Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100626776A>CCA368522652TFR2c.2123T>G (p.Val708Gly)
c.*798T>G (n.*798T>G)
n.469T>G
n.1159T>G
n.2043T>G
n.1744T>G
c.1476T>G
c.1610T>G (p.Val537Gly)
n.433+4222A>C
7g.100626776A>GCA368522655TFR2c.2123T>C (p.Val708Ala)
c.*798T>C (n.*798T>C)
n.469T>C
n.1159T>C
n.2043T>C
n.1744T>C
c.1476T>C
c.1610T>C (p.Val537Ala)
n.433+4222A>G
7g.100626776A>TCA368522653TFR2c.2123T>A (p.Val708Glu)
c.*798T>A (n.*798T>A)
n.469T>A
n.1159T>A
n.2043T>A
n.1744T>A
c.1476T>A
c.1610T>A (p.Val537Glu)
n.433+4222A>T
7g.100626777C>ACA368522657TFR2c.2122G>T (p.Val708Leu)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.468G>T
n.1158G>T
n.2042G>T
n.1743G>T
c.1475G>T
c.1609G>T (p.Val537Leu)
n.433+4223C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626777C>GCA368522660TFR2c.2122G>C (p.Val708Leu)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.468G>C
n.1158G>C
n.2042G>C
n.1743G>C
c.1475G>C
c.1609G>C (p.Val537Leu)
n.433+4223C>G
7g.100626777C>TCA368522659TFR2c.2122G>A (p.Val708Met)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.468G>A
n.1158G>A
n.2042G>A
n.1743G>A
c.1475G>A
c.1609G>A (p.Val537Met)
n.433+4223C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626778G>ACA456749201TFR2c.2121C>T (p.Asn707=)
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.467C>T
n.1157C>T
n.2041C>T
n.1742C>T
c.1474C>T
c.1608C>T (p.Asn536=)
n.433+4224G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626778G>CCA368522661TFR2c.2121C>G (p.Asn707Lys)
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.467C>G
n.1157C>G
n.2041C>G
n.1742C>G
c.1474C>G
c.1608C>G (p.Asn536Lys)
n.433+4224G>C
 gnomAD v4
7g.100626778G>TCA368522663TFR2c.2121C>A (p.Asn707Lys)
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.467C>A
n.1157C>A
n.2041C>A
n.1742C>A
c.1474C>A
c.1608C>A (p.Asn536Lys)
n.433+4224G>T
 gnomAD v4
7g.100626779T>ACA368522665TFR2c.2120A>T (p.Asn707Ile)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.466A>T
n.1156A>T
n.2040A>T
n.1741A>T
c.1473A>T
c.1607A>T (p.Asn536Ile)
n.433+4225T>A
7g.100626779T>CCA368522667TFR2c.2120A>G (p.Asn707Ser)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.466A>G
n.1156A>G
n.2040A>G
n.1741A>G
c.1473A>G
c.1607A>G (p.Asn536Ser)
n.433+4225T>C
7g.100626779T>GCA368522668TFR2c.2120A>C (p.Asn707Thr)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.466A>C
n.1156A>C
n.2040A>C
n.1741A>C
c.1473A>C
c.1607A>C (p.Asn536Thr)
n.433+4225T>G
7g.100626780T>ACA368522669TFR2c.2119A>T (p.Asn707Tyr)
c.*794A>T (n.*794A>T)
n.465A>T
n.1155A>T
n.2039A>T
n.1740A>T
c.1472A>T
c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
n.433+4226T>A
7g.100626780T>CCA368522671TFR2c.2119A>G (p.Asn707Asp)
c.*794A>G (n.*794A>G)
n.465A>G
n.1155A>G
n.2039A>G
n.1740A>G
c.1472A>G
c.1606A>G (p.Asn536Asp)
n.433+4226T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626780T>GCA368522673TFR2c.2119A>C (p.Asn707His)
c.*794A>C (n.*794A>C)
n.465A>C
n.1155A>C
n.2039A>C
n.1740A>C
c.1472A>C
c.1606A>C (p.Asn536His)
n.433+4226T>G
7g.100626781G>ACA456749203TFR2c.2118C>T (p.Tyr706=)
c.*793C>T (n.*793C>T)
n.464C>T
n.1154C>T
n.2038C>T
n.1739C>T
c.1471C>T
c.1605C>T (p.Tyr535=)
n.433+4227G>A
 gnomAD v4
7g.100626781G>CCA368522674TFR2c.2118C>G (p.Tyr706Ter)
c.*793C>G (n.*793C>G)
n.464C>G
n.1154C>G
n.2038C>G
n.1739C>G
c.1471C>G
c.1605C>G (p.Tyr535Ter)
n.433+4227G>C
 COSMIC
7g.100626781G>TCA368522676TFR2c.2118C>A (p.Tyr706Ter)
c.*793C>A (n.*793C>A)
n.464C>A
n.1154C>A
n.2038C>A
n.1739C>A
c.1471C>A
c.1605C>A (p.Tyr535Ter)
n.433+4227G>T
 gnomAD v4
7g.100626783_100626790delCA830501141TFR2c.2111_2118del (p.Arg704GlnfsTer?)
c.*786_*793del (n.*786_*793del)
n.457_464del
n.1147_1154del
n.2031_2038del
n.1732_1739del
c.1464_1471del
c.1598_1605del (p.Arg533GlnfsTer?)
c.2111_2118del (p.Arg704GlnfsTer14)
n.433+4229_433+4236del
 dbSNP
7g.100626782T>ACA368522677TFR2c.2117A>T (p.Tyr706Phe)
c.*792A>T (n.*792A>T)
n.463A>T
n.1153A>T
n.2037A>T
n.1738A>T
c.1470A>T
c.1604A>T (p.Tyr535Phe)
n.433+4228T>A
7g.100626782T>CCA368522678TFR2c.2117A>G (p.Tyr706Cys)
c.*792A>G (n.*792A>G)
n.463A>G
n.1153A>G
n.2037A>G
n.1738A>G
c.1470A>G
c.1604A>G (p.Tyr535Cys)
n.433+4228T>C
 gnomAD v4
7g.100626782T>GCA368522680TFR2c.2117A>C (p.Tyr706Ser)
c.*792A>C (n.*792A>C)
n.463A>C
n.1153A>C
n.2037A>C
n.1738A>C
c.1470A>C
c.1604A>C (p.Tyr535Ser)
n.433+4228T>G
7g.100626783A>CCA368522681TFR2c.2116T>G (p.Tyr706Asp)
c.*791T>G (n.*791T>G)
n.462T>G
n.1152T>G
n.2036T>G
n.1737T>G
c.1469T>G
c.1603T>G (p.Tyr535Asp)
n.433+4229A>C
7g.100626783A>GCA368522685TFR2c.2116T>C (p.Tyr706His)
c.*791T>C (n.*791T>C)
n.462T>C
n.1152T>C
n.2036T>C
n.1737T>C
c.1469T>C
c.1603T>C (p.Tyr535His)
n.433+4229A>G
7g.100626783A>TCA368522683TFR2c.2116T>A (p.Tyr706Asn)
c.*791T>A (n.*791T>A)
n.462T>A
n.1152T>A
n.2036T>A
n.1737T>A
c.1469T>A
c.1603T>A (p.Tyr535Asn)
n.433+4229A>T
7g.100626784C>ACA368522687TFR2c.2115G>T (p.Met705Ile)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.461G>T
n.1151G>T
n.2035G>T
n.1736G>T
c.1468G>T
c.1602G>T (p.Met534Ile)
n.433+4230C>A
 gnomAD v4
7g.100626784C>GCA368522689TFR2c.2115G>C (p.Met705Ile)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.461G>C
n.1151G>C
n.2035G>C
n.1736G>C
c.1468G>C
c.1602G>C (p.Met534Ile)
n.433+4230C>G
7g.100626784C>TCA368522690TFR2c.2115G>A (p.Met705Ile)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.461G>A
n.1151G>A
n.2035G>A
n.1736G>A
c.1468G>A
c.1602G>A (p.Met534Ile)
n.433+4230C>T
 gnomAD v4
7g.100626785A>CCA4386214TFR2c.2114T>G (p.Met705Arg)
c.*789T>G (n.*789T>G)
n.460T>G
n.1150T>G
n.2034T>G
n.1735T>G
c.1467T>G
c.1601T>G (p.Met534Arg)
n.433+4231A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626785A>GCA368522692TFR2c.2114T>C (p.Met705Thr)
c.*789T>C (n.*789T>C)
n.460T>C
n.1150T>C
n.2034T>C
n.1735T>C
c.1467T>C
c.1601T>C (p.Met534Thr)
n.433+4231A>G
 gnomAD v4
7g.100626785A>TCA368522694TFR2c.2114T>A (p.Met705Lys)
c.*789T>A (n.*789T>A)
n.460T>A
n.1150T>A
n.2034T>A
n.1735T>A
c.1467T>A
c.1601T>A (p.Met534Lys)
n.433+4231A>T
7g.100626786T>ACA368522696TFR2c.2113A>T (p.Met705Leu)
c.*788A>T (n.*788A>T)
n.459A>T
n.1149A>T
n.2033A>T
n.1734A>T
c.1466A>T
c.1600A>T (p.Met534Leu)
n.433+4232T>A
 dbSNP
7g.100626786T>CCA163275739TFR2c.2113A>G (p.Met705Val)
c.*788A>G (n.*788A>G)
n.459A>G
n.1149A>G
n.2033A>G
n.1734A>G
c.1466A>G
c.1600A>G (p.Met534Val)
n.433+4232T>C
 dbSNP
7g.100626786T>GCA368522697TFR2c.2113A>C (p.Met705Leu)
c.*788A>C (n.*788A>C)
n.459A>C
n.1149A>C
n.2033A>C
n.1734A>C
c.1466A>C
c.1600A>C (p.Met534Leu)
n.433+4232T>G
 gnomAD v4
7g.100626787G>ACA456749209TFR2c.2112C>T (p.Arg704=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.458C>T
n.1148C>T
n.2032C>T
n.1733C>T
c.1465C>T
c.1599C>T (p.Arg533=)
n.433+4233G>A
7g.100626787G>CCA456749210TFR2c.2112C>G (p.Arg704=)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.458C>G
n.1148C>G
n.2032C>G
n.1733C>G
c.1465C>G
c.1599C>G (p.Arg533=)
n.433+4233G>C
7g.100626787G>TCA456749211TFR2c.2112C>A (p.Arg704=)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.458C>A
n.1148C>A
n.2032C>A
n.1733C>A
c.1465C>A
c.1599C>A (p.Arg533=)
n.433+4233G>T
 gnomAD v4
7g.100626787dupCA2695208210TFR2c.2112dup (p.Met705HisfsTer?)
c.*787dup (n.*787dup)
n.458dup
n.1148dup
n.2032dup
n.1733dup
c.1465dup
c.1599dup (p.Met534HisfsTer?)
c.2112dup (p.Met705HisfsTer16)
n.433+4233dup
7g.100626788C>ACA368522703TFR2c.2111G>T (p.Arg704Leu)
c.*786G>T (n.*786G>T)
n.457G>T
n.1147G>T
n.2031G>T
n.1732G>T
c.1464G>T
c.1598G>T (p.Arg533Leu)
n.433+4234C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626788C>GCA368522701TFR2c.2111G>C (p.Arg704Pro)
c.*786G>C (n.*786G>C)
n.457G>C
n.1147G>C
n.2031G>C
n.1732G>C
c.1464G>C
c.1598G>C (p.Arg533Pro)
n.433+4234C>G
 gnomAD v4
7g.100626788C>TCA368522700TFR2c.2111G>A (p.Arg704His)
c.*786G>A (n.*786G>A)
n.457G>A
n.1147G>A
n.2031G>A
n.1732G>A
c.1464G>A
c.1598G>A (p.Arg533His)
n.433+4234C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626789G>ACA368522704TFR2c.2110C>T (p.Arg704Cys)
c.*785C>T (n.*785C>T)
n.456C>T
n.1146C>T
n.2030C>T
n.1731C>T
c.1463C>T
c.1597C>T (p.Arg533Cys)
n.433+4235G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626789G>CCA368522706TFR2c.2110C>G (p.Arg704Gly)
c.*785C>G (n.*785C>G)
n.456C>G
n.1146C>G
n.2030C>G
n.1731C>G
c.1463C>G
c.1597C>G (p.Arg533Gly)
n.433+4235G>C
7g.100626789G>TCA368522707TFR2c.2110C>A (p.Arg704Ser)
c.*785C>A (n.*785C>A)
n.456C>A
n.1146C>A
n.2030C>A
n.1731C>A
c.1463C>A
c.1597C>A (p.Arg533Ser)
n.433+4235G>T
 gnomAD v4
7g.100626790T>ACA456749213TFR2c.2109A>T (p.Thr703=)
c.*784A>T (n.*784A>T)
n.455A>T
n.1145A>T
n.2029A>T
n.1730A>T
c.1462A>T
c.1596A>T (p.Thr532=)
n.433+4236T>A
 gnomAD v4
7g.100626790T>CCA456749214TFR2c.2109A>G (p.Thr703=)
c.*784A>G (n.*784A>G)
n.455A>G
n.1145A>G
n.2029A>G
n.1730A>G
c.1462A>G
c.1596A>G (p.Thr532=)
n.433+4236T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626790T>GCA456749215TFR2c.2109A>C (p.Thr703=)
c.*784A>C (n.*784A>C)
n.455A>C
n.1145A>C
n.2029A>C
n.1730A>C
c.1462A>C
c.1596A>C (p.Thr532=)
n.433+4236T>G
 gnomAD v4
7g.100626790dupCA645542117TFR2c.2109dup (p.Arg704ThrfsTer?)
c.*784dup (n.*784dup)
n.455dup
n.1145dup
n.2029dup
n.1730dup
c.1462dup
c.1596dup (p.Arg533ThrfsTer?)
c.2109dup (p.Arg704ThrfsTer17)
n.433+4236dup
 COSMIC
7g.100626790_100626791insACA456749217TFR2c.2108_2109insT (p.Arg704ThrfsTer?)
c.*783_*784insT (n.*783_*784insT)
n.454_455insT
n.1144_1145insT
n.2028_2029insT
n.1729_1730insT
c.1461_1462insT
c.1595_1596insT (p.Arg533ThrfsTer?)
c.2108_2109insT (p.Arg704ThrfsTer17)
n.433+4236_433+4237insA
7g.100626791G>ACA368522709TFR2c.2108C>T (p.Thr703Ile)
c.*783C>T (n.*783C>T)
n.454C>T
n.1144C>T
n.2028C>T
n.1729C>T
c.1461C>T
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
n.433+4237G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched