Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100646834_100646972del | CA2777155542 | ACTL6B | c.936+2_937del n.498+2_499del n.1043+2_1044del n.1030+2_1031del | |
7 | g.100646875_100646943del | CA576714433 | ACTL6B | c.936+29_937-43del (n.936+29_937-43del) n.498+29_499-43del n.1043+29_1044-43del n.1030+29_1031-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646922C>T | CA576714439 | ACTL6B | c.936+49G>A (n.936+49G>A) n.498+49G>A n.1043+49G>A n.1030+49G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646924A>C | CA4387102 | ACTL6B | c.936+47T>G (n.936+47T>G) n.498+47T>G n.1043+47T>G n.1030+47T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646927G>C | CA2715376764 | ACTL6B | c.936+44C>G (n.936+44C>G) n.498+44C>G n.1043+44C>G n.1030+44C>G | dbSNP |
7 | g.100646928A>C | CA2684112985 | ACTL6B | c.936+43T>G (n.936+43T>G) n.498+43T>G n.1043+43T>G n.1030+43T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646928A>G | CA2740870703 | ACTL6B | c.936+43T>C (n.936+43T>C) n.498+43T>C n.1043+43T>C n.1030+43T>C | |
7 | g.100646929C>G | CA830507924 | ACTL6B | c.936+42G>C (n.936+42G>C) n.498+42G>C n.1043+42G>C n.1030+42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646929C>T | CA2777155560 | ACTL6B | c.936+42G>A (n.936+42G>A) n.498+42G>A n.1043+42G>A n.1030+42G>A | |
7 | g.100646931G>A | CA830507925 | ACTL6B | c.936+40C>T (n.936+40C>T) n.498+40C>T n.1043+40C>T n.1030+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646932C>T | CA2777155561 | ACTL6B | c.936+39G>A (n.936+39G>A) n.498+39G>A n.1043+39G>A n.1030+39G>A | |
7 | g.100646933A>C | CA576714440 | ACTL6B | c.936+38T>G (n.936+38T>G) n.498+38T>G n.1043+38T>G n.1030+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646934_100646935insAGAGAGGTGACTGGGGCTGTGGGCT | CA2497214501 | ACTL6B | c.936+36_936+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT (n.936+36_936+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT) n.498+36_498+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT n.1043+36_1043+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT n.1030+36_1030+37insAGCCCACAGCCCCAGTCACCTCTCT | dbSNP |
7 | g.100646937A>G | CA163294136 | ACTL6B | c.936+34T>C (n.936+34T>C) n.498+34T>C n.1043+34T>C n.1030+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646937A>T | CA4387103 | ACTL6B | c.936+34T>A (n.936+34T>A) n.498+34T>A n.1043+34T>A n.1030+34T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646938G>T | CA651781730 | ACTL6B | c.936+33C>A (n.936+33C>A) n.498+33C>A n.1043+33C>A n.1030+33C>A | COSMIC |
7 | g.100646939C>A | CA2684113000 | ACTL6B | c.936+32G>T (n.936+32G>T) n.498+32G>T n.1043+32G>T n.1030+32G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646939C>G | CA4387104 | ACTL6B | c.936+32G>C (n.936+32G>C) n.498+32G>C n.1043+32G>C n.1030+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646939C>T | CA2578963790 | ACTL6B | c.936+32G>A (n.936+32G>A) n.498+32G>A n.1043+32G>A n.1030+32G>A | |
7 | g.100646940A>C | CA2715336551 | ACTL6B | c.936+31T>G (n.936+31T>G) n.498+31T>G n.1043+31T>G n.1030+31T>G | dbSNP |
7 | g.100646940A>T | CA2715336553 | ACTL6B | c.936+31T>A (n.936+31T>A) n.498+31T>A n.1043+31T>A n.1030+31T>A | dbSNP |
7 | g.100646941C>A | CA830507932 | ACTL6B | c.936+30G>T (n.936+30G>T) n.498+30G>T n.1043+30G>T n.1030+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646941C>T | CA2684113004 | ACTL6B | c.936+30G>A (n.936+30G>A) n.498+30G>A n.1043+30G>A n.1030+30G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646945C>A | CA2684113007 | ACTL6B | c.936+26G>T (n.936+26G>T) n.498+26G>T n.1043+26G>T n.1030+26G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646948del | CA576714441 | ACTL6B | c.936+26del (n.936+26del) n.498+26del n.1043+26del n.1030+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646946C>A | CA576714442 | ACTL6B | c.936+25G>T (n.936+25G>T) n.498+25G>T n.1043+25G>T n.1030+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646946C>T | CA2578963791 | ACTL6B | c.936+25G>A (n.936+25G>A) n.498+25G>A n.1043+25G>A n.1030+25G>A | |
7 | g.100646947C>G | CA163294137 | ACTL6B | c.936+24G>C (n.936+24G>C) n.498+24G>C n.1043+24G>C n.1030+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646947C>T | CA2570746527 | ACTL6B | c.936+24G>A (n.936+24G>A) n.498+24G>A n.1043+24G>A n.1030+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646948C>A | CA4387105 | ACTL6B | c.936+23G>T (n.936+23G>T) n.498+23G>T n.1043+23G>T n.1030+23G>T | dbSNP ExAC |
7 | g.100646948C>G | CA830507943 | ACTL6B | c.936+23G>C (n.936+23G>C) n.498+23G>C n.1043+23G>C n.1030+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646948C>T | CA576714443 | ACTL6B | c.936+23G>A (n.936+23G>A) n.498+23G>A n.1043+23G>A n.1030+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646949A>G | CA2684113014 | ACTL6B | c.936+22T>C (n.936+22T>C) n.498+22T>C n.1043+22T>C n.1030+22T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646951T>C | CA4387106 | ACTL6B | c.936+20A>G (n.936+20A>G) n.498+20A>G n.1043+20A>G n.1030+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646951T>G | CA2578963792 | ACTL6B | c.936+20A>C (n.936+20A>C) n.498+20A>C n.1043+20A>C n.1030+20A>C | |
7 | g.100646952C>A | CA830507985 | ACTL6B | c.936+19G>T (n.936+19G>T) n.498+19G>T n.1043+19G>T n.1030+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646952C>T | CA576714444 | ACTL6B | c.936+19G>A (n.936+19G>A) n.498+19G>A n.1043+19G>A n.1030+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646953C>G | CA576714445 | ACTL6B | c.936+18G>C (n.936+18G>C) n.498+18G>C n.1043+18G>C n.1030+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646954T>C | CA2578963793 | ACTL6B | c.936+17A>G (n.936+17A>G) n.498+17A>G n.1043+17A>G n.1030+17A>G | |
7 | g.100646955C>G | CA2684113024 | ACTL6B | c.936+16G>C (n.936+16G>C) n.498+16G>C n.1043+16G>C n.1030+16G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646955C>T | CA4387107 | ACTL6B | c.936+16G>A (n.936+16G>A) n.498+16G>A n.1043+16G>A n.1030+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646956G>A | CA4387108 | ACTL6B | c.936+15C>T (n.936+15C>T) n.498+15C>T n.1043+15C>T n.1030+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646957C>A | CA2684113025 | ACTL6B | c.936+14G>T (n.936+14G>T) n.498+14G>T n.1043+14G>T n.1030+14G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646958C>T | CA2566173057 | ACTL6B | c.936+13G>A (n.936+13G>A) n.498+13G>A n.1043+13G>A n.1030+13G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646960C>T | CA2777155562 | ACTL6B | c.936+11G>A (n.936+11G>A) n.498+11G>A n.1043+11G>A n.1030+11G>A | |
7 | g.100646962C>G | CA830507988 | ACTL6B | c.936+9G>C (n.936+9G>C) n.498+9G>C n.1043+9G>C n.1030+9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646965C>G | CA2578963794 | ACTL6B | c.936+6G>C (n.936+6G>C) n.498+6G>C n.1043+6G>C n.1030+6G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646965C>T | CA576714446 | ACTL6B | c.936+6G>A (n.936+6G>A) n.498+6G>A n.1043+6G>A n.1030+6G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100646966C>G | CA2580075995 | ACTL6B | c.936+5G>C (n.936+5G>C) n.498+5G>C n.1043+5G>C n.1030+5G>C | ClinVar |
7 | g.100646966C>T | CA2715376766 | ACTL6B | c.936+5G>A (n.936+5G>A) n.498+5G>A n.1043+5G>A n.1030+5G>A | dbSNP |