| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100633097_100633100del | CA2697557467 | TFR2 | c.753_756del (p.Arg252ProfsTer25) n.758_761del n.203_206del n.207_210del n.282_285del n.374_377del c.8_11del c.240_243del (p.Arg81ProfsTer25) | |
| 7 | g.100633095_100633101del | CA2684109302 | TFR2 | c.749_755del (p.Tyr250CysfsTer26) n.754_760del n.199_205del n.203_209del n.278_284del n.370_376del c.4_10del c.236_242del (p.Tyr79CysfsTer26) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633100del | CA2739279330 | TFR2 | c.750del (p.Tyr250Ter) n.755del n.200del n.204del n.279del n.371del c.5del c.237del (p.Tyr79Ter) | |
| 7 | g.100633100G>A | CA456750177 | TFR2 | c.750C>T (p.Tyr250=) n.755C>T n.200C>T n.204C>T n.279C>T n.371C>T c.5C>T c.237C>T (p.Tyr79=) | |
| 7 | g.100633100G>C | CA340407 | TFR2 | c.750C>G (p.Tyr250Ter) n.755C>G n.200C>G n.204C>G n.279C>G n.371C>G c.5C>G c.237C>G (p.Tyr79Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633100G>T | CA368534079 | TFR2 | c.750C>A (p.Tyr250Ter) n.755C>A n.200C>A n.204C>A n.279C>A n.371C>A c.5C>A c.237C>A (p.Tyr79Ter) | |
| 7 | g.100633101T>A | CA368534083 | TFR2 | c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.754A>T n.199A>T n.203A>T n.278A>T n.370A>T c.4A>T c.236A>T (p.Tyr79Phe) | |
| 7 | g.100633101T>C | CA368534087 | TFR2 | c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.754A>G n.199A>G n.203A>G n.278A>G n.370A>G c.4A>G c.236A>G (p.Tyr79Cys) | |
| 7 | g.100633101T>G | CA368534085 | TFR2 | c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.754A>C n.199A>C n.203A>C n.278A>C n.370A>C c.4A>C c.236A>C (p.Tyr79Ser) | |
| 7 | g.100633102del | CA576714333 | TFR2 | c.748del (p.Tyr250ThrfsTer28) n.753del n.198del n.202del n.277del n.369del c.3del c.235del (p.Tyr79ThrfsTer28) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100633102A>C | CA368534088 | TFR2 | c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.753T>G n.198T>G n.202T>G n.277T>G n.369T>G c.3T>G c.235T>G (p.Tyr79Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633102A>G | CA4386719 | TFR2 | c.748T>C (p.Tyr250His) n.753T>C n.198T>C n.202T>C n.277T>C n.369T>C c.3T>C c.235T>C (p.Tyr79His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633102A>T | CA368534091 | TFR2 | c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.753T>A n.198T>A n.202T>A n.277T>A n.369T>A c.3T>A c.235T>A (p.Tyr79Asn) | |
| 7 | g.100633103G>A | CA456750188 | TFR2 | c.747C>T (p.His249=) n.752C>T n.197C>T n.201C>T n.276C>T n.368C>T c.2C>T c.234C>T (p.His78=) | |
| 7 | g.100633103G>C | CA368534092 | TFR2 | c.747C>G (p.His249Gln) n.752C>G n.197C>G n.201C>G n.276C>G n.368C>G c.2C>G c.234C>G (p.His78Gln) | |
| 7 | g.100633103G>T | CA368534093 | TFR2 | c.747C>A (p.His249Gln) n.752C>A n.197C>A n.201C>A n.276C>A n.368C>A c.2C>A c.234C>A (p.His78Gln) | |
| 7 | g.100633104_100633105del | CA2684109321 | TFR2 | c.746_747del (p.His249LeufsTer?) n.751_752del n.196_197del n.200_201del n.275_276del n.367_368del c.233_234del (p.His78LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633104T>A | CA368534095 | TFR2 | c.746A>T (p.His249Leu) n.751A>T n.196A>T n.200A>T n.275A>T n.367A>T c.1A>T c.233A>T (p.His78Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633104T>C | CA368534096 | TFR2 | c.746A>G (p.His249Arg) n.751A>G n.196A>G n.200A>G n.275A>G n.367A>G c.1A>G c.233A>G (p.His78Arg) | |
| 7 | g.100633104T>G | CA368534098 | TFR2 | c.746A>C (p.His249Pro) n.751A>C n.196A>C n.200A>C n.275A>C n.367A>C c.1A>C c.233A>C (p.His78Pro) | |
| 7 | g.100633105G>A | CA368534100 | TFR2 | c.745C>T (p.His249Tyr) n.750C>T n.195C>T n.199C>T n.274C>T n.366C>T c.232C>T (p.His78Tyr) | dbSNP |
| 7 | g.100633105G>C | CA368534102 | TFR2 | c.745C>G (p.His249Asp) n.750C>G n.195C>G n.199C>G n.274C>G n.366C>G c.232C>G (p.His78Asp) | |
| 7 | g.100633105G>T | CA368534104 | TFR2 | c.745C>A (p.His249Asn) n.750C>A n.195C>A n.199C>A n.274C>A n.366C>A c.232C>A (p.His78Asn) | |
| 7 | g.100633107del | CA2573141351 | TFR2 | c.745del (p.His249ThrfsTer29) n.750del n.195del n.199del n.274del n.366del c.232del (p.His78ThrfsTer29) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100633106G>A | CA456750198 | TFR2 | c.744C>T (p.Ala248=) n.749C>T n.194C>T n.198C>T n.273C>T n.365C>T c.231C>T (p.Ala77=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633106G>C | CA456750200 | TFR2 | c.744C>G (p.Ala248=) n.749C>G n.194C>G n.198C>G n.273C>G n.365C>G c.231C>G (p.Ala77=) | |
| 7 | g.100633106G>T | CA456750202 | TFR2 | c.744C>A (p.Ala248=) n.749C>A n.194C>A n.198C>A n.273C>A n.365C>A c.231C>A (p.Ala77=) | |
| 7 | g.100633107G>A | CA368534109 | TFR2 | c.743C>T (p.Ala248Val) n.748C>T n.193C>T n.197C>T n.272C>T n.364C>T c.230C>T (p.Ala77Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633107G>C | CA368534108 | TFR2 | c.743C>G (p.Ala248Gly) n.748C>G n.193C>G n.197C>G n.272C>G n.364C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) | |
| 7 | g.100633107G>T | CA368534106 | TFR2 | c.743C>A (p.Ala248Asp) n.748C>A n.193C>A n.197C>A n.272C>A n.364C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) | |
| 7 | g.100633108C>A | CA368534111 | TFR2 | c.742G>T (p.Ala248Ser) n.747G>T n.192G>T n.196G>T n.271G>T n.363G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) | |
| 7 | g.100633108C>G | CA368534112 | TFR2 | c.742G>C (p.Ala248Pro) n.747G>C n.192G>C n.196G>C n.271G>C n.363G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) | |
| 7 | g.100633108C>T | CA368534115 | TFR2 | c.742G>A (p.Ala248Thr) n.747G>A n.192G>A n.196G>A n.271G>A n.363G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633109G>A | CA456750213 | TFR2 | c.741C>T (p.Tyr247=) n.746C>T n.191C>T n.195C>T n.270C>T n.362C>T c.228C>T (p.Tyr76=) | |
| 7 | g.100633109G>C | CA368534116 | TFR2 | c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.746C>G n.191C>G n.195C>G n.270C>G n.362C>G c.228C>G (p.Tyr76Ter) | |
| 7 | g.100633109G>T | CA368534117 | TFR2 | c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.746C>A n.191C>A n.195C>A n.270C>A n.362C>A c.228C>A (p.Tyr76Ter) | |
| 7 | g.100633110T>A | CA368534119 | TFR2 | c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.745A>T n.190A>T n.194A>T n.269A>T n.361A>T c.227A>T (p.Tyr76Phe) | |
| 7 | g.100633110T>C | CA368534121 | TFR2 | c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.745A>G n.190A>G n.194A>G n.269A>G n.361A>G c.227A>G (p.Tyr76Cys) | |
| 7 | g.100633110T>G | CA368534122 | TFR2 | c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.745A>C n.190A>C n.194A>C n.269A>C n.361A>C c.227A>C (p.Tyr76Ser) | |
| 7 | g.100633111A>C | CA368534125 | TFR2 | c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.744T>G n.189T>G n.193T>G n.268T>G n.360T>G c.226T>G (p.Tyr76Asp) | |
| 7 | g.100633111A>G | CA368534127 | TFR2 | c.739T>C (p.Tyr247His) n.744T>C n.189T>C n.193T>C n.268T>C n.360T>C c.226T>C (p.Tyr76His) | |
| 7 | g.100633111A>T | CA368534128 | TFR2 | c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.744T>A n.189T>A n.193T>A n.268T>A n.360T>A c.226T>A (p.Tyr76Asn) | |
| 7 | g.100633112C>A | CA456750222 | TFR2 | c.738G>T (p.Val246=) n.743G>T n.188G>T n.192G>T n.267G>T n.359G>T c.225G>T (p.Val75=) | |
| 7 | g.100633112C>G | CA456750224 | TFR2 | c.738G>C (p.Val246=) n.743G>C n.188G>C n.192G>C n.267G>C n.359G>C c.225G>C (p.Val75=) | |
| 7 | g.100633112C>T | CA456750226 | TFR2 | c.738G>A (p.Val246=) n.743G>A n.188G>A n.192G>A n.267G>A n.359G>A c.225G>A (p.Val75=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100633113A>C | CA368534130 | TFR2 | c.737T>G (p.Val246Gly) n.742T>G n.187T>G n.191T>G n.266T>G n.358T>G c.224T>G (p.Val75Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633113A>G | CA368534132 | TFR2 | c.737T>C (p.Val246Ala) n.742T>C n.187T>C n.191T>C n.266T>C n.358T>C c.224T>C (p.Val75Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633113A>T | CA368534134 | TFR2 | c.737T>A (p.Val246Glu) n.742T>A n.187T>A n.191T>A n.266T>A n.358T>A c.224T>A (p.Val75Glu) | |
| 7 | g.100633114C>A | CA368534137 | TFR2 | c.736G>T (p.Val246Leu) n.741G>T n.186G>T n.190G>T n.265G>T n.357G>T c.223G>T (p.Val75Leu) | |
| 7 | g.100633114C>G | CA368534138 | TFR2 | c.736G>C (p.Val246Leu) n.741G>C n.186G>C n.190G>C n.265G>C n.357G>C c.223G>C (p.Val75Leu) | gnomAD v4 |