UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.103374468C>A | CA368749591 | SLC26A5 | c.2166G>T (p.Gln722His) c.2041+2340G>T (n.2041+2340G>T) c.2172G>T (p.Gln724His) c.972-21542G>T (n.972-21542G>T) c.2076G>T (p.Gln692His) c.2055G>T (p.Gln685His) c.2070G>T (p.Gln690His) c.1514+14540G>T (n.1514+14540G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) n.2182G>T n.2078G>T n.1996G>T c.1945+2340G>T (n.1945+2340G>T) n.2184G>T n.2137+2340G>T n.2358G>T n.3023+2340G>T n.2262G>T n.2167+2340G>T n.2214G>T | |
| 7 | g.103374468C>G | CA368749592 | SLC26A5 | c.2166G>C (p.Gln722His) c.2041+2340G>C (n.2041+2340G>C) c.2172G>C (p.Gln724His) c.972-21542G>C (n.972-21542G>C) c.2076G>C (p.Gln692His) c.2055G>C (p.Gln685His) c.2070G>C (p.Gln690His) c.1514+14540G>C (n.1514+14540G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) n.2182G>C n.2078G>C n.1996G>C c.1945+2340G>C (n.1945+2340G>C) n.2184G>C n.2137+2340G>C n.2358G>C n.3023+2340G>C n.2262G>C n.2167+2340G>C n.2214G>C | |
| 7 | g.103374468C>T | CA457015106 | SLC26A5 | c.2166G>A (p.Gln722=) c.2041+2340G>A (n.2041+2340G>A) c.2172G>A (p.Gln724=) c.972-21542G>A (n.972-21542G>A) c.2076G>A (p.Gln692=) c.2055G>A (p.Gln685=) c.2070G>A (p.Gln690=) c.1514+14540G>A (n.1514+14540G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) n.2182G>A n.2078G>A n.1996G>A c.1945+2340G>A (n.1945+2340G>A) n.2184G>A n.2137+2340G>A n.2358G>A n.3023+2340G>A n.2262G>A n.2167+2340G>A n.2214G>A | |
| 7 | g.103374469T>A | CA368749593 | SLC26A5 | c.2165A>T (p.Gln722Leu) c.2041+2339A>T (n.2041+2339A>T) c.2171A>T (p.Gln724Leu) c.972-21543A>T (n.972-21543A>T) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.2054A>T (p.Gln685Leu) c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.1514+14539A>T (n.1514+14539A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*1366A>T (n.*1366A>T) n.2181A>T n.2077A>T n.1995A>T c.1945+2339A>T (n.1945+2339A>T) n.2183A>T n.2137+2339A>T n.2357A>T n.3023+2339A>T n.2261A>T n.2167+2339A>T n.2213A>T | |
| 7 | g.103374469T>C | CA368749594 | SLC26A5 | c.2165A>G (p.Gln722Arg) c.2041+2339A>G (n.2041+2339A>G) c.2171A>G (p.Gln724Arg) c.972-21543A>G (n.972-21543A>G) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.2054A>G (p.Gln685Arg) c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.1514+14539A>G (n.1514+14539A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) n.2181A>G n.2077A>G n.1995A>G c.1945+2339A>G (n.1945+2339A>G) n.2183A>G n.2137+2339A>G n.2357A>G n.3023+2339A>G n.2261A>G n.2167+2339A>G n.2213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.103374469T>G | CA368749595 | SLC26A5 | c.2165A>C (p.Gln722Pro) c.2041+2339A>C (n.2041+2339A>C) c.2171A>C (p.Gln724Pro) c.972-21543A>C (n.972-21543A>C) c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.2054A>C (p.Gln685Pro) c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.1514+14539A>C (n.1514+14539A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*1366A>C (n.*1366A>C) n.2181A>C n.2077A>C n.1995A>C c.1945+2339A>C (n.1945+2339A>C) n.2183A>C n.2137+2339A>C n.2357A>C n.3023+2339A>C n.2261A>C n.2167+2339A>C n.2213A>C | COSMIC |
| 7 | g.103374469T= | CA1730703541 | SLC26A5 | c.2165A= (p.Gln722=) c.2041+2339A= (n.2041+2339A=) c.2171A= (p.Gln724=) c.972-21543A= (n.972-21543A=) c.2075A= (p.Gln692=) c.2054A= (p.Gln685=) c.2069A= (p.Gln690=) c.1514+14539A= (n.1514+14539A=) c.*577A= (n.*577A=) c.*1148A= (n.*1148A=) c.*469A= (n.*469A=) c.*1366A= (n.*1366A=) n.2181A= n.2077A= n.1995A= c.1945+2339A= (n.1945+2339A=) n.2183A= n.2137+2339A= n.2357A= n.3023+2339A= n.2261A= n.2167+2339A= n.2213A= | |
| 7 | g.103374470G>A | CA368749596 | SLC26A5 | c.2164C>T (p.Gln722Ter) c.2041+2338C>T (n.2041+2338C>T) c.2170C>T (p.Gln724Ter) c.972-21544C>T (n.972-21544C>T) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.2053C>T (p.Gln685Ter) c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.1514+14538C>T (n.1514+14538C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.2180C>T n.2076C>T n.1994C>T c.1945+2338C>T (n.1945+2338C>T) n.2182C>T n.2137+2338C>T n.2356C>T n.3023+2338C>T n.2260C>T n.2167+2338C>T n.2212C>T | |
| 7 | g.103374470G>C | CA368749598 | SLC26A5 | c.2164C>G (p.Gln722Glu) c.2041+2338C>G (n.2041+2338C>G) c.2170C>G (p.Gln724Glu) c.972-21544C>G (n.972-21544C>G) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.2053C>G (p.Gln685Glu) c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.1514+14538C>G (n.1514+14538C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*1147C>G (n.*1147C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*1365C>G (n.*1365C>G) n.2180C>G n.2076C>G n.1994C>G c.1945+2338C>G (n.1945+2338C>G) n.2182C>G n.2137+2338C>G n.2356C>G n.3023+2338C>G n.2260C>G n.2167+2338C>G n.2212C>G | |
| 7 | g.103374470G>T | CA368749597 | SLC26A5 | c.2164C>A (p.Gln722Lys) c.2041+2338C>A (n.2041+2338C>A) c.2170C>A (p.Gln724Lys) c.972-21544C>A (n.972-21544C>A) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.2053C>A (p.Gln685Lys) c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.1514+14538C>A (n.1514+14538C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.2180C>A n.2076C>A n.1994C>A c.1945+2338C>A (n.1945+2338C>A) n.2182C>A n.2137+2338C>A n.2356C>A n.3023+2338C>A n.2260C>A n.2167+2338C>A n.2212C>A | |
| 7 | g.103374471T>A | CA4419268 | SLC26A5 | c.2163A>T (p.Glu721Asp) c.2041+2337A>T (n.2041+2337A>T) c.2169A>T (p.Glu723Asp) c.972-21545A>T (n.972-21545A>T) c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.2052A>T (p.Glu684Asp) c.2067A>T (p.Glu689Asp) c.1514+14537A>T (n.1514+14537A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) n.2179A>T n.2075A>T n.1993A>T c.1945+2337A>T (n.1945+2337A>T) n.2181A>T n.2137+2337A>T n.2355A>T n.3023+2337A>T n.2259A>T n.2167+2337A>T n.2211A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.103374471T>G | CA368749599 | SLC26A5 | c.2163A>C (p.Glu721Asp) c.2041+2337A>C (n.2041+2337A>C) c.2169A>C (p.Glu723Asp) c.972-21545A>C (n.972-21545A>C) c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.2052A>C (p.Glu684Asp) c.2067A>C (p.Glu689Asp) c.1514+14537A>C (n.1514+14537A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) n.2179A>C n.2075A>C n.1993A>C c.1945+2337A>C (n.1945+2337A>C) n.2181A>C n.2137+2337A>C n.2355A>C n.3023+2337A>C n.2259A>C n.2167+2337A>C n.2211A>C | gnomAD v4 |
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| 7 | g.103374472T>A | CA368749600 | SLC26A5 | c.2162A>T (p.Glu721Val) c.2041+2336A>T (n.2041+2336A>T) c.2168A>T (p.Glu723Val) c.972-21546A>T (n.972-21546A>T) c.2072A>T (p.Glu691Val) c.2051A>T (p.Glu684Val) c.2066A>T (p.Glu689Val) c.1514+14536A>T (n.1514+14536A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.2178A>T n.2074A>T n.1992A>T c.1945+2336A>T (n.1945+2336A>T) n.2180A>T n.2137+2336A>T n.2354A>T n.3023+2336A>T n.2258A>T n.2167+2336A>T n.2210A>T | |
| 7 | g.103374472T>C | CA368749601 | SLC26A5 | c.2162A>G (p.Glu721Gly) c.2041+2336A>G (n.2041+2336A>G) c.2168A>G (p.Glu723Gly) c.972-21546A>G (n.972-21546A>G) c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.2066A>G (p.Glu689Gly) c.1514+14536A>G (n.1514+14536A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.2178A>G n.2074A>G n.1992A>G c.1945+2336A>G (n.1945+2336A>G) n.2180A>G n.2137+2336A>G n.2354A>G n.3023+2336A>G n.2258A>G n.2167+2336A>G n.2210A>G | |
| 7 | g.103374472T>G | CA368749602 | SLC26A5 | c.2162A>C (p.Glu721Ala) c.2041+2336A>C (n.2041+2336A>C) c.2168A>C (p.Glu723Ala) c.972-21546A>C (n.972-21546A>C) c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.2066A>C (p.Glu689Ala) c.1514+14536A>C (n.1514+14536A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.2178A>C n.2074A>C n.1992A>C c.1945+2336A>C (n.1945+2336A>C) n.2180A>C n.2137+2336A>C n.2354A>C n.3023+2336A>C n.2258A>C n.2167+2336A>C n.2210A>C | |
| 7 | g.103374472T= | CA1730703543 | SLC26A5 | c.2162A= (p.Glu721=) c.2041+2336A= (n.2041+2336A=) c.2168A= (p.Glu723=) c.972-21546A= (n.972-21546A=) c.2072A= (p.Glu691=) c.2051A= (p.Glu684=) c.2066A= (p.Glu689=) c.1514+14536A= (n.1514+14536A=) c.*574A= (n.*574A=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.*466A= (n.*466A=) c.*1363A= (n.*1363A=) n.2178A= n.2074A= n.1992A= c.1945+2336A= (n.1945+2336A=) n.2180A= n.2137+2336A= n.2354A= n.3023+2336A= n.2258A= n.2167+2336A= n.2210A= | |
| 7 | g.103374473C>A | CA163870232 | SLC26A5 | c.2161G>T (p.Glu721Ter) c.2041+2335G>T (n.2041+2335G>T) c.2167G>T (p.Glu723Ter) c.972-21547G>T (n.972-21547G>T) c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.2065G>T (p.Glu689Ter) c.1514+14535G>T (n.1514+14535G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) n.2177G>T n.2073G>T n.1991G>T c.1945+2335G>T (n.1945+2335G>T) n.2179G>T n.2137+2335G>T n.2353G>T n.3023+2335G>T n.2257G>T n.2167+2335G>T n.2209G>T | dbSNP |
