Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100641197_100641200del | CA2580075992 | TFR2 | c.63_66del (p.Val22ThrfsTer?) n.68_71del n.221_224del | ClinVar |
7 | g.100641198del | CA2684108204 | TFR2 | c.64del (p.Val22SerfsTer?) n.69del n.222del | gnomAD v4 |
7 | g.100641198C>A | CA368538619 | TFR2 | c.64G>T (p.Val22Phe) n.69G>T n.222G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641198C>G | CA368538617 | TFR2 | c.64G>C (p.Val22Leu) n.69G>C n.222G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641198C>T | CA341994 | TFR2 | c.64G>A (p.Val22Ile) n.69G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100641199G>A | CA456895221 | TFR2 | c.63C>T (p.Thr21=) n.68C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641199G>C | CA456895223 | TFR2 | c.63C>G (p.Thr21=) n.68C>G n.221C>G | dbSNP |
7 | g.100641199G>T | CA456895222 | TFR2 | c.63C>A (p.Thr21=) n.68C>A n.221C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641200del | CA2573141359 | TFR2 | c.63del (p.Val22SerfsTer?) n.68del n.221del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641200G>A | CA368538620 | TFR2 | c.62C>T (p.Thr21Ile) n.67C>T n.220C>T | |
7 | g.100641200G>C | CA368538622 | TFR2 | c.62C>G (p.Thr21Ser) n.67C>G n.220C>G | |
7 | g.100641200G>T | CA368538623 | TFR2 | c.62C>A (p.Thr21Asn) n.67C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641201T>A | CA163288154 | TFR2 | c.61A>T (p.Thr21Ser) n.66A>T n.219A>T | dbSNP |
7 | g.100641201T>C | CA368538626 | TFR2 | c.61A>G (p.Thr21Ala) n.66A>G n.219A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641201T>G | CA368538628 | TFR2 | c.61A>C (p.Thr21Pro) n.66A>C n.219A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641202C>A | CA368538630 | TFR2 | c.60G>T (p.Gln20His) n.65G>T n.218G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641202C>G | CA368538632 | TFR2 | c.60G>C (p.Gln20His) n.65G>C n.218G>C | |
7 | g.100641202C>T | CA456895227 | TFR2 | c.60G>A (p.Gln20=) n.65G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.100641203T>A | CA368538634 | TFR2 | c.59A>T (p.Gln20Leu) n.64A>T n.217A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641203T>C | CA368538636 | TFR2 | c.59A>G (p.Gln20Arg) n.64A>G n.217A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641203T>G | CA368538637 | TFR2 | c.59A>C (p.Gln20Pro) n.64A>C n.217A>C | |
7 | g.100641204G>A | CA368538639 | TFR2 | c.58C>T (p.Gln20Ter) n.63C>T n.216C>T | ClinVar |
7 | g.100641204G>C | CA368538640 | TFR2 | c.58C>G (p.Gln20Glu) n.63C>G n.216C>G | |
7 | g.100641204G>T | CA368538641 | TFR2 | c.58C>A (p.Gln20Lys) n.63C>A n.216C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641205A>C | CA456895231 | TFR2 | c.57T>G (p.Ser19=) n.62T>G n.215T>G | |
7 | g.100641205A>G | CA456895232 | TFR2 | c.57T>C (p.Ser19=) n.62T>C n.215T>C | |
7 | g.100641205A>T | CA456895233 | TFR2 | c.57T>A (p.Ser19=) n.62T>A n.215T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641206G>A | CA368538645 | TFR2 | c.56C>T (p.Ser19Phe) n.61C>T n.214C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641206G>C | CA368538647 | TFR2 | c.56C>G (p.Ser19Cys) n.61C>G n.214C>G | |
7 | g.100641206G>T | CA368538643 | TFR2 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.61C>A n.214C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641207A>C | CA368538649 | TFR2 | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.60T>G n.213T>G | |
7 | g.100641207A>G | CA368538651 | TFR2 | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.60T>C n.213T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641207A>T | CA368538653 | TFR2 | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.60T>A n.213T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641208G>A | CA456895237 | TFR2 | c.54C>T (p.Ser18=) n.59C>T n.212C>T | |
7 | g.100641208G>C | CA456895238 | TFR2 | c.54C>G (p.Ser18=) n.59C>G n.212C>G | |
7 | g.100641208G>T | CA456895239 | TFR2 | c.54C>A (p.Ser18=) n.59C>A n.212C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100641209G>A | CA368538655 | TFR2 | c.53C>T (p.Ser18Phe) n.58C>T n.211C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641209G>C | CA368538657 | TFR2 | c.53C>G (p.Ser18Cys) n.58C>G n.211C>G | |
7 | g.100641209G>T | CA368538659 | TFR2 | c.53C>A (p.Ser18Tyr) n.58C>A n.211C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641210A>C | CA368538661 | TFR2 | c.52T>G (p.Ser18Ala) n.57T>G n.210T>G | |
7 | g.100641210A>G | CA368538663 | TFR2 | c.52T>C (p.Ser18Pro) n.57T>C n.210T>C | |
7 | g.100641210A>T | CA368538665 | TFR2 | c.52T>A (p.Ser18Thr) n.57T>A n.210T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641211T>A | CA368538668 | TFR2 | c.51A>T (p.Arg17Ser) n.56A>T n.209A>T | |
7 | g.100641211T>C | CA456895242 | TFR2 | c.51A>G (p.Arg17=) n.56A>G n.209A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641211T>G | CA368538670 | TFR2 | c.51A>C (p.Arg17Ser) n.56A>C n.209A>C | |
7 | g.100641212C>A | CA368538672 | TFR2 | c.50G>T (p.Arg17Ile) n.55G>T n.208G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641212C>G | CA368538675 | TFR2 | c.50G>C (p.Arg17Thr) n.55G>C n.208G>C | |
7 | g.100641212C>T | CA368538676 | TFR2 | c.50G>A (p.Arg17Lys) n.55G>A n.208G>A | |
7 | g.100641213T>A | CA368538679 | TFR2 | c.49A>T (p.Arg17Ter) n.54A>T n.207A>T | |
7 | g.100641213T>C | CA368538681 | TFR2 | c.49A>G (p.Arg17Gly) n.54A>G n.207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |