| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626842dup | CA2497214299 | TFR2 | c.2060dup (p.Leu688AlafsTer?) c.*735dup (n.*735dup) n.406dup n.1096dup n.1980dup n.1681dup c.1413dup c.1547dup (p.Leu517AlafsTer?) n.433+4288dup | dbSNP |
| 7 | g.100626842del | CA2684106502 | TFR2 | c.2060del (p.Lys687SerfsTer16) c.*735del (n.*735del) n.406del n.1096del n.1980del n.1681del c.1413del c.1547del (p.Lys516SerfsTer16) n.433+4288del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626841T>A | CA368522886 | TFR2 | c.2058A>T (p.Glu686Asp) c.*733A>T (n.*733A>T) n.404A>T n.1094A>T n.1978A>T n.1679A>T c.1411A>T c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.433+4287T>A | |
| 7 | g.100626841T>C | CA456749281 | TFR2 | c.2058A>G (p.Glu686=) c.*733A>G (n.*733A>G) n.404A>G n.1094A>G n.1978A>G n.1679A>G c.1411A>G c.1545A>G (p.Glu515=) n.433+4287T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626841T>G | CA368522885 | TFR2 | c.2058A>C (p.Glu686Asp) c.*733A>C (n.*733A>C) n.404A>C n.1094A>C n.1978A>C n.1679A>C c.1411A>C c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.433+4287T>G | |
| 7 | g.100626842T>A | CA368522887 | TFR2 | c.2057A>T (p.Glu686Val) c.*732A>T (n.*732A>T) n.403A>T n.1093A>T n.1977A>T n.1678A>T c.1410A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) n.433+4288T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626842T>C | CA368522888 | TFR2 | c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.*732A>G (n.*732A>G) n.403A>G n.1093A>G n.1977A>G n.1678A>G c.1410A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.433+4288T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626842T>G | CA368522890 | TFR2 | c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.*732A>C (n.*732A>C) n.403A>C n.1093A>C n.1977A>C n.1678A>C c.1410A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.433+4288T>G | |
| 7 | g.100626843C>A | CA368522892 | TFR2 | c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.*731G>T (n.*731G>T) n.402G>T n.1092G>T n.1976G>T n.1677G>T c.1409G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.433+4289C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626843C>G | CA368522893 | TFR2 | c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.*731G>C (n.*731G>C) n.402G>C n.1092G>C n.1976G>C n.1677G>C c.1409G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.433+4289C>G | |
| 7 | g.100626843C>T | CA368522895 | TFR2 | c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.*731G>A (n.*731G>A) n.402G>A n.1092G>A n.1976G>A n.1677G>A c.1409G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.433+4289C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626844C>A | CA456749284 | TFR2 | c.2055G>T (p.Ala685=) c.*730G>T (n.*730G>T) n.401G>T n.1091G>T n.1975G>T n.1676G>T c.1408G>T c.1542G>T (p.Ala514=) n.433+4290C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626844C>G | CA456749285 | TFR2 | c.2055G>C (p.Ala685=) c.*730G>C (n.*730G>C) n.401G>C n.1091G>C n.1975G>C n.1676G>C c.1408G>C c.1542G>C (p.Ala514=) n.433+4290C>G | |
| 7 | g.100626844C>T | CA456749286 | TFR2 | c.2055G>A (p.Ala685=) c.*730G>A (n.*730G>A) n.401G>A n.1091G>A n.1975G>A n.1676G>A c.1408G>A c.1542G>A (p.Ala514=) n.433+4290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626845G>A | CA4386225 | TFR2 | c.2054C>T (p.Ala685Val) c.*729C>T (n.*729C>T) n.400C>T n.1090C>T n.1974C>T n.1675C>T c.1407C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) n.433+4291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626845G>C | CA368522898 | TFR2 | c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.*729C>G (n.*729C>G) n.400C>G n.1090C>G n.1974C>G n.1675C>G c.1407C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.433+4291G>C | |
| 7 | g.100626845G>T | CA368522899 | TFR2 | c.2054C>A (p.Ala685Glu) c.*729C>A (n.*729C>A) n.400C>A n.1090C>A n.1974C>A n.1675C>A c.1407C>A c.1541C>A (p.Ala514Glu) n.433+4291G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626846C>A | CA368522901 | TFR2 | c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.*728G>T (n.*728G>T) n.399G>T n.1089G>T n.1973G>T n.1674G>T c.1406G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.433+4292C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626846C>G | CA368522903 | TFR2 | c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.*728G>C (n.*728G>C) n.399G>C n.1089G>C n.1973G>C n.1674G>C c.1406G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.433+4292C>G | |
| 7 | g.100626846C>T | CA368522905 | TFR2 | c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.*728G>A (n.*728G>A) n.399G>A n.1089G>A n.1973G>A n.1674G>A c.1406G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.433+4292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626847C>A | CA456749290 | TFR2 | c.2052G>T (p.Ala684=) c.*727G>T (n.*727G>T) n.398G>T n.1088G>T n.1972G>T n.1673G>T c.1405G>T c.1539G>T (p.Ala513=) n.433+4293C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626847C>G | CA456749287 | TFR2 | c.2052G>C (p.Ala684=) c.*727G>C (n.*727G>C) n.398G>C n.1088G>C n.1972G>C n.1673G>C c.1405G>C c.1539G>C (p.Ala513=) n.433+4293C>G | |
| 7 | g.100626847C>T | CA456749288 | TFR2 | c.2052G>A (p.Ala684=) c.*727G>A (n.*727G>A) n.398G>A n.1088G>A n.1972G>A n.1673G>A c.1405G>A c.1539G>A (p.Ala513=) n.433+4293C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626848G>A | CA368522910 | TFR2 | c.2051C>T (p.Ala684Val) c.*726C>T (n.*726C>T) n.397C>T n.1087C>T n.1971C>T n.1672C>T c.1404C>T c.1538C>T (p.Ala513Val) n.433+4294G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626848G>C | CA368522908 | TFR2 | c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.*726C>G (n.*726C>G) n.397C>G n.1087C>G n.1971C>G n.1672C>G c.1404C>G c.1538C>G (p.Ala513Gly) n.433+4294G>C | |
| 7 | g.100626848G>T | CA368522906 | TFR2 | c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.*726C>A (n.*726C>A) n.397C>A n.1087C>A n.1971C>A n.1672C>A c.1404C>A c.1538C>A (p.Ala513Glu) n.433+4294G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626849C>A | CA368522912 | TFR2 | c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.*725G>T (n.*725G>T) n.396G>T n.1086G>T n.1970G>T n.1671G>T c.1403G>T c.1537G>T (p.Ala513Ser) n.433+4295C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626849C>G | CA368522913 | TFR2 | c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.*725G>C (n.*725G>C) n.396G>C n.1086G>C n.1970G>C n.1671G>C c.1403G>C c.1537G>C (p.Ala513Pro) n.433+4295C>G | |
| 7 | g.100626849C>T | CA368522914 | TFR2 | c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.*725G>A (n.*725G>A) n.396G>A n.1086G>A n.1970G>A n.1671G>A c.1403G>A c.1537G>A (p.Ala513Thr) n.433+4295C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626850C>A | CA456749291 | TFR2 | c.2049G>T (p.Arg683=) c.*724G>T (n.*724G>T) n.395G>T n.1085G>T n.1969G>T n.1670G>T c.1402G>T c.1536G>T (p.Arg512=) n.433+4296C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626850C>G | CA456749292 | TFR2 | c.2049G>C (p.Arg683=) c.*724G>C (n.*724G>C) n.395G>C n.1085G>C n.1969G>C n.1670G>C c.1402G>C c.1536G>C (p.Arg512=) n.433+4296C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626850C>T | CA456749294 | TFR2 | c.2049G>A (p.Arg683=) c.*724G>A (n.*724G>A) n.395G>A n.1085G>A n.1969G>A n.1670G>A c.1402G>A c.1536G>A (p.Arg512=) n.433+4296C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626851C>A | CA368522917 | TFR2 | c.2048G>T (p.Arg683Leu) c.*723G>T (n.*723G>T) n.394G>T n.1084G>T n.1968G>T n.1669G>T c.1401G>T c.1535G>T (p.Arg512Leu) n.433+4297C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626851C>G | CA368522918 | TFR2 | c.2048G>C (p.Arg683Pro) c.*723G>C (n.*723G>C) n.394G>C n.1084G>C n.1968G>C n.1669G>C c.1401G>C c.1535G>C (p.Arg512Pro) n.433+4297C>G | |
| 7 | g.100626851C>T | CA368522920 | TFR2 | c.2048G>A (p.Arg683Gln) c.*723G>A (n.*723G>A) n.394G>A n.1084G>A n.1968G>A n.1669G>A c.1401G>A c.1535G>A (p.Arg512Gln) n.433+4297C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626852G>A | CA368522921 | TFR2 | c.2047C>T (p.Arg683Trp) c.*722C>T (n.*722C>T) n.393C>T n.1083C>T n.1967C>T n.1668C>T c.1400C>T c.1534C>T (p.Arg512Trp) n.433+4298G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626852G>C | CA368522922 | TFR2 | c.2047C>G (p.Arg683Gly) c.*722C>G (n.*722C>G) n.393C>G n.1083C>G n.1967C>G n.1668C>G c.1400C>G c.1534C>G (p.Arg512Gly) n.433+4298G>C | |
| 7 | g.100626852G>T | CA456749296 | TFR2 | c.2047C>A (p.Arg683=) c.*722C>A (n.*722C>A) n.393C>A n.1083C>A n.1967C>A n.1668C>A c.1400C>A c.1534C>A (p.Arg512=) n.433+4298G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626853G>A | CA456749298 | TFR2 | c.2046C>T (p.Ile682=) c.*721C>T (n.*721C>T) n.392C>T n.1082C>T n.1966C>T n.1667C>T c.1399C>T c.1533C>T (p.Ile511=) n.433+4299G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626853G>C | CA368522923 | TFR2 | c.2046C>G (p.Ile682Met) c.*721C>G (n.*721C>G) n.392C>G n.1082C>G n.1966C>G n.1667C>G c.1399C>G c.1533C>G (p.Ile511Met) n.433+4299G>C | |
| 7 | g.100626853G>T | CA456749297 | TFR2 | c.2046C>A (p.Ile682=) c.*721C>A (n.*721C>A) n.392C>A n.1082C>A n.1966C>A n.1667C>A c.1399C>A c.1533C>A (p.Ile511=) n.433+4299G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626854A>C | CA368522925 | TFR2 | c.2045T>G (p.Ile682Ser) c.*720T>G (n.*720T>G) n.391T>G n.1081T>G n.1965T>G n.1666T>G c.1398T>G c.1532T>G (p.Ile511Ser) n.433+4300A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626854A>G | CA368522927 | TFR2 | c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.*720T>C (n.*720T>C) n.391T>C n.1081T>C n.1965T>C n.1666T>C c.1398T>C c.1532T>C (p.Ile511Thr) n.433+4300A>G | |
| 7 | g.100626854A>T | CA368522928 | TFR2 | c.2045T>A (p.Ile682Asn) c.*720T>A (n.*720T>A) n.391T>A n.1081T>A n.1965T>A n.1666T>A c.1398T>A c.1532T>A (p.Ile511Asn) n.433+4300A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626855T>A | CA368522933 | TFR2 | c.2044A>T (p.Ile682Phe) c.*719A>T (n.*719A>T) n.390A>T n.1080A>T n.1964A>T n.1665A>T c.1397A>T c.1531A>T (p.Ile511Phe) n.434-4301T>A | |
| 7 | g.100626855T>C | CA368522931 | TFR2 | c.2044A>G (p.Ile682Val) c.*719A>G (n.*719A>G) n.390A>G n.1080A>G n.1964A>G n.1665A>G c.1397A>G c.1531A>G (p.Ile511Val) n.434-4301T>C | |
| 7 | g.100626855T>G | CA368522930 | TFR2 | c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.*719A>C (n.*719A>C) n.390A>C n.1080A>C n.1964A>C n.1665A>C c.1397A>C c.1531A>C (p.Ile511Leu) n.434-4301T>G | |
| 7 | g.100626856G>A | CA456749300 | TFR2 | c.2043C>T (p.Tyr681=) c.*718C>T (n.*718C>T) n.389C>T n.1079C>T n.1963C>T n.1664C>T c.1396C>T c.1530C>T (p.Tyr510=) n.434-4300G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626856G>C | CA368522935 | TFR2 | c.2043C>G (p.Tyr681Ter) c.*718C>G (n.*718C>G) n.389C>G n.1079C>G n.1963C>G n.1664C>G c.1396C>G c.1530C>G (p.Tyr510Ter) n.434-4300G>C | |
| 7 | g.100626856G>T | CA368522936 | TFR2 | c.2043C>A (p.Tyr681Ter) c.*718C>A (n.*718C>A) n.389C>A n.1079C>A n.1963C>A n.1664C>A c.1396C>A c.1530C>A (p.Tyr510Ter) n.434-4300G>T | gnomAD v4 |