| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100633109G>A | CA456750213 | TFR2 | c.741C>T (p.Tyr247=) n.746C>T n.191C>T n.195C>T n.270C>T n.362C>T c.228C>T (p.Tyr76=) | |
| 7 | g.100633109G>C | CA368534116 | TFR2 | c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.746C>G n.191C>G n.195C>G n.270C>G n.362C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) | ClinVar |
| 7 | g.100633109G>T | CA368534117 | TFR2 | c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.746C>A n.191C>A n.195C>A n.270C>A n.362C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) | |
| 7 | g.100633110T>A | CA368534119 | TFR2 | c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.745A>T n.190A>T n.194A>T n.269A>T n.361A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) | |
| 7 | g.100633110T>C | CA368534121 | TFR2 | c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.745A>G n.190A>G n.194A>G n.269A>G n.361A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) | |
| 7 | g.100633110T>G | CA368534122 | TFR2 | c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.745A>C n.190A>C n.194A>C n.269A>C n.361A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) | |
| 7 | g.100633111A>C | CA368534125 | TFR2 | c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.744T>G n.189T>G n.193T>G n.268T>G n.360T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) | |
| 7 | g.100633111A>G | CA368534127 | TFR2 | c.739T>C (p.Tyr247His) n.744T>C n.189T>C n.193T>C n.268T>C n.360T>C c.226T>C (p.Tyr76His) | |
| 7 | g.100633111A>T | CA368534128 | TFR2 | c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.744T>A n.189T>A n.193T>A n.268T>A n.360T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) | |
| 7 | g.100633112C>A | CA456750222 | TFR2 | c.738G>T (p.Val246=) n.743G>T n.188G>T n.192G>T n.267G>T n.359G>T c.225G>T (p.Val75=) | |
| 7 | g.100633112C>G | CA456750224 | TFR2 | c.738G>C (p.Val246=) n.743G>C n.188G>C n.192G>C n.267G>C n.359G>C c.225G>C (p.Val75=) | |
| 7 | g.100633112C>T | CA456750226 | TFR2 | c.738G>A (p.Val246=) n.743G>A n.188G>A n.192G>A n.267G>A n.359G>A c.225G>A (p.Val75=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100633113A>C | CA368534130 | TFR2 | c.737T>G (p.Val246Gly) n.742T>G n.187T>G n.191T>G n.266T>G n.358T>G c.224T>G (p.Val75Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633113A>G | CA368534132 | TFR2 | c.737T>C (p.Val246Ala) n.742T>C n.187T>C n.191T>C n.266T>C n.358T>C c.224T>C (p.Val75Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633113A>T | CA368534134 | TFR2 | c.737T>A (p.Val246Glu) n.742T>A n.187T>A n.191T>A n.266T>A n.358T>A c.224T>A (p.Val75Glu) | |
| 7 | g.100633114C>A | CA368534137 | TFR2 | c.736G>T (p.Val246Leu) n.741G>T n.186G>T n.190G>T n.265G>T n.357G>T c.223G>T (p.Val75Leu) | |
| 7 | g.100633114C>G | CA368534138 | TFR2 | c.736G>C (p.Val246Leu) n.741G>C n.186G>C n.190G>C n.265G>C n.357G>C c.223G>C (p.Val75Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633114C>T | CA368534136 | TFR2 | c.736G>A (p.Val246Met) n.741G>A n.186G>A n.190G>A n.265G>A n.357G>A c.223G>A (p.Val75Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100633115C>A | CA456750240 | TFR2 | c.735G>T (p.Leu245=) n.740G>T n.185G>T n.189G>T n.264G>T n.356G>T c.222G>T (p.Leu74=) | |
| 7 | g.100633115C>G | CA456750242 | TFR2 | c.735G>C (p.Leu245=) n.740G>C n.185G>C n.189G>C n.264G>C n.356G>C c.222G>C (p.Leu74=) | |
| 7 | g.100633115C>T | CA456750244 | TFR2 | c.735G>A (p.Leu245=) n.740G>A n.185G>A n.189G>A n.264G>A n.356G>A c.222G>A (p.Leu74=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100633116A>C | CA368534140 | TFR2 | c.734T>G (p.Leu245Arg) n.739T>G n.184T>G n.188T>G n.263T>G n.355T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
| 7 | g.100633116A>G | CA368534144 | TFR2 | c.734T>C (p.Leu245Pro) n.739T>C n.184T>C n.188T>C n.263T>C n.355T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | |
| 7 | g.100633116A>T | CA368534142 | TFR2 | c.734T>A (p.Leu245Gln) n.739T>A n.184T>A n.188T>A n.263T>A n.355T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) | |
| 7 | g.100633117G>A | CA456750254 | TFR2 | c.733C>T (p.Leu245=) n.738C>T n.183C>T n.187C>T n.262C>T n.354C>T c.220C>T (p.Leu74=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100633117G>C | CA368534146 | TFR2 | c.733C>G (p.Leu245Val) n.738C>G n.183C>G n.187C>G n.262C>G n.354C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | |
| 7 | g.100633117G>T | CA368534147 | TFR2 | c.733C>A (p.Leu245Met) n.738C>A n.183C>A n.187C>A n.262C>A n.354C>A c.220C>A (p.Leu74Met) | |
| 7 | g.100633118C>A | CA368534150 | TFR2 | c.732G>T (p.Glu244Asp) n.737G>T n.182G>T n.186G>T n.261G>T n.353G>T c.219G>T (p.Glu73Asp) | |
| 7 | g.100633118C>G | CA368534152 | TFR2 | c.732G>C (p.Glu244Asp) n.737G>C n.182G>C n.186G>C n.261G>C n.353G>C c.219G>C (p.Glu73Asp) | |
| 7 | g.100633118C>T | CA456750258 | TFR2 | c.732G>A (p.Glu244=) n.737G>A n.182G>A n.186G>A n.261G>A n.353G>A c.219G>A (p.Glu73=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100633119T>A | CA368534155 | TFR2 | c.731A>T (p.Glu244Val) n.736A>T n.181A>T n.185A>T n.260A>T n.352A>T c.218A>T (p.Glu73Val) | |
| 7 | g.100633119T>C | CA368534156 | TFR2 | c.731A>G (p.Glu244Gly) n.736A>G n.181A>G n.185A>G n.260A>G n.352A>G c.218A>G (p.Glu73Gly) | |
| 7 | g.100633119T>G | CA368534158 | TFR2 | c.731A>C (p.Glu244Ala) n.736A>C n.181A>C n.185A>C n.260A>C n.352A>C c.218A>C (p.Glu73Ala) | |
| 7 | g.100633120C>A | CA368534165 | TFR2 | c.730G>T (p.Glu244Ter) n.735G>T n.180G>T n.184G>T n.259G>T n.351G>T c.217G>T (p.Glu73Ter) | |
| 7 | g.100633120C>G | CA368534163 | TFR2 | c.730G>C (p.Glu244Gln) n.735G>C n.180G>C n.184G>C n.259G>C n.351G>C c.217G>C (p.Glu73Gln) | |
| 7 | g.100633120C>T | CA368534161 | TFR2 | c.730G>A (p.Glu244Lys) n.735G>A n.180G>A n.184G>A n.259G>A n.351G>A c.217G>A (p.Glu73Lys) | |
| 7 | g.100633121T>A | CA456750270 | TFR2 | c.729A>T (p.Gly243=) n.734A>T n.179A>T n.183A>T n.258A>T n.350A>T c.216A>T (p.Gly72=) | |
| 7 | g.100633121T>C | CA456750273 | TFR2 | c.729A>G (p.Gly243=) n.734A>G n.179A>G n.183A>G n.258A>G n.350A>G c.216A>G (p.Gly72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633121T>G | CA456750275 | TFR2 | c.729A>C (p.Gly243=) n.734A>C n.179A>C n.183A>C n.258A>C n.350A>C c.216A>C (p.Gly72=) | |
| 7 | g.100633122C>A | CA368534167 | TFR2 | c.728G>T (p.Gly243Val) n.733G>T n.178G>T n.182G>T n.257G>T n.349G>T c.215G>T (p.Gly72Val) | |
| 7 | g.100633122C>G | CA368534169 | TFR2 | c.728G>C (p.Gly243Ala) n.733G>C n.178G>C n.182G>C n.257G>C n.349G>C c.215G>C (p.Gly72Ala) | |
| 7 | g.100633122C>T | CA368534171 | TFR2 | c.728G>A (p.Gly243Glu) n.733G>A n.178G>A n.182G>A n.257G>A n.349G>A c.215G>A (p.Gly72Glu) | |
| 7 | g.100633123C>A | CA368534173 | TFR2 | c.727G>T (p.Gly243Ter) n.732G>T n.177G>T n.181G>T n.256G>T n.348G>T c.214G>T (p.Gly72Ter) | |
| 7 | g.100633123C>G | CA368534174 | TFR2 | c.727G>C (p.Gly243Arg) n.732G>C n.177G>C n.181G>C n.256G>C n.348G>C c.214G>C (p.Gly72Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633123C>T | CA368534176 | TFR2 | c.727G>A (p.Gly243Arg) n.732G>A n.177G>A n.181G>A n.256G>A n.348G>A c.214G>A (p.Gly72Arg) | |
| 7 | g.100633124C>A | CA368534177 | TFR2 | c.727-1G>T (n.727-1G>T) n.732-1G>T n.177-1G>T n.181-1G>T n.256-1G>T n.348-1G>T c.214-1G>T (n.214-1G>T) | |
| 7 | g.100633124C>G | CA368534180 | TFR2 | c.727-1G>C (n.727-1G>C) n.732-1G>C n.177-1G>C n.181-1G>C n.256-1G>C n.348-1G>C c.214-1G>C (n.214-1G>C) | |
| 7 | g.100633124C>T | CA368534179 | TFR2 | c.727-1G>A (n.727-1G>A) n.732-1G>A n.177-1G>A n.181-1G>A n.256-1G>A n.348-1G>A c.214-1G>A (n.214-1G>A) | |
| 7 | g.100633125T>A | CA368534183 | TFR2 | c.727-2A>T (n.727-2A>T) n.732-2A>T n.177-2A>T n.181-2A>T n.256-2A>T n.348-2A>T c.214-2A>T (n.214-2A>T) | |
| 7 | g.100633125T>C | CA368534184 | TFR2 | c.727-2A>G (n.727-2A>G) n.732-2A>G n.177-2A>G n.181-2A>G n.256-2A>G n.348-2A>G c.214-2A>G (n.214-2A>G) | ClinVar gnomAD v4 |