Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100633002_100633034dup | CA4386697 | TFR2 | c.819_849+2dup n.60_90+2dup n.824_854+2dup n.269_299+2dup n.273_303+2dup n.348_380dup n.440_470+2dup c.74_104+2dup c.306_336+2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633015T>A | CA368533594 | TFR2 | c.835A>T (p.Ser279Cys) n.76A>T n.840A>T n.285A>T n.289A>T n.364A>T n.456A>T c.90A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) | |
7 | g.100633015T>C | CA368533599 | TFR2 | c.835A>G (p.Ser279Gly) n.76A>G n.840A>G n.285A>G n.289A>G n.364A>G n.456A>G c.90A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) | |
7 | g.100633015T>G | CA368533595 | TFR2 | c.835A>C (p.Ser279Arg) n.76A>C n.840A>C n.285A>C n.289A>C n.364A>C n.456A>C c.90A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) | |
7 | g.100633016G>A | CA456749828 | TFR2 | c.834C>T (p.Ile278=) n.75C>T n.839C>T n.284C>T n.288C>T n.363C>T n.455C>T c.89C>T c.321C>T (p.Ile107=) | |
7 | g.100633016G>C | CA368533600 | TFR2 | c.834C>G (p.Ile278Met) n.75C>G n.839C>G n.284C>G n.288C>G n.363C>G n.455C>G c.89C>G c.321C>G (p.Ile107Met) | |
7 | g.100633016G>T | CA163282361 | TFR2 | c.834C>A (p.Ile278=) n.75C>A n.839C>A n.284C>A n.288C>A n.363C>A n.455C>A c.89C>A c.321C>A (p.Ile107=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100633017A>C | CA368533603 | TFR2 | c.833T>G (p.Ile278Ser) n.74T>G n.838T>G n.283T>G n.287T>G n.362T>G n.454T>G c.88T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) | |
7 | g.100633017A>G | CA368533610 | TFR2 | c.833T>C (p.Ile278Thr) n.74T>C n.838T>C n.283T>C n.287T>C n.362T>C n.454T>C c.88T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633017A>T | CA368533613 | TFR2 | c.833T>A (p.Ile278Asn) n.74T>A n.838T>A n.283T>A n.287T>A n.362T>A n.454T>A c.88T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) | |
7 | g.100633018T>A | CA368533616 | TFR2 | c.832A>T (p.Ile278Phe) n.73A>T n.837A>T n.282A>T n.286A>T n.361A>T n.453A>T c.87A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.100633018T>C | CA368533619 | TFR2 | c.832A>G (p.Ile278Val) n.73A>G n.837A>G n.282A>G n.286A>G n.361A>G n.453A>G c.87A>G c.319A>G (p.Ile107Val) | |
7 | g.100633018T>G | CA368533621 | TFR2 | c.832A>C (p.Ile278Leu) n.73A>C n.837A>C n.282A>C n.286A>C n.361A>C n.453A>C c.87A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) | |
7 | g.100633019C>A | CA456749829 | TFR2 | c.831G>T (p.Val277=) n.72G>T n.836G>T n.281G>T n.285G>T n.360G>T n.452G>T c.86G>T c.318G>T (p.Val106=) | |
7 | g.100633019C>G | CA456749831 | TFR2 | c.831G>C (p.Val277=) n.72G>C n.836G>C n.281G>C n.285G>C n.360G>C n.452G>C c.86G>C c.318G>C (p.Val106=) | |
7 | g.100633019C>T | CA456749830 | TFR2 | c.831G>A (p.Val277=) n.72G>A n.836G>A n.281G>A n.285G>A n.360G>A n.452G>A c.86G>A c.318G>A (p.Val106=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633020A>C | CA368533623 | TFR2 | c.830T>G (p.Val277Gly) n.71T>G n.835T>G n.280T>G n.284T>G n.359T>G n.451T>G c.85T>G c.317T>G (p.Val106Gly) | dbSNP |
7 | g.100633020A>G | CA368533624 | TFR2 | c.830T>C (p.Val277Ala) n.71T>C n.835T>C n.280T>C n.284T>C n.359T>C n.451T>C c.85T>C c.317T>C (p.Val106Ala) | |
7 | g.100633020A>T | CA368533625 | TFR2 | c.830T>A (p.Val277Glu) n.71T>A n.835T>A n.280T>A n.284T>A n.359T>A n.451T>A c.85T>A c.317T>A (p.Val106Glu) | |
7 | g.100633021C>A | CA334551 | TFR2 | c.829G>T (p.Val277Leu) n.70G>T n.834G>T n.279G>T n.283G>T n.358G>T n.450G>T c.84G>T c.316G>T (p.Val106Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633021C>G | CA368533626 | TFR2 | c.829G>C (p.Val277Leu) n.70G>C n.834G>C n.279G>C n.283G>C n.358G>C n.450G>C c.84G>C c.316G>C (p.Val106Leu) | |
7 | g.100633021C>T | CA368533628 | TFR2 | c.829G>A (p.Val277Met) n.70G>A n.834G>A n.279G>A n.283G>A n.358G>A n.450G>A c.84G>A c.316G>A (p.Val106Met) | gnomAD v4 |
7 | g.100633025dup | CA2697557466 | TFR2 | c.829dup (p.Val277GlyfsTer?) c.829dup (p.Val277GlyfsTer24) n.70dup n.834dup n.279dup n.283dup n.358dup n.450dup c.84dup c.316dup (p.Val106GlyfsTer?) | ClinVar |
7 | g.100633022C>A | CA456749832 | TFR2 | c.828G>T (p.Gly276=) n.69G>T n.833G>T n.278G>T n.282G>T n.357G>T n.449G>T c.83G>T c.315G>T (p.Gly105=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633022C>G | CA456749833 | TFR2 | c.828G>C (p.Gly276=) n.69G>C n.833G>C n.278G>C n.282G>C n.357G>C n.449G>C c.83G>C c.315G>C (p.Gly105=) | |
7 | g.100633022C>T | CA456749834 | TFR2 | c.828G>A (p.Gly276=) n.69G>A n.833G>A n.278G>A n.282G>A n.357G>A n.449G>A c.83G>A c.315G>A (p.Gly105=) | gnomAD v4 |
7 | g.100633023C>A | CA368533630 | TFR2 | c.827G>T (p.Gly276Val) n.68G>T n.832G>T n.277G>T n.281G>T n.356G>T n.448G>T c.82G>T c.314G>T (p.Gly105Val) | gnomAD v4 |
7 | g.100633023C>G | CA368533634 | TFR2 | c.827G>C (p.Gly276Ala) n.68G>C n.832G>C n.277G>C n.281G>C n.356G>C n.448G>C c.82G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
7 | g.100633023C>T | CA163282386 | TFR2 | c.827G>A (p.Gly276Glu) n.68G>A n.832G>A n.277G>A n.281G>A n.356G>A n.448G>A c.82G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) | dbSNP |
7 | g.100633024C>A | CA368533637 | TFR2 | c.826G>T (p.Gly276Trp) n.67G>T n.831G>T n.276G>T n.280G>T n.355G>T n.447G>T c.81G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) | |
7 | g.100633024C>G | CA368533640 | TFR2 | c.826G>C (p.Gly276Arg) n.67G>C n.831G>C n.276G>C n.280G>C n.355G>C n.447G>C c.81G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) | |
7 | g.100633024C>T | CA368533642 | TFR2 | c.826G>A (p.Gly276Arg) n.67G>A n.831G>A n.276G>A n.280G>A n.355G>A n.447G>A c.81G>A c.313G>A (p.Gly105Arg) | |
7 | g.100633025C>A | CA4386701 | TFR2 | c.825G>T (p.Val275=) n.66G>T n.830G>T n.275G>T n.279G>T n.354G>T n.446G>T c.80G>T c.312G>T (p.Val104=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633025C>G | CA456749835 | TFR2 | c.825G>C (p.Val275=) n.66G>C n.830G>C n.275G>C n.279G>C n.354G>C n.446G>C c.80G>C c.312G>C (p.Val104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633025C>T | CA456749836 | TFR2 | c.825G>A (p.Val275=) n.66G>A n.830G>A n.275G>A n.279G>A n.354G>A n.446G>A c.80G>A c.312G>A (p.Val104=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100633026_100633027del | CA2684109154 | TFR2 | c.824_825del (p.Val275GlyfsTer?) c.824_825del (p.Val275GlyfsTer25) n.65_66del n.829_830del n.274_275del n.278_279del n.353_354del n.445_446del c.79_80del c.311_312del (p.Val104GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.100633026A>C | CA368533645 | TFR2 | c.824T>G (p.Val275Gly) n.65T>G n.829T>G n.274T>G n.278T>G n.353T>G n.445T>G c.79T>G c.311T>G (p.Val104Gly) | |
7 | g.100633026A>G | CA368533648 | TFR2 | c.824T>C (p.Val275Ala) n.65T>C n.829T>C n.274T>C n.278T>C n.353T>C n.445T>C c.79T>C c.311T>C (p.Val104Ala) | |
7 | g.100633026A>T | CA368533654 | TFR2 | c.824T>A (p.Val275Glu) n.65T>A n.829T>A n.274T>A n.278T>A n.353T>A n.445T>A c.79T>A c.311T>A (p.Val104Glu) | |
7 | g.100633027C>A | CA368533656 | TFR2 | c.823G>T (p.Val275Leu) n.64G>T n.828G>T n.273G>T n.277G>T n.352G>T n.444G>T c.78G>T c.310G>T (p.Val104Leu) | |
7 | g.100633027C>G | CA368533659 | TFR2 | c.823G>C (p.Val275Leu) n.64G>C n.828G>C n.273G>C n.277G>C n.352G>C n.444G>C c.78G>C c.310G>C (p.Val104Leu) | |
7 | g.100633027C>T | CA368533663 | TFR2 | c.823G>A (p.Val275Met) n.64G>A n.828G>A n.273G>A n.277G>A n.352G>A n.444G>A c.78G>A c.310G>A (p.Val104Met) | COSMIC |
7 | g.100633028G>A | CA456749837 | TFR2 | c.822C>T (p.Arg274=) n.63C>T n.827C>T n.272C>T n.276C>T n.351C>T n.443C>T c.77C>T c.309C>T (p.Arg103=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.100633028G>C | CA456749838 | TFR2 | c.822C>G (p.Arg274=) n.63C>G n.827C>G n.272C>G n.276C>G n.351C>G n.443C>G c.77C>G c.309C>G (p.Arg103=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633028G>T | CA456749840 | TFR2 | c.822C>A (p.Arg274=) n.63C>A n.827C>A n.272C>A n.276C>A n.351C>A n.443C>A c.77C>A c.309C>A (p.Arg103=) | |
7 | g.100633029C>A | CA368533680 | TFR2 | c.821G>T (p.Arg274Leu) n.62G>T n.826G>T n.271G>T n.275G>T n.350G>T n.442G>T c.76G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100633029C>G | CA368533675 | TFR2 | c.821G>C (p.Arg274Pro) n.62G>C n.826G>C n.271G>C n.275G>C n.350G>C n.442G>C c.76G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) | |
7 | g.100633029C>T | CA368533673 | TFR2 | c.821G>A (p.Arg274His) n.62G>A n.826G>A n.271G>A n.275G>A n.350G>A n.442G>A c.76G>A c.308G>A (p.Arg103His) | gnomAD v4 |
7 | g.100633030G>A | CA368533682 | TFR2 | c.820C>T (p.Arg274Cys) n.61C>T n.825C>T n.270C>T n.274C>T n.349C>T n.441C>T c.75C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) | |
7 | g.100633030G>C | CA368533687 | TFR2 | c.820C>G (p.Arg274Gly) n.61C>G n.825C>G n.270C>G n.274C>G n.349C>G n.441C>G c.75C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) |