| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.100629181T>C | CA2684107185 | TFR2 | c.1390+72A>G (n.1390+72A>G) c.*65+72A>G (n.*65+72A>G) n.255-875A>G n.1138+72A>G n.464-875A>G n.420-875A>G n.1011+72A>G c.743+72A>G c.877+72A>G (n.877+72A>G) n.434-1975T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629182C>A | CA2684107186 | TFR2 | c.1390+71G>T (n.1390+71G>T) c.*65+71G>T (n.*65+71G>T) n.255-876G>T n.1138+71G>T n.464-876G>T n.420-876G>T n.1011+71G>T c.743+71G>T c.877+71G>T (n.877+71G>T) n.434-1974C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629184G>A | CA2684107187 | TFR2 | c.1390+69C>T (n.1390+69C>T) c.*65+69C>T (n.*65+69C>T) n.255-878C>T n.1138+69C>T n.464-878C>T n.420-878C>T n.1011+69C>T c.743+69C>T c.877+69C>T (n.877+69C>T) n.434-1972G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629184G>T | CA2684107188 | TFR2 | c.1390+69C>A (n.1390+69C>A) c.*65+69C>A (n.*65+69C>A) n.255-878C>A n.1138+69C>A n.464-878C>A n.420-878C>A n.1011+69C>A c.743+69C>A c.877+69C>A (n.877+69C>A) n.434-1972G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629185C>T | CA1105038954 | TFR2 | c.1390+68G>A (n.1390+68G>A) c.*65+68G>A (n.*65+68G>A) n.255-879G>A n.1138+68G>A n.464-879G>A n.420-879G>A n.1011+68G>A c.743+68G>A c.877+68G>A (n.877+68G>A) n.434-1971C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629186C>A | CA2684107189 | TFR2 | c.1390+67G>T (n.1390+67G>T) c.*65+67G>T (n.*65+67G>T) n.255-880G>T n.1138+67G>T n.464-880G>T n.420-880G>T n.1011+67G>T c.743+67G>T c.877+67G>T (n.877+67G>T) n.434-1970C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629186C>T | CA1105038958 | TFR2 | c.1390+67G>A (n.1390+67G>A) c.*65+67G>A (n.*65+67G>A) n.255-880G>A n.1138+67G>A n.464-880G>A n.420-880G>A n.1011+67G>A c.743+67G>A c.877+67G>A (n.877+67G>A) n.434-1970C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629187C>A | CA2684107190 | TFR2 | c.1390+66G>T (n.1390+66G>T) c.*65+66G>T (n.*65+66G>T) n.255-881G>T n.1138+66G>T n.464-881G>T n.420-881G>T n.1011+66G>T c.743+66G>T c.877+66G>T (n.877+66G>T) n.434-1969C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629187C>G | CA2684107191 | TFR2 | c.1390+66G>C (n.1390+66G>C) c.*65+66G>C (n.*65+66G>C) n.255-881G>C n.1138+66G>C n.464-881G>C n.420-881G>C n.1011+66G>C c.743+66G>C c.877+66G>C (n.877+66G>C) n.434-1969C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629187C>T | CA163276784 | TFR2 | c.1390+66G>A (n.1390+66G>A) c.*65+66G>A (n.*65+66G>A) n.255-881G>A n.1138+66G>A n.464-881G>A n.420-881G>A n.1011+66G>A c.743+66G>A c.877+66G>A (n.877+66G>A) n.434-1969C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629189A>G | CA830503331 | TFR2 | c.1390+64T>C (n.1390+64T>C) c.*65+64T>C (n.*65+64T>C) n.255-883T>C n.1138+64T>C n.464-883T>C n.420-883T>C n.1011+64T>C c.743+64T>C c.877+64T>C (n.877+64T>C) n.434-1967A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100629190T>A | CA2684107192 | TFR2 | c.1390+63A>T (n.1390+63A>T) c.*65+63A>T (n.*65+63A>T) n.255-884A>T n.1138+63A>T n.464-884A>T n.420-884A>T n.1011+63A>T c.743+63A>T c.877+63A>T (n.877+63A>T) n.434-1966T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629192_100629197del | CA2497214317 | TFR2 | c.1390+58_1390+63del (n.1390+58_1390+63del) c.