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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627223T>A | CA576713893 | TFR2 | c.1995+41A>T (n.1995+41A>T) c.*670+41A>T (n.*670+41A>T) n.341+41A>T n.1031+41A>T n.1915+41A>T n.1616+41A>T c.1348+41A>T c.1482+41A>T (n.1482+41A>T) n.434-3933T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627224C>A | CA2684106834 | TFR2 | c.1995+40G>T (n.1995+40G>T) c.*670+40G>T (n.*670+40G>T) n.341+40G>T n.1031+40G>T n.1915+40G>T n.1616+40G>T c.1348+40G>T c.1482+40G>T (n.1482+40G>T) n.434-3932C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627224C>T | CA576713894 | TFR2 | c.1995+40G>A (n.1995+40G>A) c.*670+40G>A (n.*670+40G>A) n.341+40G>A n.1031+40G>A n.1915+40G>A n.1616+40G>A c.1348+40G>A c.1482+40G>A (n.1482+40G>A) n.434-3932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627225C>G | CA576713895 | TFR2 | c.1995+39G>C (n.1995+39G>C) c.*670+39G>C (n.*670+39G>C) n.341+39G>C n.1031+39G>C n.1915+39G>C n.1616+39G>C c.1348+39G>C c.1482+39G>C (n.1482+39G>C) n.434-3931C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627226C>A | CA576713896 | TFR2 | c.1995+38G>T (n.1995+38G>T) c.*670+38G>T (n.*670+38G>T) n.341+38G>T n.1031+38G>T n.1915+38G>T n.1616+38G>T c.1348+38G>T c.1482+38G>T (n.1482+38G>T) n.434-3930C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627227A>G | CA576713897 | TFR2 | c.1995+37T>C (n.1995+37T>C) c.*670+37T>C (n.*670+37T>C) n.341+37T>C n.1031+37T>C n.1915+37T>C n.1616+37T>C c.1348+37T>C c.1482+37T>C (n.1482+37T>C) n.434-3929A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627228C>A | CA2684106835 | TFR2 | c.1995+36G>T (n.1995+36G>T) c.*670+36G>T (n.*670+36G>T) n.341+36G>T n.1031+36G>T n.1915+36G>T n.1616+36G>T c.1348+36G>T c.1482+36G>T (n.1482+36G>T) n.434-3928C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627228C>T | CA4386234 | TFR2 | c.1995+36G>A (n.1995+36G>A) c.*670+36G>A (n.*670+36G>A) n.341+36G>A n.1031+36G>A n.1915+36G>A n.1616+36G>A c.1348+36G>A c.1482+36G>A (n.1482+36G>A) n.434-3928C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627230C>A | CA2684106836 | TFR2 | c.1995+34G>T (n.1995+34G>T) c.*670+34G>T (n.*670+34G>T) n.341+34G>T n.1031+34G>T n.1915+34G>T n.1616+34G>T c.1348+34G>T c.1482+34G>T (n.1482+34G>T) n.434-3926C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627232C>A | CA2684106837 | TFR2 | c.1995+32G>T (n.1995+32G>T) c.*670+32G>T (n.*670+32G>T) n.341+32G>T n.1031+32G>T n.1915+32G>T n.1616+32G>T c.1348+32G>T c.1482+32G>T (n.1482+32G>T) n.434-3924C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627235A>G | CA2684106838 | TFR2 | c.1995+29T>C (n.1995+29T>C) c.*670+29T>C (n.*670+29T>C) n.341+29T>C n.1031+29T>C n.1915+29T>C n.1616+29T>C c.1348+29T>C c.1482+29T>C (n.1482+29T>C) n.434-3921A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627236G>T | CA2740870734 | TFR2 | c.1995+28C>A (n.1995+28C>A) c.*670+28C>A (n.*670+28C>A) n.341+28C>A n.1031+28C>A n.1915+28C>A n.1616+28C>A c.1348+28C>A c.1482+28C>A (n.1482+28C>A) n.434-3920G>T | |
