Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633002_100633034dupCA4386697TFR2c.819_849+2dup
n.60_90+2dup
n.824_854+2dup
n.269_299+2dup
n.273_303+2dup
n.348_380dup
n.440_470+2dup
c.74_104+2dup
c.306_336+2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633025dupCA2697557466TFR2c.829dup (p.Val277GlyfsTer?)
c.829dup (p.Val277GlyfsTer24)
n.70dup
n.834dup
n.279dup
n.283dup
n.358dup
n.450dup
c.84dup
c.316dup (p.Val106GlyfsTer?)
 ClinVar
7g.100633024C>ACA368533637TFR2c.826G>T (p.Gly276Trp)
n.67G>T
n.831G>T
n.276G>T
n.280G>T
n.355G>T
n.447G>T
c.81G>T
c.313G>T (p.Gly105Trp)
7g.100633024C>GCA368533640TFR2c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.67G>C
n.831G>C
n.276G>C
n.280G>C
n.355G>C
n.447G>C
c.81G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
7g.100633024C>TCA368533642TFR2c.826G>A (p.Gly276Arg)
n.67G>A
n.831G>A
n.276G>A
n.280G>A
n.355G>A
n.447G>A
c.81G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
7g.100633025C>ACA4386701TFR2c.825G>T (p.Val275=)
n.66G>T
n.830G>T
n.275G>T
n.279G>T
n.354G>T
n.446G>T
c.80G>T
c.312G>T (p.Val104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633025C>GCA456749835TFR2c.825G>C (p.Val275=)
n.66G>C
n.830G>C
n.275G>C
n.279G>C
n.354G>C
n.446G>C
c.80G>C
c.312G>C (p.Val104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633025C>TCA456749836TFR2c.825G>A (p.Val275=)
n.66G>A
n.830G>A
n.275G>A
n.279G>A
n.354G>A
n.446G>A
c.80G>A
c.312G>A (p.Val104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633026_100633027delCA2684109154TFR2c.824_825del (p.Val275GlyfsTer?)
c.824_825del (p.Val275GlyfsTer25)
n.65_66del
n.829_830del
n.274_275del
n.278_279del
n.353_354del
n.445_446del
c.79_80del
c.311_312del (p.Val104GlyfsTer?)
 gnomAD v4
7g.100633026A>CCA368533645TFR2c.824T>G (p.Val275Gly)
n.65T>G
n.829T>G
n.274T>G
n.278T>G
n.353T>G
n.445T>G
c.79T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
7g.100633026A>GCA368533648TFR2c.824T>C (p.Val275Ala)
n.65T>C
n.829T>C
n.274T>C
n.278T>C
n.353T>C
n.445T>C
c.79T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
7g.100633026A>TCA368533654TFR2c.824T>A (p.Val275Glu)
n.65T>A
n.829T>A
n.274T>A
n.278T>A
n.353T>A
n.445T>A
c.79T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
7g.100633027C>ACA368533656TFR2c.823G>T (p.Val275Leu)
n.64G>T
n.828G>T
n.273G>T
n.277G>T
n.352G>T
n.444G>T
c.78G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
7g.100633027C>GCA368533659TFR2c.823G>C (p.Val275Leu)
n.64G>C
n.828G>C
n.273G>C
n.277G>C
n.352G>C
n.444G>C
c.78G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
7g.100633027C>TCA368533663TFR2c.823G>A (p.Val275Met)
n.64G>A
n.828G>A
n.273G>A
n.277G>A
n.352G>A
n.444G>A
c.78G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
 COSMIC
7g.100633028G>ACA456749837TFR2c.822C>T (p.Arg274=)
n.63C>T
n.827C>T
n.272C>T
n.276C>T
n.351C>T
n.443C>T
c.77C>T
c.309C>T (p.Arg103=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633028G>CCA456749838TFR2c.822C>G (p.Arg274=)
n.63C>G
n.827C>G
n.272C>G
n.276C>G
n.351C>G
n.443C>G
c.77C>G
c.309C>G (p.Arg103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633028G>TCA456749840TFR2c.822C>A (p.Arg274=)
n.63C>A
n.827C>A
n.272C>A
n.276C>A
n.351C>A
n.443C>A
c.77C>A
c.309C>A (p.Arg103=)
7g.100633029C>ACA368533680TFR2c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.62G>T
n.826G>T
n.271G>T
n.275G>T
n.350G>T
n.442G>T
c.76G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633029C>GCA368533675TFR2c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.62G>C
n.826G>C
n.271G>C
n.275G>C
n.350G>C
n.442G>C
c.76G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
7g.100633029C>TCA368533673TFR2c.821G>A (p.Arg274His)
n.62G>A
n.826G>A
n.271G>A
n.275G>A
n.350G>A
n.442G>A
c.76G>A
c.308G>A (p.Arg103His)
 gnomAD v4
7g.100633030G>ACA368533682TFR2c.820C>T (p.Arg274Cys)
n.61C>T
n.825C>T
n.270C>T
n.274C>T
n.349C>T
n.441C>T
c.75C>T
c.307C>T (p.Arg103Cys)
7g.100633030G>CCA368533687TFR2c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.61C>G
n.825C>G
n.270C>G
n.274C>G
n.349C>G
n.441C>G
c.75C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
7g.100633030G>TCA368533684TFR2c.820C>A (p.Arg274Ser)
n.61C>A
n.825C>A
n.270C>A
n.274C>A
n.349C>A
n.441C>A
c.75C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633031C>ACA456749850TFR2c.819G>T (p.Val273=)
n.60G>T
n.824G>T
n.269G>T
n.273G>T
n.348G>T
n.440G>T
c.74G>T
c.306G>T (p.Val102=)
 gnomAD v4
7g.100633031C>GCA456749852TFR2c.819G>C (p.Val273=)
n.60G>C
n.824G>C
n.269G>C
n.273G>C
n.348G>C
n.440G>C
c.74G>C
c.306G>C (p.Val102=)
7g.100633031C>TCA456749854TFR2c.819G>A (p.Val273=)
n.60G>A
n.824G>A
n.269G>A
n.273G>A
n.348G>A
n.440G>A
c.74G>A
c.306G>A (p.Val102=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633032A>CCA368533690TFR2c.818T>G (p.Val273Gly)
n.59T>G
n.823T>G
n.268T>G
n.272T>G
n.347T>G
n.439T>G
c.73T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
7g.100633032A>GCA368533692TFR2c.818T>C (p.Val273Ala)
n.59T>C
n.823T>C
n.268T>C
n.272T>C
n.347T>C
n.439T>C
c.73T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
7g.100633032A>TCA368533697TFR2c.818T>A (p.Val273Glu)
n.59T>A
n.823T>A
n.268T>A
n.272T>A
n.347T>A
n.439T>A
c.73T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
 dbSNP
7g.100633033C>ACA368533700TFR2c.817G>T (p.Val273Leu)
n.58G>T
n.822G>T
n.267G>T
n.271G>T
n.346G>T
n.438G>T
c.72G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
7g.100633033C>GCA368533703TFR2c.817G>C (p.Val273Leu)
n.58G>C
n.822G>C
n.267G>C
n.271G>C
n.346G>C
n.438G>C
c.72G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
7g.100633033C>TCA4386702TFR2c.817G>A (p.Val273Met)
n.58G>A
n.822G>A
n.267G>A
n.271G>A
n.346G>A
n.438G>A
c.72G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633034C>ACA456749864TFR2c.816G>T (p.Leu272=)
n.57G>T
n.821G>T
n.266G>T
n.270G>T
n.345G>T
n.437G>T
c.71G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633034C>GCA456749868TFR2c.816G>C (p.Leu272=)
n.57G>C
n.821G>C
n.266G>C
n.270G>C
n.345G>C
n.437G>C
c.71G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
7g.100633034C>TCA456749866TFR2c.816G>A (p.Leu272=)
n.57G>A
n.821G>A
n.266G>A
n.270G>A
n.345G>A
n.437G>A
c.71G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
7g.100633035A>CCA368533717TFR2c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.56T>G
n.820T>G
n.265T>G
n.269T>G
n.344T>G
n.436T>G
c.70T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
 dbSNP
7g.100633035A>GCA368533719TFR2c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.56T>C
n.820T>C
n.265T>C
n.269T>C
n.344T>C
n.436T>C
c.70T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633035A>TCA368533721TFR2c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.56T>A
n.820T>A
n.265T>A
n.269T>A
n.344T>A
n.436T>A
c.70T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
7g.100633035_100633036insCCAAAACCAAACACACCA2777154788TFR2c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer?)
c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer34)
n.55_56insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.819_820insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.264_265insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.268_269insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.343_344insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.435_436insGTGTGTTTGGTTTTGG
c.69_70insGTGTGTTTGGTTTTGG
c.301_302insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu101ArgfsTer?)
7g.100633036G>ACA456749874TFR2c.814C>T (p.Leu272=)
n.55C>T
n.819C>T
n.264C>T
n.268C>T
n.343C>T
n.435C>T
c.69C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
7g.100633036G>CCA368533723TFR2c.814C>G (p.Leu272Val)
n.55C>G
n.819C>G
n.264C>G
n.268C>G
n.343C>G
n.435C>G
c.69C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
7g.100633036G>TCA368533724TFR2c.814C>A (p.Leu272Met)
n.55C>A
n.819C>A
n.264C>A
n.268C>A
n.343C>A
n.435C>A
c.69C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
7g.100633037C>ACA456749879TFR2c.813G>T (p.Leu271=)
n.54G>T
n.818G>T
n.263G>T
n.267G>T
n.342G>T
n.434G>T
c.68G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
7g.100633037C>GCA456749881TFR2c.813G>C (p.Leu271=)
n.54G>C
n.818G>C
n.263G>C
n.267G>C
n.342G>C
n.434G>C
c.68G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
7g.100633037C>TCA4386703TFR2c.813G>A (p.Leu271=)
n.54G>A
n.818G>A
n.263G>A
n.267G>A
n.342G>A
n.434G>A
c.68G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633038A>CCA368533733TFR2c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.53T>G
n.817T>G
n.262T>G
n.266T>G
n.341T>G
n.433T>G
c.67T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
7g.100633038A>GCA368533728TFR2c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.53T>C
n.817T>C
n.262T>C
n.266T>C
n.341T>C
n.433T>C
c.67T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
7g.100633038A>TCA368533731TFR2c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.53T>A
n.817T>A
n.262T>A
n.266T>A
n.341T>A
n.433T>A
c.67T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
7g.100633039G>ACA456749889TFR2c.811C>T (p.Leu271=)
n.52C>T
n.816C>T
n.261C>T
n.265C>T
n.340C>T
n.432C>T
c.66C>T
c.298C>T (p.Leu100=)

Number of alleles fetched