*65+58_*65+63del (n.*65+58_*65+63del) n.255-889_255-884del n.1138+58_1138+63del n.464-889_464-884del n.420-889_420-884del n.1011+58_1011+63del c.743+58_743+63del c.877+58_877+63del (n.877+58_877+63del) n.434-1964_434-1959del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100629192C>A | CA2684107193 | TFR2 | c.1390+61G>T (n.1390+61G>T) c.*65+61G>T (n.*65+61G>T) n.255-886G>T n.1138+61G>T n.464-886G>T n.420-886G>T n.1011+61G>T c.743+61G>T c.877+61G>T (n.877+61G>T) n.434-1964C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629192C>T | CA2684107194 | TFR2 | c.1390+61G>A (n.1390+61G>A) c.*65+61G>A (n.*65+61G>A) n.255-886G>A n.1138+61G>A n.464-886G>A n.420-886G>A n.1011+61G>A c.743+61G>A c.877+61G>A (n.877+61G>A) n.434-1964C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629194C>T | CA1105038961 | TFR2 | c.1390+59G>A (n.1390+59G>A) c.*65+59G>A (n.*65+59G>A) n.255-888G>A n.1138+59G>A n.464-888G>A n.420-888G>A n.1011+59G>A c.743+59G>A c.877+59G>A (n.877+59G>A) n.434-1962C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629196T>A | CA2684107195 | TFR2 | c.1390+57A>T (n.1390+57A>T) c.*65+57A>T (n.*65+57A>T) n.255-890A>T n.1138+57A>T n.464-890A>T n.420-890A>T n.1011+57A>T c.743+57A>T c.877+57A>T (n.877+57A>T) n.434-1960T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629197C>A | CA2684107196 | TFR2 | c.1390+56G>T (n.1390+56G>T) c.*65+56G>T (n.*65+56G>T) n.255-891G>T n.1138+56G>T n.464-891G>T n.420-891G>T n.1011+56G>T c.743+56G>T c.877+56G>T (n.877+56G>T) n.434-1959C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629197C>T | CA163276785 | TFR2 | c.1390+56G>A (n.1390+56G>A) c.*65+56G>A (n.*65+56G>A) n.255-891G>A n.1138+56G>A n.464-891G>A n.420-891G>A n.1011+56G>A c.743+56G>A c.877+56G>A (n.877+56G>A) n.434-1959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629198G>A | CA163276786 | TFR2 | c.1390+55C>T (n.1390+55C>T) c.*65+55C>T (n.*65+55C>T) n.255-892C>T n.1138+55C>T n.464-892C>T n.420-892C>T n.1011+55C>T c.743+55C>T c.877+55C>T (n.877+55C>T) n.434-1958G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629198G>C | CA163276789 | TFR2 | c.1390+55C>G (n.1390+55C>G) c.*65+55C>G (n.*65+55C>G) n.255-892C>G n.1138+55C>G n.464-892C>G n.420-892C>G n.1011+55C>G c.743+55C>G c.877+55C>G (n.877+55C>G) n.434-1958G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629198G>T | CA2578963429 | TFR2 | c.1390+55C>A (n.1390+55C>A) c.*65+55C>A (n.*65+55C>A) n.255-892C>A n.1138+55C>A n.464-892C>A n.420-892C>A n.1011+55C>A c.743+55C>A c.877+55C>A (n.877+55C>A) n.434-1958G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100629199G>T | CA2578963430 | TFR2 | c.1390+54C>A (n.1390+54C>A) c.*65+54C>A (n.*65+54C>A) n.255-893C>A n.1138+54C>A n.464-893C>A n.420-893C>A n.1011+54C>A c.743+54C>A c.877+54C>A (n.877+54C>A) n.434-1957G>T | |
| 7 | g.100629200G>T | CA2684107197 | TFR2 | c.1390+53C>A (n.1390+53C>A) c.*65+53C>A (n.*65+53C>A) n.255-894C>A n.1138+53C>A n.464-894C>A n.420-894C>A n.1011+53C>A c.743+53C>A c.877+53C>A (n.877+53C>A) n.434-1956G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629201C>A | CA2684107198 | TFR2 | c.1390+52G>T (n.1390+52G>T) c.*65+52G>T (n.*65+52G>T) n.255-895G>T n.1138+52G>T n.464-895G>T n.420-895G>T n.1011+52G>T c.743+52G>T c.877+52G>T (n.877+52G>T) n.434-1955C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629201C>G | CA2578963431 | TFR2 | c.1390+52G>C (n.1390+52G>C) c.*65+52G>C (n.*65+52G>C) n.255-895G>C n.1138+52G>C n.464-895G>C n.420-895G>C n.1011+52G>C c.743+52G>C c.877+52G>C (n.877+52G>C) n.434-1955C>G | |
| 7 | g.100629202C>A | CA2684107199 | TFR2 | c.1390+51G>T (n.1390+51G>T) c.*65+51G>T (n.*65+51G>T) n.255-896G>T n.1138+51G>T n.464-896G>T n.420-896G>T n.1011+51G>T c.743+51G>T c.877+51G>T (n.877+51G>T) n.434-1954C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629202C>G | CA163276790 | TFR2 | c.1390+51G>C (n.1390+51G>C) c.*65+51G>C (n.*65+51G>C) n.255-896G>C n.1138+51G>C n.464-896G>C n.420-896G>C n.1011+51G>C c.743+51G>C c.877+51G>C (n.877+51G>C) n.434-1954C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629202C>T | CA830503336 | TFR2 | c.1390+51G>A (n.1390+51G>A) c.*65+51G>A (n.*65+51G>A) n.255-896G>A n.1138+51G>A n.464-896G>A n.420-896G>A n.1011+51G>A c.743+51G>A c.877+51G>A (n.877+51G>A) n.434-1954C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629204C>G | CA4386463 | TFR2 | c.1390+49G>C (n.1390+49G>C) c.*65+49G>C (n.*65+49G>C) n.255-898G>C n.1138+49G>C n.464-898G>C n.420-898G>C n.1011+49G>C c.743+49G>C c.877+49G>C (n.877+49G>C) n.434-1952C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629204C>T | CA4386462 | TFR2 | c.1390+49G>A (n.1390+49G>A) c.*65+49G>A (n.*65+49G>A) n.255-898G>A n.1138+49G>A n.464-898G>A n.420-898G>A n.1011+49G>A c.743+49G>A c.877+49G>A (n.877+49G>A) n.434-1952C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629205A>G | CA2684107200 | TFR2 | c.1390+48T>C (n.1390+48T>C) c.*65+48T>C (n.*65+48T>C) n.255-899T>C n.1138+48T>C n.464-899T>C n.420-899T>C n.1011+48T>C c.743+48T>C c.877+48T>C (n.877+48T>C) n.434-1951A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629206G>A | CA2684107201 | TFR2 | c.1390+47C>T (n.1390+47C>T) c.*65+47C>T (n.*65+47C>T) n.255-900C>T n.1138+47C>T n.464-900C>T n.420-900C>T n.1011+47C>T c.743+47C>T c.877+47C>T (n.877+47C>T) n.434-1950G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629208C>A | CA2684107202 | TFR2 | c.1390+45G>T (n.1390+45G>T) c.*65+45G>T (n.*65+45G>T) n.255-902G>T n.1138+45G>T n.464-902G>T n.420-902G>T n.1011+45G>T c.743+45G>T c.877+45G>T (n.877+45G>T) n.434-1948C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629209C>G | CA163276801 | TFR2 | c.1390+44G>C (n.1390+44G>C) c.*65+44G>C (n.*65+44G>C) n.255-903G>C n.1138+44G>C n.464-903G>C n.420-903G>C n.1011+44G>C c.743+44G>C c.877+44G>C (n.877+44G>C) n.434-1947C>G | dbSNP |
| 7 | g.100629209C>T | CA830503337 | TFR2 | c.1390+44G>A (n.1390+44G>A) c.*65+44G>A (n.*65+44G>A) n.255-903G>A n.1138+44G>A n.464-903G>A n.420-903G>A n.1011+44G>A c.743+44G>A c.877+44G>A (n.877+44G>A) n.434-1947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629210C>T | CA4386464 | TFR2 | c.1390+43G>A (n.1390+43G>A) c.*65+43G>A (n.*65+43G>A) n.255-904G>A n.1138+43G>A n.464-904G>A n.420-904G>A n.1011+43G>A c.743+43G>A c.877+43G>A (n.877+43G>A) n.434-1946C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629212C>G | CA2715295711 | TFR2 | c.1390+41G>C (n.1390+41G>C) c.*65+41G>C (n.*65+41G>C) n.255-906G>C n.1138+41G>C n.464-906G>C n.420-906G>C n.1011+41G>C c.743+41G>C c.877+41G>C (n.877+41G>C) n.434-1944C>G | dbSNP |
| 7 | g.100629212C>T | CA4386466 | TFR2 | c.1390+41G>A (n.1390+41G>A) c.*65+41G>A (n.*65+41G>A) n.255-906G>A n.1138+41G>A n.464-906G>A n.420-906G>A n.1011+41G>A c.743+41G>A c.877+41G>A (n.877+41G>A) n.434-1944C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629213dup | CA4386465 | TFR2 | c.1390+41dup (n.1390+41dup) c.*65+41dup (n.*65+41dup) n.255-906dup n.1138+41dup n.464-906dup n.420-906dup n.1011+41dup c.743+41dup c.877+41dup (n.877+41dup) n.434-1943dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629213C>A | CA2684107203 | TFR2 | c.1390+40G>T (n.1390+40G>T) c.*65+40G>T (n.*65+40G>T) n.255-907G>T n.1138+40G>T n.464-907G>T n.420-907G>T n.1011+40G>T c.743+40G>T c.877+40G>T (n.877+40G>T) n.434-1943C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629213C>G | CA4386467 | TFR2 | c.1390+40G>C (n.1390+40G>C) c.*65+40G>C (n.*65+40G>C) n.255-907G>C n.1138+40G>C n.464-907G>C n.420-907G>C n.1011+40G>C c.743+40G>C c.877+40G>C (n.877+40G>C) n.434-1943C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629213C>T | CA4386468 | TFR2 | c.1390+40G>A (n.1390+40G>A) c.*65+40G>A (n.*65+40G>A) n.255-907G>A n.1138+40G>A n.464-907G>A n.420-907G>A n.1011+40G>A c.743+40G>A c.877+40G>A (n.877+40G>A) n.434-1943C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629213_100629214insCCAGGCCTA | CA2497214318 | TFR2 | c.1390+39_1390+40insTAGGCCTGG (n.1390+39_1390+40insTAGGCCTGG) c.*65+39_*65+40insTAGGCCTGG (n.*65+39_*65+40insTAGGCCTGG) n.255-908_255-907insTAGGCCTGG n.1138+39_1138+40insTAGGCCTGG n.464-908_464-907insTAGGCCTGG n.420-908_420-907insTAGGCCTGG n.1011+39_1011+40insTAGGCCTGG c.743+39_743+40insTAGGCCTGG c.877+39_877+40insTAGGCCTGG (n.877+39_877+40insTAGGCCTGG) n.434-1943_434-1942insCCAGGCCTA | dbSNP |
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| 7 | g.100629214G>T | CA576450762 | TFR2 | c.1390+39C>A (n.1390+39C>A) c.*65+39C>A (n.*65+39C>A) n.255-908C>A n.1138+39C>A n.464-908C>A n.420-908C>A n.1011+39C>A c.743+39C>A c.877+39C>A (n.877+39C>A) n.434-1942G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100629215C>G | CA2684107204 | TFR2 | c.1390+38G>C (n.1390+38G>C) c.*65+38G>C (n.*65+38G>C) n.255-909G>C n.1138+38G>C n.464-909G>C n.420-909G>C n.1011+38G>C c.743+38G>C c.877+38G>C (n.877+38G>C) n.434-1941C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629216T>C | CA2684107205 | TFR2 | c.1390+37A>G (n.1390+37A>G) c.*65+37A>G (n.*65+37A>G) n.255-910A>G n.1138+37A>G n.464-910A>G n.420-910A>G n.1011+37A>G c.743+37A>G c.877+37A>G (n.877+37A>G) n.434-1940T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100629217G>T | CA2684107206 | TFR2 | c.1390+36C>A (n.1390+36C>A) c.*65+36C>A (n.*65+36C>A) n.255-911C>A n.1138+36C>A n.464-911C>A n.420-911C>A n.1011+36C>A c.743+36C>A c.877+36C>A (n.877+36C>A) n.434-1939G>T | gnomAD v4 |