| 7 | g.103374473C= | CA1730703545 | SLC26A5 | c.2161G= (p.Glu721=) c.2041+2335G= (n.2041+2335G=) c.2167G= (p.Glu723=) c.972-21547G= (n.972-21547G=) c.2071G= (p.Glu691=) c.2050G= (p.Glu684=) c.2065G= (p.Glu689=) c.1514+14535G= (n.1514+14535G=) c.*573G= (n.*573G=) c.*1144G= (n.*1144G=) c.*465G= (n.*465G=) c.*1362G= (n.*1362G=) n.2177G= n.2073G= n.1991G= c.1945+2335G= (n.1945+2335G=) n.2179G= n.2137+2335G= n.2353G= n.3023+2335G= n.2257G= n.2167+2335G= n.2209G= | |
| 7 | g.103374473C>G | CA368749603 | SLC26A5 | c.2161G>C (p.Glu721Gln) c.2041+2335G>C (n.2041+2335G>C) c.2167G>C (p.Glu723Gln) c.972-21547G>C (n.972-21547G>C) c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.2065G>C (p.Glu689Gln) c.1514+14535G>C (n.1514+14535G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*1362G>C (n.*1362G>C) n.2177G>C n.2073G>C n.1991G>C c.1945+2335G>C (n.1945+2335G>C) n.2179G>C n.2137+2335G>C n.2353G>C n.3023+2335G>C n.2257G>C n.2167+2335G>C n.2209G>C | |
| 7 | g.103374473C>T | CA368749604 | SLC26A5 | c.2161G>A (p.Glu721Lys) c.2041+2335G>A (n.2041+2335G>A) c.2167G>A (p.Glu723Lys) c.972-21547G>A (n.972-21547G>A) c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.2065G>A (p.Glu689Lys) c.1514+14535G>A (n.1514+14535G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*1362G>A (n.*1362G>A) n.2177G>A n.2073G>A n.1991G>A c.1945+2335G>A (n.1945+2335G>A) n.2179G>A n.2137+2335G>A n.2353G>A n.3023+2335G>A n.2257G>A n.2167+2335G>A n.2209G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.103374474_103374475insACA | CA1730703544 | SLC26A5 | c.2161_2162insTTG (p.Ala720_Glu721insVal) c.2041+2335_2041+2336insTTG (n.2041+2335_2041+2336insTTG) c.2167_2168insTTG (p.Ala722_Glu723insVal) c.972-21547_972-21546insTTG (n.972-21547_972-21546insTTG) c.2071_2072insTTG (p.Ala690_Glu691insVal) c.2050_2051insTTG (p.Ala683_Glu684insVal) c.2065_2066insTTG (p.Ala688_Glu689insVal) c.1514+14535_1514+14536insTTG (n.1514+14535_1514+14536insTTG) c.*573_*574insTTG (n.*573_*574insTTG) c.*1144_*1145insTTG (n.*1144_*1145insTTG) c.*465_*466insTTG (n.*465_*466insTTG) c.*1362_*1363insTTG (n.*1362_*1363insTTG) n.2177_2178insTTG n.2073_2074insTTG n.1991_1992insTTG c.1945+2335_1945+2336insTTG (n.1945+2335_1945+2336insTTG) n.2179_2180insTTG n.2137+2335_2137+2336insTTG n.2353_2354insTTG n.3023+2335_3023+2336insTTG n.2257_2258insTTG n.2167+2335_2167+2336insTTG n.2209_2210insTTG | dbSNP |
| 7 | g.103374474A= | CA1730703546 | SLC26A5 | c.2160T= (p.Ala720=) c.2041+2334T= (n.2041+2334T=) c.2166T= (p.Ala722=) c.972-21548T= (n.972-21548T=) c.2070T= (p.Ala690=) c.2049T= (p.Ala683=) c.2064T= (p.Ala688=) c.1514+14534T= (n.1514+14534T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*1143T= (n.*1143T=) c.*464T= (n.*464T=) c.*1361T= (n.*1361T=) n.2176T= n.2072T= n.1990T= c.1945+2334T= (n.1945+2334T=) n.2178T= n.2137+2334T= n.2352T= n.3023+2334T= n.2256T= n.2167+2334T= n.2208T= | |
| 7 | g.103374474A>C | CA457015109 | SLC26A5 | c.2160T>G (p.Ala720=) c.2041+2334T>G (n.2041+2334T>G) c.2166T>G (p.Ala722=) c.972-21548T>G (n.972-21548T>G) c.2070T>G (p.Ala690=) c.2049T>G (p.Ala683=) c.2064T>G (p.Ala688=) c.1514+14534T>G (n.1514+14534T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*1361T>G (n.*1361T>G) n.2176T>G n.2072T>G n.1990T>G c.1945+2334T>G (n.1945+2334T>G) n.2178T>G n.2137+2334T>G n.2352T>G n.3023+2334T>G n.2256T>G n.2167+2334T>G n.2208T>G | |
| 7 | g.103374474A>G | CA457015110 | SLC26A5 | c.2160T>C (p.Ala720=) c.2041+2334T>C (n.2041+2334T>C) c.2166T>C (p.Ala722=) c.972-21548T>C (n.972-21548T>C) c.2070T>C (p.Ala690=) c.2049T>C (p.Ala683=) c.2064T>C (p.Ala688=) c.1514+14534T>C (n.1514+14534T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) n.2176T>C n.2072T>C n.1990T>C c.1945+2334T>C (n.1945+2334T>C) n.2178T>C n.2137+2334T>C n.2352T>C n.3023+2334T>C n.2256T>C n.2167+2334T>C n.2208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.103374474A>T | CA457015111 | SLC26A5 | c.2160T>A (p.Ala720=) c.2041+2334T>A (n.2041+2334T>A) c.2166T>A (p.Ala722=) c.972-21548T>A (n.972-21548T>A) c.2070T>A (p.Ala690=) c.2049T>A (p.Ala683=) c.2064T>A (p.Ala688=) c.1514+14534T>A (n.1514+14534T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*1361T>A (n.*1361T>A) n.2176T>A n.2072T>A n.1990T>A c.1945+2334T>A (n.1945+2334T>A) n.2178T>A n.2137+2334T>A n.2352T>A n.3023+2334T>A n.2256T>A n.2167+2334T>A n.2208T>A | |
| 7 | g.103374475G>A | CA368749605 | SLC26A5 | c.2159C>T (p.Ala720Val) c.2041+2333C>T (n.2041+2333C>T) c.2165C>T (p.Ala722Val) c.972-21549C>T (n.972-21549C>T) c.2069C>T (p.Ala690Val) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.2063C>T (p.Ala688Val) c.1514+14533C>T (n.1514+14533C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*1360C>T (n.*1360C>T) n.2175C>T n.2071C>T n.1989C>T c.1945+2333C>T (n.1945+2333C>T) n.2177C>T n.2137+2333C>T n.2351C>T n.3023+2333C>T n.2255C>T n.2167+2333C>T n.2207C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.103374475G>C | CA368749606 | SLC26A5 | c.2159C>G (p.Ala720Gly) c.2041+2333C>G (n.2041+2333C>G) c.2165C>G (p.Ala722Gly) c.972-21549C>G (n.972-21549C>G) c.2069C>G (p.Ala690Gly) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.2063C>G (p.Ala688Gly) c.1514+14533C>G (n.1514+14533C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) n.2175C>G n.2071C>G n.1989C>G c.1945+2333C>G (n.1945+2333C>G) n.2177C>G n.2137+2333C>G n.2351C>G n.3023+2333C>G n.2255C>G n.2167+2333C>G n.2207C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.103374475G= | CA1730703547 | SLC26A5 | c.2159C= (p.Ala720=) c.2041+2333C= (n.2041+2333C=) c.2165C= (p.Ala722=) c.972-21549C= (n.972-21549C=) c.2069C= (p.Ala690=) c.2048C= (p.Ala683=) c.2063C= (p.Ala688=) c.1514+14533C= (n.1514+14533C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*1142C= (n.*1142C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*1360C= (n.*1360C=) n.2175C= n.2071C= n.1989C= c.1945+2333C= (n.1945+2333C=) n.2177C= n.2137+2333C= n.2351C= n.3023+2333C= n.2255C= n.2167+2333C= n.2207C= | |
| 7 | g.103374475G>T | CA368749607 | SLC26A5 | c.2159C>A (p.Ala720Asp) c.2041+2333C>A (n.2041+2333C>A) c.2165C>A (p.Ala722Asp) c.972-21549C>A (n.972-21549C>A) c.2069C>A (p.Ala690Asp) c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.2063C>A (p.Ala688Asp) c.1514+14533C>A (n.1514+14533C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.2175C>A n.2071C>A n.1989C>A c.1945+2333C>A (n.1945+2333C>A) n.2177C>A n.2137+2333C>A n.2351C>A n.3023+2333C>A n.2255C>A n.2167+2333C>A n.2207C>A | |
| 7 | g.103374476C>A | CA368749609 | SLC26A5 | c.2158G>T (p.Ala720Ser) c.2041+2332G>T (n.2041+2332G>T) c.2164G>T (p.Ala722Ser) c.972-21550G>T (n.972-21550G>T) c.2068G>T (p.Ala690Ser) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.2062G>T (p.Ala688Ser) c.1514+14532G>T (n.1514+14532G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) n.2174G>T n.2070G>T n.1988G>T c.1945+2332G>T (n.1945+2332G>T) n.2176G>T n.2137+2332G>T n.2350G>T n.3023+2332G>T n.2254G>T n.2167+2332G>T n.2206G>T | |
| 7 | g.103374476C>G | CA368749610 | SLC26A5 | c.2158G>C (p.Ala720Pro) c.2041+2332G>C (n.2041+2332G>C) c.2164G>C (p.Ala722Pro) c.972-21550G>C (n.972-21550G>C) c.2068G>C (p.Ala690Pro) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.2062G>C (p.Ala688Pro) c.1514+14532G>C (n.1514+14532G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) n.2174G>C n.2070G>C n.1988G>C c.1945+2332G>C (n.1945+2332G>C) n.2176G>C n.2137+2332G>C n.2350G>C n.3023+2332G>C n.2254G>C n.2167+2332G>C n.2206G>C | |
| 7 | g.103374476C>T | CA368749608 | SLC26A5 | c.2158G>A (p.Ala720Thr) c.2041+2332G>A (n.2041+2332G>A) c.2164G>A (p.Ala722Thr) c.972-21550G>A (n.972-21550G>A) c.2068G>A (p.Ala690Thr) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.2062G>A (p.Ala688Thr) c.1514+14532G>A (n.1514+14532G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) n.2174G>A n.2070G>A n.1988G>A c.1945+2332G>A (n.1945+2332G>A) n.2176G>A n.2137+2332G>A n.2350G>A n.3023+2332G>A n.2254G>A n.2167+2332G>A n.2206G>A | |
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| 7 | g.103374477A>G | CA457015113 | SLC26A5 | c.2157T>C (p.Leu719=) c.2041+2331T>C (n.2041+2331T>C) c.2163T>C (p.Leu721=) c.972-21551T>C (n.972-21551T>C) c.2067T>C (p.Leu689=) c.2046T>C (p.Leu682=) c.2061T>C (p.Leu687=) c.1514+14531T>C (n.1514+14531T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.2173T>C n.2069T>C n.1987T>C c.1945+2331T>C (n.1945+2331T>C) n.2175T>C n.2137+2331T>C n.2349T>C n.3023+2331T>C n.2253T>C n.2167+2331T>C n.2205T>C | |
| 7 | g.103374477A>T | CA457015114 | SLC26A5 | c.2157T>A (p.Leu719=) c.2041+2331T>A (n.2041+2331T>A) c.2163T>A (p.Leu721=) c.972-21551T>A (n.972-21551T>A) c.2067T>A (p.Leu689=) c.2046T>A (p.Leu682=) c.2061T>A (p.Leu687=) c.1514+14531T>A (n.1514+14531T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*1358T>A (n.*1358T>A) n.2173T>A n.2069T>A n.1987T>A c.1945+2331T>A (n.1945+2331T>A) n.2175T>A n.2137+2331T>A n.2349T>A n.3023+2331T>A n.2253T>A n.2167+2331T>A n.2205T>A | |
| 7 | g.103374478A= | CA1730703548 | SLC26A5 | c.2156T= (p.Leu719=) c.2041+2330T= (n.2041+2330T=) c.2162T= (p.Leu721=) c.972-21552T= (n.972-21552T=) c.2066T= (p.Leu689=) c.2045T= (p.Leu682=) c.2060T= (p.Leu687=) c.1514+14530T= (n.1514+14530T=) c.*568T= (n.*568T=) c.*1139T= (n.*1139T=) c.*460T= (n.*460T=) c.*1357T= (n.*1357T=) n.2172T= n.2068T= n.1986T= c.1945+2330T= (n.1945+2330T=) n.2174T= n.2137+2330T= n.2348T= n.3023+2330T= n.2252T= n.2167+2330T= n.2204T= | |
| 7 | g.103374478A>C | CA368749611 | SLC26A5 | c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2041+2330T>G (n.2041+2330T>G) c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.972-21552T>G (n.972-21552T>G) c.2066T>G (p.Leu689Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.2060T>G (p.Leu687Arg) c.1514+14530T>G (n.1514+14530T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*1357T>G (n.*1357T>G) n.2172T>G n.2068T>G n.1986T>G c.1945+2330T>G (n.1945+2330T>G) n.2174T>G n.2137+2330T>G n.2348T>G n.3023+2330T>G n.2252T>G n.2167+2330T>G n.2204T>G | |
| 7 | g.103374478A>G | CA163870262 | SLC26A5 | c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2041+2330T>C (n.2041+2330T>C) c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.972-21552T>C (n.972-21552T>C) c.2066T>C (p.Leu689Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.2060T>C (p.Leu687Pro) c.1514+14530T>C (n.1514+14530T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*1357T>C (n.*1357T>C) n.2172T>C n.2068T>C n.1986T>C c.1945+2330T>C (n.1945+2330T>C) n.2174T>C n.2137+2330T>C n.2348T>C n.3023+2330T>C n.2252T>C n.2167+2330T>C n.2204T>C | dbSNP |
| 7 | g.103374478A>T | CA368749612 | SLC26A5 | c.2156T>A (p.Leu719His) c.2041+2330T>A (n.2041+2330T>A) c.2162T>A (p.Leu721His) c.972-21552T>A (n.972-21552T>A) c.2066T>A (p.Leu689His) c.2045T>A (p.Leu682His) c.2060T>A (p.Leu687His) c.1514+14530T>A (n.1514+14530T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*1357T>A (n.*1357T>A) n.2172T>A n.2068T>A n.1986T>A c.1945+2330T>A (n.1945+2330T>A) n.2174T>A n.2137+2330T>A n.2348T>A n.3023+2330T>A n.2252T>A n.2167+2330T>A n.2204T>A | |
| 7 | g.103374479G>A | CA368749613 | SLC26A5 | c.2155C>T (p.Leu719Phe) c.2041+2329C>T (n.2041+2329C>T) c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.972-21553C>T (n.972-21553C>T) c.2065C>T (p.Leu689Phe) c.2044C>T (p.Leu682Phe) c.2059C>T (p.Leu687Phe) c.1514+14529C>T (n.1514+14529C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.2171C>T n.2067C>T n.1985C>T c.1945+2329C>T (n.1945+2329C>T) n.2173C>T n.2137+2329C>T n.2347C>T n.3023+2329C>T n.2251C>T n.2167+2329C>T n.2203C>T | |
