Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100626878A>CCA368523003TFR2c.2021T>G (p.Val674Gly)
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.367T>G
n.1057T>G
n.1941T>G
n.1642T>G
c.1374T>G
c.1508T>G (p.Val503Gly)
n.434-4278A>C
 gnomAD v4
7g.100626878A>GCA368523004TFR2c.2021T>C (p.Val674Ala)
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.367T>C
n.1057T>C
n.1941T>C
n.1642T>C
c.1374T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.434-4278A>G
 gnomAD v4
7g.100626878A>TCA368523005TFR2c.2021T>A (p.Val674Glu)
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.367T>A
n.1057T>A
n.1941T>A
n.1642T>A
c.1374T>A
c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.434-4278A>T
7g.100626879C>ACA368523006TFR2c.2020G>T (p.Val674Leu)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.366G>T
n.1056G>T
n.1940G>T
n.1641G>T
c.1373G>T
c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.434-4277C>A
 dbSNP
7g.100626879C>GCA368523007TFR2c.2020G>C (p.Val674Leu)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.366G>C
n.1056G>C
n.1940G>C
n.1641G>C
c.1373G>C
c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.434-4277C>G
7g.100626879C>TCA368523009TFR2c.2020G>A (p.Val674Met)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.366G>A
n.1056G>A
n.1940G>A
n.1641G>A
c.1373G>A
c.1507G>A (p.Val503Met)
n.434-4277C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626881delCA2684106504TFR2c.2020del (p.Val674CysfsTer29)
c.*695del (n.*695del)
n.366del
n.1056del
n.1940del
n.1641del
c.1373del
c.1507del (p.Val503CysfsTer29)
n.434-4275del
 gnomAD v4
7g.100626880C>ACA368523010TFR2c.2019G>T (p.Trp673Cys)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.365G>T
n.1055G>T
n.1939G>T
n.1640G>T
c.1372G>T
c.1506G>T (p.Trp502Cys)
n.434-4276C>A
 gnomAD v4
7g.100626880C>GCA368523011TFR2c.2019G>C (p.Trp673Cys)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.365G>C
n.1055G>C
n.1939G>C
n.1640G>C
c.1372G>C
c.1506G>C (p.Trp502Cys)
n.434-4276C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626880C>TCA368523013TFR2c.2019G>A (p.Trp673Ter)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.365G>A
n.1055G>A
n.1939G>A
n.1640G>A
c.1372G>A
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
n.434-4276C>T
 gnomAD v4
7g.100626881C>ACA368523015TFR2c.2018G>T (p.Trp673Leu)
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.364G>T
n.1054G>T
n.1938G>T
n.1639G>T
c.1371G>T
c.1505G>T (p.Trp502Leu)
n.434-4275C>A
 gnomAD v4
7g.100626881C>GCA368523017TFR2c.2018G>C (p.Trp673Ser)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.364G>C
n.1054G>C
n.1938G>C
n.1639G>C
c.1371G>C
c.1505G>C (p.Trp502Ser)
n.434-4275C>G
7g.100626881C>TCA368523019TFR2c.2018G>A (p.Trp673Ter)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.364G>A
n.1054G>A
n.1938G>A
n.1639G>A
c.1371G>A
c.1505G>A (p.Trp502Ter)
n.434-4275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626882A>CCA4386226TFR2c.2017T>G (p.Trp673Gly)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.363T>G
n.1053T>G
n.1937T>G
n.1638T>G
c.1370T>G
c.1504T>G (p.Trp502Gly)
n.434-4274A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.100626882A>GCA368523022TFR2c.2017T>C (p.Trp673Arg)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.363T>C
n.1053T>C
n.1937T>C
n.1638T>C
c.1370T>C
c.1504T>C (p.Trp502Arg)
n.434-4274A>G
7g.100626882A>TCA368523020TFR2c.2017T>A (p.Trp673Arg)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.363T>A
n.1053T>A
n.1937T>A
n.1638T>A
c.1370T>A
c.1504T>A (p.Trp502Arg)
n.434-4274A>T
7g.100626883C>ACA368523025TFR2c.2016G>T (p.Gln672His)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.362G>T
n.1052G>T
n.1936G>T
n.1637G>T
c.1369G>T
c.1503G>T (p.Gln501His)
n.434-4273C>A
 gnomAD v4
7g.100626883C>GCA368523023TFR2c.2016G>C (p.Gln672His)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.362G>C
n.1052G>C
n.1936G>C
n.1637G>C
c.1369G>C
c.1503G>C (p.Gln501His)
n.434-4273C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626883C>TCA163275785TFR2c.2016G>A (p.Gln672=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.362G>A
n.1052G>A
n.1936G>A
n.1637G>A
c.1369G>A
c.1503G>A (p.Gln501=)
n.434-4273C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626884T>ACA368523030TFR2c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.361A>T
n.1051A>T
n.1935A>T
n.1636A>T
c.1368A>T
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
n.434-4272T>A
7g.100626884T>CCA368523027TFR2c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.361A>G
n.1051A>G
n.1935A>G
n.1636A>G
c.1368A>G
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
n.434-4272T>C
 gnomAD v4
7g.100626884T>GCA368523028TFR2c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.361A>C
n.1051A>C
n.1935A>C
n.1636A>C
c.1368A>C
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
n.434-4272T>G
7g.100626885G>ACA163275791TFR2c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.360C>T
n.1050C>T
n.1934C>T
n.1635C>T
c.1367C>T
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
n.434-4271G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626885G>CCA368523032TFR2c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.360C>G
n.1050C>G
n.1934C>G
n.1635C>G
c.1367C>G
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
n.434-4271G>C
7g.100626885G>TCA368523034TFR2c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.360C>A
n.1050C>A
n.1934C>A
n.1635C>A
c.1367C>A
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
n.434-4271G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626886C>ACA456749336TFR2c.2013G>T (p.Leu671=)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.359G>T
n.1049G>T
n.1933G>T
n.1634G>T
c.1366G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
n.434-4270C>A
 gnomAD v4
7g.100626886C>GCA456749337TFR2c.2013G>C (p.Leu671=)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.359G>C
n.1049G>C
n.1933G>C
n.1634G>C
c.1366G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
n.434-4270C>G
7g.100626886C>TCA456749338TFR2c.2013G>A (p.Leu671=)
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.359G>A
n.1049G>A
n.1933G>A
n.1634G>A
c.1366G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
n.434-4270C>T
 gnomAD v4
7g.100626887A>CCA368523036TFR2c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.358T>G
n.1048T>G
n.1932T>G
n.1633T>G
c.1365T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.434-4269A>C
7g.100626887A>GCA368523039TFR2c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.358T>C
n.1048T>C
n.1932T>C
n.1633T>C
c.1365T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.434-4269A>G
 gnomAD v4
7g.100626887A>TCA368523041TFR2c.2012T>A (p.Leu671Gln)
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.358T>A
n.1048T>A
n.1932T>A
n.1633T>A
c.1365T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.434-4269A>T
7g.100626888G>ACA456749339TFR2c.2011C>T (p.Leu671=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.357C>T
n.1047C>T
n.1931C>T
n.1632C>T
c.1364C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
n.434-4268G>A
 gnomAD v4
7g.100626888G>CCA368523044TFR2c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.357C>G
n.1047C>G
n.1931C>G
n.1632C>G
c.1364C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.434-4268G>C
7g.100626888G>TCA368523046TFR2c.2011C>A (p.Leu671Met)
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.357C>A
n.1047C>A
n.1931C>A
n.1632C>A
c.1364C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
n.434-4268G>T
 gnomAD v4
7g.100626889G>ACA456749340TFR2c.2010C>T (p.Thr670=)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.356C>T
n.1046C>T
n.1930C>T
n.1631C>T
c.1363C>T
c.1497C>T (p.Thr499=)
n.434-4267G>A
 gnomAD v4
7g.100626889G>CCA456749341TFR2c.2010C>G (p.Thr670=)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.356C>G
n.1046C>G
n.1930C>G
n.1631C>G
c.1363C>G
c.1497C>G (p.Thr499=)
n.434-4267G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626889G>TCA456749342TFR2c.2010C>A (p.Thr670=)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.356C>A
n.1046C>A
n.1930C>A
n.1631C>A
c.1363C>A
c.1497C>A (p.Thr499=)
n.434-4267G>T
 gnomAD v4
7g.100626890G>ACA368523048TFR2c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.355C>T
n.1045C>T
n.1929C>T
n.1630C>T
c.1362C>T
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.434-4266G>A
 gnomAD v4
7g.100626890G>CCA368523052TFR2c.2009C>G (p.Thr670Ser)
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.355C>G
n.1045C>G
n.1929C>G
n.1630C>G
c.1362C>G
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
n.434-4266G>C
7g.100626890G>TCA368523054TFR2c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.355C>A
n.1045C>A
n.1929C>A
n.1630C>A
c.1362C>A
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
n.434-4266G>T
 gnomAD v4
7g.100626890_100626891delCA2497214300TFR2c.2008_2009del (p.Thr670ProfsTer?)
c.*683_*684del (n.*683_*684del)
n.354_355del
n.1044_1045del
n.1928_1929del
n.1629_1630del
c.1361_1362del
c.1495_1496del (p.Thr499ProfsTer?)
n.434-4266_434-4265del
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626891T>ACA368523061TFR2c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.354A>T
n.1044A>T
n.1928A>T
n.1629A>T
c.1361A>T
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.434-4265T>A
7g.100626891T>CCA368523056TFR2c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.354A>G
n.1044A>G
n.1928A>G
n.1629A>G
c.1361A>G
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.434-4265T>C
 gnomAD v4
7g.100626891T>GCA368523059TFR2c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.354A>C
n.1044A>C
n.1928A>C
n.1629A>C
c.1361A>C
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.434-4265T>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.100626892C>ACA456749343TFR2c.2007G>T (p.Leu669=)
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.353G>T
n.1043G>T
n.1927G>T
n.1628G>T
c.1360G>T
c.1494G>T (p.Leu498=)
n.434-4264C>A
 gnomAD v4
7g.100626892C>GCA456749344TFR2c.2007G>C (p.Leu669=)
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.353G>C
n.1043G>C
n.1927G>C
n.1628G>C
c.1360G>C
c.1494G>C (p.Leu498=)
n.434-4264C>G
7g.100626892C>TCA456749345TFR2c.2007G>A (p.Leu669=)
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.353G>A
n.1043G>A
n.1927G>A
n.1628G>A
c.1360G>A
c.1494G>A (p.Leu498=)
n.434-4264C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.100626893A>CCA368523065TFR2c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.*681T>G (n.*681T>G)
n.352T>G
n.1042T>G
n.1926T>G
n.1627T>G
c.1359T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.434-4263A>C
7g.100626893A>GCA368523068TFR2c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.352T>C
n.1042T>C
n.1926T>C
n.1627T>C
c.1359T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.434-4263A>G
7g.100626893A>TCA368523071TFR2c.2006T>A (p.Leu669Gln)
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.352T>A
n.1042T>A
n.1926T>A
n.1627T>A
c.1359T>A
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
n.434-4263A>T

Number of alleles fetched