UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100892018C>A | CA1729548323 | ACHE | c.1553+316G>T (n.1553+316G>T) n.1996+316G>T c.1289+316G>T (n.1289+316G>T) c.1068+1147G>T (n.1068+1147G>T) c.1179+690G>T (n.1179+690G>T) c.1069-680G>T (n.1069-680G>T) c.*1008+316G>T (n.*1008+316G>T) c.1200+669G>T (n.1200+669G>T) c.2051+316G>T (n.2051+316G>T) c.1787+316G>T (n.1787+316G>T) n.1924+316G>T n.1615-680G>T n.2535-680G>T n.2849+316G>T c.1754+316G>T (n.1754+316G>T) c.1751+316G>T (n.1751+316G>T) n.1534-680G>T n.1176-680G>T | dbSNP |
| 7 | g.100892018C= | CA1729548322 | ACHE | c.1553+316G= (n.1553+316G=) n.1996+316G= c.1289+316G= (n.1289+316G=) c.1068+1147G= (n.1068+1147G=) c.1179+690G= (n.1179+690G=) c.1069-680G= (n.1069-680G=) c.*1008+316G= (n.*1008+316G=) c.1200+669G= (n.1200+669G=) c.2051+316G= (n.2051+316G=) c.1787+316G= (n.1787+316G=) n.1924+316G= n.1615-680G= n.2535-680G= n.2849+316G= c.1754+316G= (n.1754+316G=) c.1751+316G= (n.1751+316G=) n.1534-680G= n.1176-680G= | |
| 7 | g.100892018C>G | CA830524332 | ACHE | c.1553+316G>C (n.1553+316G>C) n.1996+316G>C c.1289+316G>C (n.1289+316G>C) c.1068+1147G>C (n.1068+1147G>C) c.1179+690G>C (n.1179+690G>C) c.1069-680G>C (n.1069-680G>C) c.*1008+316G>C (n.*1008+316G>C) c.1200+669G>C (n.1200+669G>C) c.2051+316G>C (n.2051+316G>C) c.1787+316G>C (n.1787+316G>C) n.1924+316G>C n.1615-680G>C n.2535-680G>C n.2849+316G>C c.1754+316G>C (n.1754+316G>C) c.1751+316G>C (n.1751+316G>C) n.1534-680G>C n.1176-680G>C | dbSNP |
| 7 | g.100892018C>T | CA12476902 | ACHE | c.1553+316G>A (n.1553+316G>A) n.1996+316G>A c.1289+316G>A (n.1289+316G>A) c.1068+1147G>A (n.1068+1147G>A) c.1179+690G>A (n.1179+690G>A) c.1069-680G>A (n.1069-680G>A) c.*1008+316G>A (n.*1008+316G>A) c.1200+669G>A (n.1200+669G>A) c.2051+316G>A (n.2051+316G>A) c.1787+316G>A (n.1787+316G>A) n.1924+316G>A n.1615-680G>A n.2535-680G>A n.2849+316G>A c.1754+316G>A (n.1754+316G>A) c.1751+316G>A (n.1751+316G>A) n.1534-680G>A n.1176-680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892018_100892019insTCAAACTCCTGGT | CA1105081740 | ACHE | c.1553+315_1553+316insACCAGGAGTTTGA (n.1553+315_1553+316insACCAGGAGTTTGA) n.1996+315_1996+316insACCAGGAGTTTGA c.1289+315_1289+316insACCAGGAGTTTGA (n.1289+315_1289+316insACCAGGAGTTTGA) c.1068+1146_1068+1147insACCAGGAGTTTGA (n.1068+1146_1068+1147insACCAGGAGTTTGA) c.1179+689_1179+690insACCAGGAGTTTGA (n.1179+689_1179+690insACCAGGAGTTTGA) c.1069-681_1069-680insACCAGGAGTTTGA (n.1069-681_1069-680insACCAGGAGTTTGA) c.*1008+315_*1008+316insACCAGGAGTTTGA (n.*1008+315_*1008+316insACCAGGAGTTTGA) c.1200+668_1200+669insACCAGGAGTTTGA (n.1200+668_1200+669insACCAGGAGTTTGA) c.2051+315_2051+316insACCAGGAGTTTGA (n.2051+315_2051+316insACCAGGAGTTTGA) c.1787+315_1787+316insACCAGGAGTTTGA (n.1787+315_1787+316insACCAGGAGTTTGA) n.1924+315_1924+316insACCAGGAGTTTGA n.1615-681_1615-680insACCAGGAGTTTGA n.2535-681_2535-680insACCAGGAGTTTGA n.2849+315_2849+316insACCAGGAGTTTGA c.1754+315_1754+316insACCAGGAGTTTGA (n.1754+315_1754+316insACCAGGAGTTTGA) c.1751+315_1751+316insACCAGGAGTTTGA (n.1751+315_1751+316insACCAGGAGTTTGA) n.1534-681_1534-680insACCAGGAGTTTGA n.1176-681_1176-680insACCAGGAGTTTGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892019C= | CA1729548325 | ACHE | c.1553+315G= (n.1553+315G=) n.1996+315G= c.1289+315G= (n.1289+315G=) c.1068+1146G= (n.1068+1146G=) c.1179+689G= (n.1179+689G=) c.1069-681G= (n.1069-681G=) c.