| 7 | g.100627237A>T | CA2684106839 | TFR2 | c.1995+27T>A (n.1995+27T>A) c.*670+27T>A (n.*670+27T>A) n.341+27T>A n.1031+27T>A n.1915+27T>A n.1616+27T>A c.1348+27T>A c.1482+27T>A (n.1482+27T>A) n.434-3919A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627239C>A | CA2684106840 | TFR2 | c.1995+25G>T (n.1995+25G>T) c.*670+25G>T (n.*670+25G>T) n.341+25G>T n.1031+25G>T n.1915+25G>T n.1616+25G>T c.1348+25G>T c.1482+25G>T (n.1482+25G>T) n.434-3917C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627239C>G | CA2684106841 | TFR2 | c.1995+25G>C (n.1995+25G>C) c.*670+25G>C (n.*670+25G>C) n.341+25G>C n.1031+25G>C n.1915+25G>C n.1616+25G>C c.1348+25G>C c.1482+25G>C (n.1482+25G>C) n.434-3917C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627239C>T | CA2684106842 | TFR2 | c.1995+25G>A (n.1995+25G>A) c.*670+25G>A (n.*670+25G>A) n.341+25G>A n.1031+25G>A n.1915+25G>A n.1616+25G>A c.1348+25G>A c.1482+25G>A (n.1482+25G>A) n.434-3917C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627240A>C | CA576713898 | TFR2 | c.1995+24T>G (n.1995+24T>G) c.*670+24T>G (n.*670+24T>G) n.341+24T>G n.1031+24T>G n.1915+24T>G n.1616+24T>G c.1348+24T>G c.1482+24T>G (n.1482+24T>G) n.434-3916A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627241A>T | CA2684106843 | TFR2 | c.1995+23T>A (n.1995+23T>A) c.*670+23T>A (n.*670+23T>A) n.341+23T>A n.1031+23T>A n.1915+23T>A n.1616+23T>A c.1348+23T>A c.1482+23T>A (n.1482+23T>A) n.434-3915A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627242G>T | CA2777155055 | TFR2 | c.1995+22C>A (n.1995+22C>A) c.*670+22C>A (n.*670+22C>A) n.341+22C>A n.1031+22C>A n.1915+22C>A n.1616+22C>A c.1348+22C>A c.1482+22C>A (n.1482+22C>A) n.434-3914G>T | |
| 7 | g.100627243A>G | CA4386235 | TFR2 | c.1995+21T>C (n.1995+21T>C) c.*670+21T>C (n.*670+21T>C) n.341+21T>C n.1031+21T>C n.1915+21T>C n.1616+21T>C c.1348+21T>C c.1482+21T>C (n.1482+21T>C) n.434-3913A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627245C>A | CA2777155056 | TFR2 | c.1995+19G>T (n.1995+19G>T) c.*670+19G>T (n.*670+19G>T) n.341+19G>T n.1031+19G>T n.1915+19G>T n.1616+19G>T c.1348+19G>T c.1482+19G>T (n.1482+19G>T) n.434-3911C>A | |
| 7 | g.100627245C>G | CA576713899 | TFR2 | c.1995+19G>C (n.1995+19G>C) c.*670+19G>C (n.*670+19G>C) n.341+19G>C n.1031+19G>C n.1915+19G>C n.1616+19G>C c.1348+19G>C c.1482+19G>C (n.1482+19G>C) n.434-3911C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627245C>T | CA163275854 | TFR2 | c.1995+19G>A (n.1995+19G>A) c.*670+19G>A (n.*670+19G>A) n.341+19G>A n.1031+19G>A n.1915+19G>A n.1616+19G>A c.1348+19G>A c.1482+19G>A (n.1482+19G>A) n.434-3911C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627246G>A | CA576713902 | TFR2 | c.1995+18C>T (n.1995+18C>T) c.*670+18C>T (n.*670+18C>T) n.341+18C>T n.1031+18C>T n.1915+18C>T n.1616+18C>T c.1348+18C>T c.1482+18C>T (n.1482+18C>T) n.434-3910G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627246G>C | CA2684106844 | TFR2 | c.1995+18C>G (n.1995+18C>G) c.*670+18C>G (n.*670+18C>G) n.341+18C>G n.1031+18C>G n.1915+18C>G n.1616+18C>G c.1348+18C>G c.1482+18C>G (n.1482+18C>G) n.434-3910G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627246G>T | CA576713901 | TFR2 | c.1995+18C>A (n.1995+18C>A) c.*670+18C>A (n.*670+18C>A) n.341+18C>A n.1031+18C>A n.1915+18C>A n.1616+18C>A c.1348+18C>A c.1482+18C>A (n.1482+18C>A) n.434-3910G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627249del | CA576713900 | TFR2 | c.1995+18del (n.1995+18del) c.*670+18del (n.*670+18del) n.341+18del n.1031+18del n.1915+18del n.1616+18del c.1348+18del c.1482+18del (n.1482+18del) n.434-3907del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627247G>T | CA2684106845 | TFR2 | c.1995+17C>A (n.1995+17C>A) c.*670+17C>A (n.*670+17C>A) n.341+17C>A n.1031+17C>A n.1915+17C>A n.1616+17C>A c.1348+17C>A c.1482+17C>A (n.1482+17C>A) n.434-3909G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627248G>A | CA830501643 | TFR2 | c.1995+16C>T (n.1995+16C>T) c.*670+16C>T (n.*670+16C>T) n.341+16C>T n.1031+16C>T n.1915+16C>T n.1616+16C>T c.1348+16C>T c.1482+16C>T (n.1482+16C>T) n.434-3908G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627248G>C | CA2684106846 | TFR2 | c.1995+16C>G (n.1995+16C>G) c.*670+16C>G (n.*670+16C>G) n.341+16C>G n.1031+16C>G n.1915+16C>G n.1616+16C>G c.1348+16C>G c.1482+16C>G (n.1482+16C>G) n.434-3908G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627248G>T | CA2684106847 | TFR2 | c.1995+16C>A (n.1995+16C>A) c.*670+16C>A (n.*670+16C>A) n.341+16C>A n.1031+16C>A n.1915+16C>A n.1616+16C>A c.1348+16C>A c.1482+16C>A (n.1482+16C>A) n.434-3908G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627249G>A | CA2715374919 | TFR2 | c.1995+15C>T (n.1995+15C>T) c.*670+15C>T (n.*670+15C>T) n.341+15C>T n.1031+15C>T n.1915+15C>T n.1616+15C>T c.1348+15C>T c.1482+15C>T (n.1482+15C>T) n.434-3907G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100627249G>T | CA2684106848 | TFR2 | c.1995+15C>A (n.1995+15C>A) c.*670+15C>A (n.*670+15C>A) n.341+15C>A n.1031+15C>A n.1915+15C>A n.1616+15C>A c.1348+15C>A c.1482+15C>A (n.1482+15C>A) n.434-3907G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627251G>A | CA2578963345 | TFR2 | c.1995+13C>T (n.1995+13C>T) c.*670+13C>T (n.*670+13C>T) n.341+13C>T n.1031+13C>T n.1915+13C>T n.1616+13C>T c.1348+13C>T c.1482+13C>T (n.1482+13C>T) n.434-3905G>A | ClinVar |
| 7 | g.100627251G>T | CA2684106849 | TFR2 | c.1995+13C>A (n.1995+13C>A) c.*670+13C>A (n.*670+13C>A) n.341+13C>A n.1031+13C>A n.1915+13C>A n.1616+13C>A c.1348+13C>A c.1482+13C>A (n.1482+13C>A) n.434-3905G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100627252G>A | CA2578963346 | TFR2 | c.1995+12C>T (n.1995+12C>T) c.*670+12C>T (n.*670+12C>T) n.341+12C>T n.1031+12C>T n.1915+12C>T n.1616+12C>T c.1348+12C>T c.1482+12C>T (n.1482+12C>T) n.434-3904G>A | |
| 7 | g.100627252G>C | CA2740097438 | TFR2 | c.1995+12C>G (n.1995+12C>G) c.*670+12C>G (n.*670+12C>G) n.341+12C>G n.1031+12C>G n.1915+12C>G n.1616+12C>G c.1348+12C>G c.1482+12C>G (n.1482+12C>G) n.434-3904G>C | ClinVar |
| 7 | g.100627252G>T | CA2684106850 | TFR2 | c.1995+12C>A (n.1995+12C>A) c.*670+12C>A (n.*670+12C>A) n.341+12C>A n.1031+12C>A n.1915+12C>A n.1616+12C>A c.1348+12C>A c.1482+12C>A (n.1482+12C>A) n.434-3904G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627253G>A | CA163275856 | TFR2 | c.1995+11C>T (n.1995+11C>T) c.*670+11C>T (n.*670+11C>T) n.341+11C>T n.1031+11C>T n.1915+11C>T n.1616+11C>T c.1348+11C>T c.1482+11C>T (n.1482+11C>T) n.434-3903G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627253G>T | CA2684106851 | TFR2 | c.1995+11C>A (n.1995+11C>A) c.*670+11C>A (n.*670+11C>A) n.341+11C>A n.1031+11C>A n.1915+11C>A n.1616+11C>A c.1348+11C>A c.1482+11C>A (n.1482+11C>A) n.434-3903G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627254C>A | CA2684106852 | TFR2 | c.1995+10G>T (n.1995+10G>T) c.*670+10G>T (n.*670+10G>T) n.341+10G>T n.1031+10G>T n.1915+10G>T n.1616+10G>T c.1348+10G>T c.1482+10G>T (n.1482+10G>T) n.434-3902C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627254C>T | CA576713903 | TFR2 | c.1995+10G>A (n.1995+10G>A) c.*670+10G>A (n.*670+10G>A) n.341+10G>A n.1031+10G>A n.1915+10G>A n.1616+10G>A c.1348+10G>A c.1482+10G>A (n.1482+10G>A) n.434-3902C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627255C>A | CA645542119 | TFR2 | c.1995+9G>T (n.1995+9G>T) c.*670+9G>T (n.*670+9G>T) n.341+9G>T n.1031+9G>T n.1915+9G>T n.1616+9G>T c.1348+9G>T c.1482+9G>T (n.1482+9G>T) n.434-3901C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100627255C>G | CA349892 | TFR2 | c.1995+9G>C (n.1995+9G>C) c.*670+9G>C (n.*670+9G>C) n.341+9G>C n.1031+9G>C n.1915+9G>C n.1616+9G>C c.1348+9G>C c.1482+9G>C (n.1482+9G>C) n.434-3901C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627255C>T | CA2684106853 | TFR2 | c.1995+9G>A (n.1995+9G>A) c.*670+9G>A (n.*670+9G>A) n.341+9G>A n.1031+9G>A n.1915+9G>A n.1616+9G>A c.1348+9G>A c.1482+9G>A (n.1482+9G>A) n.434-3901C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627256T>A | CA2684106854 | TFR2 | c.1995+8A>T (n.1995+8A>T) c.*670+8A>T (n.*670+8A>T) n.341+8A>T n.1031+8A>T n.1915+8A>T n.1616+8A>T c.1348+8A>T c.1482+8A>T (n.1482+8A>T) n.434-3900T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627256T>C | CA2684106855 | TFR2 | c.1995+8A>G (n.1995+8A>G) c.*670+8A>G (n.*670+8A>G) n.341+8A>G n.1031+8A>G n.1915+8A>G n.1616+8A>G c.1348+8A>G c.1482+8A>G (n.1482+8A>G) n.434-3900T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627257C>A | CA2684106856 | TFR2 | c.1995+7G>T (n.1995+7G>T) c.*670+7G>T (n.*670+7G>T) n.341+7G>T n.1031+7G>T n.1915+7G>T n.1616+7G>T c.1348+7G>T c.1482+7G>T (n.1482+7G>T) n.434-3899C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627257C>G | CA2684106857 | TFR2 | c.1995+7G>C (n.1995+7G>C) c.*670+7G>C (n.*670+7G>C) n.341+7G>C n.1031+7G>C n.1915+7G>C n.1616+7G>C c.1348+7G>C c.1482+7G>C (n.1482+7G>C) n.434-3899C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627257C>T | CA2697557459 | TFR2 | c.1995+7G>A (n.1995+7G>A) c.*670+7G>A (n.*670+7G>A) n.341+7G>A n.1031+7G>A n.1915+7G>A n.1616+7G>A c.1348+7G>A c.1482+7G>A (n.1482+7G>A) n.434-3899C>T | ClinVar |