Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100626828_100626830delCA2497214298TFR2c.2071_2073del (p.Glu691del)
c.*746_*748del (p.=)
n.417_419del
n.1107_1109del
n.1991_1993del
n.1692_1694del
n.1424_1426del
c.1558_1560del (p.Glu520del)
n.433+4274_433+4276del
ClinVar dbSNP
7g.100626830T>ACA368522848TFR2c.2069A>T (p.Gln690Leu)
c.*744A>T (p.=)
n.415A>T
n.1105A>T
n.1989A>T
n.1690A>T
n.1422A>T
c.1556A>T (p.Gln519Leu)
n.433+4276T>A
7g.100626830T>CCA368522850TFR2c.2069A>G (p.Gln690Arg)
c.*744A>G (p.=)
n.415A>G
n.1105A>G
n.1989A>G
n.1690A>G
n.1422A>G
c.1556A>G (p.Gln519Arg)
n.433+4276T>C
gnomAD
7g.100626830T>GCA340411TFR2c.2069A>C (p.Gln690Pro)
c.*744A>C (p.=)
n.415A>C
n.1105A>C
n.1989A>C
n.1690A>C
n.1422A>C
c.1556A>C (p.Gln519Pro)
n.433+4276T>G
ClinVar dbSNP
7g.100626831G>ACA368522852TFR2c.2068C>T (p.Gln690Ter)
c.*743C>T (p.=)
n.414C>T
n.1104C>T
n.1988C>T
n.1689C>T
n.1421C>T
c.1555C>T (p.Gln519Ter)
n.433+4277G>A
7g.100626831G>CCA368522854TFR2c.2068C>G (p.Gln690Glu)
c.*743C>G (p.=)
n.414C>G
n.1104C>G
n.1988C>G
n.1689C>G
n.1421C>G
c.1555C>G (p.Gln519Glu)
n.433+4277G>C
7g.100626831G>TCA368522855TFR2c.2068C>A (p.Gln690Lys)
c.*743C>A (p.=)
n.414C>A
n.1104C>A
n.1988C>A
n.1689C>A
n.1421C>A
c.1555C>A (p.Gln519Lys)
n.433+4277G>T
7g.100626832C>ACA456749268TFR2c.2067G>T (p.Arg689=)
c.*742G>T (p.=)
n.413G>T
n.1103G>T
n.1987G>T
n.1688G>T
n.1420G>T
c.1554G>T (p.Arg518=)
n.433+4278C>A
gnomAD
7g.100626832C>GCA456749269TFR2c.2067G>C (p.Arg689=)
c.*742G>C (p.=)
n.413G>C
n.1103G>C
n.1987G>C
n.1688G>C
n.1420G>C
c.1554G>C (p.Arg518=)
n.433+4278C>G
7g.100626832C>TCA456749270TFR2c.2067G>A (p.Arg689=)
c.*742G>A (p.=)
n.413G>A
n.1103G>A
n.1987G>A
n.1688G>A
n.1420G>A
c.1554G>A (p.Arg518=)
n.433+4278C>T
COSMIC
7g.100626833C>ACA368522857TFR2c.2066G>T (p.Arg689Leu)
c.*741G>T (p.=)
n.412G>T
n.1102G>T
n.1986G>T
n.1687G>T
n.1419G>T
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
n.433+4279C>A
7g.100626833C>GCA368522858TFR2c.2066G>C (p.Arg689Pro)
c.*741G>C (p.=)
n.412G>C
n.1102G>C
n.1986G>C
n.1687G>C
n.1419G>C
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
n.433+4279C>G
7g.100626833C>TCA4386223TFR2c.2066G>A (p.Arg689Gln)
c.*741G>A (p.=)
n.412G>A
n.1102G>A
n.1986G>A
n.1687G>A
n.1419G>A
c.1553G>A (p.Arg518Gln)
n.433+4279C>T
dbSNP ExAC gnomAD
7g.100626834G>ACA368522861TFR2c.2065C>T (p.Arg689Trp)
c.*740C>T (p.=)
n.411C>T
n.1101C>T
n.1985C>T
n.1686C>T
n.1418C>T
c.1552C>T (p.Arg518Trp)
n.433+4280G>A
7g.100626834G>CCA368522863TFR2c.2065C>G (p.Arg689Gly)
c.*740C>G (p.=)
n.411C>G
n.1101C>G
n.1985C>G
n.1686C>G
n.1418C>G
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
n.433+4280G>C
7g.100626834G>TCA456749273TFR2c.2065C>A (p.Arg689=)
c.*740C>A (p.=)
n.411C>A
n.1101C>A
n.1985C>A
n.1686C>A
n.1418C>A
c.1552C>A (p.Arg518=)
n.433+4280G>T
7g.100626835C>ACA456749274TFR2c.2064G>T (p.Leu688=)
c.*739G>T (p.=)
n.410G>T
n.1100G>T
n.1984G>T
n.1685G>T
n.1417G>T
c.1551G>T (p.Leu517=)
n.433+4281C>A
7g.100626835C>GCA456749275TFR2c.2064G>C (p.Leu688=)
c.*739G>C (p.=)
n.410G>C
n.1100G>C
n.1984G>C
n.1685G>C
n.1417G>C
c.1551G>C (p.Leu517=)
n.433+4281C>G
7g.100626835C>TCA456749276TFR2c.2064G>A (p.Leu688=)
c.*739G>A (p.=)
n.410G>A
n.1100G>A
n.1984G>A
n.1685G>A
n.1417G>A
c.1551G>A (p.Leu517=)
n.433+4281C>T
gnomAD
7g.100626836A>CCA368522867TFR2c.2063T>G (p.Leu688Arg)
c.*738T>G (p.=)
n.409T>G
n.1099T>G
n.1983T>G
n.1684T>G
n.1416T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
n.433+4282A>C
7g.100626836A>GCA368522864TFR2c.2063T>C (p.Leu688Pro)
c.*738T>C (p.=)
n.409T>C
n.1099T>C
n.1983T>C
n.1684T>C
n.1416T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
n.433+4282A>G
7g.100626836A>TCA368522866TFR2c.2063T>A (p.Leu688Gln)
c.*738T>A (p.=)
n.409T>A
n.1099T>A
n.1983T>A
n.1684T>A
n.1416T>A
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
n.433+4282A>T
7g.100626837G>ACA456749277TFR2c.2062C>T (p.Leu688=)
c.*737C>T (p.=)
n.408C>T
n.1098C>T
n.1982C>T
n.1683C>T
n.1415C>T
c.1549C>T (p.Leu517=)
n.433+4283G>A
7g.100626837G>CCA368522868TFR2c.2062C>G (p.Leu688Val)
c.*737C>G (p.=)
n.408C>G
n.1098C>G
n.1982C>G
n.1683C>G
n.1415C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
n.433+4283G>C
7g.100626837G>TCA368522869TFR2c.2062C>A (p.Leu688Met)
c.*737C>A (p.=)
n.408C>A
n.1098C>A
n.1982C>A
n.1683C>A
n.1415C>A
c.1549C>A (p.Leu517Met)
n.433+4283G>T
7g.100626838C>ACA368522871TFR2c.2061G>T (p.Lys687Asn)
c.*736G>T (p.=)
n.407G>T
n.1097G>T
n.1981G>T
n.1682G>T
n.1414G>T
c.1548G>T (p.Lys516Asn)
n.433+4284C>A
7g.100626838C>GCA368522872TFR2c.2061G>C (p.Lys687Asn)
c.*736G>C (p.=)
n.407G>C
n.1097G>C
n.1981G>C
n.1682G>C
n.1414G>C
c.1548G>C (p.Lys516Asn)
n.433+4284C>G
7g.100626838C>TCA4386224TFR2c.2061G>A (p.Lys687=)
c.*736G>A (p.=)
n.407G>A
n.1097G>A
n.1981G>A
n.1682G>A
n.1414G>A
c.1548G>A (p.Lys516=)
n.433+4284C>T
dbSNP ExAC gnomAD
7g.100626839T>ACA368522875TFR2c.2060A>T (p.Lys687Met)
c.*735A>T (p.=)
n.406A>T
n.1096A>T
n.1980A>T
n.1681A>T
n.1413A>T
c.1547A>T (p.Lys516Met)
n.433+4285T>A
7g.100626839T>CCA368522877TFR2c.2060A>G (p.Lys687Arg)
c.*735A>G (p.=)
n.406A>G
n.1096A>G
n.1980A>G
n.1681A>G
n.1413A>G
c.1547A>G (p.Lys516Arg)
n.433+4285T>C
gnomAD
7g.100626839T>GCA368522878TFR2c.2060A>C (p.Lys687Thr)
c.*735A>C (p.=)
n.406A>C
n.1096A>C
n.1980A>C
n.1681A>C
n.1413A>C
c.1547A>C (p.Lys516Thr)
n.433+4285T>G
7g.100626842dupCA2497214299TFR2c.2060dup (p.Leu688AlafsTer?)
c.*735dup (p.=)
n.406dup
n.1096dup
n.1980dup
n.1681dup
n.1413dup
c.1547dup (p.Leu517AlafsTer?)
n.433+4288dup
dbSNP
7g.100626840T>ACA368522880TFR2c.2059A>T (p.Lys687Ter)
c.*734A>T (p.=)
n.405A>T
n.1095A>T
n.1979A>T
n.1680A>T
n.1412A>T
c.1546A>T (p.Lys516Ter)
n.433+4286T>A
7g.100626840T>CCA368522881TFR2c.2059A>G (p.Lys687Glu)
c.*734A>G (p.=)
n.405A>G
n.1095A>G
n.1979A>G
n.1680A>G
n.1412A>G
c.1546A>G (p.Lys516Glu)
n.433+4286T>C
7g.100626840T>GCA368522883TFR2c.2059A>C (p.Lys687Gln)
c.*734A>C (p.=)
n.405A>C
n.1095A>C
n.1979A>C
n.1680A>C
n.1412A>C
c.1546A>C (p.Lys516Gln)
n.433+4286T>G
7g.100626841T>ACA368522886TFR2c.2058A>T (p.Glu686Asp)
c.*733A>T (p.=)
n.404A>T
n.1094A>T
n.1978A>T
n.1679A>T
n.1411A>T
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
n.433+4287T>A
7g.100626841T>CCA456749281TFR2c.2058A>G (p.Glu686=)
c.*733A>G (p.=)
n.404A>G
n.1094A>G
n.1978A>G
n.1679A>G
n.1411A>G
c.1545A>G (p.Glu515=)
n.433+4287T>C
7g.100626841T>GCA368522885TFR2c.2058A>C (p.Glu686Asp)
c.*733A>C (p.=)
n.404A>C
n.1094A>C
n.1978A>C
n.1679A>C
n.1411A>C
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
n.433+4287T>G
7g.100626842T>ACA368522887TFR2c.2057A>T (p.Glu686Val)
c.*732A>T (p.=)
n.403A>T
n.1093A>T
n.1977A>T
n.1678A>T
n.1410A>T
c.1544A>T (p.Glu515Val)
n.433+4288T>A
7g.100626842T>CCA368522888TFR2c.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.*732A>G (p.=)
n.403A>G
n.1093A>G
n.1977A>G
n.1678A>G
n.1410A>G
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
n.433+4288T>C
7g.100626842T>GCA368522890TFR2c.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.*732A>C (p.=)
n.403A>C
n.1093A>C
n.1977A>C
n.1678A>C
n.1410A>C
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
n.433+4288T>G
7g.100626843C>ACA368522892TFR2c.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.*731G>T (p.=)
n.402G>T
n.1092G>T
n.1976G>T
n.1677G>T
n.1409G>T
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
n.433+4289C>A
7g.100626843C>GCA368522893TFR2c.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.*731G>C (p.=)
n.402G>C
n.1092G>C
n.1976G>C
n.1677G>C
n.1409G>C
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
n.433+4289C>G
7g.100626843C>TCA368522895TFR2c.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.*731G>A (p.=)
n.402G>A
n.1092G>A
n.1976G>A
n.1677G>A
n.1409G>A
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
n.433+4289C>T
7g.100626844C>ACA456749284TFR2c.2055G>T (p.Ala685=)
c.*730G>T (p.=)
n.401G>T
n.1091G>T
n.1975G>T
n.1676G>T
n.1408G>T
c.1542G>T (p.Ala514=)
n.433+4290C>A
7g.100626844C>GCA456749285TFR2c.2055G>C (p.Ala685=)
c.*730G>C (p.=)
n.401G>C
n.1091G>C
n.1975G>C
n.1676G>C
n.1408G>C
c.1542G>C (p.Ala514=)
n.433+4290C>G
7g.100626844C>TCA456749286TFR2c.2055G>A (p.Ala685=)
c.*730G>A (p.=)
n.401G>A
n.1091G>A
n.1975G>A
n.1676G>A
n.1408G>A
c.1542G>A (p.Ala514=)
n.433+4290C>T
7g.100626845G>ACA4386225TFR2c.2054C>T (p.Ala685Val)
c.*729C>T (p.=)
n.400C>T
n.1090C>T
n.1974C>T
n.1675C>T
n.1407C>T
c.1541C>T (p.Ala514Val)
n.433+4291G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.100626845G>CCA368522898TFR2c.2054C>G (p.Ala685Gly)
c.*729C>G (p.=)
n.400C>G
n.1090C>G
n.1974C>G
n.1675C>G
n.1407C>G
c.1541C>G (p.Ala514Gly)
n.433+4291G>C
7g.100626845G>TCA368522899TFR2c.2054C>A (p.Ala685Glu)
c.*729C>A (p.=)
n.400C>A
n.1090C>A
n.1974C>A
n.1675C>A
n.1407C>A
c.1541C>A (p.Ala514Glu)
n.433+4291G>T

Number of alleles fetched