*1008+315G= (n.*1008+315G=) c.1200+668G= (n.1200+668G=) c.2051+315G= (n.2051+315G=) c.1787+315G= (n.1787+315G=) n.1924+315G= n.1615-681G= n.2535-681G= n.2849+315G= c.1754+315G= (n.1754+315G=) c.1751+315G= (n.1751+315G=) n.1534-681G= n.1176-681G= | |
| 7 | g.100892019C>T | CA1729548324 | ACHE | c.1553+315G>A (n.1553+315G>A) n.1996+315G>A c.1289+315G>A (n.1289+315G>A) c.1068+1146G>A (n.1068+1146G>A) c.1179+689G>A (n.1179+689G>A) c.1069-681G>A (n.1069-681G>A) c.*1008+315G>A (n.*1008+315G>A) c.1200+668G>A (n.1200+668G>A) c.2051+315G>A (n.2051+315G>A) c.1787+315G>A (n.1787+315G>A) n.1924+315G>A n.1615-681G>A n.2535-681G>A n.2849+315G>A c.1754+315G>A (n.1754+315G>A) c.1751+315G>A (n.1751+315G>A) n.1534-681G>A n.1176-681G>A | dbSNP |
| 7 | g.100892021_100892023delinsCAG | CA1729548326 | ACHE | c.1553+311_1553+313delinsCTG (n.1553+311_1553+313delinsCTG) n.1996+311_1996+313delinsCTG c.1289+311_1289+313delinsCTG (n.1289+311_1289+313delinsCTG) c.1068+1142_1068+1144delinsCTG (n.1068+1142_1068+1144delinsCTG) c.1179+685_1179+687delinsCTG (n.1179+685_1179+687delinsCTG) c.1069-685_1069-683delinsCTG (n.1069-685_1069-683delinsCTG) c.*1008+311_*1008+313delinsCTG (n.*1008+311_*1008+313delinsCTG) c.1200+664_1200+666delinsCTG (n.1200+664_1200+666delinsCTG) c.2051+311_2051+313delinsCTG (n.2051+311_2051+313delinsCTG) c.1787+311_1787+313delinsCTG (n.1787+311_1787+313delinsCTG) n.1924+311_1924+313delinsCTG n.1615-685_1615-683delinsCTG n.2535-685_2535-683delinsCTG n.2849+311_2849+313delinsCTG c.1754+311_1754+313delinsCTG (n.1754+311_1754+313delinsCTG) c.1751+311_1751+313delinsCTG (n.1751+311_1751+313delinsCTG) n.1534-685_1534-683delinsCTG n.1176-685_1176-683delinsCTG | |
| 7 | g.100892022A= | CA1729548327 | ACHE | c.1553+312T= (n.1553+312T=) n.1996+312T= c.1289+312T= (n.1289+312T=) c.1068+1143T= (n.1068+1143T=) c.1179+686T= (n.1179+686T=) c.1069-684T= (n.1069-684T=) c.*1008+312T= (n.*1008+312T=) c.1200+665T= (n.1200+665T=) c.2051+312T= (n.2051+312T=) c.1787+312T= (n.1787+312T=) n.1924+312T= n.1615-684T= n.2535-684T= n.2849+312T= c.1754+312T= (n.1754+312T=) c.1751+312T= (n.1751+312T=) n.1534-684T= n.1176-684T= | |
| 7 | g.100892022A>G | CA830524334 | ACHE | c.1553+312T>C (n.1553+312T>C) n.1996+312T>C c.1289+312T>C (n.1289+312T>C) c.1068+1143T>C (n.1068+1143T>C) c.1179+686T>C (n.1179+686T>C) c.1069-684T>C (n.1069-684T>C) c.*1008+312T>C (n.*1008+312T>C) c.1200+665T>C (n.1200+665T>C) c.2051+312T>C (n.2051+312T>C) c.1787+312T>C (n.1787+312T>C) n.1924+312T>C n.1615-684T>C n.2535-684T>C n.2849+312T>C c.1754+312T>C (n.1754+312T>C) c.1751+312T>C (n.1751+312T>C) n.1534-684T>C n.1176-684T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892022A>T | CA2777164457 | ACHE | c.1553+312T>A (n.1553+312T>A) n.1996+312T>A c.1289+312T>A (n.1289+312T>A) c.1068+1143T>A (n.1068+1143T>A) c.1179+686T>A (n.1179+686T>A) c.1069-684T>A (n.1069-684T>A) c.*1008+312T>A (n.*1008+312T>A) c.1200+665T>A (n.1200+665T>A) c.2051+312T>A (n.2051+312T>A) c.1787+312T>A (n.1787+312T>A) n.1924+312T>A n.1615-684T>A n.2535-684T>A n.2849+312T>A c.1754+312T>A (n.1754+312T>A) c.1751+312T>A (n.1751+312T>A) n.1534-684T>A n.1176-684T>A | |
| 7 | g.100892022_100892023del | CA1729548328 | ACHE | c.1553+311_1553+312del (n.1553+311_1553+312del) n.1996+311_1996+312del c.1289+311_1289+312del (n.1289+311_1289+312del) c.1068+1142_1068+1143del (n.1068+1142_1068+1143del) c.1179+685_1179+686del (n.1179+685_1179+686del) c.1069-685_1069-684del (n.1069-685_1069-684del) c.*1008+311_*1008+312del (n.*1008+311_*1008+312del) c.1200+664_1200+665del (n.1200+664_1200+665del) c.2051+311_2051+312del (n.2051+311_2051+312del) c.1787+311_1787+312del (n.1787+311_1787+312del) n.1924+311_1924+312del n.1615-685_1615-684del n.2535-685_2535-684del n.2849+311_2849+312del c.1754+311_1754+312del (n.1754+311_1754+312del) c.1751+311_1751+312del (n.1751+311_1751+312del) n.1534-685_1534-684del n.1176-685_1176-684del | dbSNP |
| 7 | g.100892023G>A | CA1105081745 | ACHE | c.1553+311C>T (n.1553+311C>T) n.1996+311C>T c.1289+311C>T (n.1289+311C>T) c.1068+1142C>T (n.1068+1142C>T) c.1179+685C>T (n.1179+685C>T) c.1069-685C>T (n.1069-685C>T) c.*1008+311C>T (n.*1008+311C>T) c.1200+664C>T (n.1200+664C>T) c.2051+311C>T (n.2051+311C>T) c.1787+311C>T (n.1787+311C>T) n.1924+311C>T n.1615-685C>T n.2535-685C>T n.2849+311C>T c.1754+311C>T (n.1754+311C>T) c.1751+311C>T (n.1751+311C>T) n.1534-685C>T n.1176-685C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892023G= | CA1729548329 | ACHE | c.1553+311C= (n.1553+311C=) n.1996+311C= c.1289+311C= (n.1289+311C=) c.1068+1142C= (n.1068+1142C=) c.1179+685C= (n.1179+685C=) c.1069-685C= (n.1069-685C=) c.*1008+311C= (n.*1008+311C=) c.1200+664C= (n.1200+664C=) c.2051+311C= (n.2051+311C=) c.1787+311C= (n.1787+311C=) n.1924+311C= n.1615-685C= n.2535-685C= n.2849+311C= c.1754+311C= (n.1754+311C=) c.1751+311C= (n.1751+311C=) n.1534-685C= n.1176-685C= | |
| 7 | g.100892025G>T | CA1105081750 | ACHE | c.1553+309C>A (n.1553+309C>A) n.1996+309C>A c.1289+309C>A (n.1289+309C>A) c.1068+1140C>A (n.1068+1140C>A) c.1179+683C>A (n.1179+683C>A) c.1069-687C>A (n.1069-687C>A) c.*1008+309C>A (n.*1008+309C>A) c.1200+662C>A (n.1200+662C>A) c.2051+309C>A (n.2051+309C>A) c.1787+309C>A (n.1787+309C>A) n.1924+309C>A n.1615-687C>A n.2535-687C>A n.2849+309C>A c.1754+309C>A (n.1754+309C>A) c.1751+309C>A (n.1751+309C>A) n.1534-687C>A n.1176-687C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892026G>C | CA1105081751 | ACHE | c.1553+308C>G (n.1553+308C>G) n.1996+308C>G c.1289+308C>G (n.1289+308C>G) c.1068+1139C>G (n.1068+1139C>G) c.1179+682C>G (n.1179+682C>G) c.1069-688C>G (n.1069-688C>G) c.*1008+308C>G (n.*1008+308C>G) c.1200+661C>G (n.1200+661C>G) c.2051+308C>G (n.2051+308C>G) c.1787+308C>G (n.1787+308C>G) n.1924+308C>G n.1615-688C>G n.2535-688C>G n.2849+308C>G c.1754+308C>G (n.1754+308C>G) c.1751+308C>G (n.1751+308C>G) n.1534-688C>G n.1176-688C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892031T>A | CA1105081753 | ACHE | c.1553+303A>T (n.1553+303A>T) n.1996+303A>T c.1289+303A>T (n.1289+303A>T) c.1068+1134A>T (n.1068+1134A>T) c.1179+677A>T (n.1179+677A>T) c.1069-693A>T (n.1069-693A>T) c.*1008+303A>T (n.*1008+303A>T) c.1200+656A>T (n.1200+656A>T) c.2051+303A>T (n.2051+303A>T) c.1787+303A>T (n.1787+303A>T) n.1924+303A>T n.1615-693A>T n.2535-693A>T n.2849+303A>T c.1754+303A>T (n.1754+303A>T) c.1751+303A>T (n.1751+303A>T) n.1534-693A>T n.1176-693A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892031T>G | CA1105081754 | ACHE | c.1553+303A>C (n.1553+303A>C) n.1996+303A>C c.1289+303A>C (n.1289+303A>C) c.1068+1134A>C (n.1068+1134A>C) c.1179+677A>C (n.1179+677A>C) c.1069-693A>C (n.1069-693A>C) c.*1008+303A>C (n.*1008+303A>C) c.1200+656A>C (n.1200+656A>C) c.2051+303A>C (n.2051+303A>C) c.1787+303A>C (n.1787+303A>C) n.1924+303A>C n.1615-693A>C n.2535-693A>C n.2849+303A>C c.1754+303A>C (n.1754+303A>C) c.1751+303A>C (n.1751+303A>C) n.1534-693A>C n.1176-693A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892034C>T | CA1105081756 | ACHE | c.1553+300G>A (n.1553+300G>A) n.1996+300G>A c.1289+300G>A (n.1289+300G>A) c.1068+1131G>A (n.1068+1131G>A) c.1179+674G>A (n.1179+674G>A) c.1069-696G>A (n.1069-696G>A) c.*1008+300G>A (n.*1008+300G>A) c.1200+653G>A (n.1200+653G>A) c.2051+300G>A (n.2051+300G>A) c.1787+300G>A (n.1787+300G>A) n.1924+300G>A n.1615-696G>A n.2535-696G>A n.2849+300G>A c.1754+300G>A (n.1754+300G>A) c.1751+300G>A (n.1751+300G>A) n.1534-696G>A n.1176-696G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892035A>G | CA1105081757 | ACHE | c.1553+299T>C (n.1553+299T>C) n.1996+299T>C c.1289+299T>C (n.1289+299T>C) c.1068+1130T>C (n.1068+1130T>C) c.1179+673T>C (n.1179+673T>C) c.1069-697T>C (n.1069-697T>C) c.*1008+299T>C (n.*1008+299T>C) c.1200+652T>C (n.1200+652T>C) c.2051+299T>C (n.2051+299T>C) c.1787+299T>C (n.1787+299T>C) n.1924+299T>C n.1615-697T>C n.2535-697T>C n.2849+299T>C c.1754+299T>C (n.1754+299T>C) c.1751+299T>C (n.1751+299T>C) n.1534-697T>C n.1176-697T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892036C= | CA1729548330 | ACHE | c.1553+298G= (n.1553+298G=) n.1996+298G= c.1289+298G= (n.1289+298G=) c.1068+1129G= (n.1068+1129G=) c.1179+672G= (n.1179+672G=) c.1069-698G= (n.1069-698G=) c.*1008+298G= (n.*1008+298G=) c.1200+651G= (n.1200+651G=) c.2051+298G= (n.2051+298G=) c.1787+298G= (n.1787+298G=) n.1924+298G= n.1615-698G= n.2535-698G= n.2849+298G= c.1754+298G= (n.1754+298G=) c.1751+298G= (n.1751+298G=) n.1534-698G= n.1176-698G= | |
| 7 | g.100892036C>T | CA576455757 | ACHE | c.1553+298G>A (n.1553+298G>A) n.1996+298G>A c.1289+298G>A (n.1289+298G>A) c.1068+1129G>A (n.1068+1129G>A) c.1179+672G>A (n.1179+672G>A) c.1069-698G>A (n.1069-698G>A) c.*1008+298G>A (n.*1008+298G>A) c.1200+651G>A (n.1200+651G>A) c.2051+298G>A (n.2051+298G>A) c.1787+298G>A (n.1787+298G>A) n.1924+298G>A n.1615-698G>A n.2535-698G>A n.2849+298G>A c.1754+298G>A (n.1754+298G>A) c.1751+298G>A (n.1751+298G>A) n.1534-698G>A n.1176-698G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100892037C>T | CA830524338 | ACHE | c.1553+297G>A (n.1553+297G>A) n.1996+297G>A c.1289+297G>A (n.1289+297G>A) c.1068+1128G>A (n.1068+1128G>A) c.1179+671G>A (n.1179+671G>A) c.1069-699G>A (n.1069-699G>A) c.*1008+297G>A (n.*1008+297G>A) c.1200+650G>A (n.1200+650G>A) c.2051+297G>A (n.2051+297G>A) c.1787+297G>A (n.1787+297G>A) n.1924+297G>A n.1615-699G>A n.2535-699G>A n.2849+297G>A c.1754+297G>A (n.1754+297G>A) c.1751+297G>A (n.1751+297G>A) n.1534-699G>A n.1176-699G>A | dbSNP |
| 7 | g.100892039T>C | CA1105081759 | ACHE | c.1553+295A>G (n.1553+295A>G) n.1996+295A>G c.1289+295A>G (n.1289+295A>G) c.1068+1126A>G (n.1068+1126A>G) c.1179+669A>G (n.1179+669A>G) c.1069-701A>G (n.1069-701A>G) c.*1008+295A>G (n.*1008+295A>G) c.1200+648A>G (n.1200+648A>G) c.2051+295A>G (n.2051+295A>G) c.1787+295A>G (n.1787+295A>G) n.1924+295A>G n.1615-701A>G n.2535-701A>G n.2849+295A>G c.1754+295A>G (n.1754+295A>G) c.1751+295A>G (n.1751+295A>G) n.1534-701A>G n.1176-701A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892040G>A | CA163295840 | ACHE | c.1553+294C>T (n.1553+294C>T) n.1996+294C>T c.1289+294C>T (n.1289+294C>T) c.1068+1125C>T (n.1068+1125C>T) c.1179+668C>T (n.1179+668C>T) c.1069-702C>T (n.1069-702C>T) c.*1008+294C>T (n.*1008+294C>T) c.1200+647C>T (n.1200+647C>T) c.2051+294C>T (n.2051+294C>T) c.1787+294C>T (n.1787+294C>T) n.1924+294C>T n.1615-702C>T n.2535-702C>T n.2849+294C>T c.1754+294C>T (n.1754+294C>T) c.1751+294C>T (n.1751+294C>T) n.1534-702C>T n.1176-702C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892040G= | CA1729548332 | ACHE | c.1553+294C= (n.1553+294C=) n.1996+294C= c.1289+294C= (n.1289+294C=) c.1068+1125C= (n.1068+1125C=) c.1179+668C= (n.1179+668C=) c.1069-702C= (n.1069-702C=) c.*1008+294C= (n.*1008+294C=) c.1200+647C= (n.1200+647C=) c.2051+294C= (n.2051+294C=) c.1787+294C= (n.1787+294C=) n.1924+294C= n.1615-702C= n.2535-702C= n.2849+294C= c.1754+294C= (n.1754+294C=) c.1751+294C= (n.1751+294C=) n.1534-702C= n.1176-702C= | |
| 7 | g.100892042C= | CA1729548333 | ACHE | c.1553+292G= (n.1553+292G=) n.1996+292G= c.1289+292G= (n.1289+292G=) c.1068+1123G= (n.1068+1123G=) c.1179+666G= (n.1179+666G=) c.1069-704G= (n.1069-704G=) c.*1008+292G= (n.*1008+292G=) c.1200+645G= (n.1200+645G=) c.2051+292G= (n.2051+292G=) c.1787+292G= (n.1787+292G=) n.1924+292G= n.1615-704G= n.2535-704G= n.2849+292G= c.1754+292G= (n.1754+292G=) c.1751+292G= (n.1751+292G=) n.1534-704G= n.1176-704G= | |
| 7 | g.100892042C>T | CA163295875 | ACHE | c.1553+292G>A (n.1553+292G>A) n.1996+292G>A c.1289+292G>A (n.1289+292G>A) c.1068+1123G>A (n.1068+1123G>A) c.1179+666G>A (n.1179+666G>A) c.1069-704G>A (n.1069-704G>A) c.*1008+292G>A (n.*1008+292G>A) c.1200+645G>A (n.1200+645G>A) c.2051+292G>A (n.2051+292G>A) c.1787+292G>A (n.1787+292G>A) n.1924+292G>A n.1615-704G>A n.2535-704G>A n.2849+292G>A c.1754+292G>A (n.1754+292G>A) c.1751+292G>A (n.1751+292G>A) n.1534-704G>A n.1176-704G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892049_100892051delinsAAG | CA1729548334 | ACHE | c.1553+283_1553+285delinsCTT (n.1553+283_1553+285delinsCTT) n.1996+283_1996+285delinsCTT c.1289+283_1289+285delinsCTT (n.1289+283_1289+285delinsCTT) c.1068+1114_1068+1116delinsCTT (n.1068+1114_1068+1116delinsCTT) c.1179+657_1179+659delinsCTT (n.1179+657_1179+659delinsCTT) c.1069-713_1069-711delinsCTT (n.1069-713_1069-711delinsCTT) c.*1008+283_*1008+285delinsCTT (n.*1008+283_*1008+285delinsCTT) c.1200+636_1200+638delinsCTT (n.1200+636_1200+638delinsCTT) c.2051+283_2051+285delinsCTT (n.2051+283_2051+285delinsCTT) c.1787+283_1787+285delinsCTT (n.1787+283_1787+285delinsCTT) n.1924+283_1924+285delinsCTT n.1615-713_1615-711delinsCTT n.2535-713_2535-711delinsCTT n.2849+283_2849+285delinsCTT c.1754+283_1754+285delinsCTT (n.1754+283_1754+285delinsCTT) c.1751+283_1751+285delinsCTT (n.1751+283_1751+285delinsCTT) n.1534-713_1534-711delinsCTT n.1176-713_1176-711delinsCTT | |
| 7 | g.100892050_100892051del | CA163295879 | ACHE | c.1553+283_1553+284del (n.1553+283_1553+284del) n.1996+283_1996+284del c.1289+283_1289+284del (n.1289+283_1289+284del) c.1068+1114_1068+1115del (n.1068+1114_1068+1115del) c.1179+657_1179+658del (n.1179+657_1179+658del) c.1069-713_1069-712del (n.1069-713_1069-712del) c.*1008+283_*1008+284del (n.*1008+283_*1008+284del) c.1200+636_1200+637del (n.1200+636_1200+637del) c.2051+283_2051+284del (n.2051+283_2051+284del) c.1787+283_1787+284del (n.1787+283_1787+284del) n.1924+283_1924+284del n.1615-713_1615-712del n.2535-713_2535-712del n.2849+283_2849+284del c.1754+283_1754+284del (n.1754+283_1754+284del) c.1751+283_1751+284del (n.1751+283_1751+284del) n.1534-713_1534-712del n.1176-713_1176-712del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892052G= | CA1729548335 | ACHE | c.1553+282C= (n.1553+282C=) n.1996+282C= c.1289+282C= (n.1289+282C=) c.1068+1113C= (n.1068+1113C=) c.1179+656C= (n.1179+656C=) c.1069-714C= (n.1069-714C=) c.*1008+282C= (n.*1008+282C=) c.1200+635C= (n.1200+635C=) c.2051+282C= (n.2051+282C=) c.1787+282C= (n.1787+282C=) n.1924+282C= n.1615-714C= n.2535-714C= n.2849+282C= c.1754+282C= (n.1754+282C=) c.1751+282C= (n.1751+282C=) n.1534-714C= n.1176-714C= | |
| 7 | g.100892052G>T | CA1105081760 | ACHE | c.1553+282C>A (n.1553+282C>A) n.1996+282C>A c.1289+282C>A (n.1289+282C>A) c.1068+1113C>A (n.1068+1113C>A) c.1179+656C>A (n.1179+656C>A) c.1069-714C>A (n.1069-714C>A) c.*1008+282C>A (n.*1008+282C>A) c.1200+635C>A (n.1200+635C>A) c.2051+282C>A (n.2051+282C>A) c.1787+282C>A (n.1787+282C>A) n.1924+282C>A n.1615-714C>A n.2535-714C>A n.2849+282C>A c.1754+282C>A (n.1754+282C>A) c.1751+282C>A (n.1751+282C>A) n.1534-714C>A n.1176-714C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892053G= | CA1729548336 | ACHE | c.1553+281C= (n.1553+281C=) n.1996+281C= c.1289+281C= (n.1289+281C=) c.1068+1112C= (n.1068+1112C=) c.1179+655C= (n.1179+655C=) c.1069-715C= (n.1069-715C=) c.*1008+281C= (n.*1008+281C=) c.1200+634C= (n.1200+634C=) c.2051+281C= (n.2051+281C=) c.1787+281C= (n.1787+281C=) n.1924+281C= n.1615-715C= n.2535-715C= n.2849+281C= c.1754+281C= (n.1754+281C=) c.1751+281C= (n.1751+281C=) n.1534-715C= n.1176-715C= | |
| 7 | g.100892053_100892054insT | CA1105081761 | ACHE | c.1553+280_1553+281insA (n.1553+280_1553+281insA) n.1996+280_1996+281insA c.1289+280_1289+281insA (n.1289+280_1289+281insA) c.1068+1111_1068+1112insA (n.1068+1111_1068+1112insA) c.1179+654_1179+655insA (n.1179+654_1179+655insA) c.1069-716_1069-715insA (n.1069-716_1069-715insA) c.*1008+280_*1008+281insA (n.*1008+280_*1008+281insA) c.1200+633_1200+634insA (n.1200+633_1200+634insA) c.2051+280_2051+281insA (n.2051+280_2051+281insA) c.1787+280_1787+281insA (n.1787+280_1787+281insA) n.1924+280_1924+281insA n.1615-716_1615-715insA n.2535-716_2535-715insA n.2849+280_2849+281insA c.1754+280_1754+281insA (n.1754+280_1754+281insA) c.1751+280_1751+281insA (n.1751+280_1751+281insA) n.1534-716_1534-715insA n.1176-716_1176-715insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892054C= | CA1729548337 | ACHE | c.1553+280G= (n.1553+280G=) n.1996+280G= c.1289+280G= (n.1289+280G=) c.1068+1111G= (n.1068+1111G=) c.1179+654G= (n.1179+654G=) c.1069-716G= (n.1069-716G=) c.*1008+280G= (n.*1008+280G=) c.1200+633G= (n.1200+633G=) c.2051+280G= (n.2051+280G=) c.1787+280G= (n.1787+280G=) n.1924+280G= n.1615-716G= n.2535-716G= n.2849+280G= c.1754+280G= (n.1754+280G=) c.1751+280G= (n.1751+280G=) n.1534-716G= n.1176-716G= | |
| 7 | g.100892054C>T | CA163295886 | ACHE | c.1553+280G>A (n.1553+280G>A) n.1996+280G>A c.1289+280G>A (n.1289+280G>A) c.1068+1111G>A (n.1068+1111G>A) c.1179+654G>A (n.1179+654G>A) c.1069-716G>A (n.1069-716G>A) c.*1008+280G>A (n.*1008+280G>A) c.1200+633G>A (n.1200+633G>A) c.2051+280G>A (n.2051+280G>A) c.1787+280G>A (n.1787+280G>A) n.1924+280G>A n.1615-716G>A n.2535-716G>A n.2849+280G>A c.1754+280G>A (n.1754+280G>A) c.1751+280G>A (n.1751+280G>A) n.1534-716G>A n.1176-716G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892055_100892056delinsTG | CA1729548338 | ACHE | c.1553+278_1553+279delinsCA (n.1553+278_1553+279delinsCA) n.1996+278_1996+279delinsCA c.1289+278_1289+279delinsCA (n.1289+278_1289+279delinsCA) c.1068+1109_1068+1110delinsCA (n.1068+1109_1068+1110delinsCA) c.1179+652_1179+653delinsCA (n.1179+652_1179+653delinsCA) c.1069-718_1069-717delinsCA (n.1069-718_1069-717delinsCA) c.*1008+278_*1008+279delinsCA (n.*1008+278_*1008+279delinsCA) c.1200+631_1200+632delinsCA (n.1200+631_1200+632delinsCA) c.2051+278_2051+279delinsCA (n.2051+278_2051+279delinsCA) c.1787+278_1787+279delinsCA (n.1787+278_1787+279delinsCA) n.1924+278_1924+279delinsCA n.1615-718_1615-717delinsCA n.2535-718_2535-717delinsCA n.2849+278_2849+279delinsCA c.1754+278_1754+279delinsCA (n.1754+278_1754+279delinsCA) c.1751+278_1751+279delinsCA (n.1751+278_1751+279delinsCA) n.1534-718_1534-717delinsCA n.1176-718_1176-717delinsCA | |
| 7 | g.100892057del | CA576455759 | ACHE | c.1553+278del (n.1553+278del) n.1996+278del c.1289+278del (n.1289+278del) c.1068+1109del (n.1068+1109del) c.1179+652del (n.1179+652del) c.1069-718del (n.1069-718del) c.*1008+278del (n.*1008+278del) c.1200+631del (n.1200+631del) c.2051+278del (n.2051+278del) c.1787+278del (n.1787+278del) n.1924+278del n.1615-718del n.2535-718del n.2849+278del c.1754+278del (n.1754+278del) c.1751+278del (n.1751+278del) n.1534-718del n.1176-718del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892057G>C | CA576455763 | ACHE | c.1553+277C>G (n.1553+277C>G) n.1996+277C>G c.1289+277C>G (n.1289+277C>G) c.1068+1108C>G (n.1068+1108C>G) c.1179+651C>G (n.1179+651C>G) c.1069-719C>G (n.1069-719C>G) c.*1008+277C>G (n.*1008+277C>G) c.1200+630C>G (n.1200+630C>G) c.2051+277C>G (n.2051+277C>G) c.1787+277C>G (n.1787+277C>G) n.1924+277C>G n.1615-719C>G n.2535-719C>G n.2849+277C>G c.1754+277C>G (n.1754+277C>G) c.1751+277C>G (n.1751+277C>G) n.1534-719C>G n.1176-719C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100892057G= | CA1729548339 | ACHE | c.1553+277C= (n.1553+277C=) n.1996+277C= c.1289+277C= (n.1289+277C=) c.1068+1108C= (n.1068+1108C=) c.1179+651C= (n.1179+651C=) c.1069-719C= (n.1069-719C=) c.*1008+277C= (n.*1008+277C=) c.1200+630C= (n.1200+630C=) c.2051+277C= (n.2051+277C=) c.1787+277C= (n.1787+277C=) n.1924+277C= n.1615-719C= n.2535-719C= n.2849+277C= c.1754+277C= (n.1754+277C=) c.1751+277C= (n.1751+277C=) n.1534-719C= n.1176-719C= | |
| 7 | g.100892058A= | CA1729548340 | ACHE | c.1553+276T= (n.1553+276T=) n.1996+276T= c.1289+276T= (n.1289+276T=) c.1068+1107T= (n.1068+1107T=) c.1179+650T= (n.1179+650T=) c.1069-720T= (n.1069-720T=) c.*1008+276T= (n.*1008+276T=) c.1200+629T= (n.1200+629T=) c.2051+276T= (n.2051+276T=) c.1787+276T= (n.1787+276T=) n.1924+276T= n.1615-720T= n.2535-720T= n.2849+276T= c.1754+276T= (n.1754+276T=) c.1751+276T= (n.1751+276T=) n.1534-720T= n.1176-720T= | |
| 7 | g.100892058A>G | CA1105081765 | ACHE | c.1553+276T>C (n.1553+276T>C) n.1996+276T>C c.1289+276T>C (n.1289+276T>C) c.1068+1107T>C (n.1068+1107T>C) c.1179+650T>C (n.1179+650T>C) c.1069-720T>C (n.1069-720T>C) c.*1008+276T>C (n.*1008+276T>C) c.1200+629T>C (n.1200+629T>C) c.2051+276T>C (n.2051+276T>C) c.1787+276T>C (n.1787+276T>C) n.1924+276T>C n.1615-720T>C n.2535-720T>C n.2849+276T>C c.1754+276T>C (n.1754+276T>C) c.1751+276T>C (n.1751+276T>C) n.1534-720T>C n.1176-720T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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