| 7 | g.103374479G>C | CA368749615 | SLC26A5 | c.2155C>G (p.Leu719Val) c.2041+2329C>G (n.2041+2329C>G) c.2161C>G (p.Leu721Val) c.972-21553C>G (n.972-21553C>G) c.2065C>G (p.Leu689Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.2059C>G (p.Leu687Val) c.1514+14529C>G (n.1514+14529C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*1356C>G (n.*1356C>G) n.2171C>G n.2067C>G n.1985C>G c.1945+2329C>G (n.1945+2329C>G) n.2173C>G n.2137+2329C>G n.2347C>G n.3023+2329C>G n.2251C>G n.2167+2329C>G n.2203C>G | |
| 7 | g.103374479G= | CA1730703549 | SLC26A5 | c.2155C= (p.Leu719=) c.2041+2329C= (n.2041+2329C=) c.2161C= (p.Leu721=) c.972-21553C= (n.972-21553C=) c.2065C= (p.Leu689=) c.2044C= (p.Leu682=) c.2059C= (p.Leu687=) c.1514+14529C= (n.1514+14529C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*1138C= (n.*1138C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*1356C= (n.*1356C=) n.2171C= n.2067C= n.1985C= c.1945+2329C= (n.1945+2329C=) n.2173C= n.2137+2329C= n.2347C= n.3023+2329C= n.2251C= n.2167+2329C= n.2203C= | |
| 7 | g.103374479G>T | CA368749614 | SLC26A5 | c.2155C>A (p.Leu719Ile) c.2041+2329C>A (n.2041+2329C>A) c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.972-21553C>A (n.972-21553C>A) c.2065C>A (p.Leu689Ile) c.2044C>A (p.Leu682Ile) c.2059C>A (p.Leu687Ile) c.1514+14529C>A (n.1514+14529C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.2171C>A n.2067C>A n.1985C>A c.1945+2329C>A (n.1945+2329C>A) n.2173C>A n.2137+2329C>A n.2347C>A n.3023+2329C>A n.2251C>A n.2167+2329C>A n.2203C>A | |
| 7 | g.103374480T>A | CA457015116 | SLC26A5 | c.2154A>T (p.Ala718=) c.2041+2328A>T (n.2041+2328A>T) c.2160A>T (p.Ala720=) c.972-21554A>T (n.972-21554A>T) c.2064A>T (p.Ala688=) c.2043A>T (p.Ala681=) c.2058A>T (p.Ala686=) c.1514+14528A>T (n.1514+14528A>T) c.*566A>T (n.*566A>T) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*1355A>T (n.*1355A>T) n.2170A>T n.2066A>T n.1984A>T c.1945+2328A>T (n.1945+2328A>T) n.2172A>T n.2137+2328A>T n.2346A>T n.3023+2328A>T n.2250A>T n.2167+2328A>T n.2202A>T | |
| 7 | g.103374480T>C | CA457015117 | SLC26A5 | c.2154A>G (p.Ala718=) c.2041+2328A>G (n.2041+2328A>G) c.2160A>G (p.Ala720=) c.972-21554A>G (n.972-21554A>G) c.2064A>G (p.Ala688=) c.2043A>G (p.Ala681=) c.2058A>G (p.Ala686=) c.1514+14528A>G (n.1514+14528A>G) c.*566A>G (n.*566A>G) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*1355A>G (n.*1355A>G) n.2170A>G n.2066A>G n.1984A>G c.1945+2328A>G (n.1945+2328A>G) n.2172A>G n.2137+2328A>G n.2346A>G n.3023+2328A>G n.2250A>G n.2167+2328A>G n.2202A>G | |
| 7 | g.103374480T>G | CA457015118 | SLC26A5 | c.2154A>C (p.Ala718=) c.2041+2328A>C (n.2041+2328A>C) c.2160A>C (p.Ala720=) c.972-21554A>C (n.972-21554A>C) c.2064A>C (p.Ala688=) c.2043A>C (p.Ala681=) c.2058A>C (p.Ala686=) c.1514+14528A>C (n.1514+14528A>C) c.*566A>C (n.*566A>C) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*1355A>C (n.*1355A>C) n.2170A>C n.2066A>C n.1984A>C c.1945+2328A>C (n.1945+2328A>C) n.2172A>C n.2137+2328A>C n.2346A>C n.3023+2328A>C n.2250A>C n.2167+2328A>C n.2202A>C | |
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