Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.103420725_103420728del | CA2578979914 | SLC26A5 | c.292+20_292+23del (n.292+20_292+23del) n.554+20_554+23del n.474+20_474+23del n.1344+20_1344+23del n.584+20_584+23del | gnomAD v4 |
7 | g.103420721_103420728del | CA2578979915 | SLC26A5 | c.292+16_292+23del (n.292+16_292+23del) n.554+16_554+23del n.474+16_474+23del n.1344+16_1344+23del n.584+16_584+23del | |
7 | g.103420721A= | CA1730724979 | SLC26A5 | c.292+17T= (n.292+17T=) n.554+17T= n.474+17T= n.1344+17T= n.584+17T= | |
7 | g.103420721A>C | CA163870876 | SLC26A5 | c.292+17T>G (n.292+17T>G) n.554+17T>G n.474+17T>G n.1344+17T>G n.584+17T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.103420721A>G | CA2684353795 | SLC26A5 | c.292+17T>C (n.292+17T>C) n.554+17T>C n.474+17T>C n.1344+17T>C n.584+17T>C | gnomAD v4 |
7 | g.103420722A>C | CA2578979916 | SLC26A5 | c.292+16T>G (n.292+16T>G) n.554+16T>G n.474+16T>G n.1344+16T>G n.584+16T>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420723G>A | CA2684353796 | SLC26A5 | c.292+15C>T (n.292+15C>T) n.554+15C>T n.474+15C>T n.1344+15C>T n.584+15C>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420723G= | CA1730724980 | SLC26A5 | c.292+15C= (n.292+15C=) n.554+15C= n.474+15C= n.1344+15C= n.584+15C= | |
7 | g.103420723G>T | CA4419825 | SLC26A5 | c.292+15C>A (n.292+15C>A) n.554+15C>A n.474+15C>A n.1344+15C>A n.584+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420725A= | CA1730724981 | SLC26A5 | c.292+13T= (n.292+13T=) n.554+13T= n.474+13T= n.1344+13T= n.584+13T= | |
7 | g.103420725A>G | CA576940673 | SLC26A5 | c.292+13T>C (n.292+13T>C) n.554+13T>C n.474+13T>C n.1344+13T>C n.584+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.103420726A>G | CA2740872625 | SLC26A5 | c.292+12T>C (n.292+12T>C) n.554+12T>C n.474+12T>C n.1344+12T>C n.584+12T>C | |
7 | g.103420728A= | CA1730724982 | SLC26A5 | c.292+10T= (n.292+10T=) n.554+10T= n.474+10T= n.1344+10T= n.584+10T= | |
7 | g.103420729T= | CA1730724983 | SLC26A5 | c.292+9A= (n.292+9A=) n.554+9A= n.474+9A= n.1344+9A= n.584+9A= | |
7 | g.103420730_103420731dup | CA143207 | SLC26A5 | c.292+8_292+9dup (n.292+8_292+9dup) n.554+8_554+9dup n.474+8_474+9dup n.1344+8_1344+9dup n.584+8_584+9dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420729_103420730insTC | CA1139660150 | SLC26A5 | c.292+8_292+9insGA (n.292+8_292+9insGA) n.554+8_554+9insGA n.474+8_474+9insGA n.1344+8_1344+9insGA n.584+8_584+9insGA | |
7 | g.103420731T>C | CA2684353797 | SLC26A5 | c.292+7A>G (n.292+7A>G) n.554+7A>G n.474+7A>G n.1344+7A>G n.584+7A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420732A= | CA1730724984 | SLC26A5 | c.292+6T= (n.292+6T=) n.554+6T= n.474+6T= n.1344+6T= n.584+6T= | |
7 | g.103420732A>C | CA4419826 | SLC26A5 | c.292+6T>G (n.292+6T>G) n.554+6T>G n.474+6T>G n.1344+6T>G n.584+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420732A>G | CA576940679 | SLC26A5 | c.292+6T>C (n.292+6T>C) n.554+6T>C n.474+6T>C n.1344+6T>C n.584+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420733C= | CA1730724985 | SLC26A5 | c.292+5G= (n.292+5G=) n.554+5G= n.474+5G= n.1344+5G= n.584+5G= | |
7 | g.103420733C>T | CA4419827 | SLC26A5 | c.292+5G>A (n.292+5G>A) n.554+5G>A n.474+5G>A n.1344+5G>A n.584+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420734T>A | CA2684353798 | SLC26A5 | c.292+4A>T (n.292+4A>T) n.554+4A>T n.474+4A>T n.1344+4A>T n.584+4A>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420734T>G | CA576940684 | SLC26A5 | c.292+4A>C (n.292+4A>C) n.554+4A>C n.474+4A>C n.1344+4A>C n.584+4A>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.103420734T= | CA1730724986 | SLC26A5 | c.292+4A= (n.292+4A=) n.554+4A= n.474+4A= n.1344+4A= n.584+4A= | |
7 | g.103420736A>C | CA368736379 | SLC26A5 | c.292+2T>G (n.292+2T>G) n.554+2T>G n.474+2T>G n.1344+2T>G n.584+2T>G | |
7 | g.103420736A>G | CA368736381 | SLC26A5 | c.292+2T>C (n.292+2T>C) n.554+2T>C n.474+2T>C n.1344+2T>C n.584+2T>C | |
7 | g.103420736A>T | CA368736390 | SLC26A5 | c.292+2T>A (n.292+2T>A) n.554+2T>A n.474+2T>A n.1344+2T>A n.584+2T>A | |
7 | g.103420737C>A | CA368736394 | SLC26A5 | c.292+1G>T (n.292+1G>T) n.554+1G>T n.474+1G>T n.1344+1G>T n.584+1G>T | |
7 | g.103420737C>G | CA368736400 | SLC26A5 | c.292+1G>C (n.292+1G>C) n.554+1G>C n.474+1G>C n.1344+1G>C n.584+1G>C | |
7 | g.103420737C>T | CA368736397 | SLC26A5 | c.292+1G>A (n.292+1G>A) n.554+1G>A n.474+1G>A n.1344+1G>A n.584+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.103420738C>A | CA368736403 | SLC26A5 | c.292G>T (p.Gly98Cys) n.554G>T n.474G>T n.1344G>T n.584G>T | gnomAD v4 |
7 | g.103420738C>G | CA368736407 | SLC26A5 | c.292G>C (p.Gly98Arg) n.554G>C n.474G>C n.1344G>C n.584G>C | |
7 | g.103420738C>T | CA368736405 | SLC26A5 | c.292G>A (p.Gly98Ser) n.554G>A n.474G>A n.1344G>A n.584G>A | |
7 | g.103420739T>A | CA368736410 | SLC26A5 | c.291A>T (p.Gln97His) n.553A>T n.473A>T n.1343A>T n.583A>T | |
7 | g.103420739T>C | CA457010656 | SLC26A5 | c.291A>G (p.Gln97=) n.553A>G n.473A>G n.1343A>G n.583A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.103420739T>G | CA368736412 | SLC26A5 | c.291A>C (p.Gln97His) n.553A>C n.473A>C n.1343A>C n.583A>C | |
7 | g.103420739T= | CA1730724987 | SLC26A5 | c.291A= (p.Gln97=) n.553A= n.473A= n.1343A= n.583A= | |
7 | g.103420740T>A | CA368736415 | SLC26A5 | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.552A>T n.472A>T n.1342A>T n.582A>T | |
7 | g.103420740T>C | CA368736418 | SLC26A5 | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.552A>G n.472A>G n.1342A>G n.582A>G | gnomAD v4 |
7 | g.103420740T>G | CA368736420 | SLC26A5 | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.552A>C n.472A>C n.1342A>C n.582A>C | |
7 | g.103420741G>A | CA368736422 | SLC26A5 | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.551C>T n.471C>T n.1341C>T n.581C>T | |
7 | g.103420741G>C | CA368736425 | SLC26A5 | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.551C>G n.471C>G n.1341C>G n.581C>G | COSMIC |
7 | g.103420741G>T | CA368736429 | SLC26A5 | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.551C>A n.471C>A n.1341C>A n.581C>A | |
7 | g.103420742A>C | CA457010659 | SLC26A5 | c.288T>G (p.Pro96=) n.550T>G n.470T>G n.1340T>G n.580T>G | |
7 | g.103420742A>G | CA457010657 | SLC26A5 | c.288T>C (p.Pro96=) n.550T>C n.470T>C n.1340T>C n.580T>C | |
7 | g.103420742A>T | CA457010658 | SLC26A5 | c.288T>A (p.Pro96=) n.550T>A n.470T>A n.1340T>A n.580T>A | |
7 | g.103420743G>A | CA368736433 | SLC26A5 | c.287C>T (p.Pro96Leu) n.549C>T n.469C>T n.1339C>T n.579C>T | |
7 | g.103420743G>C | CA368736435 | SLC26A5 | c.287C>G (p.Pro96Arg) n.549C>G n.469C>G n.1339C>G n.579C>G | |
7 | g.103420743G>T | CA368736437 | SLC26A5 | c.287C>A (p.Pro96His) n.549C>A n.469C>A n.1339C>A n.579C>A |