Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.103412983_103412989delCA2684353642SLC26A5c.403+16_403+22del (n.403+16_403+22del)
c.293-1400_293-1394del (n.293-1400_293-1394del)
n.555-1400_555-1394del
n.585+16_585+22del
n.665+16_665+22del
n.1455+16_1455+22del
n.695+16_695+22del
 gnomAD v4
7g.103412988A=CA1730721549SLC26A5c.403+14T= (n.403+14T=)
c.293-1402T= (n.293-1402T=)
n.555-1402T=
n.585+14T=
n.665+14T=
n.1455+14T=
n.695+14T=
7g.103412988A>CCA1730721550SLC26A5c.403+14T>G (n.403+14T>G)
c.293-1402T>G (n.293-1402T>G)
n.555-1402T>G
n.585+14T>G
n.665+14T>G
n.1455+14T>G
n.695+14T>G
 dbSNP
7g.103412988A>GCA143208SLC26A5c.403+14T>C (n.403+14T>C)
c.293-1402T>C (n.293-1402T>C)
n.555-1402T>C
n.585+14T>C
n.665+14T>C
n.1455+14T>C
n.695+14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103412988A>TCA1730721548SLC26A5c.403+14T>A (n.403+14T>A)
c.293-1402T>A (n.293-1402T>A)
n.555-1402T>A
n.585+14T>A
n.665+14T>A
n.1455+14T>A
n.695+14T>A
 dbSNP
7g.103412990G>ACA576953323SLC26A5c.403+12C>T (n.403+12C>T)
c.293-1404C>T (n.293-1404C>T)
n.555-1404C>T
n.585+12C>T
n.665+12C>T
n.1455+12C>T
n.695+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103412990G=CA1730721551SLC26A5c.403+12C= (n.403+12C=)
c.293-1404C= (n.293-1404C=)
n.555-1404C=
n.585+12C=
n.665+12C=
n.1455+12C=
n.695+12C=
7g.103412990G>TCA2684353647SLC26A5c.403+12C>A (n.403+12C>A)
c.293-1404C>A (n.293-1404C>A)
n.555-1404C>A
n.585+12C>A
n.665+12C>A
n.1455+12C>A
n.695+12C>A
 gnomAD v4
7g.103412991T>ACA2684353648SLC26A5c.403+11A>T (n.403+11A>T)
c.293-1405A>T (n.293-1405A>T)
n.555-1405A>T
n.585+11A>T
n.665+11A>T
n.1455+11A>T
n.695+11A>T
 gnomAD v4
7g.103412991T>CCA2684353649SLC26A5c.403+11A>G (n.403+11A>G)
c.293-1405A>G (n.293-1405A>G)
n.555-1405A>G
n.585+11A>G
n.665+11A>G
n.1455+11A>G
n.695+11A>G
 gnomAD v4
7g.103412993delCA2684353650SLC26A5c.403+10del (n.403+10del)
c.293-1406del (n.293-1406del)
n.555-1406del
n.585+10del
n.665+10del
n.1455+10del
n.695+10del
 gnomAD v4
7g.103412993A>GCA2684353651SLC26A5c.403+9T>C (n.403+9T>C)
c.293-1407T>C (n.293-1407T>C)
n.555-1407T>C
n.585+9T>C
n.665+9T>C
n.1455+9T>C
n.695+9T>C
 gnomAD v4
7g.103412994G>TCA2578979886SLC26A5c.403+8C>A (n.403+8C>A)
c.293-1408C>A (n.293-1408C>A)
n.555-1408C>A
n.585+8C>A
n.665+8C>A
n.1455+8C>A
n.695+8C>A
 gnomAD v4
7g.103412994_103412995delinsGCCA1730721552SLC26A5c.403+7_403+8delinsGC (n.403+7_403+8delinsGC)
c.293-1409_293-1408delinsGC (n.293-1409_293-1408delinsGC)
n.555-1409_555-1408delinsGC
n.585+7_585+8delinsGC
n.665+7_665+8delinsGC
n.1455+7_1455+8delinsGC
n.695+7_695+8delinsGC
7g.103412995delCA576953324SLC26A5c.403+7del (n.403+7del)
c.293-1409del (n.293-1409del)
n.555-1409del
n.585+7del
n.665+7del
n.1455+7del
n.695+7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.103412995C>ACA1730721554SLC26A5c.403+7G>T (n.403+7G>T)
c.293-1409G>T (n.293-1409G>T)
n.555-1409G>T
n.585+7G>T
n.665+7G>T
n.1455+7G>T
n.695+7G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.103412995C=CA1730721553SLC26A5c.403+7G= (n.403+7G=)
c.293-1409G= (n.293-1409G=)
n.555-1409G=
n.585+7G=
n.665+7G=
n.1455+7G=
n.695+7G=
7g.103412995C>GCA2684353652SLC26A5c.403+7G>C (n.403+7G>C)
c.293-1409G>C (n.293-1409G>C)
n.555-1409G>C
n.585+7G>C
n.665+7G>C
n.1455+7G>C
n.695+7G>C
 gnomAD v4
7g.103412996T>CCA576953325SLC26A5c.403+6A>G (n.403+6A>G)
c.293-1410A>G (n.293-1410A>G)
n.555-1410A>G
n.585+6A>G
n.665+6A>G
n.1455+6A>G
n.695+6A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.103412996T=CA1730721555SLC26A5c.403+6A= (n.403+6A=)
c.293-1410A= (n.293-1410A=)
n.555-1410A=
n.585+6A=
n.665+6A=
n.1455+6A=
n.695+6A=
7g.103412997T>CCA576953326SLC26A5c.403+5A>G (n.403+5A>G)
c.293-1411A>G (n.293-1411A>G)
n.555-1411A>G
n.585+5A>G
n.665+5A>G
n.1455+5A>G
n.695+5A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.103412997T=CA1730721556SLC26A5c.403+5A= (n.403+5A=)
c.293-1411A= (n.293-1411A=)
n.555-1411A=
n.585+5A=
n.665+5A=
n.1455+5A=
n.695+5A=
7g.103412999T>CCA830776196SLC26A5c.403+3A>G (n.403+3A>G)
c.293-1413A>G (n.293-1413A>G)
n.555-1413A>G
n.585+3A>G
n.665+3A>G
n.1455+3A>G
n.695+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.103412999T=CA1730721557SLC26A5c.403+3A= (n.403+3A=)
c.293-1413A= (n.293-1413A=)
n.555-1413A=
n.585+3A=
n.665+3A=
n.1455+3A=
n.695+3A=
7g.103413000A>CCA368767344SLC26A5c.403+2T>G (n.403+2T>G)
c.293-1414T>G (n.293-1414T>G)
n.555-1414T>G
n.585+2T>G
n.665+2T>G
n.1455+2T>G
n.695+2T>G
7g.103413000A>GCA368767346SLC26A5c.403+2T>C (n.403+2T>C)
c.293-1414T>C (n.293-1414T>C)
n.555-1414T>C
n.585+2T>C
n.665+2T>C
n.1455+2T>C
n.695+2T>C
7g.103413000A>TCA368767342SLC26A5c.403+2T>A (n.403+2T>A)
c.293-1414T>A (n.293-1414T>A)
n.555-1414T>A
n.585+2T>A
n.665+2T>A
n.1455+2T>A
n.695+2T>A
7g.103413001C>ACA368767348SLC26A5c.403+1G>T (n.403+1G>T)
c.293-1415G>T (n.293-1415G>T)
n.555-1415G>T
n.585+1G>T
n.665+1G>T
n.1455+1G>T
n.695+1G>T
7g.103413001C>GCA368767350SLC26A5c.403+1G>C (n.403+1G>C)
c.293-1415G>C (n.293-1415G>C)
n.555-1415G>C
n.585+1G>C
n.665+1G>C
n.1455+1G>C
n.695+1G>C
7g.103413001C>TCA368767351SLC26A5c.403+1G>A (n.403+1G>A)
c.293-1415G>A (n.293-1415G>A)
n.555-1415G>A
n.585+1G>A
n.665+1G>A
n.1455+1G>A
n.695+1G>A
7g.103413002C>ACA368767353SLC26A5c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.293-1416G>T (n.293-1416G>T)
n.555-1416G>T
n.585G>T
n.665G>T
n.1455G>T
n.695G>T
7g.103413002C>GCA368767354SLC26A5c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.293-1416G>C (n.293-1416G>C)
n.555-1416G>C
n.585G>C
n.665G>C
n.1455G>C
