UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627419G>A | CA368525147 | TFR2 | c.1840C>T (p.Arg614Cys) c.*515C>T (n.*515C>T) n.186C>T n.876C>T n.1760C>T n.1461C>T c.1193C>T c.1327C>T (p.Arg443Cys) n.434-3737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627419G>C | CA368525149 | TFR2 | c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) n.186C>G n.876C>G n.1760C>G n.1461C>G c.1193C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.434-3737G>C | |
| 7 | g.100627419G>T | CA368525150 | TFR2 | c.1840C>A (p.Arg614Ser) c.*515C>A (n.*515C>A) n.186C>A n.876C>A n.1760C>A n.1461C>A c.1193C>A c.1327C>A (p.Arg443Ser) n.434-3737G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627420G>A | CA456894462 | TFR2 | c.1839C>T (p.Gly613=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.185C>T n.875C>T n.1759C>T n.1460C>T c.1192C>T c.1326C>T (p.Gly442=) n.434-3736G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627420G>C | CA456894463 | TFR2 | c.1839C>G (p.Gly613=) c.*514C>G (n.*514C>G) n.185C>G n.875C>G n.1759C>G n.1460C>G c.1192C>G c.1326C>G (p.Gly442=) n.434-3736G>C | |
| 7 | g.100627420G>T | CA456894464 | TFR2 | c.1839C>A (p.Gly613=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.185C>A n.875C>A n.1759C>A n.1460C>A c.1192C>A c.1326C>A (p.Gly442=) n.434-3736G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627421C>A | CA368525152 | TFR2 | c.1838G>T (p.Gly613Val) c.*513G>T (n.*513G>T) n.184G>T n.874G>T n.1758G>T n.1459G>T c.1191G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) n.434-3735C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627421C>G | CA368525153 | TFR2 | c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.*513G>C (n.*513G>C) n.184G>C n.874G>C n.1758G>C n.1459G>C c.1191G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.434-3735C>G | |
| 7 | g.100627421C>T | CA368525154 | TFR2 | c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.*513G>A (n.*513G>A) n.184G>A n.874G>A n.1758G>A n.1459G>A c.1191G>A c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.434-3735C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627422C>A | CA368525156 | TFR2 | c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.*512G>T (n.*512G>T) n.183G>T n.873G>T n.1757G>T n.1458G>T c.1190G>T c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.434-3734C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627422C>G | CA368525158 | TFR2 | c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.*512G>C (n.*512G>C) n.183G>C n.873G>C n.1757G>C n.1458G>C c.1190G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.434-3734C>G | |
| 7 | g.100627422C>T | CA368525160 | TFR2 | c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.*512G>A (n.*512G>A) n.183G>A n.873G>A n.1757G>A n.1458G>A c.1190G>A c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.434-3734C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627423T>A | CA368525162 | TFR2 | c.1836A>T (p.Gln612His) c.*511A>T (n.*511A>T) n.182A>T n.872A>T n.1756A>T n.1457A>T c.1189A>T c.1323A>T (p.Gln441His) n.434-3733T>A | |
| 7 | g.100627423T>C | CA456894471 | TFR2 | c.1836A>G (p.Gln612=) c.*511A>G (n.*511A>G) n.182A>G n.872A>G n.1756A>G n.1457A>G c.1189A>G c.1323A>G (p.Gln441=) n.434-3733T>C | dbSNP |
| 7 | g.100627423T>G | CA368525164 | TFR2 | c.1836A>C (p.Gln612His) c.*511A>C (n.*511A>C) n.182A>C n.872A>C n.1756A>C n.1457A>C c.1189A>C c.1323A>C (p.Gln441His) n.434-3733T>G | |
| 7 | g.100627424T>A | CA368525168 | TFR2 | c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.*510A>T (n.*510A>T) n.181A>T n.871A>T n.1755A>T n.1456A>T c.1188A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.434-3732T>A | |
| 7 | g.100627424T>C | CA368525165 | TFR2 | c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.*510A>G (n.*510A>G) n.181A>G n.871A>G n.1755A>G n.1456A>G c.1188A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.434-3732T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627424T>G | CA368525166 | TFR2 | c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) n.181A>C n.871A>C n.1755A>C n.1456A>C c.1188A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.434-3732T>G | |
| 7 | g.100627425G>A | CA368525170 | TFR2 | c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.*509C>T (n.*509C>T) n.180C>T n.870C>T n.1754C>T n.1455C>T c.1187C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.434-3731G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627425G>C | CA368525172 | TFR2 | c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.*509C>G (n.*509C>G) n.180C>G n.870C>G n.1754C>G n.1455C>G c.1187C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.434-3731G>C | |
| 7 | g.100627425G>T | CA368525175 | TFR2 | c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.*509C>A (n.*509C>A) n.180C>A n.870C>A n.1754C>A n.1455C>A c.1187C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.434-3731G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627426C>A | CA456894476 | TFR2 | c.1833G>T (p.Leu611=) c.*508G>T (n.*508G>T) n.179G>T n.869G>T n.1753G>T n.1454G>T c.1186G>T c.1320G>T (p.Leu440=) n.434-3730C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627426C>G | CA456894474 | TFR2 | c.1833G>C (p.Leu611=) c.*508G>C (n.*508G>C) n.179G>C n.869G>C n.1753G>C n.1454G>C c.1186G>C c.1320G>C (p.Leu440=) n.434-3730C>G | |
| 7 | g.100627426C>T | CA456894475 | TFR2 | c.1833G>A (p.Leu611=) c.*508G>A (n.*508G>A) n.179G>A n.869G>A n.1753G>A n.1454G>A c.1186G>A c.1320G>A (p.Leu440=) n.434-3730C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627427A>C | CA368525178 | TFR2 | c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.*507T>G (n.*507T>G) n.178T>G n.868T>G n.1752T>G n.1453T>G c.1185T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.434-3729A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627427A>G | CA368525180 | TFR2 | c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.*507T>C (n.*507T>C) n.178T>C n.868T>C n.1752T>C n.1453T>C c.1185T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.434-3729A>G | |
| 7 | g.100627427A>T | CA368525184 | TFR2 | c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.*507T>A (n.*507T>A) n.178T>A n.868T>A n.1752T>A n.1453T>A c.1185T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.434-3729A>T | |
| 7 | g.100627428G>A | CA456894481 | TFR2 | c.1831C>T (p.Leu611=) c.*506C>T (n.*506C>T) n.177C>T n.867C>T n.1751C>T n.1452C>T c.1184C>T c.1318C>T (p.Leu440=) n.434-3728G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627428G>C | CA368525197 | TFR2 | c.1831C>G (p.Leu611Val) c.*506C>G (n.*506C>G) n.177C>G n.867C>G n.1751C>G n.1452C>G c.1184C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.434-3728G>C | |
| 7 | g.100627428G>T | CA368525199 | TFR2 | c.1831C>A (p.Leu611Met) c.*506C>A (n.*506C>A) n.177C>A n.867C>A n.1751C>A n.1452C>A c.1184C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) n.434-3728G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627429C>A | CA456894485 | TFR2 | c.1830G>T (p.Val610=) c.*505G>T (n.*505G>T) n.176G>T n.866G>T n.1750G>T n.1451G>T c.1183G>T c.1317G>T (p.Val439=) n.434-3727C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627429C>G | CA456894487 | TFR2 | c.1830G>C (p.Val610=) c.*505G>C (n.*505G>C) n.176G>C n.866G>C n.1750G>C n.1451G>C c.1183G>C c.1317G>C (p.Val439=) n.434-3727C>G | |
| 7 | g.100627429C>T | CA456894486 | TFR2 | c.1830G>A (p.Val610=) c.*505G>A (n.*505G>A) n.176G>A n.866G>A n.1750G>A n.1451G>A c.1183G>A c.1317G>A (p.Val439=) n.434-3727C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627430A>C | CA368525201 | TFR2 | c.1829T>G (p.Val610Gly) c.*504T>G (n.*504T>G) n.175T>G n.865T>G n.1749T>G n.1450T>G c.1182T>G c.1316T>G (p.Val439Gly) n.434-3726A>C | |
| 7 | g.100627430A>G | CA368525205 | TFR2 | c.1829T>C (p.Val610Ala) c.*504T>C (n.*504T>C) n.175T>C n.865T>C n.1749T>C n.1450T>C c.1182T>C c.1316T>C (p.Val439Ala) n.434-3726A>G | |
| 7 | g.100627430A>T | CA368525206 | TFR2 | c.1829T>A (p.Val610Glu) c.*504T>A (n.*504T>A) n.175T>A n.865T>A n.1749T>A n.1450T>A c.1182T>A c.1316T>A (p.Val439Glu) n.434-3726A>T | |
| 7 | g.100627430dup | CA2684106867 | TFR2 | c.1829dup (p.Leu611AlafsTer?) c.*504dup (n.*504dup) n.175dup n.865dup n.1749dup n.1450dup c.1182dup c.1316dup (p.Leu440AlafsTer?) n.434-3726dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627431C>A | CA368525211 | TFR2 | c.1828G>T (p.Val610Leu) c.*503G>T (n.*503G>T) n.174G>T n.864G>T n.1748G>T n.1449G>T c.1181G>T c.1315G>T (p.Val439Leu) n.434-3725C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627431C>G | CA368525216 | TFR2 | c.1828G>C (p.Val610Leu) c.*503G>C (n.*503G>C) n.174G>C n.864G>C n.1748G>C n.1449G>C c.1181G>C c.1315G>C (p.Val439Leu) n.434-3725C>G | |
| 7 | g.100627431C>T | CA368525219 | TFR2 | c.1828G>A (p.Val610Met) c.*503G>A (n.*503G>A) n.174G>A n.864G>A n.1748G>A n.1449G>A c.1181G>A c.1315G>A (p.Val439Met) n.434-3725C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627432C>A | CA368525222 | TFR2 | c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.*502G>T (n.*502G>T) n.173G>T n.863G>T n.1747G>T n.1448G>T c.1180G>T c.1314G>T (p.Lys438Asn) n.434-3724C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627432C>G | CA368525220 | TFR2 | c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.*502G>C (n.*502G>C) n.173G>C n.863G>C n.1747G>C n.1448G>C c.1180G>C c.1314G>C (p.Lys438Asn) n.434-3724C>G | |
| 7 | g.100627432C>T | CA456894490 | TFR2 | c.1827G>A (p.Lys609=) c.*502G>A (n.*502G>A) n.173G>A n.863G>A n.1747G>A n.1448G>A c.1180G>A c.1314G>A (p.Lys438=) n.434-3724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627433T>A | CA368525225 | TFR2 | c.1826A>T (p.Lys609Met) c.*501A>T (n.*501A>T) n.172A>T n.862A>T n.1746A>T n.1447A>T c.1179A>T c.1313A>T (p.Lys438Met) n.434-3723T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627433T>C | CA368525229 | TFR2 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.*501A>G (n.*501A>G) n.172A>G n.862A>G n.1746A>G n.1447A>G c.1179A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) n.434-3723T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627433T>G | CA368525232 | TFR2 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.*501A>C (n.*501A>C) n.172A>C n.862A>C n.1746A>C n.1447A>C c.1179A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) n.434-3723T>G | |
| 7 | g.100627434T>A | CA368525234 | TFR2 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.*500A>T (n.*500A>T) n.171A>T n.861A>T n.1745A>T n.1446A>T c.1178A>T c.1312A>T (p.Lys438Ter) n.434-3722T>A | |
| 7 | g.100627434T>C | CA368525235 | TFR2 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.*500A>G (n.*500A>G) n.171A>G n.861A>G n.1745A>G n.1446A>G c.1178A>G c.1312A>G (p.Lys438Glu) n.434-3722T>C | |
| 7 | g.100627434T>G | CA368525236 | TFR2 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.*500A>C (n.*500A>C) n.171A>C n.861A>C n.1745A>C n.1446A>C c.1178A>C c.1312A>C (p.Lys438Gln) n.434-3722T>G | |
| 7 | g.100627435A>C | CA368525238 | TFR2 | c.1824T>G (p.His608Gln) c.*499T>G (n.*499T>G) n.170T>G n.860T>G n.1744T>G n.1445T>G c.1177T>G c.1311T>G (p.His437Gln) n.434-3721A>C |