WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100860427_100860486del | CA2684155706 | SLC12A9 | c.1218+195_1218+254del (n.1218+195_1218+254del) c.951+195_951+254del (n.951+195_951+254del) c.642+195_642+254del (n.642+195_642+254del) c.426+195_426+254del (n.426+195_426+254del) c.*176+195_*176+254del (n.*176+195_*176+254del) n.2502+195_2502+254del n.367-90_367-31del n.2197+195_2197+254del n.1692_1751del c.144+195_144+254del (n.144+195_144+254del) c.909+195_909+254del (n.909+195_909+254del) c.783+195_783+254del (n.783+195_783+254del) c.789+195_789+254del (n.789+195_789+254del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860456_100860495del | CA2684155877 | SLC12A9 | c.1218+224_1218+263del (n.1218+224_1218+263del) c.951+224_951+263del (n.951+224_951+263del) c.642+224_642+263del (n.642+224_642+263del) c.426+224_426+263del (n.426+224_426+263del) c.*176+224_*176+263del (n.*176+224_*176+263del) n.2502+224_2502+263del n.367-61_367-22del n.2197+224_2197+263del n.1721_1760del c.144+224_144+263del (n.144+224_144+263del) c.909+224_909+263del (n.909+224_909+263del) c.783+224_783+263del (n.783+224_783+263del) c.789+224_789+263del (n.789+224_789+263del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860463_100860542del | CA2684155892 | SLC12A9 | c.1218+231_1218+310del (n.1218+231_1218+310del) c.951+231_951+310del (n.951+231_951+310del) c.642+231_642+310del (n.642+231_642+310del) c.426+231_426+310del (n.426+231_426+310del) c.*176+231_*176+310del (n.*176+231_*176+310del) n.2502+231_2502+310del n.367-54_392del n.2197+231_2197+310del n.1728_1807del c.144+231_144+310del (n.144+231_144+310del) c.909+231_909+310del (n.909+231_909+310del) c.783+231_783+310del (n.783+231_783+310del) c.789+231_789+310del (n.789+231_789+310del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860463_100860562del | CA2684155928 | SLC12A9 | c.1218+231_1218+330del (n.1218+231_1218+330del) c.951+231_951+330del (n.951+231_951+330del) c.642+231_642+330del (n.642+231_642+330del) c.426+231_426+330del (n.426+231_426+330del) c.*176+231_*176+330del (n.*176+231_*176+330del) n.2502+231_2502+330del n.367-54_412del n.2197+231_2197+330del n.1728_1827del c.144+231_144+330del (n.144+231_144+330del) c.909+231_909+330del (n.909+231_909+330del) c.783+231_783+330del (n.783+231_783+330del) c.789+231_789+330del (n.789+231_789+330del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860471C>A | CA2580763938 | SLC12A9 | c.1218+239C>A (n.1218+239C>A) c.951+239C>A (n.951+239C>A) c.642+239C>A (n.642+239C>A) c.426+239C>A (n.426+239C>A) c.*176+239C>A (n.*176+239C>A) n.2502+239C>A n.367-46C>A n.2197+239C>A n.1736C>A c.144+239C>A (n.144+239C>A) c.909+239C>A (n.909+239C>A) c.783+239C>A (n.783+239C>A) c.789+239C>A (n.789+239C>A) | |
| 7 | g.100860471C= | CA1729531176 | SLC12A9 | c.1218+239C= (n.1218+239C=) c.951+239C= (n.951+239C=) c.642+239C= (n.642+239C=) c.426+239C= (n.426+239C=) c.*176+239C= (n.*176+239C=) n.2502+239C= n.367-46C= n.2197+239C= n.1736C= c.144+239C= (n.144+239C=) c.909+239C= (n.909+239C=) c.783+239C= (n.783+239C=) c.789+239C= (n.789+239C=) | |
| 7 | g.100860471C>G | CA12617174 | SLC12A9 | c.1218+239C>G (n.1218+239C>G) c.951+239C>G (n.951+239C>G) c.642+239C>G (n.642+239C>G) c.426+239C>G (n.426+239C>G) c.*176+239C>G (n.*176+239C>G) n.2502+239C>G n.367-46C>G n.2197+239C>G n.1736C>G c.144+239C>G (n.144+239C>G) c.909+239C>G (n.909+239C>G) c.783+239C>G (n.783+239C>G) c.789+239C>G (n.789+239C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100860471C>T | CA2580763939 | SLC12A9 | c.1218+239C>T (n.1218+239C>T) c.951+239C>T (n.951+239C>T) c.642+239C>T (n.642+239C>T) c.426+239C>T (n.426+239C>T) c.*176+239C>T (n.*176+239C>T) n.2502+239C>T n.367-46C>T n.2197+239C>T n.1736C>T c.144+239C>T (n.144+239C>T) c.909+239C>T (n.909+239C>T) c.783+239C>T (n.783+239C>T) c.789+239C>T (n.789+239C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860473C>A | CA163272823 | SLC12A9 | c.1218+241C>A (n.1218+241C>A) c.951+241C>A (n.951+241C>A) c.642+241C>A (n.642+241C>A) c.426+241C>A (n.426+241C>A) c.*176+241C>A (n.*176+241C>A) n.2502+241C>A n.367-44C>A n.2197+241C>A n.1738C>A c.144+241C>A (n.144+241C>A) c.909+241C>A (n.909+241C>A) c.783+241C>A (n.783+241C>A) c.789+241C>A (n.789+241C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100860473C= | CA1729531177 | SLC12A9 | c.1218+241C= (n.1218+241C=) c.951+241C= (n.951+241C=) c.642+241C= (n.642+241C=) c.426+241C= (n.426+241C=) c.*176+241C= (n.*176+241C=) n.2502+241C= n.367-44C= n.2197+241C= n.1738C= c.144+241C= (n.144+241C=) c.909+241C= (n.909+241C=) c.783+241C= (n.783+241C=) c.789+241C= (n.789+241C=) | |
| 7 | g.100860473C>G | CA2684155970 | SLC12A9 | c.1218+241C>G (n.1218+241C>G) c.951+241C>G (n.951+241C>G) c.642+241C>G (n.642+241C>G) c.426+241C>G (n.426+241C>G) c.*176+241C>G (n.*176+241C>G) n.2502+241C>G n.367-44C>G n.2197+241C>G n.1738C>G c.144+241C>G (n.144+241C>G) c.909+241C>G (n.909+241C>G) c.783+241C>G (n.783+241C>G) c.789+241C>G (n.789+241C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860473C>T | CA163272826 | SLC12A9 | c.1218+241C>T (n.1218+241C>T) c.951+241C>T (n.951+241C>T) c.642+241C>T (n.642+241C>T) c.426+241C>T (n.426+241C>T) c.*176+241C>T (n.*176+241C>T) n.2502+241C>T n.367-44C>T n.2197+241C>T n.1738C>T c.144+241C>T (n.144+241C>T) c.909+241C>T (n.909+241C>T) c.783+241C>T (n.783+241C>T) c.789+241C>T (n.789+241C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100860474G>A | CA1729531179 | SLC12A9 | c.1218+242G>A (n.1218+242G>A) c.951+242G>A (n.951+242G>A) c.642+242G>A (n.642+242G>A) c.426+242G>A (n.426+242G>A) c.*176+242G>A (n.*176+242G>A) n.2502+242G>A n.367-43G>A n.2197+242G>A n.1739G>A c.144+242G>A (n.144+242G>A) c.909+242G>A (n.909+242G>A) c.783+242G>A (n.783+242G>A) c.789+242G>A (n.789+242G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100860474G= | CA1729531178 | SLC12A9 | c.1218+242G= (n.1218+242G=) c.951+242G= (n.951+242G=) c.642+242G= (n.642+242G=) c.426+242G= (n.426+242G=) c.*176+242G= (n.*176+242G=) n.2502+242G= n.367-43G= n.2197+242G= n.1739G= c.144+242G= (n.144+242G=) c.909+242G= (n.909+242G=) c.783+242G= (n.783+242G=) c.789+242G= (n.789+242G=) | |
| 7 | g.100860474G>T | CA2684155974 | SLC12A9 | c.1218+242G>T (n.1218+242G>T) c.951+242G>T (n.951+242G>T) c.642+242G>T (n.642+242G>T) c.426+242G>T (n.426+242G>T) c.*176+242G>T (n.*176+242G>T) n.2502+242G>T n.367-43G>T n.2197+242G>T n.1739G>T c.144+242G>T (n.144+242G>T) c.909+242G>T (n.909+242G>T) c.783+242G>T (n.783+242G>T) c.789+242G>T (n.789+242G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860475G>C | CA2684155978 | SLC12A9 | c.1218+243G>C (n.1218+243G>C) c.951+243G>C (n.951+243G>C) c.642+243G>C (n.642+243G>C) c.426+243G>C (n.426+243G>C) c.*176+243G>C (n.*176+243G>C) n.2502+243G>C n.367-42G>C n.2197+243G>C n.1740G>C c.144+243G>C (n.144+243G>C) c.909+243G>C (n.909+243G>C) c.783+243G>C (n.783+243G>C) c.789+243G>C (n.789+243G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860475G>T | CA2684155981 | SLC12A9 | c.1218+243G>T (n.1218+243G>T) c.951+243G>T (n.951+243G>T) c.642+243G>T (n.642+243G>T) c.426+243G>T (n.426+243G>T) c.*176+243G>T (n.*176+243G>T) n.2502+243G>T n.367-42G>T n.2197+243G>T n.1740G>T c.144+243G>T (n.144+243G>T) c.909+243G>T (n.909+243G>T) c.783+243G>T (n.783+243G>T) c.789+243G>T (n.789+243G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860476G>A | CA2684155983 | SLC12A9 | c.1218+244G>A (n.1218+244G>A) c.951+244G>A (n.951+244G>A) c.642+244G>A (n.642+244G>A) c.426+244G>A (n.426+244G>A) c.*176+244G>A (n.*176+244G>A) n.2502+244G>A n.367-41G>A n.2197+244G>A n.1741G>A c.144+244G>A (n.144+244G>A) c.909+244G>A (n.909+244G>A) c.783+244G>A (n.783+244G>A) c.789+244G>A (n.789+244G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860477del | CA2684155986 | SLC12A9 | c.1218+245del (n.1218+245del) c.951+245del (n.951+245del) c.642+245del (n.642+245del) c.426+245del (n.426+245del) c.*176+245del (n.*176+245del) n.2502+245del n.367-40del n.2197+245del n.1742del c.144+245del (n.144+245del) c.909+245del (n.909+245del) c.783+245del (n.783+245del) c.789+245del (n.789+245del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860477C>A | CA2684155987 | SLC12A9 | c.1218+245C>A (n.1218+245C>A) c.951+245C>A (n.951+245C>A) c.642+245C>A (n.642+245C>A) c.426+245C>A (n.426+245C>A) c.*176+245C>A (n.*176+245C>A) n.2502+245C>A n.367-40C>A n.2197+245C>A n.1742C>A c.144+245C>A (n.144+245C>A) c.909+245C>A (n.909+245C>A) c.783+245C>A (n.783+245C>A) c.789+245C>A (n.789+245C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860477C>T | CA2684155989 | SLC12A9 | c.1218+245C>T (n.1218+245C>T) c.951+245C>T (n.951+245C>T) c.642+245C>T (n.642+245C>T) c.426+245C>T (n.426+245C>T) c.*176+245C>T (n.*176+245C>T) n.2502+245C>T n.367-40C>T n.2197+245C>T n.1742C>T c.144+245C>T (n.144+245C>T) c.909+245C>T (n.909+245C>T) c.783+245C>T (n.783+245C>T) c.789+245C>T (n.789+245C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860479T>G | CA2684155995 | SLC12A9 | c.1218+247T>G (n.1218+247T>G) c.951+247T>G (n.951+247T>G) c.642+247T>G (n.642+247T>G) c.426+247T>G (n.426+247T>G) c.*176+247T>G (n.*176+247T>G) n.2502+247T>G n.367-38T>G n.2197+247T>G n.1744T>G c.144+247T>G (n.144+247T>G) c.909+247T>G (n.909+247T>G) c.783+247T>G (n.783+247T>G) c.789+247T>G (n.789+247T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860480T>C | CA163272830 | SLC12A9 | c.1218+248T>C (n.1218+248T>C) c.951+248T>C (n.951+248T>C) c.642+248T>C (n.642+248T>C) c.426+248T>C (n.426+248T>C) c.*176+248T>C (n.*176+248T>C) n.2502+248T>C n.367-37T>C n.2197+248T>C n.1745T>C c.144+248T>C (n.144+248T>C) c.909+248T>C (n.909+248T>C) c.783+248T>C (n.783+248T>C) c.789+248T>C (n.789+248T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100860480T= | CA1729531180 | SLC12A9 | c.1218+248T= (n.1218+248T=) c.951+248T= (n.951+248T=) c.642+248T= (n.642+248T=) c.426+248T= (n.426+248T=) c.*176+248T= (n.*176+248T=) n.2502+248T= n.367-37T= n.2197+248T= n.1745T= c.144+248T= (n.144+248T=) c.909+248T= (n.909+248T=) c.783+248T= (n.783+248T=) c.789+248T= (n.789+248T=) | |
| 7 | g.100860481G>A | CA163272837 | SLC12A9 | c.1218+249G>A (n.1218+249G>A) c.951+249G>A (n.951+249G>A) c.642+249G>A (n.642+249G>A) c.426+249G>A (n.426+249G>A) c.*176+249G>A (n.*176+249G>A) n.2502+249G>A n.367-36G>A n.2197+249G>A n.1746G>A c.144+249G>A (n.144+249G>A) c.909+249G>A (n.909+249G>A) c.783+249G>A (n.783+249G>A) c.789+249G>A (n.789+249G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100860481G= | CA1729531181 | SLC12A9 | c.1218+249G= (n.1218+249G=) c.951+249G= (n.951+249G=) c.642+249G= (n.642+249G=) c.426+249G= (n.426+249G=) c.*176+249G= (n.*176+249G=) n.2502+249G= n.367-36G= n.2197+249G= n.1746G= c.144+249G= (n.144+249G=) c.909+249G= (n.909+249G=) c.783+249G= (n.783+249G=) c.789+249G= (n.789+249G=) | |
| 7 | g.100860481G>T | CA2684156001 | SLC12A9 | c.1218+249G>T (n.1218+249G>T) c.951+249G>T (n.951+249G>T) c.642+249G>T (n.642+249G>T) c.426+249G>T (n.426+249G>T) c.*176+249G>T (n.*176+249G>T) n.2502+249G>T n.367-36G>T n.2197+249G>T n.1746G>T c.144+249G>T (n.144+249G>T) c.909+249G>T (n.909+249G>T) c.783+249G>T (n.783+249G>T) c.789+249G>T (n.789+249G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860482T>C | CA2684156005 | SLC12A9 | c.1218+250T>C (n.1218+250T>C) c.951+250T>C (n.951+250T>C) c.642+250T>C (n.642+250T>C) c.426+250T>C (n.426+250T>C) c.*176+250T>C (n.*176+250T>C) n.2502+250T>C n.367-35T>C n.2197+250T>C n.1747T>C c.144+250T>C (n.144+250T>C) c.909+250T>C (n.909+250T>C) c.783+250T>C (n.783+250T>C) c.789+250T>C (n.789+250T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860483G>A | CA2684156009 | SLC12A9 | c.1218+251G>A (n.1218+251G>A) c.951+251G>A (n.951+251G>A) c.642+251G>A (n.642+251G>A) c.426+251G>A (n.426+251G>A) c.*176+251G>A (n.*176+251G>A) n.2502+251G>A n.367-34G>A n.2197+251G>A n.1748G>A c.144+251G>A (n.144+251G>A) c.909+251G>A (n.909+251G>A) c.783+251G>A (n.783+251G>A) c.789+251G>A (n.789+251G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860483G>T | CA2684156012 | SLC12A9 | c.1218+251G>T (n.1218+251G>T) c.951+251G>T (n.951+251G>T) c.642+251G>T (n.642+251G>T) c.426+251G>T (n.426+251G>T) c.*176+251G>T (n.*176+251G>T) n.2502+251G>T n.367-34G>T n.2197+251G>T n.1748G>T c.144+251G>T (n.144+251G>T) c.909+251G>T (n.909+251G>T) c.783+251G>T (n.783+251G>T) c.789+251G>T (n.789+251G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860484C>A | CA2684156015 | SLC12A9 | c.1218+252C>A (n.1218+252C>A) c.951+252C>A (n.951+252C>A) c.642+252C>A (n.642+252C>A) c.426+252C>A (n.426+252C>A) c.*176+252C>A (n.*176+252C>A) n.2502+252C>A n.367-33C>A n.2197+252C>A n.1749C>A c.144+252C>A (n.144+252C>A) c.909+252C>A (n.909+252C>A) c.783+252C>A (n.783+252C>A) c.789+252C>A (n.789+252C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860484C= | CA1729531182 | SLC12A9 | c.1218+252C= (n.1218+252C=) c.951+252C= (n.951+252C=) c.642+252C= (n.642+252C=) c.426+252C= (n.426+252C=) c.*176+252C= (n.*176+252C=) n.2502+252C= n.367-33C= n.2197+252C= n.1749C= c.144+252C= (n.144+252C=) c.909+252C= (n.909+252C=) c.783+252C= (n.783+252C=) c.789+252C= (n.789+252C=) | |
| 7 | g.100860484C>T | CA830535541 | SLC12A9 | c.1218+252C>T (n.1218+252C>T) c.951+252C>T (n.951+252C>T) c.642+252C>T (n.642+252C>T) c.426+252C>T (n.426+252C>T) c.*176+252C>T (n.*176+252C>T) n.2502+252C>T n.367-33C>T n.2197+252C>T n.1749C>T c.144+252C>T (n.144+252C>T) c.909+252C>T (n.909+252C>T) c.783+252C>T (n.783+252C>T) c.789+252C>T (n.789+252C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100860485A>G | CA2684156017 | SLC12A9 | c.1218+253A>G (n.1218+253A>G) c.951+253A>G (n.951+253A>G) c.642+253A>G (n.642+253A>G) c.426+253A>G (n.426+253A>G) c.*176+253A>G (n.*176+253A>G) n.2502+253A>G n.367-32A>G n.2197+253A>G n.1750A>G c.144+253A>G (n.144+253A>G) c.909+253A>G (n.909+253A>G) c.783+253A>G (n.783+253A>G) c.789+253A>G (n.789+253A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860486G>T | CA2684156019 | SLC12A9 | c.1218+254G>T (n.1218+254G>T) c.951+254G>T (n.951+254G>T) c.642+254G>T (n.642+254G>T) c.426+254G>T (n.426+254G>T) c.*176+254G>T (n.*176+254G>T) n.2502+254G>T n.367-31G>T n.2197+254G>T n.1751G>T c.144+254G>T (n.144+254G>T) c.909+254G>T (n.909+254G>T) c.783+254G>T (n.783+254G>T) c.789+254G>T (n.789+254G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860487G>A | CA1729531184 | SLC12A9 | c.1218+255G>A (n.1218+255G>A) c.951+255G>A (n.951+255G>A) c.642+255G>A (n.642+255G>A) c.426+255G>A (n.426+255G>A) c.