n.695G>C
7g.103413002C>TCA368767356SLC26A5c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.293-1416G>A (n.293-1416G>A)
n.555-1416G>A
n.585G>A
n.665G>A
n.1455G>A
n.695G>A
 ClinVar
7g.103413003T>ACA457023856SLC26A5c.402A>T (p.Ile134=)
c.293-1417A>T (n.293-1417A>T)
n.555-1417A>T
n.584A>T
n.664A>T
n.1454A>T
n.694A>T
7g.103413003T>CCA368767358SLC26A5c.402A>G (p.Ile134Met)
c.293-1417A>G (n.293-1417A>G)
n.555-1417A>G
n.584A>G
n.664A>G
n.1454A>G
n.694A>G
7g.103413003T>GCA457023857SLC26A5c.402A>C (p.Ile134=)
c.293-1417A>C (n.293-1417A>C)
n.555-1417A>C
n.584A>C
n.664A>C
n.1454A>C
n.694A>C
7g.103413004A>CCA368767359SLC26A5c.401T>G (p.Ile134Arg)
c.293-1418T>G (n.293-1418T>G)
n.555-1418T>G
n.583T>G
n.663T>G
n.1453T>G
n.693T>G
7g.103413004A>GCA368767361SLC26A5c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.293-1418T>C (n.293-1418T>C)
n.555-1418T>C
n.583T>C
n.663T>C
n.1453T>C
n.693T>C
7g.103413004A>TCA368767363SLC26A5c.401T>A (p.Ile134Lys)
c.293-1418T>A (n.293-1418T>A)
n.555-1418T>A
n.583T>A
n.663T>A
n.1453T>A
n.693T>A
 gnomAD v4
7g.103413005T>ACA368767365SLC26A5c.400A>T (p.Ile134Leu)
c.293-1419A>T (n.293-1419A>T)
n.555-1419A>T
n.582A>T
n.662A>T
n.1452A>T
n.692A>T
7g.103413005T>CCA368767367SLC26A5c.400A>G (p.Ile134Val)
c.293-1419A>G (n.293-1419A>G)
n.555-1419A>G
n.582A>G
n.662A>G
n.1452A>G
n.692A>G
 gnomAD v4
7g.103413005T>GCA368767369SLC26A5c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.293-1419A>C (n.293-1419A>C)
n.555-1419A>C
n.582A>C
n.662A>C
n.1452A>C
n.692A>C
7g.103413006G>ACA163905523SLC26A5c.399C>T (p.Ser133=)
c.293-1420C>T (n.293-1420C>T)
n.555-1420C>T
n.581C>T
n.661C>T
n.1451C>T
n.691C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103413006G>CCA457023858SLC26A5c.399C>G (p.Ser133=)
c.293-1420C>G (n.293-1420C>G)
n.555-1420C>G
n.581C>G
n.661C>G
n.1451C>G
n.691C>G
7g.103413006G=CA1730721558SLC26A5c.399C= (p.Ser133=)
c.293-1420C= (n.293-1420C=)
n.555-1420C=
n.581C=
n.661C=
n.1451C=
n.691C=
7g.103413006G>TCA457023859SLC26A5c.399C>A (p.Ser133=)
c.293-1420C>A (n.293-1420C>A)
n.555-1420C>A
n.581C>A
n.661C>A
n.1451C>A
n.691C>A
 gnomAD v4
7g.103413007delCA2684353653SLC26A5c.399del (p.Ile134Ter)
c.293-1420del (n.293-1420del)
n.555-1420del
n.581del
n.661del
n.1451del
n.691del
 gnomAD v4
7g.103413007G>ACA368767371SLC26A5c.398C>T (p.Ser133Phe)
c.293-1421C>T (n.293-1421C>T)
n.555-1421C>T
n.580C>T
n.660C>T
n.1450C>T
n.690C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103413007G>CCA368767374SLC26A5c.398C>G (p.Ser133Cys)
c.293-1421C>G (n.293-1421C>G)
n.555-1421C>G
n.580C>G
n.660C>G
n.1450C>G
n.690C>G
7g.103413007G=CA1730721559SLC26A5c.398C= (p.Ser133=)
c.293-1421C= (n.293-1421C=)
n.555-1421C=
n.580C=
n.660C=
n.1450C=
n.690C=

Number of alleles fetched