Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100633002_100633034dup | CA4386697 | TFR2 | c.819_849+2dup n.60_90+2dup n.824_854+2dup n.269_299+2dup n.273_303+2dup n.348_380dup n.440_470+2dup c.74_104+2dup c.306_336+2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633029C>A | CA368533680 | TFR2 | c.821G>T (p.Arg274Leu) n.62G>T n.826G>T n.271G>T n.275G>T n.350G>T n.442G>T c.76G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633029C>G | CA368533675 | TFR2 | c.821G>C (p.Arg274Pro) n.62G>C n.826G>C n.271G>C n.275G>C n.350G>C n.442G>C c.76G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) | |
7 | g.100633029C>T | CA368533673 | TFR2 | c.821G>A (p.Arg274His) n.62G>A n.826G>A n.271G>A n.275G>A n.350G>A n.442G>A c.76G>A c.308G>A (p.Arg103His) | gnomAD v4 |
7 | g.100633030G>A | CA368533682 | TFR2 | c.820C>T (p.Arg274Cys) n.61C>T n.825C>T n.270C>T n.274C>T n.349C>T n.441C>T c.75C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) | |
7 | g.100633030G>C | CA368533687 | TFR2 | c.820C>G (p.Arg274Gly) n.61C>G n.825C>G n.270C>G n.274C>G n.349C>G n.441C>G c.75C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) | |
7 | g.100633030G>T | CA368533684 | TFR2 | c.820C>A (p.Arg274Ser) n.61C>A n.825C>A n.270C>A n.274C>A n.349C>A n.441C>A c.75C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633031C>A | CA456749850 | TFR2 | c.819G>T (p.Val273=) n.60G>T n.824G>T n.269G>T n.273G>T n.348G>T n.440G>T c.74G>T c.306G>T (p.Val102=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633031C>G | CA456749852 | TFR2 | c.819G>C (p.Val273=) n.60G>C n.824G>C n.269G>C n.273G>C n.348G>C n.440G>C c.74G>C c.306G>C (p.Val102=) | |
7 | g.100633031C>T | CA456749854 | TFR2 | c.819G>A (p.Val273=) n.60G>A n.824G>A n.269G>A n.273G>A n.348G>A n.440G>A c.74G>A c.306G>A (p.Val102=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633032A>C | CA368533690 | TFR2 | c.818T>G (p.Val273Gly) n.59T>G n.823T>G n.268T>G n.272T>G n.347T>G n.439T>G c.73T>G c.305T>G (p.Val102Gly) | |
7 | g.100633032A>G | CA368533692 | TFR2 | c.818T>C (p.Val273Ala) n.59T>C n.823T>C n.268T>C n.272T>C n.347T>C n.439T>C c.73T>C c.305T>C (p.Val102Ala) | |
7 | g.100633032A>T | CA368533697 | TFR2 | c.818T>A (p.Val273Glu) n.59T>A n.823T>A n.268T>A n.272T>A n.347T>A n.439T>A c.73T>A c.305T>A (p.Val102Glu) | dbSNP |
7 | g.100633033C>A | CA368533700 | TFR2 | c.817G>T (p.Val273Leu) n.58G>T n.822G>T n.267G>T n.271G>T n.346G>T n.438G>T c.72G>T c.304G>T (p.Val102Leu) | |
7 | g.100633033C>G | CA368533703 | TFR2 | c.817G>C (p.Val273Leu) n.58G>C n.822G>C n.267G>C n.271G>C n.346G>C n.438G>C c.72G>C c.304G>C (p.Val102Leu) | |
7 | g.100633033C>T | CA4386702 | TFR2 | c.817G>A (p.Val273Met) n.58G>A n.822G>A n.267G>A n.271G>A n.346G>A n.438G>A c.72G>A c.304G>A (p.Val102Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633034C>A | CA456749864 | TFR2 | c.816G>T (p.Leu272=) n.57G>T n.821G>T n.266G>T n.270G>T n.345G>T n.437G>T c.71G>T c.303G>T (p.Leu101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633034C>G | CA456749868 | TFR2 | c.816G>C (p.Leu272=) n.57G>C n.821G>C n.266G>C n.270G>C n.345G>C n.437G>C c.71G>C c.303G>C (p.Leu101=) | |
7 | g.100633034C>T | CA456749866 | TFR2 | c.816G>A (p.Leu272=) n.57G>A n.821G>A n.266G>A n.270G>A n.345G>A n.437G>A c.71G>A c.303G>A (p.Leu101=) | |
7 | g.100633035A>C | CA368533717 | TFR2 | c.815T>G (p.Leu272Arg) n.56T>G n.820T>G n.265T>G n.269T>G n.344T>G n.436T>G c.70T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) | dbSNP |
7 | g.100633035A>G | CA368533719 | TFR2 | c.815T>C (p.Leu272Pro) n.56T>C n.820T>C n.265T>C n.269T>C n.344T>C n.436T>C c.70T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633035A>T | CA368533721 | TFR2 | c.815T>A (p.Leu272Gln) n.56T>A n.820T>A n.265T>A n.269T>A n.344T>A n.436T>A c.70T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) | |
7 | g.100633035_100633036insCCAAAACCAAACACAC | CA2777154788 | TFR2 | c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer?) c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer34) n.55_56insGTGTGTTTGGTTTTGG n.819_820insGTGTGTTTGGTTTTGG n.264_265insGTGTGTTTGGTTTTGG n.268_269insGTGTGTTTGGTTTTGG n.343_344insGTGTGTTTGGTTTTGG n.435_436insGTGTGTTTGGTTTTGG c.69_70insGTGTGTTTGGTTTTGG c.301_302insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu101ArgfsTer?) | |
7 | g.100633036G>A | CA456749874 | TFR2 | c.814C>T (p.Leu272=) n.55C>T n.819C>T n.264C>T n.268C>T n.343C>T n.435C>T c.69C>T c.301C>T (p.Leu101=) | |
7 | g.100633036G>C | CA368533723 | TFR2 | c.814C>G (p.Leu272Val) n.55C>G n.819C>G n.264C>G n.268C>G n.343C>G n.435C>G c.69C>G c.301C>G (p.Leu101Val) | |
7 | g.100633036G>T | CA368533724 | TFR2 | c.814C>A (p.Leu272Met) n.55C>A n.819C>A n.264C>A n.268C>A n.343C>A n.435C>A c.69C>A c.301C>A (p.Leu101Met) | |
7 | g.100633037C>A | CA456749879 | TFR2 | c.813G>T (p.Leu271=) n.54G>T n.818G>T n.263G>T n.267G>T n.342G>T n.434G>T c.68G>T c.300G>T (p.Leu100=) | |
7 | g.100633037C>G | CA456749881 | TFR2 | c.813G>C (p.Leu271=) n.54G>C n.818G>C n.263G>C n.267G>C n.342G>C n.434G>C c.68G>C c.300G>C (p.Leu100=) | |
7 | g.100633037C>T | CA4386703 | TFR2 | c.813G>A (p.Leu271=) n.54G>A n.818G>A n.263G>A n.267G>A n.342G>A n.434G>A c.68G>A c.300G>A (p.Leu100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633038A>C | CA368533733 | TFR2 | c.812T>G (p.Leu271Arg) n.53T>G n.817T>G n.262T>G n.266T>G n.341T>G n.433T>G c.67T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) | |
7 | g.100633038A>G | CA368533728 | TFR2 | c.812T>C (p.Leu271Pro) n.53T>C n.817T>C n.262T>C n.266T>C n.341T>C n.433T>C c.67T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) | |
7 | g.100633038A>T | CA368533731 | TFR2 | c.812T>A (p.Leu271Gln) n.53T>A n.817T>A n.262T>A n.266T>A n.341T>A n.433T>A c.67T>A c.299T>A (p.Leu100Gln) | |
7 | g.100633039G>A | CA456749889 | TFR2 | c.811C>T (p.Leu271=) n.52C>T n.816C>T n.261C>T n.265C>T n.340C>T n.432C>T c.66C>T c.298C>T (p.Leu100=) | |
7 | g.100633039G>C | CA368533737 | TFR2 | c.811C>G (p.Leu271Val) n.52C>G n.816C>G n.261C>G n.265C>G n.340C>G n.432C>G c.66C>G c.298C>G (p.Leu100Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633039G>T | CA368533743 | TFR2 | c.811C>A (p.Leu271Met) n.52C>A n.816C>A n.261C>A n.265C>A n.340C>A n.432C>A c.66C>A c.298C>A (p.Leu100Met) | |
7 | g.100633040C>A | CA163282400 | TFR2 | c.810G>T (p.Leu270=) n.51G>T n.815G>T n.260G>T n.264G>T n.339G>T n.431G>T c.65G>T c.297G>T (p.Leu99=) | dbSNP |
7 | g.100633040C>G | CA456749895 | TFR2 | c.810G>C (p.Leu270=) n.51G>C n.815G>C n.260G>C n.264G>C n.339G>C n.431G>C c.65G>C c.297G>C (p.Leu99=) | |
7 | g.100633040C>T | CA456749897 | TFR2 | c.810G>A (p.Leu270=) n.51G>A n.815G>A n.260G>A n.264G>A n.339G>A n.431G>A c.65G>A c.297G>A (p.Leu99=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100633041A>C | CA368533747 | TFR2 | c.809T>G (p.Leu270Arg) n.50T>G n.814T>G n.259T>G n.263T>G n.338T>G n.430T>G c.64T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) | |
7 | g.100633041A>G | CA368533750 | TFR2 | c.809T>C (p.Leu270Pro) n.50T>C n.814T>C n.259T>C n.263T>C n.338T>C n.430T>C c.64T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) | |
7 | g.100633041A>T | CA368533754 | TFR2 | c.809T>A (p.Leu270Gln) n.50T>A n.814T>A n.259T>A n.263T>A n.338T>A n.430T>A c.64T>A c.296T>A (p.Leu99Gln) | |
7 | g.100633042G>A | CA456749903 | TFR2 | c.808C>T (p.Leu270=) n.49C>T n.813C>T n.258C>T n.262C>T n.337C>T n.429C>T c.63C>T c.295C>T (p.Leu99=) | |
7 | g.100633042G>C | CA368533757 | TFR2 | c.808C>G (p.Leu270Val) n.49C>G n.813C>G n.258C>G n.262C>G n.337C>G n.429C>G c.63C>G c.295C>G (p.Leu99Val) | |
7 | g.100633042G>T | CA368533760 | TFR2 | c.808C>A (p.Leu270Met) n.49C>A n.813C>A n.258C>A n.262C>A n.337C>A n.429C>A c.63C>A c.295C>A (p.Leu99Met) | |
7 | g.100633043G>A | CA456749907 | TFR2 | c.807C>T (p.Arg269=) n.48C>T n.812C>T n.257C>T n.261C>T n.336C>T n.428C>T c.62C>T c.294C>T (p.Arg98=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633043G>C | CA456749909 | TFR2 | c.807C>G (p.Arg269=) n.48C>G n.812C>G n.257C>G n.261C>G n.336C>G n.428C>G c.62C>G c.294C>G (p.Arg98=) | |
7 | g.100633043G>T | CA456749911 | TFR2 | c.807C>A (p.Arg269=) n.48C>A n.812C>A n.257C>A n.261C>A n.336C>A n.428C>A c.62C>A c.294C>A (p.Arg98=) | |
7 | g.100633044C>A | CA368533765 | TFR2 | c.806G>T (p.Arg269Leu) n.47G>T n.811G>T n.256G>T n.260G>T n.335G>T n.427G>T c.61G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633044C>G | CA368533769 | TFR2 | c.806G>C (p.Arg269Pro) n.47G>C n.811G>C n.256G>C n.260G>C n.335G>C n.427G>C c.61G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) | |
7 | g.100633044C>T | CA368533772 | TFR2 | c.806G>A (p.Arg269His) n.47G>A n.811G>A n.256G>A n.260G>A n.335G>A n.427G>A c.61G>A c.293G>A (p.Arg98His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |