| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626828_100626830del | CA2497214298 | TFR2 | c.2071_2073del (p.Glu691del) c.*746_*748del (n.*746_*748del) n.417_419del n.1107_1109del n.1991_1993del n.1692_1694del c.1424_1426del c.1558_1560del (p.Glu520del) n.433+4274_433+4276del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626830T>A | CA368522848 | TFR2 | c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.*744A>T (n.*744A>T) n.415A>T n.1105A>T n.1989A>T n.1690A>T c.1422A>T c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.433+4276T>A | |
| 7 | g.100626830T>C | CA368522850 | TFR2 | c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.*744A>G (n.*744A>G) n.415A>G n.1105A>G n.1989A>G n.1690A>G c.1422A>G c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.433+4276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626830T>G | CA340411 | TFR2 | c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.*744A>C (n.*744A>C) n.415A>C n.1105A>C n.1989A>C n.1690A>C c.1422A>C c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.433+4276T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626831G>A | CA368522852 | TFR2 | c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.*743C>T (n.*743C>T) n.414C>T n.1104C>T n.1988C>T n.1689C>T c.1421C>T c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.433+4277G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626831G>C | CA368522854 | TFR2 | c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.*743C>G (n.*743C>G) n.414C>G n.1104C>G n.1988C>G n.1689C>G c.1421C>G c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.433+4277G>C | |
| 7 | g.100626831G>T | CA368522855 | TFR2 | c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.*743C>A (n.*743C>A) n.414C>A n.1104C>A n.1988C>A n.1689C>A c.1421C>A c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.433+4277G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626832C>A | CA456749268 | TFR2 | c.2067G>T (p.Arg689=) c.*742G>T (n.*742G>T) n.413G>T n.1103G>T n.1987G>T n.1688G>T c.1420G>T c.1554G>T (p.Arg518=) n.433+4278C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626832C>G | CA456749269 | TFR2 | c.2067G>C (p.Arg689=) c.*742G>C (n.*742G>C) n.413G>C n.1103G>C n.1987G>C n.1688G>C c.1420G>C c.1554G>C (p.Arg518=) n.433+4278C>G | |
| 7 | g.100626832C>T | CA456749270 | TFR2 | c.2067G>A (p.Arg689=) c.*742G>A (n.*742G>A) n.413G>A n.1103G>A n.1987G>A n.1688G>A c.1420G>A c.1554G>A (p.Arg518=) n.433+4278C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626833C>A | CA368522857 | TFR2 | c.2066G>T (p.Arg689Leu) c.*741G>T (n.*741G>T) n.412G>T n.1102G>T n.1986G>T n.1687G>T c.1419G>T c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.433+4279C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626833C>G | CA368522858 | TFR2 | c.2066G>C (p.Arg689Pro) c.*741G>C (n.*741G>C) n.412G>C n.1102G>C n.1986G>C n.1687G>C c.1419G>C c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.433+4279C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626833C>T | CA4386223 | TFR2 | c.2066G>A (p.Arg689Gln) c.*741G>A (n.*741G>A) n.412G>A n.1102G>A n.1986G>A n.1687G>A c.1419G>A c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.433+4279C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626834G>A | CA368522861 | TFR2 | c.2065C>T (p.Arg689Trp) c.*740C>T (n.*740C>T) n.411C>T n.1101C>T n.1985C>T n.1686C>T c.1418C>T c.1552C>T (p.Arg518Trp) n.433+4280G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626834G>C | CA368522863 | TFR2 | c.2065C>G (p.Arg689Gly) c.*740C>G (n.*740C>G) n.411C>G n.1101C>G n.1985C>G n.1686C>G c.1418C>G c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.433+4280G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626834G>T | CA456749273 | TFR2 | c.2065C>A (p.Arg689=) c.*740C>A (n.*740C>A) n.411C>A n.1101C>A n.1985C>A n.1686C>A c.1418C>A c.1552C>A (p.Arg518=) n.433+4280G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626835C>A | CA456749274 | TFR2 | c.2064G>T (p.Leu688=) c.*739G>T (n.*739G>T) n.410G>T n.1100G>T n.1984G>T n.1685G>T c.1417G>T c.1551G>T (p.Leu517=) n.433+4281C>A | |
| 7 | g.100626835C>G | CA456749275 | TFR2 | c.2064G>C (p.Leu688=) c.*739G>C (n.*739G>C) n.410G>C n.1100G>C n.1984G>C n.1685G>C c.1417G>C c.1551G>C (p.Leu517=) n.433+4281C>G | |
| 7 | g.100626835C>T | CA456749276 | TFR2 | c.2064G>A (p.Leu688=) c.*739G>A (n.*739G>A) n.410G>A n.1100G>A n.1984G>A n.1685G>A c.1417G>A c.1551G>A (p.Leu517=) n.433+4281C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100626836A>C | CA368522867 | TFR2 | c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.*738T>G (n.*738T>G) n.409T>G n.1099T>G n.1983T>G n.1684T>G c.1416T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.433+4282A>C | |
| 7 | g.100626836A>G | CA368522864 | TFR2 | c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.*738T>C (n.*738T>C) n.409T>C n.1099T>C n.1983T>C n.1684T>C c.1416T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.433+4282A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626836A>T | CA368522866 | TFR2 | c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.*738T>A (n.*738T>A) n.409T>A n.1099T>A n.1983T>A n.1684T>A c.1416T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.433+4282A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626837G>A | CA456749277 | TFR2 | c.2062C>T (p.Leu688=) c.*737C>T (n.*737C>T) n.408C>T n.1098C>T n.1982C>T n.1683C>T c.1415C>T c.1549C>T (p.Leu517=) n.433+4283G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626837G>C | CA368522868 | TFR2 | c.2062C>G (p.Leu688Val) c.*737C>G (n.*737C>G) n.408C>G n.1098C>G n.1982C>G n.1683C>G c.1415C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) n.433+4283G>C | |
| 7 | g.100626837G>T | CA368522869 | TFR2 | c.2062C>A (p.Leu688Met) c.*737C>A (n.*737C>A) n.408C>A n.1098C>A n.1982C>A n.1683C>A c.1415C>A c.1549C>A (p.Leu517Met) n.433+4283G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626838C>A | CA368522871 | TFR2 | c.2061G>T (p.Lys687Asn) c.*736G>T (n.*736G>T) n.407G>T n.1097G>T n.1981G>T n.1682G>T c.1414G>T c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.433+4284C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626838C>G | CA368522872 | TFR2 | c.2061G>C (p.Lys687Asn) c.*736G>C (n.*736G>C) n.407G>C n.1097G>C n.1981G>C n.1682G>C c.1414G>C c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.433+4284C>G | |
| 7 | g.100626838C>T | CA4386224 | TFR2 | c.2061G>A (p.Lys687=) c.*736G>A (n.*736G>A) n.407G>A n.1097G>A n.1981G>A n.1682G>A c.1414G>A c.1548G>A (p.Lys516=) n.433+4284C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626839T>A | CA368522875 | TFR2 | c.2060A>T (p.Lys687Met) c.*735A>T (n.*735A>T) n.406A>T n.1096A>T n.1980A>T n.1681A>T c.1413A>T c.1547A>T (p.Lys516Met) n.433+4285T>A | |
| 7 | g.100626839T>C | CA368522877 | TFR2 | c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.*735A>G (n.*735A>G) n.406A>G n.1096A>G n.1980A>G n.1681A>G c.1413A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.433+4285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626839T>G | CA368522878 | TFR2 | c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.*735A>C (n.*735A>C) n.406A>C n.1096A>C n.1980A>C n.1681A>C c.1413A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.433+4285T>G | |
| 7 | g.100626842dup | CA2497214299 | TFR2 | c.2060dup (p.Leu688AlafsTer?) c.*735dup (n.*735dup) n.406dup n.1096dup n.1980dup n.1681dup c.1413dup c.1547dup (p.Leu517AlafsTer?) n.433+4288dup | dbSNP |
| 7 | g.100626842del | CA2684106502 | TFR2 | c.2060del (p.Lys687SerfsTer16) c.*735del (n.*735del) n.406del n.1096del n.1980del n.1681del c.1413del c.1547del (p.Lys516SerfsTer16) n.433+4288del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626840T>A | CA368522880 | TFR2 | c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.*734A>T (n.*734A>T) n.405A>T n.1095A>T n.1979A>T n.1680A>T c.1412A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.433+4286T>A | |
| 7 | g.100626840T>C | CA368522881 | TFR2 | c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.*734A>G (n.*734A>G) n.405A>G n.1095A>G n.1979A>G n.1680A>G c.1412A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.433+4286T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626840T>G | CA368522883 | TFR2 | c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.*734A>C (n.*734A>C) n.405A>C n.1095A>C n.1979A>C n.1680A>C c.1412A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.433+4286T>G | |
| 7 | g.100626841T>A | CA368522886 | TFR2 | c.2058A>T (p.Glu686Asp) c.*733A>T (n.*733A>T) n.404A>T n.1094A>T n.1978A>T n.1679A>T c.1411A>T c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.433+4287T>A | |
| 7 | g.100626841T>C | CA456749281 | TFR2 | c.2058A>G (p.Glu686=) c.*733A>G (n.*733A>G) n.404A>G n.1094A>G n.1978A>G n.1679A>G c.1411A>G c.1545A>G (p.Glu515=) n.433+4287T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626841T>G | CA368522885 | TFR2 | c.2058A>C (p.Glu686Asp) c.*733A>C (n.*733A>C) n.404A>C n.1094A>C n.1978A>C n.1679A>C c.1411A>C c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.433+4287T>G | |
| 7 | g.100626842T>A | CA368522887 | TFR2 | c.2057A>T (p.Glu686Val) c.*732A>T (n.*732A>T) n.403A>T n.1093A>T n.1977A>T n.1678A>T c.1410A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) n.433+4288T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626842T>C | CA368522888 | TFR2 | c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.*732A>G (n.*732A>G) n.403A>G n.1093A>G n.1977A>G n.1678A>G c.1410A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.433+4288T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626842T>G | CA368522890 | TFR2 | c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.*732A>C (n.*732A>C) n.403A>C n.1093A>C n.1977A>C n.1678A>C c.1410A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.433+4288T>G | |
| 7 | g.100626843C>A | CA368522892 | TFR2 | c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.*731G>T (n.*731G>T) n.402G>T n.1092G>T n.1976G>T n.1677G>T c.1409G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.433+4289C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626843C>G | CA368522893 | TFR2 | c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.*731G>C (n.*731G>C) n.402G>C n.1092G>C n.1976G>C n.1677G>C c.1409G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.433+4289C>G | |
| 7 | g.100626843C>T | CA368522895 | TFR2 | c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.*731G>A (n.*731G>A) n.402G>A n.1092G>A n.1976G>A n.1677G>A c.1409G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.433+4289C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626844C>A | CA456749284 | TFR2 | c.2055G>T (p.Ala685=) c.*730G>T (n.*730G>T) n.401G>T n.1091G>T n.1975G>T n.1676G>T c.1408G>T c.1542G>T (p.Ala514=) n.433+4290C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626844C>G | CA456749285 | TFR2 | c.2055G>C (p.Ala685=) c.*730G>C (n.*730G>C) n.401G>C n.1091G>C n.1975G>C n.1676G>C c.1408G>C c.1542G>C (p.Ala514=) n.433+4290C>G | |
| 7 | g.100626844C>T | CA456749286 | TFR2 | c.2055G>A (p.Ala685=) c.*730G>A (n.*730G>A) n.401G>A n.1091G>A n.1975G>A n.1676G>A c.1408G>A c.1542G>A (p.Ala514=) n.433+4290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626845G>A | CA4386225 | TFR2 | c.2054C>T (p.Ala685Val) c.*729C>T (n.*729C>T) n.400C>T n.1090C>T n.1974C>T n.1675C>T c.1407C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) n.433+4291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626845G>C | CA368522898 | TFR2 | c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.*729C>G (n.*729C>G) n.400C>G n.1090C>G n.1974C>G n.1675C>G c.1407C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.433+4291G>C |