Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633002_100633034dupCA4386697TFR2c.819_849+2dup
n.60_90+2dup
n.824_854+2dup
n.269_299+2dup
n.273_303+2dup
n.348_380dup
n.440_470+2dup
c.74_104+2dup
c.306_336+2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633014C>ACA368533588TFR2c.836G>T (p.Ser279Ile)
n.77G>T
n.841G>T
n.286G>T
n.290G>T
n.365G>T
n.457G>T
c.91G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
7g.100633014C>GCA368533590TFR2c.836G>C (p.Ser279Thr)
n.77G>C
n.841G>C
n.286G>C
n.290G>C
n.365G>C
n.457G>C
c.91G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
7g.100633014C>TCA368533592TFR2c.836G>A (p.Ser279Asn)
n.77G>A
n.841G>A
n.286G>A
n.290G>A
n.365G>A
n.457G>A
c.91G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
7g.100633015T>ACA368533594TFR2c.835A>T (p.Ser279Cys)
n.76A>T
n.840A>T
n.285A>T
n.289A>T
n.364A>T
n.456A>T
c.90A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
7g.100633015T>CCA368533599TFR2c.835A>G (p.Ser279Gly)
n.76A>G
n.840A>G
n.285A>G
n.289A>G
n.364A>G
n.456A>G
c.90A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
7g.100633015T>GCA368533595TFR2c.835A>C (p.Ser279Arg)
n.76A>C
n.840A>C
n.285A>C
n.289A>C
n.364A>C
n.456A>C
c.90A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
7g.100633016G>ACA456749828TFR2c.834C>T (p.Ile278=)
n.75C>T
n.839C>T
n.284C>T
n.288C>T
n.363C>T
n.455C>T
c.89C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
7g.100633016G>CCA368533600TFR2c.834C>G (p.Ile278Met)
n.75C>G
n.839C>G
n.284C>G
n.288C>G
n.363C>G
n.455C>G
c.89C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
7g.100633016G>TCA163282361TFR2c.834C>A (p.Ile278=)
n.75C>A
n.839C>A
n.284C>A
n.288C>A
n.363C>A
n.455C>A
c.89C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633017A>CCA368533603TFR2c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.74T>G
n.838T>G
n.283T>G
n.287T>G
n.362T>G
n.454T>G
c.88T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
7g.100633017A>GCA368533610TFR2c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.74T>C
n.838T>C
n.283T>C
n.287T>C
n.362T>C
n.454T>C
c.88T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633017A>TCA368533613TFR2c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.74T>A
n.838T>A
n.283T>A
n.287T>A
n.362T>A
n.454T>A
c.88T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
7g.100633018T>ACA368533616TFR2c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.73A>T
n.837A>T
n.282A>T
n.286A>T
n.361A>T
n.453A>T
c.87A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
 gnomAD v4
7g.100633018T>CCA368533619TFR2c.832A>G (p.Ile278Val)
n.73A>G
n.837A>G
n.282A>G
n.286A>G
n.361A>G
n.453A>G
c.87A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
7g.100633018T>GCA368533621TFR2c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.73A>C
n.837A>C
n.282A>C
n.286A>C
n.361A>C
n.453A>C
c.87A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
7g.100633019C>ACA456749829TFR2c.831G>T (p.Val277=)
n.72G>T
n.836G>T
n.281G>T
n.285G>T
n.360G>T
n.452G>T
c.86G>T
c.318G>T (p.Val106=)
7g.100633019C>GCA456749831TFR2c.831G>C (p.Val277=)
n.72G>C
n.836G>C
n.281G>C
n.285G>C
n.360G>C
n.452G>C
c.86G>C
c.318G>C (p.Val106=)
7g.100633019C>TCA456749830TFR2c.831G>A (p.Val277=)
n.72G>A
n.836G>A
n.281G>A
n.285G>A
n.360G>A
n.452G>A
c.86G>A
c.318G>A (p.Val106=)
 gnomAD v4
7g.100633020A>CCA368533623TFR2c.830T>G (p.Val277Gly)
n.71T>G
n.835T>G
n.280T>G
n.284T>G
n.359T>G
n.451T>G
c.85T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
 dbSNP
7g.100633020A>GCA368533624TFR2c.830T>C (p.Val277Ala)
n.71T>C
n.835T>C
n.280T>C
n.284T>C
n.359T>C
n.451T>C
c.85T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
7g.100633020A>TCA368533625TFR2c.830T>A (p.Val277Glu)
n.71T>A
n.835T>A
n.280T>A
n.284T>A
n.359T>A
n.451T>A
c.85T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
7g.100633021C>ACA334551TFR2c.829G>T (p.Val277Leu)
n.70G>T
n.834G>T
n.279G>T
n.283G>T
n.358G>T
n.450G>T
c.84G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633021C>GCA368533626TFR2c.829G>C (p.Val277Leu)
n.70G>C
n.834G>C
n.279G>C
n.283G>C
n.358G>C
n.450G>C
c.84G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
7g.100633021C>TCA368533628TFR2c.829G>A (p.Val277Met)
n.70G>A
n.834G>A
n.279G>A
n.283G>A
n.358G>A
n.450G>A
c.84G>A
c.316G>A (p.Val106Met)
 gnomAD v4
7g.100633025dupCA2697557466TFR2c.829dup (p.Val277GlyfsTer?)
c.829dup (p.Val277GlyfsTer24)
n.70dup
n.834dup
n.279dup
n.283dup
n.358dup
n.450dup
c.84dup
c.316dup (p.Val106GlyfsTer?)
 ClinVar
7g.100633022C>ACA456749832TFR2c.828G>T (p.Gly276=)
n.69G>T
n.833G>T
n.278G>T
n.282G>T
n.357G>T
n.449G>T
c.83G>T
c.315G>T (p.Gly105=)
 gnomAD v4
7g.100633022C>GCA456749833TFR2c.828G>C (p.Gly276=)
n.69G>C
n.833G>C
n.278G>C
n.282G>C
n.357G>C
n.449G>C
c.83G>C
c.315G>C (p.Gly105=)
7g.100633022C>TCA456749834TFR2c.828G>A (p.Gly276=)
n.69G>A
n.833G>A
n.278G>A
n.282G>A
n.357G>A
n.449G>A
c.83G>A
c.315G>A (p.Gly105=)
 gnomAD v4
7g.100633023C>ACA368533630TFR2c.827G>T (p.Gly276Val)
n.68G>T
n.832G>T
n.277G>T
n.281G>T
n.356G>T
n.448G>T
c.82G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
 gnomAD v4
7g.100633023C>GCA368533634TFR2c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.68G>C
n.832G>C
n.277G>C
n.281G>C
n.356G>C
n.448G>C
c.82G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
7g.100633023C>TCA163282386TFR2c.827G>A (p.Gly276Glu)
n.68G>A
n.832G>A
n.277G>A
n.281G>A
n.356G>A
n.448G>A
c.82G>A
c.314G>A (p.Gly105Glu)
 dbSNP
7g.100633024C>ACA368533637TFR2c.826G>T (p.Gly276Trp)
n.67G>T
n.831G>T
n.276G>T
n.280G>T
n.355G>T
n.447G>T
c.81G>T
c.313G>T (p.Gly105Trp)
7g.100633024C>GCA368533640TFR2c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.67G>C
n.831G>C
n.276G>C
n.280G>C
n.355G>C
n.447G>C
c.81G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
7g.100633024C>TCA368533642TFR2c.826G>A (p.Gly276Arg)
n.67G>A
n.831G>A
n.276G>A
n.280G>A
n.355G>A
n.447G>A
c.81G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
7g.100633025C>ACA4386701TFR2c.825G>T (p.Val275=)
n.66G>T
n.830G>T
n.275G>T
n.279G>T
n.354G>T
n.446G>T
c.80G>T
c.312G>T (p.Val104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633025C>GCA456749835TFR2c.825G>C (p.Val275=)
n.66G>C
n.830G>C
n.275G>C
n.279G>C
n.354G>C
n.446G>C
c.80G>C
c.312G>C (p.Val104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633025C>TCA456749836TFR2c.825G>A (p.Val275=)
n.66G>A
n.830G>A
n.275G>A
n.279G>A
n.354G>A
n.446G>A
c.80G>A
c.312G>A (p.Val104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633026_100633027delCA2684109154TFR2c.824_825del (p.Val275GlyfsTer?)
c.824_825del (p.Val275GlyfsTer25)
n.65_66del
n.829_830del
n.274_275del
n.278_279del
n.353_354del
n.445_446del
c.79_80del
c.311_312del (p.Val104GlyfsTer?)
 gnomAD v4
7g.100633026A>CCA368533645TFR2c.824T>G (p.Val275Gly)
n.65T>G
n.829T>G
n.274T>G
n.278T>G
n.353T>G
n.445T>G
c.79T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
7g.100633026A>GCA368533648TFR2c.824T>C (p.Val275Ala)
n.65T>C
n.829T>C
n.274T>C
n.278T>C
n.353T>C
n.445T>C
c.79T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
7g.100633026A>TCA368533654TFR2c.824T>A (p.Val275Glu)
n.65T>A
n.829T>A
n.274T>A
n.278T>A
n.353T>A
n.445T>A
c.79T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
7g.100633027C>ACA368533656TFR2c.823G>T (p.Val275Leu)
n.64G>T
n.828G>T
n.273G>T
n.277G>T
n.352G>T
n.444G>T
c.78G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
7g.100633027C>GCA368533659TFR2c.823G>C (p.Val275Leu)
n.64G>C
n.828G>C
n.273G>C
n.277G>C
n.352G>C
n.444G>C
c.78G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
7g.100633027C>TCA368533663TFR2c.823G>A (p.Val275Met)
n.64G>A
n.828G>A
n.273G>A
n.277G>A
n.352G>A
n.444G>A
c.78G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
 COSMIC
7g.100633028G>ACA456749837TFR2c.822C>T (p.Arg274=)
n.63C>T
n.827C>T
n.272C>T
n.276C>T
n.351C>T
n.443C>T
c.77C>T
c.309C>T (p.Arg103=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633028G>CCA456749838TFR2c.822C>G (p.Arg274=)
n.63C>G
n.827C>G
n.272C>G
n.276C>G
n.351C>G
n.443C>G
c.77C>G
c.309C>G (p.Arg103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633028G>TCA456749840TFR2c.822C>A (p.Arg274=)
n.63C>A
n.827C>A
n.272C>A
n.276C>A
n.351C>A
n.443C>A
c.77C>A
c.309C>A (p.Arg103=)
7g.100633029C>ACA368533680TFR2c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.62G>T
n.826G>T
n.271G>T
n.275G>T
n.350G>T
n.442G>T
c.76G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633029C>GCA368533675TFR2c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.62G>C
n.826G>C
n.271G>C
n.275G>C
n.350G>C
n.442G>C
c.76G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)

Number of alleles fetched