UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627323A>C | CA368524486 | TFR2 | c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.*611T>G (n.*611T>G) n.282T>G n.972T>G n.1856T>G n.1557T>G c.1289T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) n.434-3833A>C | |
| 7 | g.100627323A>G | CA368524487 | TFR2 | c.1936T>C (p.Tyr646His) c.*611T>C (n.*611T>C) n.282T>C n.972T>C n.1856T>C n.1557T>C c.1289T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) n.434-3833A>G | |
| 7 | g.100627323A>T | CA368524488 | TFR2 | c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) n.282T>A n.972T>A n.1856T>A n.1557T>A c.1289T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) n.434-3833A>T | |
| 7 | g.100627324del | CA2684106861 | TFR2 | c.1935del (p.Tyr646ThrfsTer24) c.*610del (n.*610del) n.281del n.971del n.1855del n.1556del c.1288del c.1422del (p.Tyr475ThrfsTer24) n.434-3832del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627324G>A | CA456894306 | TFR2 | c.1935C>T (p.Arg645=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.281C>T n.971C>T n.1855C>T n.1556C>T c.1288C>T c.1422C>T (p.Arg474=) n.434-3832G>A | ClinVar |
| 7 | g.100627324G>C | CA456894308 | TFR2 | c.1935C>G (p.Arg645=) c.*610C>G (n.*610C>G) n.281C>G n.971C>G n.1855C>G n.1556C>G c.1288C>G c.1422C>G (p.Arg474=) n.434-3832G>C | |
| 7 | g.100627324G>T | CA456894307 | TFR2 | c.1935C>A (p.Arg645=) c.*610C>A (n.*610C>A) n.281C>A n.971C>A n.1855C>A n.1556C>A c.1288C>A c.1422C>A (p.Arg474=) n.434-3832G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627325C>A | CA368524489 | TFR2 | c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) n.280G>T n.970G>T n.1854G>T n.1555G>T c.1287G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.434-3831C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627325C>G | CA368524490 | TFR2 | c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) n.280G>C n.970G>C n.1854G>C n.1555G>C c.1287G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.434-3831C>G | |
| 7 | g.100627325C>T | CA4386240 | TFR2 | c.1934G>A (p.Arg645His) c.*609G>A (n.*609G>A) n.280G>A n.970G>A n.1854G>A n.1555G>A c.1287G>A c.1421G>A (p.Arg474His) n.434-3831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627326G>A | CA368524491 | TFR2 | c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.*608C>T (n.*608C>T) n.279C>T n.969C>T n.1853C>T n.1554C>T c.1286C>T c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.434-3830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627326G>C | CA368524493 | TFR2 | c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.*608C>G (n.*608C>G) n.279C>G n.969C>G n.1853C>G n.1554C>G c.1286C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.434-3830G>C | |
| 7 | g.100627326G>T | CA368524495 | TFR2 | c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.*608C>A (n.*608C>A) n.279C>A n.969C>A n.1853C>A n.1554C>A c.1286C>A c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.434-3830G>T | |
| 7 | g.100627327G>A | CA456894309 | TFR2 | c.1932C>T (p.Gly644=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.278C>T n.968C>T n.1852C>T n.1553C>T c.1285C>T c.1419C>T (p.Gly473=) n.434-3829G>A | |
| 7 | g.100627327G>C | CA456894310 | TFR2 | c.1932C>G (p.Gly644=) c.*607C>G (n.*607C>G) n.278C>G n.968C>G n.1852C>G n.1553C>G c.1285C>G c.1419C>G (p.Gly473=) n.434-3829G>C | |
| 7 | g.100627327G>T | CA456894311 | TFR2 | c.1932C>A (p.Gly644=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.278C>A n.968C>A n.1852C>A n.1553C>A c.1285C>A c.1419C>A (p.Gly473=) n.434-3829G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627328C>A | CA368524496 | TFR2 | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.*606G>T (n.*606G>T) n.277G>T n.967G>T n.1851G>T n.1552G>T c.1284G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) n.434-3828C>A | |
| 7 | g.100627328C>G | CA368524498 | TFR2 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.*606G>C (n.*606G>C) n.277G>C n.967G>C n.1851G>C n.1552G>C c.1284G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.434-3828C>G | |
| 7 | g.100627328C>T | CA368524499 | TFR2 | c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.*606G>A (n.*606G>A) n.277G>A n.967G>A n.1851G>A n.1552G>A c.1284G>A c.1418G>A (p.Gly473Asp) n.434-3828C>T | |
| 7 | g.100627329C>A | CA368524513 | TFR2 | c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.*605G>T (n.*605G>T) n.276G>T n.966G>T n.1850G>T n.1551G>T c.1283G>T c.1417G>T (p.Gly473Cys) n.434-3827C>A | |
| 7 | g.100627329C>G | CA368524502 | TFR2 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.*605G>C (n.*605G>C) n.276G>C n.966G>C n.1850G>C n.1551G>C c.1283G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.434-3827C>G | |
| 7 | g.100627329C>T | CA163275874 | TFR2 | c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.*605G>A (n.*605G>A) n.276G>A n.966G>A n.1850G>A n.1551G>A c.1283G>A c.1417G>A (p.Gly473Ser) n.434-3827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627330G>A | CA456894312 | TFR2 | c.1929C>T (p.Phe643=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.275C>T n.965C>T n.1849C>T n.1550C>T c.1282C>T c.1416C>T (p.Phe472=) n.434-3826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627330G>C | CA368524517 | TFR2 | c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.*604C>G (n.*604C>G) n.275C>G n.965C>G n.1849C>G n.1550C>G c.1282C>G c.1416C>G (p.Phe472Leu) n.434-3826G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627330G>T | CA368524519 | TFR2 | c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.*604C>A (n.*604C>A) n.275C>A n.965C>A n.1849C>A n.1550C>A c.1282C>A c.1416C>A (p.Phe472Leu) n.434-3826G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627331A>C | CA368524522 | TFR2 | c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.*603T>G (n.*603T>G) n.274T>G n.964T>G n.1848T>G n.1549T>G c.1281T>G c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.434-3825A>C | |
| 7 | g.100627331A>G | CA368524523 | TFR2 | c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.*603T>C (n.*603T>C) n.274T>C n.964T>C n.1848T>C n.1549T>C c.1281T>C c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.434-3825A>G | |
| 7 | g.100627331A>T | CA368524526 | TFR2 | c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.*603T>A (n.*603T>A) n.274T>A n.964T>A n.1848T>A n.1549T>A c.1281T>A c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.434-3825A>T | |
| 7 | g.100627332A>C | CA368524537 | TFR2 | c.1927T>G (p.Phe643Val) c.*602T>G (n.*602T>G) n.273T>G n.963T>G n.1847T>G n.1548T>G c.1280T>G c.1414T>G (p.Phe472Val) n.434-3824A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627332A>G | CA368524542 | TFR2 | c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*602T>C (n.*602T>C) n.273T>C n.963T>C n.1847T>C n.1548T>C c.1280T>C c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.434-3824A>G | |
| 7 | g.100627332A>T | CA368524540 | TFR2 | c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*602T>A (n.*602T>A) n.273T>A n.963T>A n.1847T>A n.1548T>A c.1280T>A c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.434-3824A>T | |
| 7 | g.100627333G>A | CA456894314 | TFR2 | c.1926C>T (p.Asp642=) c.*601C>T (n.*601C>T) n.272C>T n.962C>T n.1846C>T n.1547C>T c.1279C>T c.1413C>T (p.Asp471=) n.434-3823G>A | |
| 7 | g.100627333G>C | CA368524546 | TFR2 | c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.*601C>G (n.*601C>G) n.272C>G n.962C>G n.1846C>G n.1547C>G c.1279C>G c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.434-3823G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627333G>T | CA368524548 | TFR2 | c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.*601C>A (n.*601C>A) n.272C>A n.962C>A n.1846C>A n.1547C>A c.1279C>A c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.434-3823G>T | |
| 7 | g.100627334T>A | CA368524551 | TFR2 | c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*600A>T (n.*600A>T) n.271A>T n.961A>T n.1845A>T n.1546A>T c.1278A>T c.1412A>T (p.Asp471Val) n.434-3822T>A | |
| 7 | g.100627334T>C | CA368524552 | TFR2 | c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*600A>G (n.*600A>G) n.271A>G n.961A>G n.1845A>G n.1546A>G c.1278A>G c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.434-3822T>C | |
| 7 | g.100627334T>G | CA368524555 | TFR2 | c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*600A>C (n.*600A>C) n.271A>C n.961A>C n.1845A>C n.1546A>C c.1278A>C c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.434-3822T>G | |
| 7 | g.100627335C>A | CA368524558 | TFR2 | c.1924G>T (p.Asp642Tyr) c.*599G>T (n.*599G>T) n.270G>T n.960G>T n.1844G>T n.1545G>T c.1277G>T c.1411G>T (p.Asp471Tyr) n.434-3821C>A | |
| 7 | g.100627335C>G | CA368524560 | TFR2 | c.1924G>C (p.Asp642His) c.*599G>C (n.*599G>C) n.270G>C n.960G>C n.1844G>C n.1545G>C c.1277G>C c.1411G>C (p.Asp471His) n.434-3821C>G | |
| 7 | g.100627335C>T | CA4386241 | TFR2 | c.1924G>A (p.Asp642Asn) c.*599G>A (n.*599G>A) n.270G>A n.960G>A n.1844G>A n.1545G>A c.1277G>A c.1411G>A (p.Asp471Asn) n.434-3821C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627336G>A | CA4386242 | TFR2 | c.1923C>T (p.Leu641=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.269C>T n.959C>T n.1843C>T n.1544C>T c.1276C>T c.1410C>T (p.Leu470=) n.434-3820G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627336G>C | CA456894316 | TFR2 | c.1923C>G (p.Leu641=) c.*598C>G (n.*598C>G) n.269C>G n.959C>G n.1843C>G n.1544C>G c.1276C>G c.1410C>G (p.Leu470=) n.434-3820G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627336G>T | CA456894317 | TFR2 | c.1923C>A (p.Leu641=) c.*598C>A (n.*598C>A) n.269C>A n.959C>A n.1843C>A n.1544C>A c.1276C>A c.1410C>A (p.Leu470=) n.434-3820G>T | |
| 7 | g.100627337A>C | CA368524569 | TFR2 | c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.*597T>G (n.*597T>G) n.268T>G n.958T>G n.1842T>G n.1543T>G c.1275T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.434-3819A>C | |
| 7 | g.100627337A>G | CA368524573 | TFR2 | c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.*597T>C (n.*597T>C) n.268T>C n.958T>C n.1842T>C n.1543T>C c.1275T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.434-3819A>G | |
| 7 | g.100627337A>T | CA368524577 | TFR2 | c.1922T>A (p.Leu641His) c.*597T>A (n.*597T>A) n.268T>A n.958T>A n.1842T>A n.1543T>A c.1275T>A c.1409T>A (p.Leu470His) n.434-3819A>T | |
| 7 | g.100627338G>A | CA368524580 | TFR2 | c.1921C>T (p.Leu641Phe) c.*596C>T (n.*596C>T) n.267C>T n.957C>T n.1841C>T n.1542C>T c.1274C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.434-3818G>A | |
| 7 | g.100627338G>C | CA368524587 | TFR2 | c.1921C>G (p.Leu641Val) c.*596C>G (n.*596C>G) n.267C>G n.957C>G n.1841C>G n.1542C>G c.1274C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) n.434-3818G>C | |
| 7 | g.100627338G>T | CA368524584 | TFR2 | c.1921C>A (p.Leu641Ile) c.*596C>A (n.*596C>A) n.267C>A n.957C>A n.1841C>A n.1542C>A c.1274C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.434-3818G>T | |
| 7 | g.100627341del | CA2695199600 | TFR2 | c.1921del (p.Leu641SerfsTer29) c.*596del (n.*596del) n.267del n.957del n.1841del n.1542del c.1274del c.1408del (p.Leu470SerfsTer29) n.434-3815del | ClinVar |