UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.101128436G>A | CA123260 | SERPINE1 | c.43G>A (p.Ala15Thr) c.-32-178G>A (n.-32-178G>A) c.-69-90G>A (n.-69-90G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.101128436G>C | CA368594087 | SERPINE1 | c.43G>C (p.Ala15Pro) c.-32-178G>C (n.-32-178G>C) c.-69-90G>C (n.-69-90G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) | |
| 7 | g.101128436G= | CA1729669530 | SERPINE1 | c.43G= (p.Ala15=) c.-32-178G= (n.-32-178G=) c.-69-90G= (n.-69-90G=) c.37G= (p.Ala13=) | |
| 7 | g.101128436G>T | CA368594090 | SERPINE1 | c.43G>T (p.Ala15Ser) c.-32-178G>T (n.-32-178G>T) c.-69-90G>T (n.-69-90G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) | |
| 7 | g.101128437C>A | CA368594093 | SERPINE1 | c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-32-177C>A (n.-32-177C>A) c.-69-89C>A (n.-69-89C>A) c.38C>A (p.Ala13Asp) | |
| 7 | g.101128437C>G | CA368594095 | SERPINE1 | c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-32-177C>G (n.-32-177C>G) c.-69-89C>G (n.-69-89C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) | |
| 7 | g.101128437C>T | CA368594097 | SERPINE1 | c.44C>T (p.Ala15Val) c.-32-177C>T (n.-32-177C>T) c.-69-89C>T (n.-69-89C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.101128438C>A | CA456771407 | SERPINE1 | c.45C>A (p.Ala15=) c.-32-176C>A (n.-32-176C>A) c.-69-88C>A (n.-69-88C>A) c.39C>A (p.Ala13=) | |
| 7 | g.101128438C= | CA1729669531 | SERPINE1 | c.45C= (p.Ala15=) c.-32-176C= (n.-32-176C=) c.-69-88C= (n.-69-88C=) c.39C= (p.Ala13=) | |
| 7 | g.101128438C>G | CA456771409 | SERPINE1 | c.45C>G (p.Ala15=) c.-32-176C>G (n.-32-176C>G) c.-69-88C>G (n.-69-88C>G) c.39C>G (p.Ala13=) | |
| 7 | g.101128438C>T | CA4405510 | SERPINE1 | c.45C>T (p.Ala15=) c.-32-176C>T (n.-32-176C>T) c.-69-88C>T (n.-69-88C>T) c.39C>T (p.Ala13=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.101128439C>A | CA368594101 | SERPINE1 | c.46C>A (p.Leu16Ile) c.-32-175C>A (n.-32-175C>A) c.-69-87C>A (n.-69-87C>A) c.40C>A (p.Leu14Ile) | |
| 7 | g.101128439C= | CA1729669532 | SERPINE1 | c.46C= (p.Leu16=) c.-32-175C= (n.-32-175C=) c.-69-87C= (n.-69-87C=) c.40C= (p.Leu14=) | |
| 7 | g.101128439C>G | CA368594106 | SERPINE1 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-32-175C>G (n.-32-175C>G) c.-69-87C>G (n.-69-87C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) | |
| 7 | g.101128439C>T | CA368594104 | SERPINE1 | c.46C>T (p.Leu16Phe) c.-32-175C>T (n.-32-175C>T) c.-69-87C>T (n.-69-87C>T) c.40C>T (p.Leu14Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.101128440T>A | CA368594109 | SERPINE1 | c.47T>A (p.Leu16His) c.-32-174T>A (n.-32-174T>A) c.-69-86T>A (n.-69-86T>A) c.41T>A (p.Leu14His) | |
| 7 | g.101128440T>C | CA368594111 | SERPINE1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-32-174T>C (n.-32-174T>C) c.-69-86T>C (n.-69-86T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) | |
| 7 | g.101128440T>G | CA368594112 | SERPINE1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-32-174T>G (n.-32-174T>G) c.-69-86T>G (n.-69-86T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) | |
| 7 | g.101128441T>A | CA456771414 | SERPINE1 | c.48T>A (p.Leu16=) c.-32-173T>A (n.-32-173T>A) c.-69-85T>A (n.-69-85T>A) c.42T>A (p.Leu14=) | |
| 7 | g.101128441T>C | CA456771415 | SERPINE1 | c.48T>C (p.Leu16=) c.-32-173T>C (n.-32-173T>C) c.-69-85T>C (n.-69-85T>C) c.42T>C (p.Leu14=) | |
| 7 | g.101128441T>G | CA456771416 | SERPINE1 | c.48T>G (p.Leu16=) c.-32-173T>G (n.-32-173T>G) c.-69-85T>G (n.-69-85T>G) c.42T>G (p.Leu14=) | |
| 7 | g.101128442G>A | CA4405511 | SERPINE1 | c.49G>A (p.Val17Ile) c.-32-172G>A (n.-32-172G>A) c.-69-84G>A (n.-69-84G>A) c.43G>A (p.Val15Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.101128442G>C | CA368594116 | SERPINE1 | c.49G>C (p.Val17Leu) c.-32-172G>C (n.-32-172G>C) c.-69-84G>C (n.-69-84G>C) c.43G>C (p.Val15Leu) | |
| 7 | g.101128442G= | CA1729669533 | SERPINE1 | c.49G= (p.Val17=) c.-32-172G= (n.-32-172G=) c.-69-84G= (n.-69-84G=) c.43G= (p.Val15=) | |
| 7 | g.101128442G>T | CA368594118 | SERPINE1 | c.49G>T (p.Val17Phe) c.-32-172G>T (n.-32-172G>T) c.-69-84G>T (n.-69-84G>T) c.43G>T (p.Val15Phe) | |
