| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100647014C>A | CA368542974 | ACTL6B | c.893G>T (p.Arg298Leu) n.455G>T n.1000G>T n.987G>T | |
| 7 | g.100647014C>G | CA368542975 | ACTL6B | c.893G>C (p.Arg298Pro) n.455G>C n.1000G>C n.987G>C | |
| 7 | g.100647014C>T | CA16609516 | ACTL6B | c.893G>A (p.Arg298Gln) n.455G>A n.1000G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100647015G>A | CA368542977 | ACTL6B | c.892C>T (p.Arg298Ter) n.454C>T n.999C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100647015G>C | CA368542979 | ACTL6B | c.892C>G (p.Arg298Gly) n.454C>G n.999C>G n.986C>G | |
| 7 | g.100647015G>T | CA456753167 | ACTL6B | c.892C>A (p.Arg298=) n.454C>A n.999C>A n.986C>A | |
| 7 | g.100647016C>A | CA368542981 | ACTL6B | c.891G>T (p.Glu297Asp) n.453G>T n.998G>T n.985G>T | |
| 7 | g.100647016C>G | CA368542983 | ACTL6B | c.891G>C (p.Glu297Asp) n.453G>C n.998G>C n.985G>C | |
| 7 | g.100647016C>T | CA456753168 | ACTL6B | c.891G>A (p.Glu297=) n.453G>A n.998G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100647017T>A | CA368542987 | ACTL6B | c.890A>T (p.Glu297Val) n.452A>T n.997A>T n.984A>T | |
| 7 | g.100647017T>C | CA368542989 | ACTL6B | c.890A>G (p.Glu297Gly) n.452A>G n.997A>G n.984A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100647017T>G | CA368542991 | ACTL6B | c.890A>C (p.Glu297Ala) n.452A>C n.997A>C n.984A>C | |
| 7 | g.100647018C>A | CA368542994 | ACTL6B | c.889G>T (p.Glu297Ter) n.451G>T n.996G>T n.983G>T | |
| 7 | g.100647018C>G | CA368542995 | ACTL6B | c.889G>C (p.Glu297Gln) n.451G>C n.996G>C n.983G>C | |
| 7 | g.100647018C>T | CA368542997 | ACTL6B | c.889G>A (p.Glu297Lys) n.451G>A n.996G>A n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100647019G>A | CA4387114 | ACTL6B | c.888C>T (p.Ala296=) n.450C>T n.995C>T n.982C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100647019G>C | CA456753170 | ACTL6B | c.888C>G (p.Ala296=) n.450C>G n.995C>G n.982C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100647019G>T | CA456753172 | ACTL6B | c.888C>A (p.Ala296=) n.450C>A n.995C>A n.982C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100647020G>A | CA368543004 | ACTL6B | c.887C>T (p.Ala296Val) n.449C>T n.994C>T n.981C>T | |
| 7 | g.100647020G>C | CA368543001 | ACTL6B | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.449C>G n.994C>G n.981C>G | |
| 7 | g.100647020G>T | CA368543006 | ACTL6B | c.887C>A (p.Ala296Asp) n.449C>A n.994C>A n.981C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100647021C>A | CA368543009 | ACTL6B | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.448G>T n.993G>T n.980G>T | |
| 7 | g.100647021C>G | CA368543018 | ACTL6B | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.448G>C n.993G>C n.980G>C | |
| 7 | g.100647021C>T | CA368543014 | ACTL6B | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.448G>A n.993G>A n.980G>A | COSMIC |
| 7 | g.100647022G>A | CA4387115 | ACTL6B | c.885C>T (p.Gly295=) n.447C>T n.992C>T n.979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100647022G>C | CA456753183 | ACTL6B | c.885C>G (p.Gly295=) n.447C>G n.992C>G n.979C>G | |
| 7 | g.100647022G>T | CA456753185 | ACTL6B | c.885C>A (p.Gly295=) n.447C>A n.992C>A n.979C>A | |
| 7 | g.100647023C>A | CA368543025 | ACTL6B | c.884G>T (p.Gly295Val) n.446G>T n.991G>T n.978G>T | |
| 7 | g.100647023C>G | CA368543022 | ACTL6B | c.884G>C (p.Gly295Ala) n.446G>C n.991G>C n.978G>C | |
| 7 | g.100647023C>T | CA368543027 | ACTL6B | c.884G>A (p.Gly295Asp) n.446G>A n.991G>A n.978G>A | ClinVar |
| 7 | g.100647024dup | CA2497214502 | ACTL6B | c.884dup (p.Ala296ArgfsTer8) n.446dup n.991dup n.978dup | dbSNP |
| 7 | g.100647024C>A | CA368543029 | ACTL6B | c.883G>T (p.Gly295Cys) n.445G>T n.990G>T n.977G>T | |
| 7 | g.100647024C>G | CA368543032 | ACTL6B | c.883G>C (p.Gly295Arg) n.445G>C n.990G>C n.977G>C | |
| 7 | g.100647024C>T | CA4387116 | ACTL6B | c.883G>A (p.Gly295Ser) n.445G>A n.990G>A n.977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100647025G>A | CA4387117 | ACTL6B | c.882C>T (p.Tyr294=) n.444C>T n.989C>T n.976C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100647025G>C | CA368543038 | ACTL6B | c.882C>G (p.Tyr294Ter) n.444C>G n.989C>G n.976C>G | dbSNP |
| 7 | g.100647025G>T | CA368543041 | ACTL6B | c.882C>A (p.Tyr294Ter) n.444C>A n.989C>A n.976C>A | |
| 7 | g.100647026T>A | CA368543045 | ACTL6B | c.881A>T (p.Tyr294Phe) n.443A>T n.988A>T n.975A>T | |
| 7 | g.100647026T>C | CA368543046 | ACTL6B | c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.443A>G n.988A>G n.975A>G | |
| 7 | g.100647026T>G | CA368543048 | ACTL6B | c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.443A>C n.988A>C n.975A>C | |
| 7 | g.100647027A>C | CA368543050 | ACTL6B | c.880T>G (p.Tyr294Asp) n.442T>G n.987T>G n.974T>G | ClinVar |
| 7 | g.100647027A>G | CA368543052 | ACTL6B | c.880T>C (p.Tyr294His) n.442T>C n.987T>C n.974T>C | |
| 7 | g.100647027A>T | CA368543054 | ACTL6B | c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.442T>A n.987T>A n.974T>A | |
| 7 | g.100647028G>A | CA456753191 | ACTL6B | c.879C>T (p.Asp293=) n.441C>T n.986C>T n.973C>T | |
| 7 | g.100647028G>C | CA368543056 | ACTL6B | c.879C>G (p.Asp293Glu) n.441C>G n.986C>G n.973C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100647028G>T | CA368543058 | ACTL6B | c.879C>A (p.Asp293Glu) n.441C>A n.986C>A n.973C>A | |
| 7 | g.100647029T>A | CA368543063 | ACTL6B | c.878A>T (p.Asp293Val) n.440A>T n.985A>T n.972A>T | |
| 7 | g.100647029T>C | CA368543061 | ACTL6B | c.878A>G (p.Asp293Gly) n.440A>G n.985A>G n.972A>G | |
| 7 | g.100647029T>G | CA368543059 | ACTL6B | c.878A>C (p.Asp293Ala) n.440A>C n.985A>C n.972A>C | |
| 7 | g.100647030C>A | CA368543065 | ACTL6B | c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.439G>T n.984G>T n.971G>T |