Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633002_100633034dupCA4386697TFR2c.819_849+2dup
n.60_90+2dup
n.824_854+2dup
n.269_299+2dup
n.273_303+2dup
n.348_380dup
n.440_470+2dup
c.74_104+2dup
c.306_336+2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633028G>ACA456749837TFR2c.822C>T (p.Arg274=)
n.63C>T
n.827C>T
n.272C>T
n.276C>T
n.351C>T
n.443C>T
c.77C>T
c.309C>T (p.Arg103=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633028G>CCA456749838TFR2c.822C>G (p.Arg274=)
n.63C>G
n.827C>G
n.272C>G
n.276C>G
n.351C>G
n.443C>G
c.77C>G
c.309C>G (p.Arg103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633028G>TCA456749840TFR2c.822C>A (p.Arg274=)
n.63C>A
n.827C>A
n.272C>A
n.276C>A
n.351C>A
n.443C>A
c.77C>A
c.309C>A (p.Arg103=)
7g.100633029C>ACA368533680TFR2c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.62G>T
n.826G>T
n.271G>T
n.275G>T
n.350G>T
n.442G>T
c.76G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633029C>GCA368533675TFR2c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.62G>C
n.826G>C
n.271G>C
n.275G>C
n.350G>C
n.442G>C
c.76G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
7g.100633029C>TCA368533673TFR2c.821G>A (p.Arg274His)
n.62G>A
n.826G>A
n.271G>A
n.275G>A
n.350G>A
n.442G>A
c.76G>A
c.308G>A (p.Arg103His)
 gnomAD v4
7g.100633030G>ACA368533682TFR2c.820C>T (p.Arg274Cys)
n.61C>T
n.825C>T
n.270C>T
n.274C>T
n.349C>T
n.441C>T
c.75C>T
c.307C>T (p.Arg103Cys)
7g.100633030G>CCA368533687TFR2c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.61C>G
n.825C>G
n.270C>G
n.274C>G
n.349C>G
n.441C>G
c.75C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
7g.100633030G>TCA368533684TFR2c.820C>A (p.Arg274Ser)
n.61C>A
n.825C>A
n.270C>A
n.274C>A
n.349C>A
n.441C>A
c.75C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633031C>ACA456749850TFR2c.819G>T (p.Val273=)
n.60G>T
n.824G>T
n.269G>T
n.273G>T
n.348G>T
n.440G>T
c.74G>T
c.306G>T (p.Val102=)
 gnomAD v4
7g.100633031C>GCA456749852TFR2c.819G>C (p.Val273=)
n.60G>C
n.824G>C
n.269G>C
n.273G>C
n.348G>C
n.440G>C
c.74G>C
c.306G>C (p.Val102=)
7g.100633031C>TCA456749854TFR2c.819G>A (p.Val273=)
n.60G>A
n.824G>A
n.269G>A
n.273G>A
n.348G>A
n.440G>A
c.74G>A
c.306G>A (p.Val102=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633032A>CCA368533690TFR2c.818T>G (p.Val273Gly)
n.59T>G
n.823T>G
n.268T>G
n.272T>G
n.347T>G
n.439T>G
c.73T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
7g.100633032A>GCA368533692TFR2c.818T>C (p.Val273Ala)
n.59T>C
n.823T>C
n.268T>C
n.272T>C
n.347T>C
n.439T>C
c.73T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
7g.100633032A>TCA368533697TFR2c.818T>A (p.Val273Glu)
n.59T>A
n.823T>A
n.268T>A
n.272T>A
n.347T>A
n.439T>A
c.73T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
 dbSNP
7g.100633033C>ACA368533700TFR2c.817G>T (p.Val273Leu)
n.58G>T
n.822G>T
n.267G>T
n.271G>T
n.346G>T
n.438G>T
c.72G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
7g.100633033C>GCA368533703TFR2c.817G>C (p.Val273Leu)
n.58G>C
n.822G>C
n.267G>C
n.271G>C
n.346G>C
n.438G>C
c.72G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
7g.100633033C>TCA4386702TFR2c.817G>A (p.Val273Met)
n.58G>A
n.822G>A
n.267G>A
n.271G>A
n.346G>A
n.438G>A
c.72G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633034C>ACA456749864TFR2c.816G>T (p.Leu272=)
n.57G>T
n.821G>T
n.266G>T
n.270G>T
n.345G>T
n.437G>T
c.71G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633034C>GCA456749868TFR2c.816G>C (p.Leu272=)
n.57G>C
n.821G>C
n.266G>C
n.270G>C
n.345G>C
n.437G>C
c.71G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
7g.100633034C>TCA456749866TFR2c.816G>A (p.Leu272=)
n.57G>A
n.821G>A
n.266G>A
n.270G>A
n.345G>A
n.437G>A
c.71G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
7g.100633035A>CCA368533717TFR2c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.56T>G
n.820T>G
n.265T>G
n.269T>G
n.344T>G
n.436T>G
c.70T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
 dbSNP
7g.100633035A>GCA368533719TFR2c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.56T>C
n.820T>C
n.265T>C
n.269T>C
n.344T>C
n.436T>C
c.70T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633035A>TCA368533721TFR2c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.56T>A
n.820T>A
n.265T>A
n.269T>A
n.344T>A
n.436T>A
c.70T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
7g.100633035_100633036insCCAAAACCAAACACACCA2777154788TFR2c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer?)
c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer34)
n.55_56insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.819_820insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.264_265insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.268_269insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.343_344insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.435_436insGTGTGTTTGGTTTTGG
c.69_70insGTGTGTTTGGTTTTGG
c.301_302insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu101ArgfsTer?)
7g.100633036G>ACA456749874TFR2c.814C>T (p.Leu272=)
n.55C>T
n.819C>T
n.264C>T
n.268C>T
n.343C>T
n.435C>T
c.69C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
7g.100633036G>CCA368533723TFR2c.814C>G (p.Leu272Val)
n.55C>G
n.819C>G
n.264C>G
n.268C>G
n.343C>G
n.435C>G
c.69C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
7g.100633036G>TCA368533724TFR2c.814C>A (p.Leu272Met)
n.55C>A
n.819C>A
n.264C>A
n.268C>A
n.343C>A
n.435C>A
c.69C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
7g.100633037C>ACA456749879TFR2c.813G>T (p.Leu271=)
n.54G>T
n.818G>T
n.263G>T
n.267G>T
n.342G>T
n.434G>T
c.68G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
7g.100633037C>GCA456749881TFR2c.813G>C (p.Leu271=)
n.54G>C
n.818G>C
n.263G>C
n.267G>C
n.342G>C
n.434G>C
c.68G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
7g.100633037C>TCA4386703TFR2c.813G>A (p.Leu271=)
n.54G>A
n.818G>A
n.263G>A
n.267G>A
n.342G>A
n.434G>A
c.68G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633038A>CCA368533733TFR2c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.53T>G
n.817T>G
n.262T>G
n.266T>G
n.341T>G
n.433T>G
c.67T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
7g.100633038A>GCA368533728TFR2c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.53T>C
n.817T>C
n.262T>C
n.266T>C
n.341T>C
n.433T>C
c.67T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
7g.100633038A>TCA368533731TFR2c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.53T>A
n.817T>A
n.262T>A
n.266T>A
n.341T>A
n.433T>A
c.67T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
7g.100633039G>ACA456749889TFR2c.811C>T (p.Leu271=)
n.52C>T
n.816C>T
n.261C>T
n.265C>T
n.340C>T
n.432C>T
c.66C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
7g.100633039G>CCA368533737TFR2c.811C>G (p.Leu271Val)
n.52C>G
n.816C>G
n.261C>G
n.265C>G
n.340C>G
n.432C>G
c.66C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
 gnomAD v4
7g.100633039G>TCA368533743TFR2c.811C>A (p.Leu271Met)
n.52C>A
n.816C>A
n.261C>A
n.265C>A
n.340C>A
n.432C>A
c.66C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
7g.100633040C>ACA163282400TFR2c.810G>T (p.Leu270=)
n.51G>T
n.815G>T
n.260G>T
n.264G>T
n.339G>T
n.431G>T
c.65G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
 dbSNP
7g.100633040C>GCA456749895TFR2c.810G>C (p.Leu270=)
n.51G>C
n.815G>C
n.260G>C
n.264G>C
n.339G>C
n.431G>C
c.65G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
7g.100633040C>TCA456749897TFR2c.810G>A (p.Leu270=)
n.51G>A
n.815G>A
n.260G>A
n.264G>A
n.339G>A
n.431G>A
c.65G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633041A>CCA368533747TFR2c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.50T>G
n.814T>G
n.259T>G
n.263T>G
n.338T>G
n.430T>G
c.64T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
7g.100633041A>GCA368533750TFR2c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.50T>C
n.814T>C
n.259T>C
n.263T>C
n.338T>C
n.430T>C
c.64T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
7g.100633041A>TCA368533754TFR2c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.50T>A
n.814T>A
n.259T>A
n.263T>A
n.338T>A
n.430T>A
c.64T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
7g.100633042G>ACA456749903TFR2c.808C>T (p.Leu270=)
n.49C>T
n.813C>T
n.258C>T
n.262C>T
n.337C>T
n.429C>T
c.63C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
7g.100633042G>CCA368533757TFR2c.808C>G (p.Leu270Val)
n.49C>G
n.813C>G
n.258C>G
n.262C>G
n.337C>G
n.429C>G
c.63C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
7g.100633042G>TCA368533760TFR2c.808C>A (p.Leu270Met)
n.49C>A
n.813C>A
n.258C>A
n.262C>A
n.337C>A
n.429C>A
c.63C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
7g.100633043G>ACA456749907TFR2c.807C>T (p.Arg269=)
n.48C>T
n.812C>T
n.257C>T
n.261C>T
n.336C>T
n.428C>T
c.62C>T
c.294C>T (p.Arg98=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633043G>CCA456749909TFR2c.807C>G (p.Arg269=)
n.48C>G
n.812C>G
n.257C>G
n.261C>G
n.336C>G
n.428C>G
c.62C>G
c.294C>G (p.Arg98=)
7g.100633043G>TCA456749911TFR2c.807C>A (p.Arg269=)
n.48C>A
n.812C>A
n.257C>A
n.261C>A
n.336C>A
n.428C>A
c.62C>A
c.294C>A (p.Arg98=)

Number of alleles fetched