Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633002_100633034dupCA4386697TFR2c.819_849+2dup
n.60_90+2dup
n.824_854+2dup
n.269_299+2dup
n.273_303+2dup
n.348_380dup
n.440_470+2dup
n.74_104+2dup
c.306_336+2dup
dbSNP ExAC gnomAD
7g.100633000C>ACA368533475TFR2c.849+1G>T (p.=)
n.90+1G>T
n.854+1G>T
n.299+1G>T
n.303+1G>T
n.379G>T
n.470+1G>T
n.104+1G>T
c.336+1G>T (p.=)
n.581C>A
7g.100633000C>GCA368533472TFR2c.849+1G>C (p.=)
n.90+1G>C
n.854+1G>C
n.299+1G>C
n.303+1G>C
n.379G>C
n.470+1G>C
n.104+1G>C
c.336+1G>C (p.=)
n.581C>G
7g.100633000C>TCA368533470TFR2c.849+1G>A (p.=)
n.90+1G>A
n.854+1G>A
n.299+1G>A
n.303+1G>A
n.379G>A
n.470+1G>A
n.104+1G>A
c.336+1G>A (p.=)
n.581C>T
7g.100633001C>ACA368533485TFR2c.849G>T (p.Lys283Asn)
n.90G>T
n.854G>T
n.299G>T
n.303G>T
n.378G>T
n.470G>T
n.104G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.582C>A
7g.100633001C>GCA368533478TFR2c.849G>C (p.Lys283Asn)
n.90G>C
n.854G>C
n.299G>C
n.303G>C
n.378G>C
n.470G>C
n.104G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.582C>G
7g.100633001C>TCA456749821TFR2c.849G>A (p.Lys283=)
n.90G>A
n.854G>A
n.299G>A
n.303G>A
n.378G>A
n.470G>A
n.104G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
n.582C>T
COSMIC
7g.100633002T>ACA368533493TFR2c.848A>T (p.Lys283Met)
n.89A>T
n.853A>T
n.298A>T
n.302A>T
n.377A>T
n.469A>T
n.103A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.583T>A
7g.100633002T>CCA368533490TFR2c.848A>G (p.Lys283Arg)
n.89A>G
n.853A>G
n.298A>G
n.302A>G
n.377A>G
n.469A>G
n.103A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.583T>C
7g.100633002T>GCA368533496TFR2c.848A>C (p.Lys283Thr)
n.89A>C
n.853A>C
n.298A>C
n.302A>C
n.377A>C
n.469A>C
n.103A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.583T>G
7g.100633003T>ACA368533499TFR2c.847A>T (p.Lys283Ter)
n.88A>T
n.852A>T
n.297A>T
n.301A>T
n.376A>T
n.468A>T
n.102A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.584T>A
7g.100633003T>CCA368533508TFR2c.847A>G (p.Lys283Glu)
n.88A>G
n.852A>G
n.297A>G
n.301A>G
n.376A>G
n.468A>G
n.102A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.584T>C
7g.100633003T>GCA368533510TFR2c.847A>C (p.Lys283Gln)
n.88A>C
n.852A>C
n.297A>C
n.301A>C
n.376A>C
n.468A>C
n.102A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.584T>G
7g.100633004C>ACA368533513TFR2c.846G>T (p.Gln282His)
n.87G>T
n.851G>T
n.296G>T
n.300G>T
n.375G>T
n.467G>T
n.101G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
n.585C>A
7g.100633004C>GCA368533515TFR2c.846G>C (p.Gln282His)
n.87G>C
n.851G>C
n.296G>C
n.300G>C
n.375G>C
n.467G>C
n.101G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
n.585C>G
7g.100633004C>TCA456749822TFR2c.846G>A (p.Gln282=)
n.87G>A
n.851G>A
n.296G>A
n.300G>A
n.375G>A
n.467G>A
n.101G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
n.585C>T
7g.100633005T>ACA368533530TFR2c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.86A>T
n.850A>T
n.295A>T
n.299A>T
n.374A>T
n.466A>T
n.100A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.586T>A
7g.100633005T>CCA368533524TFR2c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.86A>G
n.850A>G
n.295A>G
n.299A>G
n.374A>G
n.466A>G
n.100A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.586T>C
gnomAD
7g.100633005T>GCA368533521TFR2c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.86A>C
n.850A>C
n.295A>C
n.299A>C
n.374A>C
n.466A>C
n.100A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.586T>G
7g.100633006G>ACA368533533TFR2c.844C>T (p.Gln282Ter)
n.85C>T
n.849C>T
n.294C>T
n.298C>T
n.373C>T
n.465C>T
n.99C>T
c.331C>T (p.Gln111Ter)
7g.100633006G>CCA368533536TFR2c.844C>G (p.Gln282Glu)
n.85C>G
n.849C>G
n.294C>G
n.298C>G
n.373C>G
n.465C>G
n.99C>G
c.331C>G (p.Gln111Glu)
7g.100633006G>TCA368533537TFR2c.844C>A (p.Gln282Lys)
n.85C>A
n.849C>A
n.294C>A
n.298C>A
n.373C>A
n.465C>A
n.99C>A
c.331C>A (p.Gln111Lys)
7g.100633007G>ACA456749823TFR2c.843C>T (p.Ala281=)
n.84C>T
n.848C>T
n.293C>T
n.297C>T
n.372C>T
n.464C>T
n.98C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
7g.100633007G>CCA456749824TFR2c.843C>G (p.Ala281=)
n.84C>G
n.848C>G
n.293C>G
n.297C>G
n.372C>G
n.464C>G
n.98C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
7g.100633007G>TCA456749825TFR2c.843C>A (p.Ala281=)
n.84C>A
n.848C>A
n.293C>A
n.297C>A
n.372C>A
n.464C>A
n.98C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
7g.100633008G>ACA4386698TFR2c.842C>T (p.Ala281Val)
n.83C>T
n.847C>T
n.292C>T
n.296C>T
n.371C>T
n.463C>T
n.97C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.100633008G>CCA368533542TFR2c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.83C>G
n.847C>G
n.292C>G
n.296C>G
n.371C>G
n.463C>G
n.97C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
7g.100633008G>TCA368533545TFR2c.842C>A (p.Ala281Asp)
n.83C>A
n.847C>A
n.292C>A
n.296C>A
n.371C>A
n.463C>A
n.97C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
7g.100633009C>ACA368533553TFR2c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.82G>T
n.846G>T
n.291G>T
n.295G>T
n.370G>T
n.462G>T
n.96G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
7g.100633009C>GCA368533549TFR2c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.82G>C
n.846G>C
n.291G>C
n.295G>C
n.370G>C
n.462G>C
n.96G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
7g.100633009C>TCA4386699TFR2c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.82G>A
n.846G>A
n.291G>A
n.295G>A
n.370G>A
n.462G>A
n.96G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
dbSNP ExAC gnomAD
7g.100633010G>ACA456749826TFR2c.840C>T (p.Phe280=)
n.81C>T
n.845C>T
n.290C>T
n.294C>T
n.369C>T
n.461C>T
n.95C>T
c.327C>T (p.Phe109=)
ClinVar gnomAD
7g.100633010G>CCA4386700TFR2c.840C>G (p.Phe280Leu)
n.81C>G
n.845C>G
n.290C>G
n.294C>G
n.369C>G
n.461C>G
n.95C>G
c.327C>G (p.Phe109Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.100633010G>TCA368533560TFR2c.840C>A (p.Phe280Leu)
n.81C>A
n.845C>A
n.290C>A
n.294C>A
n.369C>A
n.461C>A
n.95C>A
c.327C>A (p.Phe109Leu)
7g.100633011A>CCA368533563TFR2c.839T>G (p.Phe280Cys)
n.80T>G
n.844T>G
n.289T>G
n.293T>G
n.368T>G
n.460T>G
n.94T>G
c.326T>G (p.Phe109Cys)
7g.100633011A>GCA368533566TFR2c.839T>C (p.Phe280Ser)
n.80T>C
n.844T>C
n.289T>C
n.293T>C
n.368T>C
n.460T>C
n.94T>C
c.326T>C (p.Phe109Ser)
7g.100633011A>TCA368533568TFR2c.839T>A (p.Phe280Tyr)
n.80T>A
n.844T>A
n.289T>A
n.293T>A
n.368T>A
n.460T>A
n.94T>A
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
7g.100633012A>CCA368533571TFR2c.838T>G (p.Phe280Val)
n.79T>G
n.843T>G
n.288T>G
n.292T>G
n.367T>G
n.459T>G
n.93T>G
c.325T>G (p.Phe109Val)
7g.100633012A>GCA368533574TFR2c.838T>C (p.Phe280Leu)
n.79T>C
n.843T>C
n.288T>C
n.292T>C
n.367T>C
n.459T>C
n.93T>C
c.325T>C (p.Phe109Leu)
7g.100633012A>TCA368533578TFR2c.838T>A (p.Phe280Ile)
n.79T>A
n.843T>A
n.288T>A
n.292T>A
n.367T>A
n.459T>A
n.93T>A
c.325T>A (p.Phe109Ile)
7g.100633013G>ACA456749827TFR2c.837C>T (p.Ser279=)
n.78C>T
n.842C>T
n.287C>T
n.291C>T
n.366C>T
n.458C>T
n.92C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
7g.100633013G>CCA368533580TFR2c.837C>G (p.Ser279Arg)
n.78C>G
n.842C>G
n.287C>G
n.291C>G
n.366C>G
n.458C>G
n.92C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
7g.100633013G>TCA368533583TFR2c.837C>A (p.Ser279Arg)
n.78C>A
n.842C>A
n.287C>A
n.291C>A
n.366C>A
n.458C>A
n.92C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
7g.100633014C>ACA368533588TFR2c.836G>T (p.Ser279Ile)
n.77G>T
n.841G>T
n.286G>T
n.290G>T
n.365G>T
n.457G>T
n.91G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
7g.100633014C>GCA368533590TFR2c.836G>C (p.Ser279Thr)
n.77G>C
n.841G>C
n.286G>C
n.290G>C
n.365G>C
n.457G>C
n.91G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
7g.100633014C>TCA368533592TFR2c.836G>A (p.Ser279Asn)
n.77G>A
n.841G>A
n.286G>A
n.290G>A
n.365G>A
n.457G>A
n.91G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
7g.100633015T>ACA368533594TFR2c.835A>T (p.Ser279Cys)
n.76A>T
n.840A>T
n.285A>T
n.289A>T
n.364A>T
n.456A>T
n.90A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
7g.100633015T>CCA368533599TFR2c.835A>G (p.Ser279Gly)
n.76A>G
n.840A>G
n.285A>G
n.289A>G
n.364A>G
n.456A>G
n.90A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
7g.100633015T>GCA368533595TFR2c.835A>C (p.Ser279Arg)
n.76A>C
n.840A>C
n.285A>C
n.289A>C
n.364A>C
n.456A>C
n.90A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
7g.100633016G>ACA456749828TFR2c.834C>T (p.Ile278=)
n.75C>T
n.839C>T
n.284C>T
n.288C>T
n.363C>T
n.455C>T
n.89C>T
c.321C>T (p.Ile107=)

Number of alleles fetched