Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100629112_100629113dup | CA2684107129 | TFR2 | c.1390+140_1390+141dup (n.1390+140_1390+141dup) c.*65+140_*65+141dup (n.*65+140_*65+141dup) n.255-807_255-806dup n.1138+140_1138+141dup n.464-807_464-806dup n.420-807_420-806dup n.1011+140_1011+141dup c.743+140_743+141dup c.877+140_877+141dup (n.877+140_877+141dup) n.434-2044_434-2043dup | gnomAD v4 |
7 | g.100629113C>A | CA2715565381 | TFR2 | c.1390+140G>T (n.1390+140G>T) c.*65+140G>T (n.*65+140G>T) n.255-807G>T n.1138+140G>T n.464-807G>T n.420-807G>T n.1011+140G>T c.743+140G>T c.877+140G>T (n.877+140G>T) n.434-2043C>A | dbSNP |
7 | g.100629113C>T | CA2684107133 | TFR2 | c.1390+140G>A (n.1390+140G>A) c.*65+140G>A (n.*65+140G>A) n.255-807G>A n.1138+140G>A n.464-807G>A n.420-807G>A n.1011+140G>A c.743+140G>A c.877+140G>A (n.877+140G>A) n.434-2043C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100629114C>T | CA2684107134 | TFR2 | c.1390+139G>A (n.1390+139G>A) c.*65+139G>A (n.*65+139G>A) n.255-808G>A n.1138+139G>A n.464-808G>A n.420-808G>A n.1011+139G>A c.743+139G>A c.877+139G>A (n.877+139G>A) n.434-2042C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100629115A>C | CA2684107135 | TFR2 | c.1390+138T>G (n.1390+138T>G) c.*65+138T>G (n.*65+138T>G) n.255-809T>G n.1138+138T>G n.464-809T>G n.420-809T>G n.1011+138T>G c.743+138T>G c.877+138T>G (n.877+138T>G) n.434-2041A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100629117T>C | CA2684107136 | TFR2 | c.1390+136A>G (n.1390+136A>G) c.*65+136A>G (n.*65+136A>G) n.255-811A>G n.1138+136A>G n.464-811A>G n.420-811A>G n.1011+136A>G c.743+136A>G c.877+136A>G (n.877+136A>G) n.434-2039T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100629117T>G | CA2684107137 | TFR2 | c.1390+136A>C (n.1390+136A>C) c.*65+136A>C (n.*65+136A>C) n.255-811A>C n.1138+136A>C n.464-811A>C n.420-811A>C n.1011+136A>C c.743+136A>C c.877+136A>C (n.877+136A>C) n.434-2039T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100629118C>A | CA2684107138 | TFR2 | c.1390+135G>T (n.1390+135G>T) c.*65+135G>T (n.*65+135G>T) n.255-812G>T n.1138+135G>T n.464-812G>T n.420-812G>T n.1011+135G>T c.743+135G>T c.877+135G>T (n.877+135G>T) n.434-2038C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100629119A>G | CA163276754 | TFR2 | c.1390+134T>C (n.1390+134T>C) c.*65+134T>C (n.*65+134T>C) n.255-813T>C n.1138+134T>C n.464-813T>C n.420-813T>C n.1011+134T>C c.743+134T>C c.877+134T>C (n.877+134T>C) n.434-2037A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100629119A>T | CA2684107139 | TFR2 | c.1390+134T>A (n.1390+134T>A) c.*65+134T>A (n.*65+134T>A) n.255-813T>A n.1138+134T>A n.464-813T>A n.420-813T>A n.1011+134T>A c.743+134T>A c.877+134T>A (n.877+134T>A) n.434-2037A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100629120G>A | CA2684107142 | TFR2 | c.1390+133C>T (n.1390+133C>T) c.*65+133C>T (n.*65+133C>T) n.255-814C>T n.1138+133C>T n.464-814C>T n.420-814C>T n.1011+133C>T c.743+133C>T c.877+133C>T (n.877+133C>T) n.434-2036G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100629120G>C | CA2684107141 | TFR2 | c.1390+133C>G (n.1390+133C>G) c.*65+133C>G (n.*65+133C>G) n.255-814C>G n.1138+133C>G n.464-814C>G n.420-814C>G n.1011+133C>G c.743+133C>G c.877+133C>G (n.877+133C>G) n.434-2036G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100629120G>T | CA2684107140 | TFR2 | c.1390+133C>A (n.1390+133C>A) c.*65+133C>A (n.*65+133C>A) n.255-814C>A n.1138+133C>A n.464-814C>A n.420-814C>A n.1011+133C>A c.743+133C>A c.877+133C>A (n.877+133C>A) n.434-2036G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100629121G>A | CA2684107143 | TFR2 | c.1390+132C>T (n.1390+132C>T) c.*65+132C>T (n.*65+132C>T) n.255-815C>T n.1138+132C>T n.464-815C>T n.420-815C>T n.1011+132C>T c.743+132C>T c.877+132C>T (n.877+132C>T) n.434-2035G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100629121G>T | CA2684107144 | TFR2 | c.1390+132C>A (n.1390+132C>A) c.*65+132C>A (n.*65+132C>A) n.255-815C>A n.1138+132C>A n.464-815C>A n.420-815C>A n.1011+132C>A c.743+132C>A c.877+132C>A (n.877+132C>A) n.434-2035G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100629123A>G | CA2684107145 | TFR2 | c.1390+130T>C (n.1390+130T>C) c.*65+130T>C (n.*65+130T>C) n.255-817T>C n.1138+130T>C n.464-817T>C n.420-817T>C n.1011+130T>C c.743+130T>C c.877+130T>C (n.877+130T>C) n.434-2033A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100629124dup | CA2684107146 | TFR2 | c.1390+129dup (n.1390+129dup) c.*65+129dup (n.*65+129dup) n.255-818dup n.1138+129dup n.464-818dup n.420-818dup n.1011+129dup c.743+129dup c.877+129dup (n.877+129dup) n.434-2032dup | gnomAD v4 |
7 | g.100629125A>G | CA2567563653 | TFR2 | c.1390+128T>C (n.1390+128T>C) c.*65+128T>C (n.*65+128T>C) n.255-819T>C n.1138+128T>C n.464-819T>C n.420-819T>C n.1011+128T>C c.743+128T>C c.877+128T>C (n.877+128T>C) n.434-2031A>G | |
7 | g.100629126A>G | CA576450752 | TFR2 | c.1390+127T>C (n.1390+127T>C) c.*65+127T>C (n.*65+127T>C) n.255-820T>C n.1138+127T>C n.464-820T>C n.420-820T>C n.1011+127T>C c.743+127T>C c.877+127T>C (n.877+127T>C) n.434-2030A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100629126A>T | CA2684107147 | TFR2 | c.1390+127T>A (n.1390+127T>A) c.*65+127T>A (n.*65+127T>A) n.255-820T>A n.1138+127T>A n.464-820T>A n.420-820T>A n.1011+127T>A c.743+127T>A c.877+127T>A (n.877+127T>A) n.434-2030A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100629127T>C | CA2684107148 | TFR2 | c.1390+126A>G (n.1390+126A>G) c.*65+126A>G (n.*65+126A>G) n.255-821A>G n.1138+126A>G n.464-821A>G n.420-821A>G n.1011+126A>G c.743+126A>G c.877+126A>G (n.877+126A>G) n.434-2029T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100629127T>G | CA2684107149 | TFR2 | c.1390+126A>C (n.1390+126A>C) c.*65+126A>C (n.*65+126A>C) n.255-821A>C n.1138+126A>C n.464-821A>C n.420-821A>C n.1011+126A>C c.743+126A>C c.877+126A>C (n.877+126A>C) n.434-2029T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100629128G>T | CA2684107150 | TFR2 | c.1390+125C>A (n.1390+125C>A) c.*65+125C>A (n.*65+125C>A) n.255-822C>A n.1138+125C>A n.464-822C>A n.420-822C>A n.1011+125C>A c.743+125C>A c.877+125C>A (n.877+125C>A) n.434-2028G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100629129T>C | CA2684107151 | TFR2 | c.1390+124A>G (n.1390+124A>G) c.*65+124A>G (n.*65+124A>G) n.255-823A>G n.1138+124A>G n.464-823A>G n.420-823A>G n.1011+124A>G c.743+124A>G c.877+124A>G (n.877+124A>G) n.434-2027T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100629130G>T | CA2684107152 | TFR2 | c.1390+123C>A (n.1390+123C>A) c.*65+123C>A (n.*65+123C>A) n.255-824C>A n.1138+123C>A n.464-824C>A n.420-824C>A n.1011+123C>A c.743+123C>A c.877+123C>A (n.877+123C>A) n.434-2026G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100629131G>A | CA830503329 | TFR2 | c.1390+122C>T (n.1390+122C>T) c.*65+122C>T (n.*65+122C>T) n.255-825C>T n.1138+122C>T n.464-825C>T n.420-825C>T n.1011+122C>T c.743+122C>T c.877+122C>T (n.877+122C>T) n.434-2025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100629131G>T | CA2684107153 | TFR2 | c.1390+122C>A (n.1390+122C>A) c.*65+122C>A (n.*65+122C>A) n.255-825C>A n.1138+122C>A n.464-825C>A n.420-825C>A n.1011+122C>A c.743+122C>A c.877+122C>A (n.877+122C>A) n.434-2025G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100629134G>T | CA2684107154 | TFR2 | c.1390+119C>A (n.1390+119C>A) c.*65+119C>A (n.*65+119C>A) n.255-828C>A n.1138+119C>A n.464-828C>A n.420-828C>A n.1011+119C>A c.743+119C>A c.877+119C>A (n.877+119C>A) n.434-2022G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100629135C>A | CA2684107155 | TFR2 | c.1390+118G>T (n.1390+118G>T) c.*65+118G>T (n.*65+118G>T) n.255-829G>T n.1138+118G>T n.464-829G>T n.420-829G>T n.1011+118G>T c.743+118G>T c.877+118G>T (n.877+118G>T) n.434-2021C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100629135C>G | CA2777155450 | TFR2 | c.1390+118G>C (n.1390+118G>C) c.*65+118G>C (n.*65+118G>C) n.255-829G>C n.1138+118G>C n.464-829G>C n.420-829G>C n.1011+118G>C c.743+118G>C c.877+118G>C (n.877+118G>C) n.434-2021C>G | |
7 | g.100629135C>T | CA2684107156 | TFR2 | c.1390+118G>A (n.1390+118G>A) c.*65+118G>A (n.*65+118G>A) n.255-829G>A n.1138+118G>A n.464-829G>A n.420-829G>A n.1011+118G>A c.743+118G>A c.877+118G>A (n.877+118G>A) n.434-2021C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100629136C>T | CA163276755 | TFR2 | c.1390+117G>A (n.1390+117G>A) c.*65+117G>A (n.*65+117G>A) n.255-830G>A n.1138+117G>A n.464-830G>A n.420-830G>A n.1011+117G>A c.743+117G>A c.877+117G>A (n.877+117G>A) n.434-2020C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100629137G>A | CA163276758 | TFR2 | c.1390+116C>T (n.1390+116C>T) c.*65+116C>T (n.*65+116C>T) n.255-831C>T n.1138+116C>T n.464-831C>T n.420-831C>T n.1011+116C>T c.743+116C>T c.877+116C>T (n.877+116C>T) n.434-2019G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100629137G>T | CA2684107157 | TFR2 | c.1390+116C>A (n.1390+116C>A) c.*65+116C>A (n.*65+116C>A) n.255-831C>A n.1138+116C>A n.464-831C>A n.420-831C>A n.1011+116C>A c.743+116C>A c.877+116C>A (n.877+116C>A) n.434-2019G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100629138A>C | CA2527427411 | TFR2 | c.1390+115T>G (n.1390+115T>G) c.*65+115T>G (n.*65+115T>G) n.255-832T>G n.1138+115T>G n.464-832T>G n.420-832T>G n.1011+115T>G c.743+115T>G c.877+115T>G (n.877+115T>G) n.434-2018A>C | |
7 | g.100629139G>A | CA2684107158 | TFR2 | c.1390+114C>T (n.1390+114C>T) c.*65+114C>T (n.*65+114C>T) n.255-833C>T n.1138+114C>T n.464-833C>T n.420-833C>T n.1011+114C>T c.743+114C>T c.877+114C>T (n.877+114C>T) n.434-2017G>A | gnomAD v4 |
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7 | g.100629140G>A | CA2684107160 | TFR2 | c.1390+113C>T (n.1390+113C>T) c.*65+113C>T (n.*65+113C>T) n.255-834C>T n.1138+113C>T n.464-834C>T n.420-834C>T n.1011+113C>T c.743+113C>T c.877+113C>T (n.877+113C>T) n.434-2016G>A | gnomAD v4 |
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