UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100627208G>C | CA2578963342 | TFR2 | c.1995+56C>G (n.1995+56C>G) c.*670+56C>G (n.*670+56C>G) n.341+56C>G n.1031+56C>G n.1915+56C>G n.1616+56C>G c.1348+56C>G c.1482+56C>G (n.1482+56C>G) n.434-3948G>C | |
| 7 | g.100627208G>T | CA2578963343 | TFR2 | c.1995+56C>A (n.1995+56C>A) c.*670+56C>A (n.*670+56C>A) n.341+56C>A n.1031+56C>A n.1915+56C>A n.1616+56C>A c.1348+56C>A c.1482+56C>A (n.1482+56C>A) n.434-3948G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627209G>A | CA830501598 | TFR2 | c.1995+55C>T (n.1995+55C>T) c.*670+55C>T (n.*670+55C>T) n.341+55C>T n.1031+55C>T n.1915+55C>T n.1616+55C>T c.1348+55C>T c.1482+55C>T (n.1482+55C>T) n.434-3947G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627209G>T | CA2684106819 | TFR2 | c.1995+55C>A (n.1995+55C>A) c.*670+55C>A (n.*670+55C>A) n.341+55C>A n.1031+55C>A n.1915+55C>A n.1616+55C>A c.1348+55C>A c.1482+55C>A (n.1482+55C>A) n.434-3947G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627210C>A | CA2684106820 | TFR2 | c.1995+54G>T (n.1995+54G>T) c.*670+54G>T (n.*670+54G>T) n.341+54G>T n.1031+54G>T n.1915+54G>T n.1616+54G>T c.1348+54G>T c.1482+54G>T (n.1482+54G>T) n.434-3946C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627210C>T | CA2684106821 | TFR2 | c.1995+54G>A (n.1995+54G>A) c.*670+54G>A (n.*670+54G>A) n.341+54G>A n.1031+54G>A n.1915+54G>A n.1616+54G>A c.1348+54G>A c.1482+54G>A (n.1482+54G>A) n.434-3946C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100627211C>A | CA2684106822 | TFR2 | c.1995+53G>T (n.1995+53G>T) c.*670+53G>T (n.*670+53G>T) n.341+53G>T n.1031+53G>T n.1915+53G>T n.1616+53G>T c.1348+53G>T c.1482+53G>T (n.1482+53G>T) n.434-3945C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627211C>T | CA2684106823 | TFR2 | c.1995+53G>A (n.1995+53G>A) c.*670+53G>A (n.*670+53G>A) n.341+53G>A n.1031+53G>A n.1915+53G>A n.1616+53G>A c.1348+53G>A c.1482+53G>A (n.1482+53G>A) n.434-3945C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627212T>C | CA2684106824 | TFR2 | c.1995+52A>G (n.1995+52A>G) c.*670+52A>G (n.*670+52A>G) n.341+52A>G n.1031+52A>G n.1915+52A>G n.1616+52A>G c.1348+52A>G c.1482+52A>G (n.1482+52A>G) n.434-3944T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627213G>A | CA576713890 | TFR2 | c.1995+51C>T (n.1995+51C>T) c.*670+51C>T (n.*670+51C>T) n.341+51C>T n.1031+51C>T n.1915+51C>T n.1616+51C>T c.1348+51C>T c.1482+51C>T (n.1482+51C>T) n.434-3943G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627213G>T | CA2684106826 | TFR2 | c.1995+51C>A (n.1995+51C>A) c.*670+51C>A (n.*670+51C>A) n.341+51C>A n.1031+51C>A n.1915+51C>A n.1616+51C>A c.1348+51C>A c.1482+51C>A (n.1482+51C>A) n.434-3943G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627215del | CA2684106825 | TFR2 | c.1995+51del (n.1995+51del) c.*670+51del (n.*670+51del) n.341+51del n.1031+51del n.1915+51del n.1616+51del c.1348+51del c.1482+51del (n.1482+51del) n.434-3941del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627214G>C | CA4386233 | TFR2 | c.1995+50C>G (n.1995+50C>G) c.*670+50C>G (n.*670+50C>G) n.341+50C>G n.1031+50C>G n.1915+50C>G n.1616+50C>G c.1348+50C>G c.1482+50C>G (n.1482+50C>G) n.434-3942G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627214G>T | CA2684106827 | TFR2 | c.1995+50C>A (n.1995+50C>A) c.*670+50C>A (n.*670+50C>A) n.341+50C>A n.1031+50C>A n.1915+50C>A n.1616+50C>A c.1348+50C>A c.1482+50C>A (n.1482+50C>A) n.434-3942G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627215G>A | CA2777155052 | TFR2 | c.1995+49C>T (n.1995+49C>T) c.*670+49C>T (n.*670+49C>T) n.341+49C>T n.1031+49C>T n.1915+49C>T n.1616+49C>T c.1348+49C>T c.1482+49C>T (n.1482+49C>T) n.434-3941G>A | |
| 7 | g.100627215G>T | CA2578963344 | TFR2 | c.1995+49C>A (n.1995+49C>A) c.*670+49C>A (n.*670+49C>A) n.341+49C>A n.1031+49C>A n.1915+49C>A n.1616+49C>A c.1348+49C>A c.1482+49C>A (n.1482+49C>A) n.434-3941G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627216C>T | CA2684106828 | TFR2 | c.1995+48G>A (n.1995+48G>A) c.*670+48G>A (n.*670+48G>A) n.341+48G>A n.1031+48G>A n.1915+48G>A n.1616+48G>A c.1348+48G>A c.1482+48G>A (n.1482+48G>A) n.434-3940C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627217A>T | CA2777155054 | TFR2 | c.1995+47T>A (n.1995+47T>A) c.*670+47T>A (n.*670+47T>A) n.341+47T>A n.1031+47T>A n.1915+47T>A n.1616+47T>A c.1348+47T>A c.1482+47T>A (n.1482+47T>A) n.434-3939A>T | |
| 7 | g.100627218G>A | CA2684106829 | TFR2 | c.1995+46C>T (n.1995+46C>T) c.*670+46C>T (n.*670+46C>T) n.341+46C>T n.1031+46C>T n.1915+46C>T n.1616+46C>T c.1348+46C>T c.1482+46C>T (n.1482+46C>T) n.434-3938G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627218G>T | CA2684106830 | TFR2 | c.1995+46C>A (n.1995+46C>A) c.*670+46C>A (n.*670+46C>A) n.341+46C>A n.1031+46C>A n.1915+46C>A n.1616+46C>A c.1348+46C>A c.1482+46C>A (n.1482+46C>A) n.434-3938G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627219T>C | CA2684106832 | TFR2 | c.1995+45A>G (n.1995+45A>G) c.*670+45A>G (n.*670+45A>G) n.341+45A>G n.1031+45A>G n.1915+45A>G n.1616+45A>G c.1348+45A>G c.1482+45A>G (n.1482+45A>G) n.434-3937T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627219dup | CA2684106831 | TFR2 | c.1995+45dup (n.1995+45dup) c.*670+45dup (n.*670+45dup) n.341+45dup n.1031+45dup n.1915+45dup n.1616+45dup c.1348+45dup c.1482+45dup (n.1482+45dup) n.434-3937dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627220G>A | CA2684106833 | TFR2 | c.1995+44C>T (n.1995+44C>T) c.*670+44C>T (n.*670+44C>T) n.341+44C>T n.1031+44C>T n.1915+44C>T n.1616+44C>T c.1348+44C>T c.1482+44C>T (n.1482+44C>T) n.434-3936G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627220G>T | CA576713891 | TFR2 | c.1995+44C>A (n.1995+44C>A) c.*670+44C>A (n.*670+44C>A) n.341+44C>A n.1031+44C>A n.1915+44C>A n.1616+44C>A c.1348+44C>A c.1482+44C>A (n.1482+44C>A) n.434-3936G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627221C>T | CA576713892 | TFR2 | c.1995+43G>A (n.1995+43G>A) c.*670+43G>A (n.*670+43G>A) n.341+43G>A n.1031+43G>A n.1915+43G>A n.1616+43G>A c.1348+43G>A c.1482+43G>A (n.1482+43G>A) n.434-3935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627222C>G | CA830501607 | TFR2 | c.1995+42G>C (n.1995+42G>C) c.*670+42G>C (n.*670+42G>C) n.341+42G>C n.1031+42G>C n.1915+42G>C n.1616+42G>C c.1348+42G>C c.1482+42G>C (n.1482+42G>C) n.434-3934C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627222C>T | CA830501606 | TFR2 | c.1995+42G>A (n.1995+42G>A) c.*670+42G>A (n.*670+42G>A) n.341+42G>A n.1031+42G>A n.1915+42G>A n.1616+42G>A c.1348+42G>A c.1482+42G>A (n.1482+42G>A) n.434-3934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627223T>A | CA576713893 | TFR2 | c.1995+41A>T (n.1995+41A>T) c.*670+41A>T (n.*670+41A>T) n.341+41A>T n.1031+41A>T n.1915+41A>T n.1616+41A>T c.1348+41A>T c.1482+41A>T (n.1482+41A>T) n.434-3933T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627224C>A | CA2684106834 | TFR2 | c.1995+40G>T (n.1995+40G>T) c.*670+40G>T (n.*670+40G>T) n.341+40G>T n.1031+40G>T n.1915+40G>T n.1616+40G>T c.1348+40G>T c.1482+40G>T (n.1482+40G>T) n.434-3932C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627224C>T | CA576713894 | TFR2 | c.1995+40G>A (n.1995+40G>A) c.*670+40G>A (n.*670+40G>A) n.341+40G>A n.1031+40G>A n.1915+40G>A n.1616+40G>A c.1348+40G>A c.1482+40G>A (n.1482+40G>A) n.434-3932C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627225C>G | CA576713895 | TFR2 | c.1995+39G>C (n.1995+39G>C) c.*670+39G>C (n.*670+39G>C) n.341+39G>C n.1031+39G>C n.1915+39G>C n.1616+39G>C c.1348+39G>C c.1482+39G>C (n.1482+39G>C) n.434-3931C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627226C>A | CA576713896 | TFR2 | c.1995+38G>T (n.1995+38G>T) c.*670+38G>T (n.*670+38G>T) n.341+38G>T n.1031+38G>T n.1915+38G>T n.1616+38G>T c.1348+38G>T c.1482+38G>T (n.1482+38G>T) n.434-3930C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100627227A>G | CA576713897 | TFR2 | c.1995+37T>C (n.1995+37T>C) c.*670+37T>C (n.*670+37T>C) n.341+37T>C n.1031+37T>C n.1915+37T>C n.1616+37T>C c.1348+37T>C c.1482+37T>C (n.1482+37T>C) n.434-3929A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627228C>A | CA2684106835 | TFR2 | c.1995+36G>T (n.1995+36G>T) c.*670+36G>T (n.*670+36G>T) n.341+36G>T n.1031+36G>T n.1915+36G>T n.1616+36G>T c.1348+36G>T c.1482+36G>T (n.1482+36G>T) n.434-3928C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627228C>T | CA4386234 | TFR2 | c.1995+36G>A (n.1995+36G>A) c.*670+36G>A (n.*670+36G>A) n.341+36G>A n.1031+36G>A n.1915+36G>A n.1616+36G>A c.1348+36G>A c.1482+36G>A (n.1482+36G>A) n.434-3928C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100627230C>A | CA2684106836 | TFR2 | c.1995+34G>T (n.1995+34G>T) c.*670+34G>T (n.*670+34G>T) n.341+34G>T n.1031+34G>T n.1915+34G>T n.1616+34G>T c.1348+34G>T c.1482+34G>T (n.1482+34G>T) n.434-3926C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627232C>A | CA2684106837 | TFR2 | c.1995+32G>T (n.1995+32G>T) c.*670+32G>T (n.*670+32G>T) n.341+32G>T n.1031+32G>T n.1915+32G>T n.1616+32G>T c.1348+32G>T c.1482+32G>T (n.1482+32G>T) n.434-3924C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627235A>G | CA2684106838 | TFR2 | c.1995+29T>C (n.1995+29T>C) c.*670+29T>C (n.*670+29T>C) n.341+29T>C n.1031+29T>C n.1915+29T>C n.1616+29T>C c.1348+29T>C c.1482+29T>C (n.1482+29T>C) n.434-3921A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627236G>T | CA2740870734 | TFR2 | c.1995+28C>A (n.1995+28C>A) c.*670+28C>A (n.*670+28C>A) n.341+28C>A n.1031+28C>A n.1915+28C>A n.1616+28C>A c.1348+28C>A c.1482+28C>A (n.1482+28C>A) n.434-3920G>T | |
| 7 | g.100627237A>T | CA2684106839 | TFR2 | c.1995+27T>A (n.1995+27T>A) c.*670+27T>A (n.*670+27T>A) n.341+27T>A n.1031+27T>A n.1915+27T>A n.1616+27T>A c.1348+27T>A c.1482+27T>A (n.1482+27T>A) n.434-3919A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627239C>A | CA2684106840 | TFR2 | c.1995+25G>T (n.1995+25G>T) c.*670+25G>T (n.*670+25G>T) n.341+25G>T n.1031+25G>T n.1915+25G>T n.1616+25G>T c.1348+25G>T c.1482+25G>T (n.1482+25G>T) n.434-3917C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100627239C>G | CA2684106841 | TFR2 | c.1995+25G>C (n.1995+25G>C) c.*670+25G>C (n.*670+25G>C) n.341+25G>C n.1031+25G>C n.1915+25G>C n.1616+25G>C c.1348+25G>C c.1482+25G>C (n.1482+25G>C) n.434-3917C>G | gnomAD v4 |
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