| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100633002_100633034dup | CA4386697 | TFR2 | c.819_849+2dup n.60_90+2dup n.824_854+2dup n.269_299+2dup n.273_303+2dup n.348_380dup n.440_470+2dup c.74_104+2dup c.306_336+2dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633009C>A | CA368533553 | TFR2 | c.841G>T (p.Ala281Ser) n.82G>T n.846G>T n.291G>T n.295G>T n.370G>T n.462G>T c.96G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) | |
| 7 | g.100633009C>G | CA368533549 | TFR2 | c.841G>C (p.Ala281Pro) n.82G>C n.846G>C n.291G>C n.295G>C n.370G>C n.462G>C c.96G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) | |
| 7 | g.100633009C>T | CA4386699 | TFR2 | c.841G>A (p.Ala281Thr) n.82G>A n.846G>A n.291G>A n.295G>A n.370G>A n.462G>A c.96G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633010G>A | CA456749826 | TFR2 | c.840C>T (p.Phe280=) n.81C>T n.845C>T n.290C>T n.294C>T n.369C>T n.461C>T c.95C>T c.327C>T (p.Phe109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633010G>C | CA4386700 | TFR2 | c.840C>G (p.Phe280Leu) n.81C>G n.845C>G n.290C>G n.294C>G n.369C>G n.461C>G c.95C>G c.327C>G (p.Phe109Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633010G= | CA2580775840 | TFR2 | c.840C= (p.Phe280=) n.81C= n.845C= n.290C= n.294C= n.369C= n.461C= c.95C= c.327C= (p.Phe109=) | |
| 7 | g.100633010G>T | CA368533560 | TFR2 | c.840C>A (p.Phe280Leu) n.81C>A n.845C>A n.290C>A n.294C>A n.369C>A n.461C>A c.95C>A c.327C>A (p.Phe109Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633011A>C | CA368533563 | TFR2 | c.839T>G (p.Phe280Cys) n.80T>G n.844T>G n.289T>G n.293T>G n.368T>G n.460T>G c.94T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
| 7 | g.100633011A>G | CA368533566 | TFR2 | c.839T>C (p.Phe280Ser) n.80T>C n.844T>C n.289T>C n.293T>C n.368T>C n.460T>C c.94T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) | |
| 7 | g.100633011A>T | CA368533568 | TFR2 | c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.80T>A n.844T>A n.289T>A n.293T>A n.368T>A n.460T>A c.94T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
| 7 | g.100633012A>C | CA368533571 | TFR2 | c.838T>G (p.Phe280Val) n.79T>G n.843T>G n.288T>G n.292T>G n.367T>G n.459T>G c.93T>G c.325T>G (p.Phe109Val) | |
| 7 | g.100633012A>G | CA368533574 | TFR2 | c.838T>C (p.Phe280Leu) n.79T>C n.843T>C n.288T>C n.292T>C n.367T>C n.459T>C c.93T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) | |
| 7 | g.100633012A>T | CA368533578 | TFR2 | c.838T>A (p.Phe280Ile) n.79T>A n.843T>A n.288T>A n.292T>A n.367T>A n.459T>A c.93T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
| 7 | g.100633013G>A | CA456749827 | TFR2 | c.837C>T (p.Ser279=) n.78C>T n.842C>T n.287C>T n.291C>T n.366C>T n.458C>T c.92C>T c.324C>T (p.Ser108=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633013G>C | CA368533580 | TFR2 | c.837C>G (p.Ser279Arg) n.78C>G n.842C>G n.287C>G n.291C>G n.366C>G n.458C>G c.92C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) | |
| 7 | g.100633013G>T | CA368533583 | TFR2 | c.837C>A (p.Ser279Arg) n.78C>A n.842C>A n.287C>A n.291C>A n.366C>A n.458C>A c.92C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633014C>A | CA368533588 | TFR2 | c.836G>T (p.Ser279Ile) n.77G>T n.841G>T n.286G>T n.290G>T n.365G>T n.457G>T c.91G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) | |
| 7 | g.100633014C>G | CA368533590 | TFR2 | c.836G>C (p.Ser279Thr) n.77G>C n.841G>C n.286G>C n.290G>C n.365G>C n.457G>C c.91G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) | |
| 7 | g.100633014C>T | CA368533592 | TFR2 | c.836G>A (p.Ser279Asn) n.77G>A n.841G>A n.286G>A n.290G>A n.365G>A n.457G>A c.91G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) | |
| 7 | g.100633015T>A | CA368533594 | TFR2 | c.835A>T (p.Ser279Cys) n.76A>T n.840A>T n.285A>T n.289A>T n.364A>T n.456A>T c.90A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) | |
| 7 | g.100633015T>C | CA368533599 | TFR2 | c.835A>G (p.Ser279Gly) n.76A>G n.840A>G n.285A>G n.289A>G n.364A>G n.456A>G c.90A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) | |
| 7 | g.100633015T>G | CA368533595 | TFR2 | c.835A>C (p.Ser279Arg) n.76A>C n.840A>C n.285A>C n.289A>C n.364A>C n.456A>C c.90A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) | |
| 7 | g.100633016G>A | CA456749828 | TFR2 | c.834C>T (p.Ile278=) n.75C>T n.839C>T n.284C>T n.288C>T n.363C>T n.455C>T c.89C>T c.321C>T (p.Ile107=) | |
| 7 | g.100633016G>C | CA368533600 | TFR2 | c.834C>G (p.Ile278Met) n.75C>G n.839C>G n.284C>G n.288C>G n.363C>G n.455C>G c.89C>G c.321C>G (p.Ile107Met) | |
| 7 | g.100633016G>T | CA163282361 | TFR2 | c.834C>A (p.Ile278=) n.75C>A n.839C>A n.284C>A n.288C>A n.363C>A n.455C>A c.89C>A c.321C>A (p.Ile107=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100633017A>C | CA368533603 | TFR2 | c.833T>G (p.Ile278Ser) n.74T>G n.838T>G n.283T>G n.287T>G n.362T>G n.454T>G c.88T>G c.320T>G (p.Ile107Ser) | |
| 7 | g.100633017A>G | CA368533610 | TFR2 | c.833T>C (p.Ile278Thr) n.74T>C n.838T>C n.283T>C n.287T>C n.362T>C n.454T>C c.88T>C c.320T>C (p.Ile107Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633017A>T | CA368533613 | TFR2 | c.833T>A (p.Ile278Asn) n.74T>A n.838T>A n.283T>A n.287T>A n.362T>A n.454T>A c.88T>A c.320T>A (p.Ile107Asn) | |
| 7 | g.100633018T>A | CA368533616 | TFR2 | c.832A>T (p.Ile278Phe) n.73A>T n.837A>T n.282A>T n.286A>T n.361A>T n.453A>T c.87A>T c.319A>T (p.Ile107Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633018T>C | CA368533619 | TFR2 | c.832A>G (p.Ile278Val) n.73A>G n.837A>G n.282A>G n.286A>G n.361A>G n.453A>G c.87A>G c.319A>G (p.Ile107Val) | |
| 7 | g.100633018T>G | CA368533621 | TFR2 | c.832A>C (p.Ile278Leu) n.73A>C n.837A>C n.282A>C n.286A>C n.361A>C n.453A>C c.87A>C c.319A>C (p.Ile107Leu) | |
| 7 | g.100633019C>A | CA456749829 | TFR2 | c.831G>T (p.Val277=) n.72G>T n.836G>T n.281G>T n.285G>T n.360G>T n.452G>T c.86G>T c.318G>T (p.Val106=) | |
| 7 | g.100633019C>G | CA456749831 | TFR2 | c.831G>C (p.Val277=) n.72G>C n.836G>C n.281G>C n.285G>C n.360G>C n.452G>C c.86G>C c.318G>C (p.Val106=) | |
| 7 | g.100633019C>T | CA456749830 | TFR2 | c.831G>A (p.Val277=) n.72G>A n.836G>A n.281G>A n.285G>A n.360G>A n.452G>A c.86G>A c.318G>A (p.Val106=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633020A>C | CA368533623 | TFR2 | c.830T>G (p.Val277Gly) n.71T>G n.835T>G n.280T>G n.284T>G n.359T>G n.451T>G c.85T>G c.317T>G (p.Val106Gly) | dbSNP |
| 7 | g.100633020A>G | CA368533624 | TFR2 | c.830T>C (p.Val277Ala) n.71T>C n.835T>C n.280T>C n.284T>C n.359T>C n.451T>C c.85T>C c.317T>C (p.Val106Ala) | |
| 7 | g.100633020A>T | CA368533625 | TFR2 | c.830T>A (p.Val277Glu) n.71T>A n.835T>A n.280T>A n.284T>A n.359T>A n.451T>A c.85T>A c.317T>A (p.Val106Glu) | |
| 7 | g.100633021C>A | CA334551 | TFR2 | c.829G>T (p.Val277Leu) n.70G>T n.834G>T n.279G>T n.283G>T n.358G>T n.450G>T c.84G>T c.316G>T (p.Val106Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633021C>G | CA368533626 | TFR2 | c.829G>C (p.Val277Leu) n.70G>C n.834G>C n.279G>C n.283G>C n.358G>C n.450G>C c.84G>C c.316G>C (p.Val106Leu) | |
| 7 | g.100633021C>T | CA368533628 | TFR2 | c.829G>A (p.Val277Met) n.70G>A n.834G>A n.279G>A n.283G>A n.358G>A n.450G>A c.84G>A c.316G>A (p.Val106Met) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633025dup | CA2697557466 | TFR2 | c.829dup (p.Val277GlyfsTer?) c.829dup (p.Val277GlyfsTer24) n.70dup n.834dup n.279dup n.283dup n.358dup n.450dup c.84dup c.316dup (p.Val106GlyfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.100633022C>A | CA456749832 | TFR2 | c.828G>T (p.Gly276=) n.69G>T n.833G>T n.278G>T n.282G>T n.357G>T n.449G>T c.83G>T c.315G>T (p.Gly105=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633022C>G | CA456749833 | TFR2 | c.828G>C (p.Gly276=) n.69G>C n.833G>C n.278G>C n.282G>C n.357G>C n.449G>C c.83G>C c.315G>C (p.Gly105=) | |
| 7 | g.100633022C>T | CA456749834 | TFR2 | c.828G>A (p.Gly276=) n.69G>A n.833G>A n.278G>A n.282G>A n.357G>A n.449G>A c.83G>A c.315G>A (p.Gly105=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633023C>A | CA368533630 | TFR2 | c.827G>T (p.Gly276Val) n.68G>T n.832G>T n.277G>T n.281G>T n.356G>T n.448G>T c.82G>T c.314G>T (p.Gly105Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633023C>G | CA368533634 | TFR2 | c.827G>C (p.Gly276Ala) n.68G>C n.832G>C n.277G>C n.281G>C n.356G>C n.448G>C c.82G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) | |
| 7 | g.100633023C>T | CA163282386 | TFR2 | c.827G>A (p.Gly276Glu) n.68G>A n.832G>A n.277G>A n.281G>A n.356G>A n.448G>A c.82G>A c.314G>A (p.Gly105Glu) | dbSNP |
| 7 | g.100633024C>A | CA368533637 | TFR2 | c.826G>T (p.Gly276Trp) n.67G>T n.831G>T n.276G>T n.280G>T n.355G>T n.447G>T c.81G>T c.313G>T (p.Gly105Trp) | |
| 7 | g.100633024C>G | CA368533640 | TFR2 | c.826G>C (p.Gly276Arg) n.67G>C n.831G>C n.276G>C n.280G>C n.355G>C n.447G>C c.81G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) |