Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633113A>CCA368534130TFR2c.737T>G (p.Val246Gly)
n.742T>G
n.187T>G
n.191T>G
n.266T>G
n.358T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
 gnomAD v4
7g.100633113A>GCA368534132TFR2c.737T>C (p.Val246Ala)
n.742T>C
n.187T>C
n.191T>C
n.266T>C
n.358T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
 gnomAD v4
7g.100633113A>TCA368534134TFR2c.737T>A (p.Val246Glu)
n.742T>A
n.187T>A
n.191T>A
n.266T>A
n.358T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
7g.100633114C>ACA368534137TFR2c.736G>T (p.Val246Leu)
n.741G>T
n.186G>T
n.190G>T
n.265G>T
n.357G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
7g.100633114C>GCA368534138TFR2c.736G>C (p.Val246Leu)
n.741G>C
n.186G>C
n.190G>C
n.265G>C
n.357G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
 gnomAD v4
7g.100633114C>TCA368534136TFR2c.736G>A (p.Val246Met)
n.741G>A
n.186G>A
n.190G>A
n.265G>A
n.357G>A
c.223G>A (p.Val75Met)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633115C>ACA456750240TFR2c.735G>T (p.Leu245=)
n.740G>T
n.185G>T
n.189G>T
n.264G>T
n.356G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
7g.100633115C>GCA456750242TFR2c.735G>C (p.Leu245=)
n.740G>C
n.185G>C
n.189G>C
n.264G>C
n.356G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
7g.100633115C>TCA456750244TFR2c.735G>A (p.Leu245=)
n.740G>A
n.185G>A
n.189G>A
n.264G>A
n.356G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633116A>CCA368534140TFR2c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.739T>G
n.184T>G
n.188T>G
n.263T>G
n.355T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
7g.100633116A>GCA368534144TFR2c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.739T>C
n.184T>C
n.188T>C
n.263T>C
n.355T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
7g.100633116A>TCA368534142TFR2c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.739T>A
n.184T>A
n.188T>A
n.263T>A
n.355T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
7g.100633117G>ACA456750254TFR2c.733C>T (p.Leu245=)
n.738C>T
n.183C>T
n.187C>T
n.262C>T
n.354C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633117G>CCA368534146TFR2c.733C>G (p.Leu245Val)
n.738C>G
n.183C>G
n.187C>G
n.262C>G
n.354C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
7g.100633117G>TCA368534147TFR2c.733C>A (p.Leu245Met)
n.738C>A
n.183C>A
n.187C>A
n.262C>A
n.354C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
7g.100633118C>ACA368534150TFR2c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.737G>T
n.182G>T
n.186G>T
n.261G>T
n.353G>T
c.219G>T (p.Glu73Asp)
7g.100633118C>GCA368534152TFR2c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.737G>C
n.182G>C
n.186G>C
n.261G>C
n.353G>C
c.219G>C (p.Glu73Asp)
7g.100633118C>TCA456750258TFR2c.732G>A (p.Glu244=)
n.737G>A
n.182G>A
n.186G>A
n.261G>A
n.353G>A
c.219G>A (p.Glu73=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633119T>ACA368534155TFR2c.731A>T (p.Glu244Val)
n.736A>T
n.181A>T
n.185A>T
n.260A>T
n.352A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
7g.100633119T>CCA368534156TFR2c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.736A>G
n.181A>G
n.185A>G
n.260A>G
n.352A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
7g.100633119T>GCA368534158TFR2c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.736A>C
n.181A>C
n.185A>C
n.260A>C
n.352A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
7g.100633120C>ACA368534165TFR2c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.735G>T
n.180G>T
n.184G>T
n.259G>T
n.351G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
7g.100633120C>GCA368534163TFR2c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.735G>C
n.180G>C
n.184G>C
n.259G>C
n.351G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
7g.100633120C>TCA368534161TFR2c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.735G>A
n.180G>A
n.184G>A
n.259G>A
n.351G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
7g.100633121T>ACA456750270TFR2c.729A>T (p.Gly243=)
n.734A>T
n.179A>T