| 7 | g.101128443T>A | CA368594121 | SERPINE1 | c.50T>A (p.Val17Asp) c.-32-171T>A (n.-32-171T>A) c.-69-83T>A (n.-69-83T>A) c.44T>A (p.Val15Asp) | |
| 7 | g.101128443T>C | CA368594123 | SERPINE1 | c.50T>C (p.Val17Ala) c.-32-171T>C (n.-32-171T>C) c.-69-83T>C (n.-69-83T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.101128443T>G | CA368594126 | SERPINE1 | c.50T>G (p.Val17Gly) c.-32-171T>G (n.-32-171T>G) c.-69-83T>G (n.-69-83T>G) c.44T>G (p.Val15Gly) | |
| 7 | g.101128443T= | CA1729669534 | SERPINE1 | c.50T= (p.Val17=) c.-32-171T= (n.-32-171T=) c.-69-83T= (n.-69-83T=) c.44T= (p.Val15=) | |
| 7 | g.101128444C>A | CA456771417 | SERPINE1 | c.51C>A (p.Val17=) c.-32-170C>A (n.-32-170C>A) c.-69-82C>A (n.-69-82C>A) c.45C>A (p.Val15=) | |
| 7 | g.101128444C= | CA1729669535 | SERPINE1 | c.51C= (p.Val17=) c.-32-170C= (n.-32-170C=) c.-69-82C= (n.-69-82C=) c.45C= (p.Val15=) | |
| 7 | g.101128444C>G | CA456771418 | SERPINE1 | c.51C>G (p.Val17=) c.-32-170C>G (n.-32-170C>G) c.-69-82C>G (n.-69-82C>G) c.45C>G (p.Val15=) | |
| 7 | g.101128444C>T | CA456771419 | SERPINE1 | c.51C>T (p.Val17=) c.-32-170C>T (n.-32-170C>T) c.-69-82C>T (n.-69-82C>T) c.45C>T (p.Val15=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.101128445T>A | CA368594127 | SERPINE1 | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.-32-169T>A (n.-32-169T>A) c.-69-81T>A (n.-69-81T>A) c.46T>A (p.Phe16Ile) | |
| 7 | g.101128445T>C | CA368594128 | SERPINE1 | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.-32-169T>C (n.-32-169T>C) c.-69-81T>C (n.-69-81T>C) c.46T>C (p.Phe16Leu) | |
| 7 | g.101128445T>G | CA368594132 | SERPINE1 | c.52T>G (p.Phe18Val) c.-32-169T>G (n.-32-169T>G) c.-69-81T>G (n.-69-81T>G) c.46T>G (p.Phe16Val) | |
| 7 | g.101128446T>A | CA368594142 | SERPINE1 | c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.-32-168T>A (n.-32-168T>A) c.-69-80T>A (n.-69-80T>A) c.47T>A (p.Phe16Tyr) | dbSNP |
| 7 | g.101128446T>C | CA4405512 | SERPINE1 | c.53T>C (p.Phe18Ser) c.-32-168T>C (n.-32-168T>C) c.-69-80T>C (n.-69-80T>C) c.47T>C (p.Phe16Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.101128446T>G | CA368594141 | SERPINE1 | c.53T>G (p.Phe18Cys) c.-32-168T>G (n.-32-168T>G) c.-69-80T>G (n.-69-80T>G) c.47T>G (p.Phe16Cys) | |
| 7 | g.101128446T= | CA1729669536 | SERPINE1 | c.53T= (p.Phe18=) c.-32-168T= (n.-32-168T=) c.-69-80T= (n.-69-80T=) c.47T= (p.Phe16=) | |
| 7 | g.101128447T>A | CA368594146 | SERPINE1 | c.54T>A (p.Phe18Leu) c.-32-167T>A (n.-32-167T>A) c.-69-79T>A (n.-69-79T>A) c.48T>A (p.Phe16Leu) | |
| 7 | g.101128447T>C | CA456771423 | SERPINE1 | c.54T>C (p.Phe18=) c.-32-167T>C (n.-32-167T>C) c.-69-79T>C (n.-69-79T>C) c.48T>C (p.Phe16=) | |
| 7 | g.101128447T>G | CA368594149 | SERPINE1 | c.54T>G (p.Phe18Leu) c.-32-167T>G (n.-32-167T>G) c.-69-79T>G (n.-69-79T>G) c.48T>G (p.Phe16Leu) | |
| 7 | g.101128448G>A | CA368594153 | SERPINE1 | c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-32-166G>A (n.-32-166G>A) c.-69-78G>A (n.-69-78G>A) c.49G>A (p.Gly17Ser) | |
| 7 | g.101128448G>C | CA368594155 | SERPINE1 | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-32-166G>C (n.-32-166G>C) c.-69-78G>C (n.-69-78G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) | |
| 7 | g.101128448G>T | CA368594156 | SERPINE1 | c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-32-166G>T (n.-32-166G>T) c.-69-78G>T (n.-69-78G>T) c.49G>T (p.Gly17Cys) | |
| 7 | g.101128449G>A | CA368594159 | SERPINE1 | c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-32-165G>A (n.-32-165G>A) c.-69-77G>A (n.-69-77G>A) c.50G>A (p.Gly17Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.101128449G>C | CA368594161 | SERPINE1 | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-32-165G>C (n.-32-165G>C) c.-69-77G>C (n.-69-77G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) | dbSNP |
| 7 | g.101128449G= | CA1729669537 | SERPINE1 | c.56G= (p.Gly19=) c.-32-165G= (n.-32-165G=) c.-69-77G= (n.-69-77G=) c.50G= (p.Gly17=) | |
| 7 | g.101128449G>T | CA368594164 | SERPINE1 | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-32-165G>T (n.-32-165G>T) c.-69-77G>T (n.-69-77G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |