Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100626767_100626771del | CA4386212 | TFR2 | c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer?) c.*803_*807del (n.*803_*807del) n.474_478del n.1164_1168del n.2048_2052del n.1749_1753del c.1481_1485del c.1615_1619del (p.Ile539AlafsTer?) c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer9) n.433+4213_433+4217del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
7 | g.100626771T>A | CA368522639 | TFR2 | c.2128A>T (p.Ile710Leu) c.*803A>T (n.*803A>T) n.474A>T n.1164A>T n.2048A>T n.1749A>T c.1481A>T c.1615A>T (p.Ile539Leu) n.433+4217T>A | |
7 | g.100626771T>C | CA163275736 | TFR2 | c.2128A>G (p.Ile710Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.474A>G n.1164A>G n.2048A>G n.1749A>G c.1481A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) n.433+4217T>C | dbSNP |
7 | g.100626771T>G | CA368522641 | TFR2 | c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) n.474A>C n.1164A>C n.2048A>C n.1749A>C c.1481A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.433+4217T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626772G>A | CA456749192 | TFR2 | c.2127C>T (p.Arg709=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.473C>T n.1163C>T n.2047C>T n.1748C>T c.1480C>T c.1614C>T (p.Arg538=) n.433+4218G>A | ClinVar |
7 | g.100626772G>C | CA456749193 | TFR2 | c.2127C>G (p.Arg709=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.473C>G n.1163C>G n.2047C>G n.1748C>G c.1480C>G c.1614C>G (p.Arg538=) n.433+4218G>C | |
7 | g.100626772G>T | CA456749194 | TFR2 | c.2127C>A (p.Arg709=) c.*802C>A (n.*802C>A) n.473C>A n.1163C>A n.2047C>A n.1748C>A c.1480C>A c.1614C>A (p.Arg538=) n.433+4218G>T | |
7 | g.100626773C>A | CA368522643 | TFR2 | c.2126G>T (p.Arg709Leu) c.*801G>T (n.*801G>T) n.472G>T n.1162G>T n.2046G>T n.1747G>T c.1479G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.433+4219C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626773C>G | CA368522645 | TFR2 | c.2126G>C (p.Arg709Pro) c.*801G>C (n.*801G>C) n.472G>C n.1162G>C n.2046G>C n.1747G>C c.1479G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.433+4219C>G | |
7 | g.100626773C>T | CA4386213 | TFR2 | c.2126G>A (p.Arg709His) c.*801G>A (n.*801G>A) n.472G>A n.1162G>A n.2046G>A n.1747G>A c.1479G>A c.1613G>A (p.Arg538His) n.433+4219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626774G>A | CA368522650 | TFR2 | c.2125C>T (p.Arg709Cys) c.*800C>T (n.*800C>T) n.471C>T n.1161C>T n.2045C>T n.1746C>T c.1478C>T c.1612C>T (p.Arg538Cys) n.433+4220G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100626774G>C | CA368522648 | TFR2 | c.2125C>G (p.Arg709Gly) c.*800C>G (n.*800C>G) n.471C>G n.1161C>G n.2045C>G n.1746C>G c.1478C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.433+4220G>C | |
7 | g.100626774G>T | CA368522647 | TFR2 | c.2125C>A (p.Arg709Ser) c.*800C>A (n.*800C>A) n.471C>A n.1161C>A n.2045C>A n.1746C>A c.1478C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) n.433+4220G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100626775C>A | CA456749195 | TFR2 | c.2124G>T (p.Val708=) c.*799G>T (n.*799G>T) n.470G>T n.1160G>T n.2044G>T n.1745G>T c.1477G>T c.1611G>T (p.Val537=) n.433+4221C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100626775C>G | CA456749196 | TFR2 | c.2124G>C (p.Val708=) c.*799G>C (n.*799G>C) n.470G>C n.1160G>C n.2044G>C n.1745G>C c.1477G>C c.1611G>C (p.Val537=) n.433+4221C>G | |
7 | g.100626775C>T | CA456749197 | TFR2 | c.2124G>A (p.Val708=) c.*799G>A (n.*799G>A) n.470G>A n.1160G>A n.2044G>A n.1745G>A c.1477G>A c.1611G>A (p.Val537=) n.433+4221C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626776A>C | CA368522652 | TFR2 | c.2123T>G (p.Val708Gly) c.*798T>G (n.*798T>G) n.469T>G n.1159T>G n.2043T>G n.1744T>G c.1476T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) n.433+4222A>C | |
7 | g.100626776A>G | CA368522655 | TFR2 | c.2123T>C (p.Val708Ala) c.*798T>C (n.*798T>C) n.469T>C n.1159T>C n.2043T>C n.1744T>C c.1476T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) n.433+4222A>G | |
7 | g.100626776A>T | CA368522653 | TFR2 | c.2123T>A (p.Val708Glu) c.*798T>A (n.*798T>A) n.469T>A n.1159T>A n.2043T>A n.1744T>A c.1476T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) n.433+4222A>T | |
7 | g.100626777C>A | CA368522657 | TFR2 | c.2122G>T (p.Val708Leu) c.*797G>T (n.*797G>T) n.468G>T n.1158G>T n.2042G>T n.1743G>T c.1475G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) n.433+4223C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626777C>G | CA368522660 | TFR2 | c.2122G>C (p.Val708Leu) c.*797G>C (n.*797G>C) n.468G>C n.1158G>C n.2042G>C n.1743G>C c.1475G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) n.433+4223C>G | |
7 | g.100626777C>T | CA368522659 | TFR2 | c.2122G>A (p.Val708Met) c.*797G>A (n.*797G>A) n.468G>A n.1158G>A n.2042G>A n.1743G>A c.1475G>A c.1609G>A (p.Val537Met) n.433+4223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626778G>A | CA456749201 | TFR2 | c.2121C>T (p.Asn707=) c.*796C>T (n.*796C>T) n.467C>T n.1157C>T n.2041C>T n.1742C>T c.1474C>T c.1608C>T (p.Asn536=) n.433+4224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626778G>C | CA368522661 | TFR2 | c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.*796C>G (n.*796C>G) n.467C>G n.1157C>G n.2041C>G n.1742C>G c.1474C>G c.1608C>G (p.Asn536Lys) n.433+4224G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626778G>T | CA368522663 | TFR2 | c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.*796C>A (n.*796C>A) n.467C>A n.1157C>A n.2041C>A n.1742C>A c.1474C>A c.1608C>A (p.Asn536Lys) n.433+4224G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626779T>A | CA368522665 | TFR2 | c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.*795A>T (n.*795A>T) n.466A>T n.1156A>T n.2040A>T n.1741A>T c.1473A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.433+4225T>A | |
7 | g.100626779T>C | CA368522667 | TFR2 | c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.*795A>G (n.*795A>G) n.466A>G n.1156A>G n.2040A>G n.1741A>G c.1473A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.433+4225T>C | |
7 | g.100626779T>G | CA368522668 | TFR2 | c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.*795A>C (n.*795A>C) n.466A>C n.1156A>C n.2040A>C n.1741A>C c.1473A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.433+4225T>G | |
7 | g.100626780T>A | CA368522669 | TFR2 | c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.*794A>T (n.*794A>T) n.465A>T n.1155A>T n.2039A>T n.1740A>T c.1472A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.433+4226T>A | |
7 | g.100626780T>C | CA368522671 | TFR2 | c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.*794A>G (n.*794A>G) n.465A>G n.1155A>G n.2039A>G n.1740A>G c.1472A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.433+4226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626780T>G | CA368522673 | TFR2 | c.2119A>C (p.Asn707His) c.*794A>C (n.*794A>C) n.465A>C n.1155A>C n.2039A>C n.1740A>C c.1472A>C c.1606A>C (p.Asn536His) n.433+4226T>G | |
7 | g.100626781G>A | CA456749203 | TFR2 | c.2118C>T (p.Tyr706=) c.*793C>T (n.*793C>T) n.464C>T n.1154C>T n.2038C>T n.1739C>T c.1471C>T c.1605C>T (p.Tyr535=) n.433+4227G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626781G>C | CA368522674 | TFR2 | c.2118C>G (p.Tyr706Ter) c.*793C>G (n.*793C>G) n.464C>G n.1154C>G n.2038C>G n.1739C>G c.1471C>G c.1605C>G (p.Tyr535Ter) n.433+4227G>C | COSMIC |
