Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100626728_100626741delCA1105065223TFR2c.2136+30_2136+43del (n.2136+30_2136+43del)
c.*811+30_*811+43del (n.*811+30_*811+43del)
n.512_525del
n.1172+30_1172+43del
n.2056+30_2056+43del
n.1757+30_1757+43del
c.1489+30_1489+43del
c.1623+30_1623+43del (n.1623+30_1623+43del)
n.433+4174_433+4187del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626728_100626755dupCA2684106446TFR2c.2136+15_2136+42dup (n.2136+15_2136+42dup)
c.*811+15_*811+42dup (n.*811+15_*811+42dup)
n.497_524dup
n.1172+15_1172+42dup
n.2056+15_2056+42dup
n.1757+15_1757+42dup
c.1489+15_1489+42dup
c.1623+15_1623+42dup (n.1623+15_1623+42dup)
n.433+4174_433+4201dup
gnomAD v4
7g.100626730A>CCA2715337192TFR2c.2136+33T>G (n.2136+33T>G)
c.*811+33T>G (n.*811+33T>G)
n.515T>G
n.1172+33T>G
n.2056+33T>G
n.1757+33T>G
c.1489+33T>G
c.1623+33T>G (n.1623+33T>G)
n.433+4176A>C
dbSNP
7g.100626730A>GCA2715337195TFR2c.2136+33T>C (n.2136+33T>C)
c.*811+33T>C (n.*811+33T>C)
n.515T>C
n.1172+33T>C
n.2056+33T>C
n.1757+33T>C
c.1489+33T>C
c.1623+33T>C (n.1623+33T>C)
n.433+4176A>G
dbSNP
7g.100626731C>ACA2684106456TFR2c.2136+32G>T (n.2136+32G>T)
c.*811+32G>T (n.*811+32G>T)
n.514G>T
n.1172+32G>T
n.2056+32G>T
n.1757+32G>T
c.1489+32G>T
c.1623+32G>T (n.1623+32G>T)
n.433+4177C>A
gnomAD v4
7g.100626731C>GCA4386206TFR2c.2136+32G>C (n.2136+32G>C)
c.*811+32G>C (n.*811+32G>C)
n.514G>C
n.1172+32G>C
n.2056+32G>C
n.1757+32G>C
c.1489+32G>C
c.1623+32G>C (n.1623+32G>C)
n.433+4177C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626731C>TCA830501029TFR2c.2136+32G>A (n.2136+32G>A)
c.*811+32G>A (n.*811+32G>A)
n.514G>A
n.1172+32G>A
n.2056+32G>A
n.1757+32G>A
c.1489+32G>A
c.1623+32G>A (n.1623+32G>A)
n.433+4177C>T
dbSNP
7g.100626732delCA3005014641TFR2c.2136+31del (n.2136+31del)
c.*811+31del (n.*811+31del)
n.513del
n.1172+31del
n.2056+31del
n.1757+31del
c.1489+31del
c.1623+31del (n.1623+31del)
n.433+4178del
7g.100626732T>ACA2578963313TFR2c.2136+31A>T (n.2136+31A>T)
c.*811+31A>T (n.*811+31A>T)
n.513A>T
n.1172+31A>T
n.2056+31A>T
n.1757+31A>T
c.1489+31A>T
c.1623+31A>T (n.1623+31A>T)
n.433+4178T>A
7g.100626732T>CCA2684106457TFR2c.2136+31A>G (n.2136+31A>G)
c.*811+31A>G (n.*811+31A>G)
n.513A>G
n.1172+31A>G
n.2056+31A>G
n.1757+31A>G
c.1489+31A>G
c.1623+31A>G (n.1623+31A>G)
n.433+4178T>C
gnomAD v4
7g.100626732T>GCA830501033TFR2c.2136+31A>C (n.2136+31A>C)
c.*811+31A>C (n.*811+31A>C)
n.513A>C
n.1172+31A>C
n.2056+31A>C
n.1757+31A>C
c.1489+31A>C
c.1623+31A>C (n.1623+31A>C)
n.433+4178T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626733G>TCA2684106458TFR2c.2136+30C>A (n.2136+30C>A)
c.*811+30C>A (n.*811+30C>A)
n.512C>A
n.1172+30C>A
n.2056+30C>A
n.1757+30C>A
c.1489+30C>A
c.1623+30C>A (n.1623+30C>A)
n.433+4179G>T
gnomAD v4
7g.100626737_100626738insGGGGGGGCA2684106460TFR2c.2136+30_2136+31insCCCCCCC (n.2136+30_2136+31insCCCCCCC)
c.*811+30_*811+31insCCCCCCC (n.*811+30_*811+31insCCCCCCC)
n.512_513insCCCCCCC
n.1172+30_1172+31insCCCCCCC
n.2056+30_2056+31insCCCCCCC
n.1757+30_1757+31insCCCCCCC
c.1489+30_1489+31insCCCCCCC
c.1623+30_1623+31insCCCCCCC (n.1623+30_1623+31insCCCCCCC)
n.433+4183_433+4184insGGGGGGG
gnomAD v4
7g.100626737dupCA4386207TFR2c.2136+30dup (n.2136+30dup)
c.*811+30dup (n.*811+30dup)
n.512dup
n.1172+30dup
n.2056+30dup
n.1757+30dup
c.1489+30dup
c.1623+30dup (n.1623+30dup)
n.433+4183dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626736_100626737dupCA2684106459TFR2c.2136+29_2136+30dup (n.2136+29_2136+30dup)
c.*811+29_*811+30dup (n.*811+29_*811+30dup)
n.511_512dup
n.1172+29_1172+30dup
n.2056+29_2056+30dup
n.1757+29_1757+30dup
c.1489+29_1489+30dup
c.1623+29_1623+30dup (n.1623+29_1623+30dup)
n.433+4182_433+4183dup
gnomAD v4
7g.100626737delCA2497214297TFR2c.2136+30del (n.2136+30del)
c.*811+30del (n.*811+30del)
n.512del
n.1172+30del
n.2056+30del
n.1757+30del
c.1489+30del
c.1623+30del (n.1623+30del)
n.433+4183del
dbSNP gnomAD v4
7g.100626735_100626737delCA3005014646TFR2c.2136+28_2136+30del (n.2136+28_2136+30del)
c.*811+28_*811+30del (n.*811+28_*811+30del)
n.510_512del
n.1172+28_1172+30del
n.2056+28_2056+30del
n.1757+28_1757+30del
c.1489+28_1489+30del
c.1623+28_1623+30del (n.1623+28_1623+30del)
n.433+4181_433+4183del
7g.100626734G>ACA2684106461TFR2c.2136+29C>T (n.2136+29C>T)
c.*811+29C>T (n.*811+29C>T)
n.511C>T
n.1172+29C>T
n.2056+29C>T
n.1757+29C>T
c.1489+29C>T
c.1623+29C>T (n.1623+29C>T)
n.433+4180G>A
gnomAD v4
7g.100626734G>TCA2684106462TFR2c.2136+29C>A (n.2136+29C>A)
c.*811+29C>A (n.*811+29C>A)
n.511C>A
n.1172+29C>A
n.2056+29C>A
n.1757+29C>A
c.1489+29C>A
c.1623+29C>A (n.1623+29C>A)
n.433+4180G>T
gnomAD v4
7g.100626735G>ACA2684106463TFR2c.2136+28C>T (n.2136+28C>T)
c.*811+28C>T (n.*811+28C>T)
n.510C>T
n.1172+28C>T
n.2056+28C>T
n.1757+28C>T
c.1489+28C>T
c.1623+28C>T (n.1623+28C>T)
n.433+4181G>A
gnomAD v4
7g.100626735G>TCA2684106464TFR2c.2136+28C>A (n.2136+28C>A)
c.*811+28C>A (n.*811+28C>A)
n.510C>A
n.1172+28C>A
n.2056+28C>A
n.1757+28C>A
c.1489+28C>A
c.1623+28C>A (n.1623+28C>A)
n.433+4181G>T
gnomAD v4
7g.100626744_100626757delCA163275722TFR2c.2136+15_2136+28del (n.2136+15_2136+28del)
c.*811+15_*811+28del (n.*811+15_*811+28del)
n.497_510del
n.1172+15_1172+28del
n.2056+15_2056+28del
n.1757+15_1757+28del
c.1489+15_1489+28del
c.1623+15_1623+28del (n.1623+15_1623+28del)
n.433+4190_433+4203del
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626736G>ACA2684106466TFR2c.2136+27C>T (n.2136+27C>T)
c.*811+27C>T (n.*811+27C>T)
n.509C>T
n.1172+27C>T
n.2056+27C>T
n.1757+27C>T
c.1489+27C>T
c.1623+27C>T (n.1623+27C>T)
n.433+4182G>A
gnomAD v4
7g.100626736G>CCA3005014676TFR2c.2136+27C>G (n.2136+27C>G)
c.*811+27C>G (n.*811+27C>G)
n.509C>G
n.1172+27C>G
n.2056+27C>G
n.1757+27C>G
c.1489+27C>G
c.1623+27C>G (n.1623+27C>G)
n.433+4182G>C
7g.100626736G>TCA2684106465TFR2c.2136+27C>A (n.2136+27C>A)
c.*811+27C>A (n.*811+27C>A)
n.509C>A
n.1172+27C>A
n.2056+27C>A
n.1757+27C>A
c.1489+27C>A
c.1623+27C>A (n.1623+27C>A)
n.433+4182G>T
gnomAD v4
7g.100626738_100626750delCA3005014672TFR2c.2136+15_2136+27del (n.2136+15_2136+27del)
c.*811+15_*811+27del (n.*811+15_*811+27del)
n.497_509del
n.1172+15_1172+27del
n.2056+15_2056+27del
n.1757+15_1757+27del
c.1489+15_1489+27del
c.1623+15_1623+27del (n.1623+15_1623+27del)
n.433+4184_433+4196del
7g.100626737G>ACA2684106467TFR2c.2136+26C>T (n.2136+26C>T)
