UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100647029T>A | CA368543063 | ACTL6B | c.878A>T (p.Asp293Val) n.440A>T n.985A>T n.972A>T | |
| 7 | g.100647029T>C | CA368543061 | ACTL6B | c.878A>G (p.Asp293Gly) n.440A>G n.985A>G n.972A>G | |
| 7 | g.100647029T>G | CA368543059 | ACTL6B | c.878A>C (p.Asp293Ala) n.440A>C n.985A>C n.972A>C | |
| 7 | g.100647030C>A | CA368543065 | ACTL6B | c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.439G>T n.984G>T n.971G>T | |
| 7 | g.100647030C>G | CA368543067 | ACTL6B | c.877G>C (p.Asp293His) n.439G>C n.984G>C n.971G>C | |
| 7 | g.100647030C>T | CA163294166 | ACTL6B | c.877G>A (p.Asp293Asn) n.439G>A n.984G>A n.971G>A | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.100647031T>A | CA456753201 | ACTL6B | c.876A>T (p.Thr292=) n.438A>T n.983A>T n.970A>T | |
| 7 | g.100647031T>C | CA456753202 | ACTL6B | c.876A>G (p.Thr292=) n.438A>G n.983A>G n.970A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100647031T>G | CA456753204 | ACTL6B | c.876A>C (p.Thr292=) n.438A>C n.983A>C n.970A>C | |
| 7 | g.100647032G>A | CA368543071 | ACTL6B | c.875C>T (p.Thr292Ile) n.437C>T n.982C>T n.969C>T | |
| 7 | g.100647032G>C | CA4387118 | ACTL6B | c.875C>G (p.Thr292Arg) n.437C>G n.982C>G n.969C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100647032G>T | CA368543074 | ACTL6B | c.875C>A (p.Thr292Lys) n.437C>A n.982C>A n.969C>A | |
| 7 | g.100647033T>A | CA368543076 | ACTL6B | c.874A>T (p.Thr292Ser) n.436A>T n.981A>T n.968A>T | |
| 7 | g.100647033T>C | CA368543078 | ACTL6B | c.874A>G (p.Thr292Ala) n.436A>G n.981A>G n.968A>G | |
| 7 | g.100647033T>G | CA368543080 | ACTL6B | c.874A>C (p.Thr292Pro) n.436A>C n.981A>C n.968A>C | |
| 7 | g.100647034A>C | CA368543082 | ACTL6B | c.873T>G (p.Asn291Lys) n.435T>G n.980T>G n.967T>G | |
| 7 | g.100647034A>G | CA456753211 | ACTL6B | c.873T>C (p.Asn291=) n.435T>C n.980T>C n.967T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100647034A>T | CA368543084 | ACTL6B | c.873T>A (p.Asn291Lys) n.435T>A n.980T>A n.967T>A | |
| 7 | g.100647035T>A | CA368543088 | ACTL6B | c.872A>T (p.Asn291Ile) n.434A>T n.979A>T n.966A>T | |
| 7 | g.100647035T>C | CA368543090 | ACTL6B | c.872A>G (p.Asn291Ser) n.434A>G n.979A>G n.966A>G | dbSNP |
| 7 | g.100647035T>G | CA368543091 | ACTL6B | c.872A>C (p.Asn291Thr) n.434A>C n.979A>C n.966A>C | |
| 7 | g.100647036T>A | CA368543096 | ACTL6B | c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.433A>T n.978A>T n.965A>T | |
| 7 | g.100647036T>C | CA368543095 | ACTL6B | c.871A>G (p.Asn291Asp) n.433A>G n.978A>G n.965A>G | dbSNP |
| 7 | g.100647036T>G | CA368543093 | ACTL6B | c.871A>C (p.Asn291His) n.433A>C n.978A>C n.965A>C | |
| 7 | g.100647037G>A | CA4387119 | ACTL6B | c.870C>T (p.Tyr290=) n.432C>T n.977C>T n.964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100647037G>C | CA368543099 | ACTL6B | c.870C>G (p.Tyr290Ter) n.432C>G n.977C>G n.964C>G | |
| 7 | g.100647037G>T | CA368543097 | ACTL6B | c.870C>A (p.Tyr290Ter) n.432C>A n.977C>A n.964C>A | |
| 7 | g.100647038T>A | CA368543101 | ACTL6B | c.869A>T (p.Tyr290Phe) n.431A>T n.976A>T n.963A>T | |
| 7 | g.100647038T>C | CA368543103 | ACTL6B | c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.431A>G n.976A>G n.963A>G | |
| 7 | g.100647038T>G | CA368543105 | ACTL6B | c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.431A>C n.976A>C n.963A>C | |
| 7 | g.100647039A>C | CA368543107 | ACTL6B | c.868T>G (p.Tyr290Asp) n.430T>G n.975T>G n.962T>G | |
| 7 | g.100647039A>G | CA163294176 | ACTL6B | c.868T>C (p.Tyr290His) n.430T>C n.975T>C n.962T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100647039A>T | CA368543110 | ACTL6B | c.868T>A (p.Tyr290Asn) n.430T>A n.975T>A n.962T>A | |
| 7 | g.100647040G>A | CA456753228 | ACTL6B | c.867C>T (p.Gly289=) n.429C>T n.974C>T n.961C>T | dbSNP |
| 7 | g.100647040G>C | CA456753231 | ACTL6B | c.867C>G (p.Gly289=) n.429C>G n.974C>G n.961C>G | |
| 7 | g.100647040G>T | CA456753233 | ACTL6B | c.867C>A (p.Gly289=) n.429C>A n.974C>A n.961C>A | |
| 7 | g.100647041C>A | CA368543111 | ACTL6B | c.866G>T (p.Gly289Val) n.428G>T n.973G>T n.960G>T | |
| 7 | g.100647041C>G | CA368543113 | ACTL6B | c.866G>C (p.Gly289Ala) n.428G>C n.973G>C n.960G>C | |
| 7 | g.100647041C>T | CA368543115 | ACTL6B | c.866G>A (p.Gly289Asp) n.428G>A n.973G>A n.960G>A | |
| 7 | g.100647042C>A | CA368543117 | ACTL6B | c.865G>T (p.Gly289Cys) n.427G>T n.972G>T n.959G>T | |
| 7 | g.100647042C>G | CA368543119 | ACTL6B | c.865G>C (p.Gly289Arg) n.427G>C n.972G>C n.959G>C | |
| 7 | g.100647042C>T | CA4387120 | ACTL6B | c.865G>A (p.Gly289Ser) n.427G>A n.972G>A n.959G>A | dbSNP ExAC |
| 7 | g.100647043A>C | CA368543122 | ACTL6B | c.864T>G (p.Asn288Lys) n.426T>G n.971T>G n.958T>G | |
| 7 | g.100647043A>G | CA456753240 | ACTL6B | c.864T>C (p.Asn288=) n.426T>C n.971T>C n.958T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100647043A>T | CA368543123 | ACTL6B | c.864T>A (p.Asn288Lys) n.426T>A n.971T>A n.958T>A | |
| 7 | g.100647044T>A | CA368543124 | ACTL6B | c.863A>T (p.Asn288Ile) n.425A>T n.970A>T n.957A>T | |
| 7 | g.100647044T>C | CA368543125 | ACTL6B | c.863A>G (p.Asn288Ser) n.425A>G n.970A>G n.957A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100647044T>G | CA368543126 | ACTL6B | c.863A>C (p.Asn288Thr) n.425A>C n.970A>C n.957A>C | |
| 7 | g.100647045T>A | CA368543127 | ACTL6B | c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.424A>T n.969A>T n.956A>T | |
| 7 | g.100647045T>C | CA368543128 | ACTL6B | c.862A>G (p.Asn288Asp) n.424A>G n.969A>G n.956A>G |