7 | g.100626781G>T | CA368522676 | TFR2 | c.2118C>A (p.Tyr706Ter) c.*793C>A (n.*793C>A) n.464C>A n.1154C>A n.2038C>A n.1739C>A c.1471C>A c.1605C>A (p.Tyr535Ter) n.433+4227G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626783_100626790del | CA830501141 | TFR2 | c.2111_2118del (p.Arg704GlnfsTer?) c.*786_*793del (n.*786_*793del) n.457_464del n.1147_1154del n.2031_2038del n.1732_1739del c.1464_1471del c.1598_1605del (p.Arg533GlnfsTer?) c.2111_2118del (p.Arg704GlnfsTer14) n.433+4229_433+4236del | dbSNP |
7 | g.100626782T>A | CA368522677 | TFR2 | c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.*792A>T (n.*792A>T) n.463A>T n.1153A>T n.2037A>T n.1738A>T c.1470A>T c.1604A>T (p.Tyr535Phe) n.433+4228T>A | |
7 | g.100626782T>C | CA368522678 | TFR2 | c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.*792A>G (n.*792A>G) n.463A>G n.1153A>G n.2037A>G n.1738A>G c.1470A>G c.1604A>G (p.Tyr535Cys) n.433+4228T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626782T>G | CA368522680 | TFR2 | c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.*792A>C (n.*792A>C) n.463A>C n.1153A>C n.2037A>C n.1738A>C c.1470A>C c.1604A>C (p.Tyr535Ser) n.433+4228T>G | |
7 | g.100626783A>C | CA368522681 | TFR2 | c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.*791T>G (n.*791T>G) n.462T>G n.1152T>G n.2036T>G n.1737T>G c.1469T>G c.1603T>G (p.Tyr535Asp) n.433+4229A>C | |
7 | g.100626783A>G | CA368522685 | TFR2 | c.2116T>C (p.Tyr706His) c.*791T>C (n.*791T>C) n.462T>C n.1152T>C n.2036T>C n.1737T>C c.1469T>C c.1603T>C (p.Tyr535His) n.433+4229A>G | |
7 | g.100626783A>T | CA368522683 | TFR2 | c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.*791T>A (n.*791T>A) n.462T>A n.1152T>A n.2036T>A n.1737T>A c.1469T>A c.1603T>A (p.Tyr535Asn) n.433+4229A>T | |
7 | g.100626784C>A | CA368522687 | TFR2 | c.2115G>T (p.Met705Ile) c.*790G>T (n.*790G>T) n.461G>T n.1151G>T n.2035G>T n.1736G>T c.1468G>T c.1602G>T (p.Met534Ile) n.433+4230C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626784C>G | CA368522689 | TFR2 | c.2115G>C (p.Met705Ile) c.*790G>C (n.*790G>C) n.461G>C n.1151G>C n.2035G>C n.1736G>C c.1468G>C c.1602G>C (p.Met534Ile) n.433+4230C>G | |
7 | g.100626784C>T | CA368522690 | TFR2 | c.2115G>A (p.Met705Ile) c.*790G>A (n.*790G>A) n.461G>A n.1151G>A n.2035G>A n.1736G>A c.1468G>A c.1602G>A (p.Met534Ile) n.433+4230C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626785A>C | CA4386214 | TFR2 | c.2114T>G (p.Met705Arg) c.*789T>G (n.*789T>G) n.460T>G n.1150T>G n.2034T>G n.1735T>G c.1467T>G c.1601T>G (p.Met534Arg) n.433+4231A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626785A>G | CA368522692 | TFR2 | c.2114T>C (p.Met705Thr) c.*789T>C (n.*789T>C) n.460T>C n.1150T>C n.2034T>C n.1735T>C c.1467T>C c.1601T>C (p.Met534Thr) n.433+4231A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626785A>T | CA368522694 | TFR2 | c.2114T>A (p.Met705Lys) c.*789T>A (n.*789T>A) n.460T>A n.1150T>A n.2034T>A n.1735T>A c.1467T>A c.1601T>A (p.Met534Lys) n.433+4231A>T | |
7 | g.100626786T>A | CA368522696 | TFR2 | c.2113A>T (p.Met705Leu) c.*788A>T (n.*788A>T) n.459A>T n.1149A>T n.2033A>T n.1734A>T c.1466A>T c.1600A>T (p.Met534Leu) n.433+4232T>A | dbSNP |
7 | g.100626786T>C | CA163275739 | TFR2 | c.2113A>G (p.Met705Val) c.*788A>G (n.*788A>G) n.459A>G n.1149A>G n.2033A>G n.1734A>G c.1466A>G c.1600A>G (p.Met534Val) n.433+4232T>C | dbSNP |
7 | g.100626786T>G | CA368522697 | TFR2 | c.2113A>C (p.Met705Leu) c.*788A>C (n.*788A>C) n.459A>C n.1149A>C n.2033A>C n.1734A>C c.1466A>C c.1600A>C (p.Met534Leu) n.433+4232T>G | gnomAD v4 |