| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626762C>A | CA368522608 | TFR2 | c.2136+1G>T (n.2136+1G>T) c.*811+1G>T (n.*811+1G>T) n.483G>T n.1172+1G>T n.2056+1G>T n.1757+1G>T c.1489+1G>T c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) n.433+4208C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626762C>G | CA368522609 | TFR2 | c.2136+1G>C (n.2136+1G>C) c.*811+1G>C (n.*811+1G>C) n.483G>C n.1172+1G>C n.2056+1G>C n.1757+1G>C c.1489+1G>C c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) n.433+4208C>G | ClinVar |
| 7 | g.100626762C>T | CA163275729 | TFR2 | c.2136+1G>A (n.2136+1G>A) c.*811+1G>A (n.*811+1G>A) n.483G>A n.1172+1G>A n.2056+1G>A n.1757+1G>A c.1489+1G>A c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) n.433+4208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626763C>A | CA456749177 | TFR2 | c.2136G>T (p.Arg712=) c.*811G>T (n.*811G>T) n.482G>T n.1172G>T n.2056G>T n.1757G>T c.1489G>T c.1623G>T (p.Arg541=) n.433+4209C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626763C>G | CA456749178 | TFR2 | c.2136G>C (p.Arg712=) c.*811G>C (n.*811G>C) n.482G>C n.1172G>C n.2056G>C n.1757G>C c.1489G>C c.1623G>C (p.Arg541=) n.433+4209C>G | |
| 7 | g.100626763C>T | CA456749180 | TFR2 | c.2136G>A (p.Arg712=) c.*811G>A (n.*811G>A) n.482G>A n.1172G>A n.2056G>A n.1757G>A c.1489G>A c.1623G>A (p.Arg541=) n.433+4209C>T | |
| 7 | g.100626764C>A | CA368522612 | TFR2 | c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) n.481G>T n.1171G>T n.2055G>T n.1756G>T c.1488G>T c.1622G>T (p.Arg541Leu) n.433+4210C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626764C>G | CA368522613 | TFR2 | c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) n.481G>C n.1171G>C n.2055G>C n.1756G>C c.1488G>C c.1622G>C (p.Arg541Pro) n.433+4210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626764C>T | CA4386210 | TFR2 | c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.*810G>A (n.*810G>A) n.481G>A n.1171G>A n.2055G>A n.1756G>A c.1488G>A c.1622G>A (p.Arg541Gln) n.433+4210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626765G>A | CA368522616 | TFR2 | c.2134C>T (p.Arg712Trp) c.*809C>T (n.*809C>T) n.480C>T n.1170C>T n.2054C>T n.1755C>T c.1487C>T c.1621C>T (p.Arg541Trp) n.433+4211G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626765G>C | CA368522617 | TFR2 | c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.*809C>G (n.*809C>G) n.480C>G n.1170C>G n.2054C>G n.1755C>G c.1487C>G c.1621C>G (p.Arg541Gly) n.433+4211G>C | |
| 7 | g.100626765G>T | CA456749182 | TFR2 | c.2134C>A (p.Arg712=) c.*809C>A (n.*809C>A) n.480C>A n.1170C>A n.2054C>A n.1755C>A c.1487C>A c.1621C>A (p.Arg541=) n.433+4211G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626766C>A | CA368522619 | TFR2 | c.2133G>T (p.Met711Ile) c.*808G>T (n.*808G>T) n.479G>T n.1169G>T n.2053G>T n.1754G>T c.1486G>T c.1620G>T (p.Met540Ile) n.433+4212C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626766C>G | CA368522620 | TFR2 | c.2133G>C (p.Met711Ile) c.*808G>C (n.*808G>C) n.479G>C n.1169G>C n.2053G>C n.1754G>C c.1486G>C c.1620G>C (p.Met540Ile) n.433+4212C>G | |
| 7 | g.100626766C>T | CA4386211 | TFR2 | c.2133G>A (p.Met711Ile) c.*808G>A (n.*808G>A) n.479G>A n.1169G>A n.2053G>A n.1754G>A c.1486G>A c.1620G>A (p.Met540Ile) n.433+4212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626766delinsTCT | CA918086085 | TFR2 | c.2133delinsAGA (p.Met711IlefsTer?) c.*808delinsAGA (n.*808delinsAGA) n.479delinsAGA n.1169delinsAGA n.2053delinsAGA n.1754delinsAGA c.1486delinsAGA c.1620delinsAGA (p.Met540IlefsTer?) n.433+4212delinsTCT | dbSNP |
| 7 | g.100626767A>C | CA368522625 | TFR2 | c.2132T>G (p.Met711Arg) c.*807T>G (n.*807T>G) n.478T>G n.1168T>G n.2052T>G n.1753T>G c.1485T>G c.1619T>G (p.Met540Arg) n.433+4213A>C | |
| 7 | g.100626767A>G | CA163275734 | TFR2 | c.2132T>C (p.Met711Thr) c.*807T>C (n.*807T>C) n.478T>C n.1168T>C n.2052T>C n.1753T>C c.1485T>C c.1619T>C (p.Met540Thr) n.433+4213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626767A>T | CA368522623 | TFR2 | c.2132T>A (p.Met711Lys) c.*807T>A (n.*807T>A) n.478T>A n.1168T>A n.2052T>A n.1753T>A c.1485T>A c.1619T>A (p.Met540Lys) n.433+4213A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626767_100626771del | CA4386212 | TFR2 | c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer?) c.*803_*807del (n.*803_*807del) n.474_478del n.1164_1168del n.2048_2052del n.1749_1753del c.1481_1485del c.1615_1619del (p.Ile539AlafsTer?) c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer9) n.433+4213_433+4217del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 7 | g.100626768T>A | CA368522627 | TFR2 | c.2131A>T (p.Met711Leu) c.*806A>T (n.*806A>T) n.477A>T n.1167A>T n.2051A>T n.1752A>T c.1484A>T c.1618A>T (p.Met540Leu) n.433+4214T>A | |
| 7 | g.100626768T>C | CA368522629 | TFR2 | c.2131A>G (p.Met711Val) c.*806A>G (n.*806A>G) n.477A>G n.1167A>G n.2051A>G n.1752A>G c.1484A>G c.1618A>G (p.Met540Val) n.433+4214T>C | |
| 7 | g.100626768T>G | CA368522630 | TFR2 | c.2131A>C (p.Met711Leu) c.*806A>C (n.*806A>C) n.477A>C n.1167A>C n.2051A>C n.1752A>C c.1484A>C c.1618A>C (p.Met540Leu) n.433+4214T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626769T>A | CA456749187 | TFR2 | c.2130A>T (p.Ile710=) c.*805A>T (n.*805A>T) n.476A>T n.1166A>T n.2050A>T n.1751A>T c.1483A>T c.1617A>T (p.Ile539=) n.433+4215T>A | |
| 7 | g.100626769T>C | CA368522632 | TFR2 | c.2130A>G (p.Ile710Met) c.*805A>G (n.*805A>G) n.476A>G n.1166A>G n.2050A>G n.1751A>G c.1483A>G c.1617A>G (p.Ile539Met) n.433+4215T>C | dbSNP |
| 7 | g.100626769T>G | CA456749188 | TFR2 | c.2130A>C (p.Ile710=) c.*805A>C (n.*805A>C) n.476A>C n.1166A>C n.2050A>C n.1751A>C c.1483A>C c.1617A>C (p.Ile539=) n.433+4215T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626770A>C | CA368522637 | TFR2 | c.2129T>G (p.Ile710Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) n.475T>G n.1165T>G n.2049T>G n.1750T>G c.1482T>G c.1616T>G (p.Ile539Arg) n.433+4216A>C | |
| 7 | g.100626770A>G | CA368522636 | TFR2 | c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) n.475T>C n.1165T>C n.2049T>C n.1750T>C c.1482T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.433+4216A>G | |
| 7 | g.100626770A>T | CA368522634 | TFR2 | c.2129T>A (p.Ile710Lys) c.*804T>A (n.*804T>A) n.475T>A n.1165T>A n.2049T>A n.1750T>A c.1482T>A c.1616T>A (p.Ile539Lys) n.433+4216A>T | |
| 7 | g.100626771T>A | CA368522639 | TFR2 | c.2128A>T (p.Ile710Leu) c.*803A>T (n.*803A>T) n.474A>T n.1164A>T n.2048A>T n.1749A>T c.1481A>T c.1615A>T (p.Ile539Leu) n.433+4217T>A | |
| 7 | g.100626771T>C | CA163275736 | TFR2 | c.2128A>G (p.Ile710Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.474A>G n.1164A>G n.2048A>G n.1749A>G c.1481A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) n.433+4217T>C | dbSNP |
| 7 | g.100626771T>G | CA368522641 | TFR2 | c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) n.474A>C n.1164A>C n.2048A>C n.1749A>C c.1481A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.433+4217T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626772G>A | CA456749192 | TFR2 | c.2127C>T (p.Arg709=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.473C>T n.1163C>T n.2047C>T n.1748C>T c.1480C>T c.1614C>T (p.Arg538=) n.433+4218G>A | ClinVar |
| 7 | g.100626772G>C | CA456749193 | TFR2 | c.2127C>G (p.Arg709=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.473C>G n.1163C>G n.2047C>G n.1748C>G c.1480C>G c.1614C>G (p.Arg538=) n.433+4218G>C | |
| 7 | g.100626772G>T | CA456749194 | TFR2 | c.2127C>A (p.Arg709=) c.*802C>A (n.*802C>A) n.473C>A n.1163C>A n.2047C>A n.1748C>A c.1480C>A c.1614C>A (p.Arg538=) n.433+4218G>T | |
| 7 | g.100626773C>A | CA368522643 | TFR2 | c.2126G>T (p.Arg709Leu) c.*801G>T (n.*801G>T) n.472G>T n.1162G>T n.2046G>T n.1747G>T c.1479G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.433+4219C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626773C>G | CA368522645 | TFR2 | c.2126G>C (p.Arg709Pro) c.*801G>C (n.*801G>C) n.472G>C n.1162G>C n.2046G>C n.1747G>C c.1479G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.433+4219C>G | |
| 7 | g.100626773C>T | CA4386213 | TFR2 | c.2126G>A (p.Arg709His) c.*801G>A (n.*801G>A) n.472G>A n.1162G>A n.2046G>A n.1747G>A c.1479G>A c.1613G>A (p.Arg538His) n.433+4219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626774G>A | CA368522650 | TFR2 | c.2125C>T (p.Arg709Cys) c.*800C>T (n.*800C>T) n.471C>T n.1161C>T n.2045C>T n.1746C>T c.1478C>T c.1612C>T (p.Arg538Cys) n.433+4220G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626774G>C | CA368522648 | TFR2 | c.2125C>G (p.Arg709Gly) c.*800C>G (n.*800C>G) n.471C>G n.1161C>G n.2045C>G n.1746C>G c.1478C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.433+4220G>C | |
| 7 | g.100626774G>T | CA368522647 | TFR2 | c.2125C>A (p.Arg709Ser) c.*800C>A (n.*800C>A) n.471C>A n.1161C>A n.2045C>A n.1746C>A c.1478C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) n.433+4220G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626775C>A | CA456749195 | TFR2 | c.2124G>T (p.Val708=) c.*799G>T (n.*799G>T) n.470G>T n.1160G>T n.2044G>T n.1745G>T c.1477G>T c.1611G>T (p.Val537=) n.433+4221C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626775C>G | CA456749196 | TFR2 | c.2124G>C (p.Val708=) c.*799G>C (n.*799G>C) n.470G>C n.1160G>C n.2044G>C n.1745G>C c.1477G>C c.1611G>C (p.Val537=) n.433+4221C>G | |
| 7 | g.100626775C>T | CA456749197 | TFR2 | c.2124G>A (p.Val708=) c.*799G>A (n.*799G>A) n.470G>A n.1160G>A n.2044G>A n.1745G>A c.1477G>A c.1611G>A (p.Val537=) n.433+4221C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626776A>C | CA368522652 | TFR2 | c.2123T>G (p.Val708Gly) c.*798T>G (n.*798T>G) n.469T>G n.1159T>G n.2043T>G n.1744T>G c.1476T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) n.433+4222A>C | |
| 7 | g.100626776A>G | CA368522655 | TFR2 | c.2123T>C (p.Val708Ala) c.*798T>C (n.*798T>C) n.469T>C n.1159T>C n.2043T>C n.1744T>C c.1476T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) n.433+4222A>G | |
| 7 | g.100626776A>T | CA368522653 | TFR2 | c.2123T>A (p.Val708Glu) c.*798T>A (n.*798T>A) n.469T>A n.1159T>A n.2043T>A n.1744T>A c.1476T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) n.433+4222A>T | |
| 7 | g.100626777C>A | CA368522657 | TFR2 | c.2122G>T (p.Val708Leu) c.*797G>T (n.*797G>T) n.468G>T n.1158G>T n.2042G>T n.1743G>T c.1475G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) n.433+4223C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626777C>G | CA368522660 | TFR2 | c.2122G>C (p.Val708Leu) c.*797G>C (n.*797G>C) n.468G>C n.1158G>C n.2042G>C n.1743G>C c.1475G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) n.433+4223C>G | |
| 7 | g.100626777C>T | CA368522659 | TFR2 | c.2122G>A (p.Val708Met) c.*797G>A (n.*797G>A) n.468G>A n.1158G>A n.2042G>A n.1743G>A c.1475G>A c.1609G>A (p.Val537Met) n.433+4223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |