| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100633002_100633034dup | CA4386697 | TFR2 | c.819_849+2dup n.60_90+2dup n.824_854+2dup n.269_299+2dup n.273_303+2dup n.348_380dup n.440_470+2dup c.74_104+2dup c.306_336+2dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633000C>A | CA368533475 | TFR2 | c.849+1G>T (n.849+1G>T) n.90+1G>T n.854+1G>T n.299+1G>T n.303+1G>T n.379G>T n.470+1G>T c.104+1G>T c.336+1G>T (n.336+1G>T) n.581C>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100633000C>G | CA368533472 | TFR2 | c.849+1G>C (n.849+1G>C) n.90+1G>C n.854+1G>C n.299+1G>C n.303+1G>C n.379G>C n.470+1G>C c.104+1G>C c.336+1G>C (n.336+1G>C) n.581C>G | |
| 7 | g.100633000C>T | CA368533470 | TFR2 | c.849+1G>A (n.849+1G>A) n.90+1G>A n.854+1G>A n.299+1G>A n.303+1G>A n.379G>A n.470+1G>A c.104+1G>A c.336+1G>A (n.336+1G>A) n.581C>T | |
| 7 | g.100633001del | CA2570747463 | TFR2 | c.849+1del n.90+1del n.854+1del n.299+1del n.303+1del n.379del n.470+1del c.104+1del c.336+1del n.582del | |
| 7 | g.100633001C>A | CA368533485 | TFR2 | c.849G>T (p.Lys283Asn) n.90G>T n.854G>T n.299G>T n.303G>T n.378G>T n.470G>T c.104G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.582C>A | |
| 7 | g.100633001C>G | CA368533478 | TFR2 | c.849G>C (p.Lys283Asn) n.90G>C n.854G>C n.299G>C n.303G>C n.378G>C n.470G>C c.104G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.582C>G | |
| 7 | g.100633001C>T | CA456749821 | TFR2 | c.849G>A (p.Lys283=) n.90G>A n.854G>A n.299G>A n.303G>A n.378G>A n.470G>A c.104G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.582C>T | COSMIC |
| 7 | g.100633002T>A | CA368533493 | TFR2 | c.848A>T (p.Lys283Met) n.89A>T n.853A>T n.298A>T n.302A>T n.377A>T n.469A>T c.103A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.583T>A | |
| 7 | g.100633002T>C | CA368533490 | TFR2 | c.848A>G (p.Lys283Arg) n.89A>G n.853A>G n.298A>G n.302A>G n.377A>G n.469A>G c.103A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.583T>C | |
| 7 | g.100633002T>G | CA368533496 | TFR2 | c.848A>C (p.Lys283Thr) n.89A>C n.853A>C n.298A>C n.302A>C n.377A>C n.469A>C c.103A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.583T>G | |
| 7 | g.100633003T>A | CA368533499 | TFR2 | c.847A>T (p.Lys283Ter) n.88A>T n.852A>T n.297A>T n.301A>T n.376A>T n.468A>T c.102A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.584T>A | |
| 7 | g.100633003T>C | CA368533508 | TFR2 | c.847A>G (p.Lys283Glu) n.88A>G n.852A>G n.297A>G n.301A>G n.376A>G n.468A>G c.102A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.584T>C | |
| 7 | g.100633003T>G | CA368533510 | TFR2 | c.847A>C (p.Lys283Gln) n.88A>C n.852A>C n.297A>C n.301A>C n.376A>C n.468A>C c.102A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.584T>G | |
| 7 | g.100633004C>A | CA368533513 | TFR2 | c.846G>T (p.Gln282His) n.87G>T n.851G>T n.296G>T n.300G>T n.375G>T n.467G>T c.101G>T c.333G>T (p.Gln111His) n.585C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633004C>G | CA368533515 | TFR2 | c.846G>C (p.Gln282His) n.87G>C n.851G>C n.296G>C n.300G>C n.375G>C n.467G>C c.101G>C c.333G>C (p.Gln111His) n.585C>G | |
| 7 | g.100633004C>T | CA456749822 | TFR2 | c.846G>A (p.Gln282=) n.87G>A n.851G>A n.296G>A n.300G>A n.375G>A n.467G>A c.101G>A c.333G>A (p.Gln111=) n.585C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100633005T>A | CA368533530 | TFR2 | c.845A>T (p.Gln282Leu) n.86A>T n.850A>T n.295A>T n.299A>T n.374A>T n.466A>T c.100A>T c.332A>T (p.Gln111Leu) n.586T>A | |
| 7 | g.100633005T>C | CA368533524 | TFR2 | c.845A>G (p.Gln282Arg) n.86A>G n.850A>G n.295A>G n.299A>G n.374A>G n.466A>G c.100A>G c.332A>G (p.Gln111Arg) n.586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633005T>G | CA368533521 | TFR2 | c.845A>C (p.Gln282Pro) n.86A>C n.850A>C n.295A>C n.299A>C n.374A>C n.466A>C c.100A>C c.332A>C (p.Gln111Pro) n.586T>G | dbSNP |
| 7 | g.100633006G>A | CA368533533 | TFR2 | c.844C>T (p.Gln282Ter) n.85C>T n.849C>T n.294C>T n.298C>T n.373C>T n.465C>T c.99C>T c.331C>T (p.Gln111Ter) | |
| 7 | g.100633006G>C | CA368533536 | TFR2 | c.844C>G (p.Gln282Glu) n.85C>G n.849C>G n.294C>G n.298C>G n.373C>G n.465C>G c.99C>G c.331C>G (p.Gln111Glu) | |
| 7 | g.100633006G>T | CA368533537 | TFR2 | c.844C>A (p.Gln282Lys) n.85C>A n.849C>A n.294C>A n.298C>A n.373C>A n.465C>A c.99C>A c.331C>A (p.Gln111Lys) | |
| 7 | g.100633007G>A | CA456749823 | TFR2 | c.843C>T (p.Ala281=) n.84C>T n.848C>T n.293C>T n.297C>T n.372C>T n.464C>T c.98C>T c.330C>T (p.Ala110=) | ClinVar |
| 7 | g.100633007G>C | CA456749824 | TFR2 | c.843C>G (p.Ala281=) n.84C>G n.848C>G n.293C>G n.297C>G n.372C>G n.464C>G c.98C>G c.330C>G (p.Ala110=) | |
| 7 | g.100633007G>T | CA456749825 | TFR2 | c.843C>A (p.Ala281=) n.84C>A n.848C>A n.293C>A n.297C>A n.372C>A n.464C>A c.98C>A c.330C>A (p.Ala110=) | |
| 7 | g.100633008G>A | CA4386698 | TFR2 | c.842C>T (p.Ala281Val) n.83C>T n.847C>T n.292C>T n.296C>T n.371C>T n.463C>T c.97C>T c.329C>T (p.Ala110Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633008G>C | CA368533542 | TFR2 | c.842C>G (p.Ala281Gly) n.83C>G n.847C>G n.292C>G n.296C>G n.371C>G n.463C>G c.97C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) | |
| 7 | g.100633008G>T | CA368533545 | TFR2 | c.842C>A (p.Ala281Asp) n.83C>A n.847C>A n.292C>A n.296C>A n.371C>A n.463C>A c.97C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) | |
| 7 | g.100633009C>A | CA368533553 | TFR2 | c.841G>T (p.Ala281Ser) n.82G>T n.846G>T n.291G>T n.295G>T n.370G>T n.462G>T c.96G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) | |
| 7 | g.100633009C>G | CA368533549 | TFR2 | c.841G>C (p.Ala281Pro) n.82G>C n.846G>C n.291G>C n.295G>C n.370G>C n.462G>C c.96G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) | |
| 7 | g.100633009C>T | CA4386699 | TFR2 | c.841G>A (p.Ala281Thr) n.82G>A n.846G>A n.291G>A n.295G>A n.370G>A n.462G>A c.96G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633010G>A | CA456749826 | TFR2 | c.840C>T (p.Phe280=) n.81C>T n.845C>T n.290C>T n.294C>T n.369C>T n.461C>T c.95C>T c.327C>T (p.Phe109=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633010G>C | CA4386700 | TFR2 | c.840C>G (p.Phe280Leu) n.81C>G n.845C>G n.290C>G n.294C>G n.369C>G n.461C>G c.95C>G c.327C>G (p.Phe109Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100633010G= | CA2580775840 | TFR2 | c.840C= (p.Phe280=) n.81C= n.845C= n.290C= n.294C= n.369C= n.461C= c.95C= c.327C= (p.Phe109=) | |
| 7 | g.100633010G>T | CA368533560 | TFR2 | c.840C>A (p.Phe280Leu) n.81C>A n.845C>A n.290C>A n.294C>A n.369C>A n.461C>A c.95C>A c.327C>A (p.Phe109Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633011A>C | CA368533563 | TFR2 | c.839T>G (p.Phe280Cys) n.80T>G n.844T>G n.289T>G n.293T>G n.368T>G n.460T>G c.94T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) | |
| 7 | g.100633011A>G | CA368533566 | TFR2 | c.839T>C (p.Phe280Ser) n.80T>C n.844T>C n.289T>C n.293T>C n.368T>C n.460T>C c.94T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) | |
| 7 | g.100633011A>T | CA368533568 | TFR2 | c.839T>A (p.Phe280Tyr) n.80T>A n.844T>A n.289T>A n.293T>A n.368T>A n.460T>A c.94T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) | |
| 7 | g.100633012A>C | CA368533571 | TFR2 | c.838T>G (p.Phe280Val) n.79T>G n.843T>G n.288T>G n.292T>G n.367T>G n.459T>G c.93T>G c.325T>G (p.Phe109Val) | |
| 7 | g.100633012A>G | CA368533574 | TFR2 | c.838T>C (p.Phe280Leu) n.79T>C n.843T>C n.288T>C n.292T>C n.367T>C n.459T>C c.93T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) | |
| 7 | g.100633012A>T | CA368533578 | TFR2 | c.838T>A (p.Phe280Ile) n.79T>A n.843T>A n.288T>A n.292T>A n.367T>A n.459T>A c.93T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) | |
| 7 | g.100633013G>A | CA456749827 | TFR2 | c.837C>T (p.Ser279=) n.78C>T n.842C>T n.287C>T n.291C>T n.366C>T n.458C>T c.92C>T c.324C>T (p.Ser108=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633013G>C | CA368533580 | TFR2 | c.837C>G (p.Ser279Arg) n.78C>G n.842C>G n.287C>G n.291C>G n.366C>G n.458C>G c.92C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) | |
| 7 | g.100633013G>T | CA368533583 | TFR2 | c.837C>A (p.Ser279Arg) n.78C>A n.842C>A n.287C>A n.291C>A n.366C>A n.458C>A c.92C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100633014C>A | CA368533588 | TFR2 | c.836G>T (p.Ser279Ile) n.77G>T n.841G>T n.286G>T n.290G>T n.365G>T n.457G>T c.91G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) | |
| 7 | g.100633014C>G | CA368533590 | TFR2 | c.836G>C (p.Ser279Thr) n.77G>C n.841G>C n.286G>C n.290G>C n.365G>C n.457G>C c.91G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) | |
| 7 | g.100633014C>T | CA368533592 | TFR2 | c.836G>A (p.Ser279Asn) n.77G>A n.841G>A n.286G>A n.290G>A n.365G>A n.457G>A c.91G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) | |
| 7 | g.100633015T>A | CA368533594 | TFR2 | c.835A>T (p.Ser279Cys) n.76A>T n.840A>T n.285A>T n.289A>T n.364A>T n.456A>T c.90A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) | |
| 7 | g.100633015T>C | CA368533599 | TFR2 | c.835A>G (p.Ser279Gly) n.76A>G n.840A>G n.285A>G n.289A>G n.364A>G n.456A>G c.90A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) |