n.183A>T
n.258A>T
n.350A>T
c.216A>T (p.Gly72=)
7g.100633121T>CCA456750273TFR2c.729A>G (p.Gly243=)
n.734A>G
n.179A>G
n.183A>G
n.258A>G
n.350A>G
c.216A>G (p.Gly72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633121T>GCA456750275TFR2c.729A>C (p.Gly243=)
n.734A>C
n.179A>C
n.183A>C
n.258A>C
n.350A>C
c.216A>C (p.Gly72=)
7g.100633122C>ACA368534167TFR2c.728G>T (p.Gly243Val)
n.733G>T
n.178G>T
n.182G>T
n.257G>T
n.349G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
7g.100633122C>GCA368534169TFR2c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.733G>C
n.178G>C
n.182G>C
n.257G>C
n.349G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
7g.100633122C>TCA368534171TFR2c.728G>A (p.Gly243Glu)
n.733G>A
n.178G>A
n.182G>A
n.257G>A
n.349G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
7g.100633123C>ACA368534173TFR2c.727G>T (p.Gly243Ter)
n.732G>T
n.177G>T
n.181G>T
n.256G>T
n.348G>T
c.214G>T (p.Gly72Ter)
7g.100633123C>GCA368534174TFR2c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.732G>C
n.177G>C
n.181G>C
n.256G>C
n.348G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
 gnomAD v4
7g.100633123C>TCA368534176TFR2c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.732G>A
n.177G>A
n.181G>A
n.256G>A
n.348G>A
c.214G>A (p.Gly72Arg)
7g.100633124C>ACA368534177TFR2c.727-1G>T (n.727-1G>T)
n.732-1G>T
n.177-1G>T
n.181-1G>T
n.256-1G>T
n.348-1G>T
c.214-1G>T (n.214-1G>T)
7g.100633124C>GCA368534180TFR2c.727-1G>C (n.727-1G>C)
n.732-1G>C
n.177-1G>C
n.181-1G>C
n.256-1G>C
n.348-1G>C
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
7g.100633124C>TCA368534179TFR2c.727-1G>A (n.727-1G>A)
n.732-1G>A
n.177-1G>A
n.181-1G>A
n.256-1G>A
n.348-1G>A
c.214-1G>A (n.214-1G>A)
7g.100633125T>ACA368534183TFR2c.727-2A>T (n.727-2A>T)
n.732-2A>T
n.177-2A>T
n.181-2A>T
n.256-2A>T
n.348-2A>T
c.214-2A>T (n.214-2A>T)
7g.100633125T>CCA368534184TFR2c.727-2A>G (n.727-2A>G)
n.732-2A>G
n.177-2A>G
n.181-2A>G
n.256-2A>G
n.348-2A>G
c.214-2A>G (n.214-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633125T>GCA368534185TFR2c.727-2A>C (n.727-2A>C)
n.732-2A>C
n.177-2A>C
n.181-2A>C
n.256-2A>C
n.348-2A>C
c.214-2A>C (n.214-2A>C)
7g.100633125_100633128dupCA2533939912TFR2c.727-5_727-2dup (n.727-5_727-2dup)
n.732-5_732-2dup
n.177-5_177-2dup
n.181-5_181-2dup
n.256-5_256-2dup
n.348-5_348-2dup
c.214-5_214-2dup (n.214-5_214-2dup)
7g.100633127G>CCA2578963531TFR2c.727-4C>G (n.727-4C>G)
n.732-4C>G
n.177-4C>G
n.181-4C>G
n.256-4C>G
n.348-4C>G
c.214-4C>G (n.214-4C>G)
 gnomAD v4
7g.100633128G>ACA2580076047TFR2c.727-5C>T (n.727-5C>T)
n.732-5C>T
n.177-5C>T
n.181-5C>T
n.256-5C>T
n.348-5C>T
c.214-5C>T (n.214-5C>T)
 ClinVar
7g.100633128G>CCA2739279331TFR2c.727-5C>G (n.727-5C>G)
n.732-5C>G
n.177-5C>G
n.181-5C>G
n.256-5C>G
n.348-5C>G
c.214-5C>G (n.214-5C>G)
 ClinVar
7g.100633132_100633139dupCA918085918TFR2c.727-12_727-5dup (n.727-12_727-5dup)
n.732-12_732-5dup
n.177-12_177-5dup
n.181-12_181-5dup
n.256-12_256-5dup
n.348-12_348-5dup
c.214-12_214-5dup (n.214-12_214-5dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633129G>ACA4386720TFR2c.727-6C>T (n.727-6C>T)
n.732-6C>T
n.177-6C>T
n.181-6C>T
n.256-6C>T
n.348-6C>T
c.214-6C>T (n.214-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633129G>TCA2684109351TFR2c.727-6C>A (n.727-6C>A)
n.732-6C>A
n.177-6C>A
n.181-6C>A
n.256-6C>A
n.348-6C>A
c.214-6C>A (n.214-6C>A)
 gnomAD v4
7g.100633130A>GCA1105041528TFR2c.727-7T>C (n.727-7T>C)
n.732-7T>C
n.177-7T>C
n.181-7T>C
n.256-7T>C
n.348-7T>C
c.214-7T>C (n.214-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633131C>GCA2684109354TFR2c.727-8G>C (n.727-8G>C)
n.732-8G>C
n.177-8G>C
n.181-8G>C
n.256-8G>C
n.348-8G>C
c.214-8G>C (n.214-8G>C)
 gnomAD v4
7g.100633131C>TCA2684109353TFR2c.727-8G>A (n.727-8G>A)
n.732-8G>A
n.177-8G>A
n.181-8G>A
n.256-8G>A
n.348-8G>A
c.214-8G>A (n.214-8G>A)
 gnomAD v4
7g.100633132A>TCA4386721TFR2c.727-9T>A (n.727-9T>A)
n.732-9T>A
n.177-9T>A
n.181-9T>A
n.256-9T>A
n.348-9T>A
c.214-9T>A (n.214-9T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched