UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627312G>A | CA456894299 | TFR2 | c.1947C>T (p.Val649=) c.*622C>T (n.*622C>T) n.293C>T n.983C>T n.1867C>T n.1568C>T c.1300C>T c.1434C>T (p.Val478=) n.434-3844G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627312G>C | CA456894298 | TFR2 | c.1947C>G (p.Val649=) c.*622C>G (n.*622C>G) n.293C>G n.983C>G n.1867C>G n.1568C>G c.1300C>G c.1434C>G (p.Val478=) n.434-3844G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627312G>T | CA456894297 | TFR2 | c.1947C>A (p.Val649=) c.*622C>A (n.*622C>A) n.293C>A n.983C>A n.1867C>A n.1568C>A c.1300C>A c.1434C>A (p.Val478=) n.434-3844G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627313A>C | CA368524429 | TFR2 | c.1946T>G (p.Val649Gly) c.*621T>G (n.*621T>G) n.292T>G n.982T>G n.1866T>G n.1567T>G c.1299T>G c.1433T>G (p.Val478Gly) n.434-3843A>C | |
| 7 | g.100627313A>G | CA368524434 | TFR2 | c.1946T>C (p.Val649Ala) c.*621T>C (n.*621T>C) n.292T>C n.982T>C n.1866T>C n.1567T>C c.1299T>C c.1433T>C (p.Val478Ala) n.434-3843A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627313A>T | CA368524432 | TFR2 | c.1946T>A (p.Val649Asp) c.*621T>A (n.*621T>A) n.292T>A n.982T>A n.1866T>A n.1567T>A c.1299T>A c.1433T>A (p.Val478Asp) n.434-3843A>T | |
| 7 | g.100627314C>A | CA368524437 | TFR2 | c.1945G>T (p.Val649Phe) c.*620G>T (n.*620G>T) n.291G>T n.981G>T n.1865G>T n.1566G>T c.1298G>T c.1432G>T (p.Val478Phe) n.434-3842C>A | |
| 7 | g.100627314C>G | CA368524439 | TFR2 | c.1945G>C (p.Val649Leu) c.*620G>C (n.*620G>C) n.291G>C n.981G>C n.1865G>C n.1566G>C c.1298G>C c.1432G>C (p.Val478Leu) n.434-3842C>G | |
| 7 | g.100627314C>T | CA368524441 | TFR2 | c.1945G>A (p.Val649Ile) c.*620G>A (n.*620G>A) n.291G>A n.981G>A n.1865G>A n.1566G>A c.1298G>A c.1432G>A (p.Val478Ile) n.434-3842C>T | |
| 7 | g.100627315G>A | CA456894300 | TFR2 | c.1944C>T (p.Asp648=) c.*619C>T (n.*619C>T) n.290C>T n.980C>T n.1864C>T n.1565C>T c.1297C>T c.1431C>T (p.Asp477=) n.434-3841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627315G>C | CA368524443 | TFR2 | c.1944C>G (p.Asp648Glu) c.*619C>G (n.*619C>G) n.290C>G n.980C>G n.1864C>G n.1565C>G c.1297C>G c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.434-3841G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627315G>T | CA368524445 | TFR2 | c.1944C>A (p.Asp648Glu) c.*619C>A (n.*619C>A) n.290C>A n.980C>A n.1864C>A n.1565C>A c.1297C>A c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.434-3841G>T | |
| 7 | g.100627316T>A | CA368524446 | TFR2 | c.1943A>T (p.Asp648Val) c.*618A>T (n.*618A>T) n.289A>T n.979A>T n.1863A>T n.1564A>T c.1296A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) n.434-3840T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627316T>C | CA368524447 | TFR2 | c.1943A>G (p.Asp648Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) n.289A>G n.979A>G n.1863A>G n.1564A>G c.1296A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.434-3840T>C | |
| 7 | g.100627316T>G | CA368524448 | TFR2 | c.1943A>C (p.Asp648Ala) c.*618A>C (n.*618A>C) n.289A>C n.979A>C n.1863A>C n.1564A>C c.1296A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.434-3840T>G | |
| 7 | g.100627317C>A | CA368524449 | TFR2 | c.1942G>T (p.Asp648Tyr) c.*617G>T (n.*617G>T) n.288G>T n.978G>T n.1862G>T n.1563G>T c.1295G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.434-3839C>A | |
| 7 | g.100627317C>G | CA368524450 | TFR2 | c.1942G>C (p.Asp648His) c.*617G>C (n.*617G>C) n.288G>C n.978G>C n.1862G>C n.1563G>C c.1295G>C c.1429G>C (p.Asp477His) n.434-3839C>G | |
| 7 | g.100627317C>T | CA368524452 | TFR2 | c.1942G>A (p.Asp648Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) n.288G>A n.978G>A n.1862G>A n.1563G>A c.1295G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.434-3839C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627320del | CA2740097439 | TFR2 | c.1942del (p.Asp648ThrfsTer22) c.*617del (n.*617del) n.288del n.978del n.1862del n.1563del c.1295del c.1429del (p.Asp477ThrfsTer22) n.434-3836del | ClinVar |
| 7 | g.100627318C>A | CA4386238 | TFR2 | c.1941G>T (p.Gly647=) c.*616G>T (n.*616G>T) n.287G>T n.977G>T n.1861G>T n.1562G>T c.1294G>T c.1428G>T (p.Gly476=) n.434-3838C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627318C= | CA2580775831 | TFR2 | c.1941G= (p.Gly647=) c.*616G= (n.*616G=) n.287G= n.977G= n.1861G= n.1562G= c.1294G= c.1428G= (p.Gly476=) n.434-3838C= | |
| 7 | g.100627318C>G | CA456894303 | TFR2 | c.1941G>C (p.Gly647=) c.*616G>C (n.*616G>C) n.287G>C n.977G>C n.1861G>C n.1562G>C c.1294G>C c.1428G>C (p.Gly476=) n.434-3838C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627318C>T | CA456894302 | TFR2 | c.1941G>A (p.Gly647=) c.*616G>A (n.*616G>A) n.287G>A n.977G>A n.1861G>A n.1562G>A c.1294G>A c.1428G>A (p.Gly476=) n.434-3838C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627319C>A | CA368524460 | TFR2 | c.1940G>T (p.Gly647Val) c.*615G>T (n.*615G>T) n.286G>T n.976G>T n.1860G>T n.1561G>T c.1293G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) n.434-3837C>A | |
| 7 | g.100627319C>G | CA368524454 | TFR2 | c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.*615G>C (n.*615G>C) n.286G>C n.976G>C n.1860G>C n.1561G>C c.1293G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.434-3837C>G | |
| 7 | g.100627319C>T | CA368524457 | TFR2 | c.1940G>A (p.Gly647Glu) c.*615G>A (n.*615G>A) n.286G>A n.976G>A n.1860G>A n.1561G>A c.1293G>A c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.434-3837C>T | |
| 7 | g.100627320C>A | CA368524462 | TFR2 | c.1939G>T (p.Gly647Trp) c.*614G>T (n.*614G>T) n.285G>T n.975G>T n.1859G>T n.1560G>T c.1292G>T c.1426G>T (p.Gly476Trp) n.434-3836C>A | |
| 7 | g.100627320C>G | CA368524465 | TFR2 | c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.*614G>C (n.*614G>C) n.285G>C n.975G>C n.1859G>C n.1560G>C c.1292G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.434-3836C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627320C>T | CA4386239 | TFR2 | c.1939G>A (p.Gly647Arg) c.*614G>A (n.*614G>A) n.285G>A n.975G>A n.1859G>A n.1560G>A c.1292G>A c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.434-3836C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627321G>A | CA456894304 | TFR2 | c.1938C>T (p.Tyr646=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.284C>T n.974C>T n.1858C>T n.1559C>T c.1291C>T c.1425C>T (p.Tyr475=) n.434-3835G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627321G>C | CA368524469 | TFR2 | c.1938C>G (p.Tyr646Ter) c.*613C>G (n.*613C>G) n.284C>G n.974C>G n.1858C>G n.1559C>G c.1291C>G c.1425C>G (p.Tyr475Ter) n.434-3835G>C | ClinVar |
| 7 | g.100627321G>T | CA368524472 | TFR2 | c.1938C>A (p.Tyr646Ter) c.*613C>A (n.*613C>A) n.284C>A n.974C>A n.1858C>A n.1559C>A c.1291C>A c.1425C>A (p.Tyr475Ter) n.434-3835G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627322T>A | CA368524478 | TFR2 | c.1937A>T (p.Tyr646Phe) c.*612A>T (n.*612A>T) n.283A>T n.973A>T n.1857A>T n.1558A>T c.1290A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) n.434-3834T>A | |
| 7 | g.100627322T>C | CA368524480 | TFR2 | c.1937A>G (p.Tyr646Cys) c.*612A>G (n.*612A>G) n.283A>G n.973A>G n.1857A>G n.1558A>G c.1290A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) n.434-3834T>C | |
| 7 | g.100627322T>G | CA368524482 | TFR2 | c.1937A>C (p.Tyr646Ser) c.*612A>C (n.*612A>C) n.283A>C n.973A>C n.1857A>C n.1558A>C c.1290A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) n.434-3834T>G | |
| 7 | g.100627323A>C | CA368524486 | TFR2 | c.1936T>G (p.Tyr646Asp) c.*611T>G (n.*611T>G) n.282T>G n.972T>G n.1856T>G n.1557T>G c.1289T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) n.434-3833A>C | |
| 7 | g.100627323A>G | CA368524487 | TFR2 | c.1936T>C (p.Tyr646His) c.*611T>C (n.*611T>C) n.282T>C n.972T>C n.1856T>C n.1557T>C c.1289T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) n.434-3833A>G | |
| 7 | g.100627323A>T | CA368524488 | TFR2 | c.1936T>A (p.Tyr646Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) n.282T>A n.972T>A n.1856T>A n.1557T>A c.1289T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) n.434-3833A>T | |
| 7 | g.100627324del | CA2684106861 | TFR2 | c.1935del (p.Tyr646ThrfsTer24) c.*610del (n.*610del) n.281del n.971del n.1855del n.1556del c.1288del c.1422del (p.Tyr475ThrfsTer24) n.434-3832del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627324G>A | CA456894306 | TFR2 | c.1935C>T (p.Arg645=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.281C>T n.971C>T n.1855C>T n.1556C>T c.1288C>T c.1422C>T (p.Arg474=) n.434-3832G>A | ClinVar |
| 7 | g.100627324G>C | CA456894308 | TFR2 | c.1935C>G (p.Arg645=) c.*610C>G (n.*610C>G) n.281C>G n.971C>G n.1855C>G n.1556C>G c.1288C>G c.1422C>G (p.Arg474=) n.434-3832G>C | |
| 7 | g.100627324G>T | CA456894307 | TFR2 | c.1935C>A (p.Arg645=) c.*610C>A (n.*610C>A) n.281C>A n.971C>A n.1855C>A n.1556C>A c.1288C>A c.1422C>A (p.Arg474=) n.434-3832G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627325C>A | CA368524489 | TFR2 | c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) n.280G>T n.970G>T n.1854G>T n.1555G>T c.1287G>T c.1421G>T (p.Arg474Leu) n.434-3831C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627325C>G | CA368524490 | TFR2 | c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) n.280G>C n.970G>C n.1854G>C n.1555G>C c.1287G>C c.1421G>C (p.Arg474Pro) n.434-3831C>G | |
| 7 | g.100627325C>T | CA4386240 | TFR2 | c.1934G>A (p.Arg645His) c.*609G>A (n.*609G>A) n.280G>A n.970G>A n.1854G>A n.1555G>A c.1287G>A c.1421G>A (p.Arg474His) n.434-3831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627326G>A | CA368524491 | TFR2 | c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.*608C>T (n.*608C>T) n.279C>T n.969C>T n.1853C>T n.1554C>T c.1286C>T c.1420C>T (p.Arg474Cys) n.434-3830G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627326G>C | CA368524493 | TFR2 | c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.*608C>G (n.*608C>G) n.279C>G n.969C>G n.1853C>G n.1554C>G c.1286C>G c.1420C>G (p.Arg474Gly) n.434-3830G>C | |
| 7 | g.100627326G>T | CA368524495 | TFR2 | c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.*608C>A (n.*608C>A) n.279C>A n.969C>A n.1853C>A n.1554C>A c.1286C>A c.1420C>A (p.Arg474Ser) n.434-3830G>T | |
| 7 | g.100627327G>A | CA456894309 | TFR2 | c.1932C>T (p.Gly644=) c.*607C>T (n.*607C>T) n.278C>T n.968C>T n.1852C>T n.1553C>T c.1285C>T c.1419C>T (p.Gly473=) n.434-3829G>A | |
| 7 | g.100627327G>C | CA456894310 | TFR2 | c.1932C>G (p.Gly644=) c.*607C>G (n.*607C>G) n.278C>G n.968C>G n.1852C>G n.1553C>G c.1285C>G c.1419C>G (p.Gly473=) n.434-3829G>C |