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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627320del | CA2740097439 | TFR2 | c.1942del (p.Asp648ThrfsTer22) c.*617del (n.*617del) n.288del n.978del n.1862del n.1563del c.1295del c.1429del (p.Asp477ThrfsTer22) n.434-3836del | ClinVar |
| 7 | g.100627319C>A | CA368524460 | TFR2 | c.1940G>T (p.Gly647Val) c.*615G>T (n.*615G>T) n.286G>T n.976G>T n.1860G>T n.1561G>T c.1293G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) n.434-3837C>A | |
| 7 | g.100627319C>G | CA368524454 | TFR2 | c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.*615G>C (n.*615G>C) n.286G>C n.976G>C n.1860G>C n.1561G>C c.1293G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.434-3837C>G | |
| 7 | g.100627319C>T | CA368524457 | TFR2 | c.1940G>A (p.Gly647Glu) c.*615G>A (n.*615G>A) n.286G>A n.976G>A n.1860G>A n.1561G>A c.1293G>A c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.434-3837C>T | |
| 7 | g.100627320C>A | CA368524462 | TFR2 | c.1939G>T (p.Gly647Trp) c.*614G>T (n.*614G>T) n.285G>T n.975G>T n.1859G>T n.1560G>T c.1292G>T c.1426G>T (p.Gly476Trp) n.434-3836C>A | |
| 7 | g.100627320C>G | CA368524465 | TFR2 | c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.*614G>C (n.*614G>C) n.285G>C n.975G>C n.1859G>C n.1560G>C c.1292G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.434-3836C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627320C>T | CA4386239 | TFR2 | c.1939G>A (p.Gly647Arg) c.*614G>A (n.*614G>A) n.285G>A n.975G>A n.1859G>A n.1560G>A c.1292G>A c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.434-3836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627321G>A | CA456894304 | TFR2 | c.1938C>T (p.Tyr646=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.284C>T n.974C>T n.1858C>T n.1559C>T c.1291C>T c.1425C>T (p.Tyr475=) n.434-3835G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627321G>C | CA368524469 | TFR2 | c.1938C>G (p.Tyr646Ter) c.*613C>G (n.*613C>G) n.284C>G n.974C>G n.1858C>G n.1559C>G c.1291C>G c.1425C>G (p.Tyr475Ter) n.434-3835G>C | ClinVar |
| 7 | g.100627321G>T | CA368524472 | TFR2 | c.1938C>A (p.Tyr646Ter) c.*613C>A (n.*613C>A) n.284C>A n.974C>A n.1858C>A n.1559C>A c.1291C>A c.1425C>A (p.Tyr475Ter) n.434-3835G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627322T>A | CA368524478 | TFR2 | c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.*612A>T (n.*612A>T) n.283A>T n.973A>T n.1857A>T n.1558A>T c.1290A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) n.434-3834T>A | |
| 7 | g.100627322T>C | CA368524480 | TFR2 | c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.*612A>G (n.*612A>G) n.283A>G n.973A>G n.1857A>G n.1558A>G c.1290A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) n.434-3834T>C | |
| 7 | g.100627322T>G | CA368524482 | TFR2 | c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.*612A>C (n.*612A>C) n.283A>C n.973A>C n.1857A>C n.1558A>C c.1290A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) n.434-3834T>G | |
| 7 | g.100627323A>C | CA368524486 | TFR2 | c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.*611T>G (n.*611T>G) n.282T>G n.972T>G n.1856T>G n.1557T>G c.1289T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) n.434-3833A>C | |
| 7 | g.100627323A>G | CA368524487 | TFR2 | c.1936T>C (p.Tyr646His) c.*611T>C (n.*611T>C) n.282T>C n.972T>C n.1856T>C n.1557T>C c.1289T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) n.434-3833A>G | |
| 7 | g.100627323A>T | CA368524488 | TFR2 | c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) n.282T>A n.972T>A n.1856T>A n.1557T>A c.1289T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) n.434-3833A>T | |
| 7 | g.100627324del | CA2684106861 | TFR2 | c.1935del (p.Tyr646ThrfsTer24) c.*610del (n.*610del) n.281del n.971del n.1855del n.1556del c.1288del c.1422del (p.Tyr475ThrfsTer24) n.434-3832del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627324G>A | CA456894306 | TFR2 | c.1935C>T (p.Arg645=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.281C>T n.971C>T n.1855C>T n.1556C>T c.1288C>T c.1422C>T (p.Arg474=) n.434-3832G>A | ClinVar |
| 7 | g.100627324G>C | CA456894308 | TFR2 | c.1935C>G (p.Arg645=) c.*610C>G (n.*610C>G) n.281C>G n.971C>G n.1855C>G n.1556C>G c.1288C>G c.1422C>G (p.Arg474=) n.434-3832G>C | |
| 7 | g.100627324G>T | CA456894307 | TFR2 | c.1935C>A (p.Arg645=) c.*610C>A (n.*610C>A) n.281C>A n.971C>A n.1855C>A n.1556C>A c.1288C>A c.1422C>A (p.Arg474=) n.434-3832G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627325C>A | CA368524489 | TFR2 | c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) n.280G>T n.970G>T n.1854G>T n.1555G>T c.1287G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.434-3831C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627325C>G | CA368524490 | TFR2 | c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) n.280G>C n.970G>C n.1854G>C n.1555G>C c.1287G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.434-3831C>G | |
| 7 | g.100627325C>T | CA4386240 | TFR2 | c.1934G>A (p.Arg645His) c.*609G>A (n.*609G>A) n.280G>A n.970G>A n.1854G>A n.1555G>A c.1287G>A c.1421G>A (p.Arg474His) n.434-3831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627326G>A | CA368524491 | TFR2 | c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.*608C>T (n.*608C>T) n.279C>T n.969C>T n.1853C>T n.1554C>T c.1286C>T c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.434-3830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627326G>C | CA368524493 | TFR2 | c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.*608C>G (n.*608C>G) n.279C>G n.969C>G n.1853C>G n.1554C>G c.1286C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.434-3830G>C | |
| 7 | g.100627326G>T | CA368524495 | TFR2 | c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.*608C>A (n.*608C>A) n.279C>A n.969C>A n.1853C>A n.1554C>A c.1286C>A c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.434-3830G>T | |
| 7 | g.100627327G>A | CA456894309 | TFR2 | c.1932C>T (p.Gly644=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.278C>T n.968C>T n.1852C>T n.1553C>T c.1285C>T c.1419C>T (p.Gly473=) n.434-3829G>A | |
| 7 | g.100627327G>C | CA456894310 | TFR2 | c.1932C>G (p.Gly644=) c.*607C>G (n.*607C>G) n.278C>G n.968C>G n.1852C>G n.1553C>G c.1285C>G c.1419C>G (p.Gly473=) n.434-3829G>C | |
| 7 | g.100627327G>T | CA456894311 | TFR2 | c.1932C>A (p.Gly644=) c.*607C>A (n.*607C>A) n.278C>A n.968C>A n.1852C>A n.1553C>A c.1285C>A c.1419C>A (p.Gly473=) n.434-3829G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627328C>A | CA368524496 | TFR2 | c.1931G>T (p.Gly644Val) c.*606G>T (n.*606G>T) n.277G>T n.967G>T n.1851G>T n.1552G>T c.1284G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) n.434-3828C>A | |
| 7 | g.100627328C>G | CA368524498 | TFR2 | c.1931G>C (p.Gly644Ala) c.*606G>C (n.*606G>C) n.277G>C n.967G>C n.1851G>C n.1552G>C c.1284G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.434-3828C>G | |
| 7 | g.100627328C>T | CA368524499 | TFR2 | c.1931G>A (p.Gly644Asp) c.*606G>A (n.*606G>A) n.277G>A n.967G>A n.1851G>A n.1552G>A c.1284G>A c.1418G>A (p.Gly473Asp) n.434-3828C>T | |
