UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627411G>A | CA163275908 | TFR2 | c.1848C>T (p.Pro616=) c.*523C>T (n.*523C>T) n.194C>T n.884C>T n.1768C>T n.1469C>T c.1201C>T c.1335C>T (p.Pro445=) n.434-3745G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627411G>C | CA456894441 | TFR2 | c.1848C>G (p.Pro616=) c.*523C>G (n.*523C>G) n.194C>G n.884C>G n.1768C>G n.1469C>G c.1201C>G c.1335C>G (p.Pro445=) n.434-3745G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627411G>T | CA456894442 | TFR2 | c.1848C>A (p.Pro616=) c.*523C>A (n.*523C>A) n.194C>A n.884C>A n.1768C>A n.1469C>A c.1201C>A c.1335C>A (p.Pro445=) n.434-3745G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627412G>A | CA368525118 | TFR2 | c.1847C>T (p.Pro616Leu) c.*522C>T (n.*522C>T) n.193C>T n.883C>T n.1767C>T n.1468C>T c.1200C>T c.1334C>T (p.Pro445Leu) n.434-3744G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627412G>C | CA368525120 | TFR2 | c.1847C>G (p.Pro616Arg) c.*522C>G (n.*522C>G) n.193C>G n.883C>G n.1767C>G n.1468C>G c.1200C>G c.1334C>G (p.Pro445Arg) n.434-3744G>C | |
| 7 | g.100627412G>T | CA368525123 | TFR2 | c.1847C>A (p.Pro616His) c.*522C>A (n.*522C>A) n.193C>A n.883C>A n.1767C>A n.1468C>A c.1200C>A c.1334C>A (p.Pro445His) n.434-3744G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627412_100627413delinsAA | CA645542121 | TFR2 | c.1846_1847delinsTT (p.Pro616Phe) c.*521_*522delinsTT (n.*521_*522delinsTT) n.192_193delinsTT n.882_883delinsTT n.1766_1767delinsTT n.1467_1468delinsTT c.1199_1200delinsTT c.1333_1334delinsTT (p.Pro445Phe) n.434-3744_434-3743delinsAA | COSMIC |
| 7 | g.100627413G>A | CA4386261 | TFR2 | c.1846C>T (p.Pro616Ser) c.*521C>T (n.*521C>T) n.192C>T n.882C>T n.1766C>T n.1467C>T c.1199C>T c.1333C>T (p.Pro445Ser) n.434-3743G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627413G>C | CA368525130 | TFR2 | c.1846C>G (p.Pro616Ala) c.*521C>G (n.*521C>G) n.192C>G n.882C>G n.1766C>G n.1467C>G c.1199C>G c.1333C>G (p.Pro445Ala) n.434-3743G>C | |
| 7 | g.100627413G>T | CA368525128 | TFR2 | c.1846C>A (p.Pro616Thr) c.*521C>A (n.*521C>A) n.192C>A n.882C>A n.1766C>A n.1467C>A c.1199C>A c.1333C>A (p.Pro445Thr) n.434-3743G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627414C>A | CA456894447 | TFR2 | c.1845G>T (p.Leu615=) c.*520G>T (n.*520G>T) n.191G>T n.881G>T n.1765G>T n.1466G>T c.1198G>T c.1332G>T (p.Leu444=) n.434-3742C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627414C>G | CA456894448 | TFR2 | c.1845G>C (p.Leu615=) c.*520G>C (n.*520G>C) n.191G>C n.881G>C n.1765G>C n.1466G>C c.1198G>C c.1332G>C (p.Leu444=) n.434-3742C>G | |
| 7 | g.100627414C>T | CA4386262 | TFR2 | c.1845G>A (p.Leu615=) c.*520G>A (n.*520G>A) n.191G>A n.881G>A n.1765G>A n.1466G>A c.1198G>A c.1332G>A (p.Leu444=) n.434-3742C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627415A>C | CA368525133 | TFR2 | c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.*519T>G (n.*519T>G) n.190T>G n.880T>G n.1764T>G n.1465T>G c.1197T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.434-3741A>C | |
| 7 | g.100627415A>G | CA368525134 | TFR2 | c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.*519T>C (n.*519T>C) n.190T>C n.880T>C n.1764T>C n.1465T>C c.1197T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.434-3741A>G | |
| 7 | g.100627415A>T | CA368525138 | TFR2 | c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.*519T>A (n.*519T>A) n.190T>A n.880T>A n.1764T>A n.1465T>A c.1197T>A c.1331T>A (p.Leu444Gln) n.434-3741A>T | |
| 7 | g.100627416G>A | CA456894452 | TFR2 | c.1843C>T (p.Leu615=) c.*518C>T (n.*518C>T) n.189C>T n.879C>T n.1763C>T n.1464C>T c.1196C>T c.1330C>T (p.Leu444=) n.434-3740G>A | |
| 7 | g.100627416G>C | CA368525141 | TFR2 | c.1843C>G (p.Leu615Val) c.*518C>G (n.*518C>G) n.189C>G n.879C>G n.1763C>G n.1464C>G c.1196C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) n.434-3740G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627416G>T | CA368525143 | TFR2 | c.1843C>A (p.Leu615Met) c.*518C>A (n.*518C>A) n.189C>A n.879C>A n.1763C>A n.1464C>A c.1196C>A c.1330C>A (p.Leu444Met) n.434-3740G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627417G>A | CA456894455 | TFR2 | c.1842C>T (p.Arg614=) c.*517C>T (n.*517C>T) n.188C>T n.878C>T n.1762C>T n.1463C>T c.1195C>T c.1329C>T (p.Arg443=) n.434-3739G>A | |
| 7 | g.100627417G>C | CA456894456 | TFR2 | c.1842C>G (p.Arg614=) c.*517C>G (n.*517C>G) n.188C>G n.878C>G n.1762C>G n.1463C>G c.1195C>G c.1329C>G (p.Arg443=) n.434-3739G>C | |
| 7 | g.100627417G>T | CA456894457 | TFR2 | c.1842C>A (p.Arg614=) c.*517C>A (n.*517C>A) n.188C>A n.878C>A n.1762C>A n.1463C>A c.1195C>A c.1329C>A (p.Arg443=) n.434-3739G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627418C>A | CA368525145 | TFR2 | c.1841G>T (p.Arg614Leu) c.*516G>T (n.*516G>T) n.187G>T n.877G>T n.1761G>T n.1462G>T c.1194G>T c.1328G>T (p.Arg443Leu) n.434-3738C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627418C>G | CA368525146 | TFR2 | c.1841G>C (p.Arg614Pro) c.*516G>C (n.*516G>C) n.187G>C n.877G>C n.1761G>C n.1462G>C c.1194G>C c.1328G>C (p.Arg443Pro) n.434-3738C>G | |
| 7 | g.100627418C>T | CA4386263 | TFR2 | c.1841G>A (p.Arg614His) c.*516G>A (n.*516G>A) n.187G>A n.877G>A n.1761G>A n.1462G>A c.1194G>A c.1328G>A (p.Arg443His) n.434-3738C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627418dup | CA2695208212 | TFR2 | c.1841dup (p.Leu615ProfsTer?) c.*516dup (n.*516dup) n.187dup n.877dup n.1761dup n.1462dup c.1194dup c.1328dup (p.Leu444ProfsTer?) n.434-3738dup | ClinVar |
| 7 | g.100627419G>A | CA368525147 | TFR2 | c.1840C>T (p.Arg614Cys) c.*515C>T (n.*515C>T) n.186C>T n.876C>T n.1760C>T n.1461C>T c.1193C>T c.1327C>T (p.Arg443Cys) n.434-3737G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627419G>C | CA368525149 | TFR2 | c.1840C>G (p.Arg614Gly) c.*515C>G (n.*515C>G) n.186C>G n.876C>G n.1760C>G n.1461C>G c.1193C>G c.1327C>G (p.Arg443Gly) n.434-3737G>C | |
| 7 | g.100627419G>T | CA368525150 | TFR2 | c.1840C>A (p.Arg614Ser) c.*515C>A (n.*515C>A) n.186C>A n.876C>A n.1760C>A n.1461C>A c.1193C>A c.1327C>A (p.Arg443Ser) n.434-3737G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627420G>A | CA456894462 | TFR2 | c.1839C>T (p.Gly613=) c.*514C>T (n.*514C>T) n.185C>T n.875C>T n.1759C>T n.1460C>T c.1192C>T c.1326C>T (p.Gly442=) n.434-3736G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627420G>C | CA456894463 | TFR2 | c.1839C>G (p.Gly613=) c.*514C>G (n.*514C>G) n.185C>G n.875C>G n.1759C>G n.1460C>G c.1192C>G c.1326C>G (p.Gly442=) n.434-3736G>C | |
| 7 | g.100627420G>T | CA456894464 | TFR2 | c.1839C>A (p.Gly613=) c.*514C>A (n.*514C>A) n.185C>A n.875C>A n.1759C>A n.1460C>A c.1192C>A c.1326C>A (p.Gly442=) n.434-3736G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627421C>A | CA368525152 | TFR2 | c.1838G>T (p.Gly613Val) c.*513G>T (n.*513G>T) n.184G>T n.874G>T n.1758G>T n.1459G>T c.1191G>T c.1325G>T (p.Gly442Val) n.434-3735C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627421C>G | CA368525153 | TFR2 | c.1838G>C (p.Gly613Ala) c.*513G>C (n.*513G>C) n.184G>C n.874G>C n.1758G>C n.1459G>C c.1191G>C c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.434-3735C>G | |
| 7 | g.100627421C>T | CA368525154 | TFR2 | c.1838G>A (p.Gly613Asp) c.*513G>A (n.*513G>A) n.184G>A n.874G>A n.1758G>A n.1459G>A c.1191G>A c.1325G>A (p.Gly442Asp) n.434-3735C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627422C>A | CA368525156 | TFR2 | c.1837G>T (p.Gly613Cys) c.*512G>T (n.*512G>T) n.183G>T n.873G>T n.1757G>T n.1458G>T c.1190G>T c.1324G>T (p.Gly442Cys) n.434-3734C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627422C>G | CA368525158 | TFR2 | c.1837G>C (p.Gly613Arg) c.*512G>C (n.*512G>C) n.183G>C n.873G>C n.1757G>C n.1458G>C c.1190G>C c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.434-3734C>G | |
| 7 | g.100627422C>T | CA368525160 | TFR2 | c.1837G>A (p.Gly613Ser) c.*512G>A (n.*512G>A) n.183G>A n.873G>A n.1757G>A n.1458G>A c.1190G>A c.1324G>A (p.Gly442Ser) n.434-3734C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627423T>A | CA368525162 | TFR2 | c.1836A>T (p.Gln612His) c.*511A>T (n.*511A>T) n.182A>T n.872A>T n.1756A>T n.1457A>T c.1189A>T c.1323A>T (p.Gln441His) n.434-3733T>A | |
| 7 | g.100627423T>C | CA456894471 | TFR2 | c.1836A>G (p.Gln612=) c.*511A>G (n.*511A>G) n.182A>G n.872A>G n.1756A>G n.1457A>G c.1189A>G c.1323A>G (p.Gln441=) n.434-3733T>C | dbSNP |
| 7 | g.100627423T>G | CA368525164 | TFR2 | c.1836A>C (p.Gln612His) c.*511A>C (n.*511A>C) n.182A>C n.872A>C n.1756A>C n.1457A>C c.1189A>C c.1323A>C (p.Gln441His) n.434-3733T>G | |
| 7 | g.100627424T>A | CA368525168 | TFR2 | c.1835A>T (p.Gln612Leu) c.*510A>T (n.*510A>T) n.181A>T n.871A>T n.1755A>T n.1456A>T c.1188A>T c.1322A>T (p.Gln441Leu) n.434-3732T>A | |
| 7 | g.100627424T>C | CA368525165 | TFR2 | c.1835A>G (p.Gln612Arg) c.*510A>G (n.*510A>G) n.181A>G n.871A>G n.1755A>G n.1456A>G c.1188A>G c.1322A>G (p.Gln441Arg) n.434-3732T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627424T>G | CA368525166 | TFR2 | c.1835A>C (p.Gln612Pro) c.*510A>C (n.*510A>C) n.181A>C n.871A>C n.1755A>C n.1456A>C c.1188A>C c.1322A>C (p.Gln441Pro) n.434-3732T>G | |
| 7 | g.100627425G>A | CA368525170 | TFR2 | c.1834C>T (p.Gln612Ter) c.*509C>T (n.*509C>T) n.180C>T n.870C>T n.1754C>T n.1455C>T c.1187C>T c.1321C>T (p.Gln441Ter) n.434-3731G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627425G>C | CA368525172 | TFR2 | c.1834C>G (p.Gln612Glu) c.*509C>G (n.*509C>G) n.180C>G n.870C>G n.1754C>G n.1455C>G c.1187C>G c.1321C>G (p.Gln441Glu) n.434-3731G>C | |
| 7 | g.100627425G>T | CA368525175 | TFR2 | c.1834C>A (p.Gln612Lys) c.*509C>A (n.*509C>A) n.180C>A n.870C>A n.1754C>A n.1455C>A c.1187C>A c.1321C>A (p.Gln441Lys) n.434-3731G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627426C>A | CA456894476 | TFR2 | c.1833G>T (p.Leu611=) c.*508G>T (n.*508G>T) n.179G>T n.869G>T n.1753G>T n.1454G>T c.1186G>T c.1320G>T (p.Leu440=) n.434-3730C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627426C>G | CA456894474 | TFR2 | c.1833G>C (p.Leu611=) c.*508G>C (n.*508G>C) n.179G>C n.869G>C n.1753G>C n.1454G>C c.1186G>C c.1320G>C (p.Leu440=) n.434-3730C>G | |
| 7 | g.100627426C>T | CA456894475 | TFR2 | c.1833G>A (p.Leu611=) c.*508G>A (n.*508G>A) n.179G>A n.869G>A n.1753G>A n.1454G>A c.1186G>A c.1320G>A (p.Leu440=) n.434-3730C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |