Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100626728_100626755dup | CA2684106446 | TFR2 | c.2136+15_2136+42dup (n.2136+15_2136+42dup) c.*811+15_*811+42dup (n.*811+15_*811+42dup) n.497_524dup n.1172+15_1172+42dup n.2056+15_2056+42dup n.1757+15_1757+42dup c.1489+15_1489+42dup c.1623+15_1623+42dup (n.1623+15_1623+42dup) n.433+4174_433+4201dup | gnomAD v4 |
7 | g.100626744_100626757del | CA163275722 | TFR2 | c.2136+15_2136+28del (n.2136+15_2136+28del) c.*811+15_*811+28del (n.*811+15_*811+28del) n.497_510del n.1172+15_1172+28del n.2056+15_2056+28del n.1757+15_1757+28del c.1489+15_1489+28del c.1623+15_1623+28del (n.1623+15_1623+28del) n.433+4190_433+4203del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626756del | CA2684106489 | TFR2 | c.2136+10del (n.2136+10del) c.*811+10del (n.*811+10del) n.492del n.1172+10del n.2056+10del n.1757+10del c.1489+10del c.1623+10del (n.1623+10del) n.433+4202del | gnomAD v4 |
7 | g.100626754G>A | CA2684106491 | TFR2 | c.2136+9C>T (n.2136+9C>T) c.*811+9C>T (n.*811+9C>T) n.491C>T n.1172+9C>T n.2056+9C>T n.1757+9C>T c.1489+9C>T c.1623+9C>T (n.1623+9C>T) n.433+4200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626754G>C | CA2684106492 | TFR2 | c.2136+9C>G (n.2136+9C>G) c.*811+9C>G (n.*811+9C>G) n.491C>G n.1172+9C>G n.2056+9C>G n.1757+9C>G c.1489+9C>G c.1623+9C>G (n.1623+9C>G) n.433+4200G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626754G>T | CA4386209 | TFR2 | c.2136+9C>A (n.2136+9C>A) c.*811+9C>A (n.*811+9C>A) n.491C>A n.1172+9C>A n.2056+9C>A n.1757+9C>A c.1489+9C>A c.1623+9C>A (n.1623+9C>A) n.433+4200G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626755G>T | CA2684106493 | TFR2 | c.2136+8C>A (n.2136+8C>A) c.*811+8C>A (n.*811+8C>A) n.490C>A n.1172+8C>A n.2056+8C>A n.1757+8C>A c.1489+8C>A c.1623+8C>A (n.1623+8C>A) n.433+4201G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626756G>A | CA2684106494 | TFR2 | c.2136+7C>T (n.2136+7C>T) c.*811+7C>T (n.*811+7C>T) n.489C>T n.1172+7C>T n.2056+7C>T n.1757+7C>T c.1489+7C>T c.1623+7C>T (n.1623+7C>T) n.433+4202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626756G>T | CA645542116 | TFR2 | c.2136+7C>A (n.2136+7C>A) c.*811+7C>A (n.*811+7C>A) n.489C>A n.1172+7C>A n.2056+7C>A n.1757+7C>A c.1489+7C>A c.1623+7C>A (n.1623+7C>A) n.433+4202G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100626757C>A | CA2684106495 | TFR2 | c.2136+6G>T (n.2136+6G>T) c.*811+6G>T (n.*811+6G>T) n.488G>T n.1172+6G>T n.2056+6G>T n.1757+6G>T c.1489+6G>T c.1623+6G>T (n.1623+6G>T) n.433+4203C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626757C>T | CA2684106496 | TFR2 | c.2136+6G>A (n.2136+6G>A) c.*811+6G>A (n.*811+6G>A) n.488G>A n.1172+6G>A n.2056+6G>A n.1757+6G>A c.1489+6G>A c.1623+6G>A (n.1623+6G>A) n.433+4203C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626758C>A | CA2684106497 | TFR2 | c.2136+5G>T (n.2136+5G>T) c.*811+5G>T (n.*811+5G>T) n.487G>T n.1172+5G>T n.2056+5G>T n.1757+5G>T c.1489+5G>T c.1623+5G>T (n.1623+5G>T) n.433+4204C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626758C>T | CA576450426 | TFR2 | c.2136+5G>A (n.2136+5G>A) c.*811+5G>A (n.*811+5G>A) n.487G>A n.1172+5G>A n.2056+5G>A n.1757+5G>A c.1489+5G>A c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) n.433+4204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626759T>A | CA576450428 | TFR2 | c.2136+4A>T (n.2136+4A>T) c.*811+4A>T (n.*811+4A>T) n.486A>T n.1172+4A>T n.2056+4A>T n.1757+4A>T c.1489+4A>T c.1623+4A>T (n.1623+4A>T) n.433+4205T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100626759T>C | CA2684106498 | TFR2 | c.2136+4A>G (n.2136+4A>G) c.*811+4A>G (n.*811+4A>G) n.486A>G n.1172+4A>G n.2056+4A>G n.1757+4A>G c.1489+4A>G c.1623+4A>G (n.1623+4A>G) n.433+4205T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626760C>A | CA2684106499 | TFR2 | c.2136+3G>T (n.2136+3G>T) c.*811+3G>T (n.*811+3G>T) n.485G>T n.1172+3G>T n.2056+3G>T n.1757+3G>T c.1489+3G>T c.1623+3G>T (n.1623+3G>T) n.433+4206C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626760C>T | CA163275727 | TFR2 | c.2136+3G>A (n.2136+3G>A) c.*811+3G>A (n.*811+3G>A) n.485G>A n.1172+3G>A n.2056+3G>A n.1757+3G>A c.1489+3G>A c.1623+3G>A (n.1623+3G>A) n.433+4206C>T | dbSNP |
7 | g.100626761A>C | CA368522605 | TFR2 | c.2136+2T>G (n.2136+2T>G) c.*811+2T>G (n.*811+2T>G) n.484T>G n.1172+2T>G n.2056+2T>G n.1757+2T>G c.1489+2T>G c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) n.433+4207A>C | |
7 | g.100626761A>G | CA368522606 | TFR2 | c.2136+2T>C (n.2136+2T>C) c.*811+2T>C (n.*811+2T>C) n.484T>C n.1172+2T>C n.2056+2T>C n.1757+2T>C c.1489+2T>C c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) n.433+4207A>G | |
7 | g.100626761A>T | CA368522603 | TFR2 | c.2136+2T>A (n.2136+2T>A) c.*811+2T>A (n.*811+2T>A) n.484T>A n.1172+2T>A n.2056+2T>A n.1757+2T>A c.1489+2T>A c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) n.433+4207A>T | ClinVar |
7 | g.100626762C>A | CA368522608 | TFR2 | c.2136+1G>T (n.2136+1G>T) c.*811+1G>T (n.*811+1G>T) n.483G>T n.1172+1G>T n.2056+1G>T n.1757+1G>T c.1489+1G>T c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) n.433+4208C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626762C>G | CA368522609 | TFR2 | c.2136+1G>C (n.2136+1G>C) c.*811+1G>C (n.*811+1G>C) n.483G>C n.1172+1G>C n.2056+1G>C n.1757+1G>C c.1489+1G>C c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) n.433+4208C>G | ClinVar |
7 | g.100626762C>T | CA163275729 | TFR2 | c.2136+1G>A (n.2136+1G>A) c.*811+1G>A (n.*811+1G>A) n.483G>A n.1172+1G>A n.2056+1G>A n.1757+1G>A c.1489+1G>A c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) n.433+4208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626763C>A | CA456749177 | TFR2 | c.2136G>T (p.Arg712=) c.*811G>T (n.*811G>T) n.482G>T n.1172G>T n.2056G>T n.1757G>T c.1489G>T c.1623G>T (p.Arg541=) n.433+4209C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626763C>G | CA456749178 | TFR2 | c.2136G>C (p.Arg712=) c.*811G>C (n.*811G>C) n.482G>C n.1172G>C n.2056G>C n.1757G>C c.1489G>C c.1623G>C (p.Arg541=) n.433+4209C>G | |
7 | g.100626763C>T | CA456749180 | TFR2 | c.2136G>A (p.Arg712=) c.*811G>A (n.*811G>A) n.482G>A n.1172G>A n.2056G>A n.1757G>A c.1489G>A c.1623G>A (p.Arg541=) n.433+4209C>T | |
7 | g.100626764C>A | CA368522612 | TFR2 | c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) n.481G>T n.1171G>T n.2055G>T n.1756G>T c.1488G>T c.1622G>T (p.Arg541Leu) n.433+4210C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626764C>G | CA368522613 | TFR2 | c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) n.481G>C n.1171G>C n.2055G>C n.1756G>C c.1488G>C c.1622G>C (p.Arg541Pro) n.433+4210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626764C>T | CA4386210 | TFR2 | c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.*810G>A (n.*810G>A) n.481G>A n.1171G>A n.2055G>A n.1756G>A c.1488G>A c.1622G>A (p.Arg541Gln) n.433+4210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626765G>A | CA368522616 | TFR2 | c.2134C>T (p.Arg712Trp) c.*809C>T (n.*809C>T) n.480C>T n.1170C>T n.2054C>T n.1755C>T c.1487C>T c.1621C>T (p.Arg541Trp) n.433+4211G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626765G>C | CA368522617 | TFR2 | c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.*809C>G (n.*809C>G) n.480C>G n.1170C>G n.2054C>G n.1755C>G c.1487C>G c.1621C>G (p.Arg541Gly) n.433+4211G>C | |
7 | g.100626765G>T | CA456749182 | TFR2 | c.2134C>A (p.Arg712=) c.*809C>A (n.*809C>A) n.480C>A n.1170C>A n.2054C>A n.1755C>A c.1487C>A c.1621C>A (p.Arg541=) n.433+4211G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626766C>A | CA368522619 | TFR2 | c.2133G>T (p.Met711Ile) c.*808G>T (n.*808G>T) n.479G>T n.1169G>T n.2053G>T n.1754G>T c.1486G>T c.1620G>T (p.Met540Ile) n.433+4212C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626766C>G | CA368522620 | TFR2 | c.2133G>C (p.Met711Ile) c.*808G>C (n.*808G>C) n.479G>C n.1169G>C n.2053G>C n.1754G>C c.1486G>C c.1620G>C (p.Met540Ile) n.433+4212C>G | |
7 | g.100626766C>T | CA4386211 | TFR2 | c.2133G>A (p.Met711Ile) c.*808G>A (n.*808G>A) n.479G>A n.1169G>A n.2053G>A n.1754G>A c.1486G>A c.1620G>A (p.Met540Ile) n.433+4212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626766delinsTCT | CA918086085 | TFR2 | c.2133delinsAGA (p.Met711IlefsTer?) c.*808delinsAGA (n.*808delinsAGA) n.479delinsAGA n.1169delinsAGA n.2053delinsAGA n.1754delinsAGA c.1486delinsAGA c.1620delinsAGA (p.Met540IlefsTer?) n.433+4212delinsTCT | dbSNP |
7 | g.100626767A>C | CA368522625 | TFR2 | c.2132T>G (p.Met711Arg) c.*807T>G (n.*807T>G) n.478T>G n.1168T>G n.2052T>G n.1753T>G c.1485T>G c.1619T>G (p.Met540Arg) n.433+4213A>C | |
7 | g.100626767A>G | CA163275734 | TFR2 | c.2132T>C (p.Met711Thr) c.*807T>C (n.*807T>C) n.478T>C n.1168T>C n.2052T>C n.1753T>C c.1485T>C c.1619T>C (p.Met540Thr) n.433+4213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626767A>T | CA368522623 | TFR2 | c.2132T>A (p.Met711Lys) c.*807T>A (n.*807T>A) n.478T>A n.1168T>A n.2052T>A n.1753T>A c.1485T>A c.1619T>A (p.Met540Lys) n.433+4213A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626767_100626771del | CA4386212 | TFR2 | c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer?) c.*803_*807del (n.*803_*807del) n.474_478del n.1164_1168del n.2048_2052del n.1749_1753del c.1481_1485del c.1615_1619del (p.Ile539AlafsTer?) c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer9) n.433+4213_433+4217del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
7 | g.100626768T>A | CA368522627 | TFR2 | c.2131A>T (p.Met711Leu) c.*806A>T (n.*806A>T) n.477A>T n.1167A>T n.2051A>T n.1752A>T c.1484A>T c.1618A>T (p.Met540Leu) n.433+4214T>A | |
7 | g.100626768T>C | CA368522629 | TFR2 | c.2131A>G (p.Met711Val) c.*806A>G (n.*806A>G) n.477A>G n.1167A>G n.2051A>G n.1752A>G c.1484A>G c.1618A>G (p.Met540Val) n.433+4214T>C | |
7 | g.100626768T>G | CA368522630 | TFR2 | c.2131A>C (p.Met711Leu) c.*806A>C (n.*806A>C) n.477A>C n.1167A>C n.2051A>C n.1752A>C c.1484A>C c.1618A>C (p.Met540Leu) n.433+4214T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626769T>A | CA456749187 | TFR2 | c.2130A>T (p.Ile710=) c.*805A>T (n.*805A>T) n.476A>T n.1166A>T n.2050A>T n.1751A>T c.1483A>T c.1617A>T (p.Ile539=) n.433+4215T>A | |
7 | g.100626769T>C | CA368522632 | TFR2 | c.2130A>G (p.Ile710Met) c.*805A>G (n.*805A>G) n.476A>G n.1166A>G n.2050A>G n.1751A>G c.1483A>G c.1617A>G (p.Ile539Met) n.433+4215T>C | dbSNP |
7 | g.100626769T>G | CA456749188 | TFR2 | c.2130A>C (p.Ile710=) c.*805A>C (n.*805A>C) n.476A>C n.1166A>C n.2050A>C n.1751A>C c.1483A>C c.1617A>C (p.Ile539=) n.433+4215T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626770A>C | CA368522637 | TFR2 | c.2129T>G (p.Ile710Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) n.475T>G n.1165T>G n.2049T>G n.1750T>G c.1482T>G c.1616T>G (p.Ile539Arg) n.433+4216A>C | |
7 | g.100626770A>G | CA368522636 | TFR2 | c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) n.475T>C n.1165T>C n.2049T>C n.1750T>C c.1482T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.433+4216A>G | |
7 | g.100626770A>T | CA368522634 | TFR2 | c.2129T>A (p.Ile710Lys) c.*804T>A (n.*804T>A) n.475T>A n.1165T>A n.2049T>A n.1750T>A c.1482T>A c.1616T>A (p.Ile539Lys) n.433+4216A>T | |
7 | g.100626771T>A | CA368522639 | TFR2 | c.2128A>T (p.Ile710Leu) c.*803A>T (n.*803A>T) n.474A>T n.1164A>T n.2048A>T n.1749A>T c.1481A>T c.1615A>T (p.Ile539Leu) n.433+4217T>A |