| 7 | g.100627329C>A | CA368524513 | TFR2 | c.1930G>T (p.Gly644Cys) c.*605G>T (n.*605G>T) n.276G>T n.966G>T n.1850G>T n.1551G>T c.1283G>T c.1417G>T (p.Gly473Cys) n.434-3827C>A | |
| 7 | g.100627329C>G | CA368524502 | TFR2 | c.1930G>C (p.Gly644Arg) c.*605G>C (n.*605G>C) n.276G>C n.966G>C n.1850G>C n.1551G>C c.1283G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.434-3827C>G | |
| 7 | g.100627329C>T | CA163275874 | TFR2 | c.1930G>A (p.Gly644Ser) c.*605G>A (n.*605G>A) n.276G>A n.966G>A n.1850G>A n.1551G>A c.1283G>A c.1417G>A (p.Gly473Ser) n.434-3827C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627330G>A | CA456894312 | TFR2 | c.1929C>T (p.Phe643=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.275C>T n.965C>T n.1849C>T n.1550C>T c.1282C>T c.1416C>T (p.Phe472=) n.434-3826G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627330G>C | CA368524517 | TFR2 | c.1929C>G (p.Phe643Leu) c.*604C>G (n.*604C>G) n.275C>G n.965C>G n.1849C>G n.1550C>G c.1282C>G c.1416C>G (p.Phe472Leu) n.434-3826G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627330G>T | CA368524519 | TFR2 | c.1929C>A (p.Phe643Leu) c.*604C>A (n.*604C>A) n.275C>A n.965C>A n.1849C>A n.1550C>A c.1282C>A c.1416C>A (p.Phe472Leu) n.434-3826G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627331A>C | CA368524522 | TFR2 | c.1928T>G (p.Phe643Cys) c.*603T>G (n.*603T>G) n.274T>G n.964T>G n.1848T>G n.1549T>G c.1281T>G c.1415T>G (p.Phe472Cys) n.434-3825A>C | |
| 7 | g.100627331A>G | CA368524523 | TFR2 | c.1928T>C (p.Phe643Ser) c.*603T>C (n.*603T>C) n.274T>C n.964T>C n.1848T>C n.1549T>C c.1281T>C c.1415T>C (p.Phe472Ser) n.434-3825A>G | |
| 7 | g.100627331A>T | CA368524526 | TFR2 | c.1928T>A (p.Phe643Tyr) c.*603T>A (n.*603T>A) n.274T>A n.964T>A n.1848T>A n.1549T>A c.1281T>A c.1415T>A (p.Phe472Tyr) n.434-3825A>T | |
| 7 | g.100627332A>C | CA368524537 | TFR2 | c.1927T>G (p.Phe643Val) c.*602T>G (n.*602T>G) n.273T>G n.963T>G n.1847T>G n.1548T>G c.1280T>G c.1414T>G (p.Phe472Val) n.434-3824A>C | dbSNP |
| 7 | g.100627332A>G | CA368524542 | TFR2 | c.1927T>C (p.Phe643Leu) c.*602T>C (n.*602T>C) n.273T>C n.963T>C n.1847T>C n.1548T>C c.1280T>C c.1414T>C (p.Phe472Leu) n.434-3824A>G | |
| 7 | g.100627332A>T | CA368524540 | TFR2 | c.1927T>A (p.Phe643Ile) c.*602T>A (n.*602T>A) n.273T>A n.963T>A n.1847T>A n.1548T>A c.1280T>A c.1414T>A (p.Phe472Ile) n.434-3824A>T | |
| 7 | g.100627333G>A | CA456894314 | TFR2 | c.1926C>T (p.Asp642=) c.*601C>T (n.*601C>T) n.272C>T n.962C>T n.1846C>T n.1547C>T c.1279C>T c.1413C>T (p.Asp471=) n.434-3823G>A | |
| 7 | g.100627333G>C | CA368524546 | TFR2 | c.1926C>G (p.Asp642Glu) c.*601C>G (n.*601C>G) n.272C>G n.962C>G n.1846C>G n.1547C>G c.1279C>G c.1413C>G (p.Asp471Glu) n.434-3823G>C | dbSNP |
| 7 | g.100627333G>T | CA368524548 | TFR2 | c.1926C>A (p.Asp642Glu) c.*601C>A (n.*601C>A) n.272C>A n.962C>A n.1846C>A n.1547C>A c.1279C>A c.1413C>A (p.Asp471Glu) n.434-3823G>T | |
| 7 | g.100627334T>A | CA368524551 | TFR2 | c.1925A>T (p.Asp642Val) c.*600A>T (n.*600A>T) n.271A>T n.961A>T n.1845A>T n.1546A>T c.1278A>T c.1412A>T (p.Asp471Val) n.434-3822T>A | |
| 7 | g.100627334T>C | CA368524552 | TFR2 | c.1925A>G (p.Asp642Gly) c.*600A>G (n.*600A>G) n.271A>G n.961A>G n.1845A>G n.1546A>G c.1278A>G c.1412A>G (p.Asp471Gly) n.434-3822T>C | |
| 7 | g.100627334T>G | CA368524555 | TFR2 | c.1925A>C (p.Asp642Ala) c.*600A>C (n.*600A>C) n.271A>C n.961A>C n.1845A>C n.1546A>C c.1278A>C c.1412A>C (p.Asp471Ala) n.434-3822T>G |