*176+255G>A (n.*176+255G>A) n.2502+255G>A n.367-30G>A n.2197+255G>A n.1752G>A c.144+255G>A (n.144+255G>A) c.909+255G>A (n.909+255G>A) c.783+255G>A (n.783+255G>A) c.789+255G>A (n.789+255G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100860487G>C | CA2564906636 | SLC12A9 | c.1218+255G>C (n.1218+255G>C) c.951+255G>C (n.951+255G>C) c.642+255G>C (n.642+255G>C) c.426+255G>C (n.426+255G>C) c.*176+255G>C (n.*176+255G>C) n.2502+255G>C n.367-30G>C n.2197+255G>C n.1752G>C c.144+255G>C (n.144+255G>C) c.909+255G>C (n.909+255G>C) c.783+255G>C (n.783+255G>C) c.789+255G>C (n.789+255G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860487G= | CA1729531183 | SLC12A9 | c.1218+255G= (n.1218+255G=) c.951+255G= (n.951+255G=) c.642+255G= (n.642+255G=) c.426+255G= (n.426+255G=) c.*176+255G= (n.*176+255G=) n.2502+255G= n.367-30G= n.2197+255G= n.1752G= c.144+255G= (n.144+255G=) c.909+255G= (n.909+255G=) c.783+255G= (n.783+255G=) c.789+255G= (n.789+255G=) | |
| 7 | g.100860487G>T | CA2684156026 | SLC12A9 | c.1218+255G>T (n.1218+255G>T) c.951+255G>T (n.951+255G>T) c.642+255G>T (n.642+255G>T) c.426+255G>T (n.426+255G>T) c.*176+255G>T (n.*176+255G>T) n.2502+255G>T n.367-30G>T n.2197+255G>T n.1752G>T c.144+255G>T (n.144+255G>T) c.909+255G>T (n.909+255G>T) c.783+255G>T (n.783+255G>T) c.789+255G>T (n.789+255G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860488G>T | CA2684156030 | SLC12A9 | c.1218+256G>T (n.1218+256G>T) c.951+256G>T (n.951+256G>T) c.642+256G>T (n.642+256G>T) c.426+256G>T (n.426+256G>T) c.*176+256G>T (n.*176+256G>T) n.2502+256G>T n.367-29G>T n.2197+256G>T n.1753G>T c.144+256G>T (n.144+256G>T) c.909+256G>T (n.909+256G>T) c.783+256G>T (n.783+256G>T) c.789+256G>T (n.789+256G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860489T>C | CA2684156036 | SLC12A9 | c.1218+257T>C (n.1218+257T>C) c.951+257T>C (n.951+257T>C) c.642+257T>C (n.642+257T>C) c.426+257T>C (n.426+257T>C) c.*176+257T>C (n.*176+257T>C) n.2502+257T>C n.367-28T>C n.2197+257T>C n.1754T>C c.144+257T>C (n.144+257T>C) c.909+257T>C (n.909+257T>C) c.783+257T>C (n.783+257T>C) c.789+257T>C (n.789+257T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860489_100860490del | CA2684156034 | SLC12A9 | c.1218+257_1218+258del (n.1218+257_1218+258del) c.951+257_951+258del (n.951+257_951+258del) c.642+257_642+258del (n.642+257_642+258del) c.426+257_426+258del (n.426+257_426+258del) c.*176+257_*176+258del (n.*176+257_*176+258del) n.2502+257_2502+258del n.367-28_367-27del n.2197+257_2197+258del n.1754_1755del c.144+257_144+258del (n.144+257_144+258del) c.909+257_909+258del (n.909+257_909+258del) c.783+257_783+258del (n.783+257_783+258del) c.789+257_789+258del (n.789+257_789+258del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860491C>A | CA2684156039 | SLC12A9 | c.1218+259C>A (n.1218+259C>A) c.951+259C>A (n.951+259C>A) c.642+259C>A (n.642+259C>A) c.426+259C>A (n.426+259C>A) c.*176+259C>A (n.*176+259C>A) n.2502+259C>A n.367-26C>A n.2197+259C>A n.1756C>A c.144+259C>A (n.144+259C>A) c.909+259C>A (n.909+259C>A) c.783+259C>A (n.783+259C>A) c.789+259C>A (n.789+259C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860491C= | CA1729531185 | SLC12A9 | c.1218+259C= (n.1218+259C=) c.951+259C= (n.951+259C=) c.642+259C= (n.642+259C=) c.426+259C= (n.426+259C=) c.*176+259C= (n.*176+259C=) n.2502+259C= n.367-26C= n.2197+259C= n.1756C= c.144+259C= (n.144+259C=) c.909+259C= (n.909+259C=) c.783+259C= (n.783+259C=) c.789+259C= (n.789+259C=) | |
| 7 | g.100860491C>G | CA2684156040 | SLC12A9 | c.1218+259C>G (n.1218+259C>G) c.951+259C>G (n.951+259C>G) c.642+259C>G (n.642+259C>G) c.426+259C>G (n.426+259C>G) c.*176+259C>G (n.*176+259C>G) n.2502+259C>G n.367-26C>G n.2197+259C>G n.1756C>G c.144+259C>G (n.144+259C>G) c.909+259C>G (n.909+259C>G) c.783+259C>G (n.783+259C>G) c.789+259C>G (n.789+259C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860491C>T | CA163272839 | SLC12A9 | c.1218+259C>T (n.1218+259C>T) c.951+259C>T (n.951+259C>T) c.642+259C>T (n.642+259C>T) c.426+259C>T (n.426+259C>T) c.*176+259C>T (n.*176+259C>T) n.2502+259C>T n.367-26C>T n.2197+259C>T n.1756C>T c.144+259C>T (n.144+259C>T) c.909+259C>T (n.909+259C>T) c.783+259C>T (n.783+259C>T) c.789+259C>T (n.789+259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100860492A= | CA1729531186 | SLC12A9 | c.1218+260A= (n.1218+260A=) c.951+260A= (n.951+260A=) c.642+260A= (n.642+260A=) c.426+260A= (n.426+260A=) c.*176+260A= (n.*176+260A=) n.2502+260A= n.367-25A= n.2197+260A= n.1757A= c.144+260A= (n.144+260A=) c.909+260A= (n.909+260A=) c.783+260A= (n.783+260A=) c.789+260A= (n.789+260A=) | |
| 7 | g.100860492A>C | CA2684156047 | SLC12A9 | c.1218+260A>C (n.1218+260A>C) c.951+260A>C (n.951+260A>C) c.642+260A>C (n.642+260A>C) c.426+260A>C (n.426+260A>C) c.*176+260A>C (n.*176+260A>C) n.2502+260A>C n.367-25A>C n.2197+260A>C n.1757A>C c.144+260A>C (n.144+260A>C) c.909+260A>C (n.909+260A>C) c.783+260A>C (n.783+260A>C) c.789+260A>C (n.789+260A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100860492A>G | CA163272845 | SLC12A9 | c.1218+260A>G (n.1218+260A>G) c.951+260A>G (n.951+260A>G) c.642+260A>G (n.642+260A>G) c.426+260A>G (n.426+260A>G) c.*176+260A>G (n.*176+260A>G) n.2502+260A>G n.367-25A>G n.2197+260A>G n.1757A>G c.144+260A>G (n.144+260A>G) c.909+260A>G (n.909+260A>G) c.783+260A>G (n.783+260A>G) c.789+260A>G (n.789+260A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100860493C>A | CA2684156049 | SLC12A9 | c.1218+261C>A (n.1218+261C>A) c.951+261C>A (n.951+261C>A) c.642+261C>A (n.642+261C>A) c.426+261C>A (n.426+261C>A) c.*176+261C>A (n.*176+261C>A) n.2502+261C>A n.367-24C>A n.2197+261C>A n.1758C>A c.144+261C>A (n.144+261C>A) c.909+261C>A (n.909+261C>A) c.783+261C>A (n.783+261C>A) c.789+261C>A (n.789+261C>A) | gnomAD v4 |