 | SLC26A5 | c.209G>T (p.Trp70Leu) n.471G>T n.391G>T n.1261G>T n.501G>T | |
7 | g.103420821C= | CA1730725016 | SLC26A5 | c.209G= (p.Trp70=) n.471G= n.391G= n.1261G= n.501G= | |
7 | g.103420821C>G | CA368736853 | SLC26A5 | c.209G>C (p.Trp70Ser) n.471G>C n.391G>C n.1261G>C n.501G>C | |
7 | g.103420821C>T | CA149720 | SLC26A5 | c.209G>A (p.Trp70Ter) n.471G>A n.391G>A n.1261G>A n.501G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.103420822A= | CA1730725017 | SLC26A5 | c.208T= (p.Trp70=) n.470T= n.390T= n.1260T= n.500T= | |
7 | g.103420822A>C | CA368736858 | SLC26A5 | c.208T>G (p.Trp70Gly) n.470T>G n.390T>G n.1260T>G n.500T>G | |
7 | g.103420822A>G | CA368736861 | SLC26A5 | c.208T>C (p.Trp70Arg) n.470T>C n.390T>C n.1260T>C n.500T>C | |
7 | g.103420822A>T | CA368736863 | SLC26A5 | c.208T>A (p.Trp70Arg) n.470T>A n.390T>A n.1260T>A n.500T>A | |
7 | g.103420823T>A | CA368736867 | SLC26A5 | c.207A>T (p.Lys69Asn) n.469A>T n.389A>T n.1259A>T n.499A>T | |
7 | g.103420823T>C | CA457010955 | SLC26A5 | c.207A>G (p.Lys69=) n.469A>G n.389A>G n.1259A>G n.499A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420823T>G | CA368736870 | SLC26A5 | c.207A>C (p.Lys69Asn) n.469A>C n.389A>C n.1259A>C n.499A>C | |
7 | g.103420825dup | CA576940709 | SLC26A5 | c.207dup (p.Trp70MetfsTer14) n.469dup n.389dup n.1259dup n.499dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420824T>A | CA368736880 | SLC26A5 | c.206A>T (p.Lys69Ile) n.468A>T n.388A>T n.1258A>T n.498A>T | |
7 | g.103420824T>C | CA368736877 | SLC26A5 | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.468A>G n.388A>G n.1258A>G n.498A>G | |
7 | g.103420824T>G | CA368736874 | SLC26A5 | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.468A>C n.388A>C n.1258A>C n.498A>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420825T>A | CA368736882 | SLC26A5 | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.467A>T n.387A>T n.1257A>T n.497A>T | |
7 | g.103420825T>C | CA368736885 | SLC26A5 | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.467A>G n.387A>G n.1257A>G n.497A>G | |
7 | g.103420825T>G | CA368736888 | SLC26A5 | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.467A>C n.387A>C n.1257A>C n.497A>C | dbSNP |
7 | g.103420825T= | CA1730725018 | SLC26A5 | c.205A= (p.Lys69=) n.467A= n.387A= n.1257A= n.497A= | |
7 | g.103420826A>C | CA457010967 | SLC26A5 | c.204T>G (p.Thr68=) n.466T>G n.386T>G n.1256T>G n.496T>G | |
7 | g.103420826A>G | CA457010969 | SLC26A5 | c.204T>C (p.Thr68=) n.466T>C n.386T>C n.1256T>C n.496T>C | |
7 | g.103420826A>T | CA457010971 | SLC26A5 | c.204T>A (p.Thr68=) n.466T>A n.386T>A n.1256T>A n.496T>A | |
7 | g.103420827G>A | CA368736893 | SLC26A5 | c.203C>T (p.Thr68Ile) n.465C>T n.385C>T n.1255C>T n.495C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420827G>C | CA368736899 | SLC26A5 | c.203C>G (p.Thr68Ser) n.465C>G n.385C>G n.1255C>G n.495C>G | |
7 | g.103420827G= | CA1730725019 | SLC26A5 | c.203C= (p.Thr68=) n.465C= n.385C= n.1255C= n.495C= | |
7 | g.103420827G>T | CA368736901 | SLC26A5 | c.203C>A (p.Thr68Asn) n.465C>A n.385C>A n.1255C>A n.495C>A | |
7 | g.103420828T>A | CA368736903 | SLC26A5 | c.202A>T (p.Thr68Ser) n.464A>T n.384A>T n.1254A>T n.494A>T | |
7 | g.103420828T>C | CA368736904 | SLC26A5 | c.202A>G (p.Thr68Ala) n.464A>G n.384A>G n.1254A>G n.494A>G | |
7 | g.103420828T>G | CA368736906 | SLC26A5 | c.202A>C (p.Thr68Pro) n.464A>C n.384A>C n.1254A>C n.494A>C | |
7 | g.103420829T>A | CA457010981 | SLC26A5 | c.201A>T (p.Ile67=) n.463A>T n.383A>T n.1253A>T n.493A>T | |
7 | g.103420829T>C | CA368736908 | SLC26A5 | c.201A>G (p.Ile67Met) n.463A>G n.383A>G n.1253A>G n.493A>G | |
7 | g.103420829T>G | CA457010984 | SLC26A5 | c.201A>C (p.Ile67=) n.463A>C n.383A>C n.1253A>C n.493A>C | |
7 | g.103420830A>C | CA368736910 | SLC26A5 | c.200T>G (p.Ile67Arg) n.462T>G n.382T>G n.1252T>G n.492T>G | |
7 | g.103420830A>G | CA368736912 | SLC26A5 | c.200T>C (p.Ile67Thr) n.462T>C n.382T>C n.1252T>C n.492T>C | |
7 | g.103420830A>T | CA368736914 | SLC26A5 | c.200T>A (p.Ile67Lys) n.462T>A n.382T>A n.1252T>A n.492T>A | |
7 | g.103420831T>A | CA368736921 | SLC26A5 | c.199A>T (p.Ile67Leu) n.461A>T n.381A>T n.1251A>T n.491A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420831T>C | CA163870952 | SLC26A5 | c.199A>G (p.Ile67Val) n.461A>G n.381A>G n.1251A>G n.491A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420831T>G | CA368736917 | SLC26A5 | c.199A>C (p.Ile67Leu) n.461A>C n.381A>C n.1251A>C n.491A>C | |
7 | g.103420831T= | CA1730725020 | SLC26A5 | c.199A= (p.Ile67=) n.461A= n.381A= n.1251A= n.491A= | |
7 | g.103420832G>A | CA457010994 | SLC26A5 | c.198C>T (p.Pro66=) n.460C>T n.380C>T n.1250C>T n.490C>T | |
7 | g.103420832G>C | CA457010998 | SLC26A5 | c.198C>G (p.Pro66=) n.460C>G n.380C>G n.1250C>G n.490C>G | |
7 | g.103420832G>T | CA457010996 | SLC26A5 | c.198C>A (p.Pro66=) n.460C>A n.380C>A n.1250C>A n.490C>A | |
7 | g.103420833G>A | CA368736930 | SLC26A5 | c.197C>T (p.Pro66Leu) n.459C>T n.379C>T n.1249C>T n.489C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.103420833G>C | CA368736926 | SLC26A5 | c.197C>G (p.Pro66Arg) n.459C>G n.379C>G n.1249C>G n.489C>G | |
7 | g.103420833G>T | CA368736928 | SLC26A5 | c.197C>A (p.Pro66His) n.459C>A n.379C>A n.1249C>A n.489C>A | |
7 | g.103420834G>A | CA368736934 | SLC26A5 | c.196C>T (p.Pro66Ser) n.458C>T n.378C>T n.1248C>T n.488C>T | dbSNP |
7 | g.103420834G>C | CA368736936 | SLC26A5 | c.196C>G (p.Pro66Ala) n.458C>G n.378C>G n.1248C>G n.488C>G | |
7 | g.103420834G= | CA1730725021 | SLC26A5 | c.196C= (p.Pro66=) n.458C= n.378C= n.1248C= n.488C= | |
7 | g.103420834G>T | CA368736938 | SLC26A5 | c.196C>A (p.Pro66Thr) n.458C>A n.378C>A n.1248C>A n.488C>A | |
7 | g.103420835T>A | CA457011005 | SLC26A5 | c.195A>T (p.Leu65=) n.457A>T n.377A>T n.1247A>T n.487A>T |