c.*811+26C>T (n.*811+26C>T)
n.508C>T
n.1172+26C>T
n.2056+26C>T
n.1757+26C>T
c.1489+26C>T
c.1623+26C>T (n.1623+26C>T)
n.433+4183G>A
gnomAD v4
7g.100626737G>TCA576450407TFR2c.2136+26C>A (n.2136+26C>A)
c.*811+26C>A (n.*811+26C>A)
n.508C>A
n.1172+26C>A
n.2056+26C>A
n.1757+26C>A
c.1489+26C>A
c.1623+26C>A (n.1623+26C>A)
n.433+4183G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626738delCA3005014680TFR2c.2136+25del (n.2136+25del)
c.*811+25del (n.*811+25del)
n.507del
n.1172+25del
n.2056+25del
n.1757+25del
c.1489+25del
c.1623+25del (n.1623+25del)
n.433+4184del
7g.100626738C>ACA2578963314TFR2c.2136+25G>T (n.2136+25G>T)
c.*811+25G>T (n.*811+25G>T)
n.507G>T
n.1172+25G>T
n.2056+25G>T
n.1757+25G>T
c.1489+25G>T
c.1623+25G>T (n.1623+25G>T)
n.433+4184C>A
gnomAD v4
7g.100626738C>GCA830501054TFR2c.2136+25G>C (n.2136+25G>C)
c.*811+25G>C (n.*811+25G>C)
n.507G>C
n.1172+25G>C
n.2056+25G>C
n.1757+25G>C
c.1489+25G>C
c.1623+25G>C (n.1623+25G>C)
n.433+4184C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626738C>TCA2684106468TFR2c.2136+25G>A (n.2136+25G>A)
c.*811+25G>A (n.*811+25G>A)
n.507G>A
n.1172+25G>A
n.2056+25G>A
n.1757+25G>A
c.1489+25G>A
c.1623+25G>A (n.1623+25G>A)
n.433+4184C>T
gnomAD v4
7g.100626738_100626739insAGGGGGGGGCA2684106469TFR2c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCT (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCT)
c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCT (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCT)
n.506_507insCCCCCCCCT
n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCT
n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCT
n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCT
c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCT
c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCT (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCT)
n.433+4184_433+4185insAGGGGGGGG
gnomAD v4
7g.100626738_100626739insACAGGGGGGGGCA2684106474TFR2c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCTGT (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCTGT)
c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCTGT (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCTGT)
n.506_507insCCCCCCCCTGT
n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCTGT
n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCTGT
n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCTGT
c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCTGT
c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCTGT (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCTGT)
n.433+4184_433+4185insACAGGGGGGGG
gnomAD v4
7g.100626739G>ACA2684106472TFR2c.2136+24C>T (n.2136+24C>T)
c.*811+24C>T (n.*811+24C>T)
n.506C>T
n.1172+24C>T
n.2056+24C>T
n.1757+24C>T
c.1489+24C>T
c.1623+24C>T (n.1623+24C>T)
n.433+4185G>A
gnomAD v4
7g.100626739G>CCA2684106471TFR2c.2136+24C>G (n.2136+24C>G)
c.*811+24C>G (n.*811+24C>G)
n.506C>G
n.1172+24C>G
n.2056+24C>G
n.1757+24C>G
c.1489+24C>G
c.1623+24C>G (n.1623+24C>G)
n.433+4185G>C
gnomAD v4
7g.100626739G>TCA2684106470TFR2c.2136+24C>A (n.2136+24C>A)
c.*811+24C>A (n.*811+24C>A)
n.506C>A
n.1172+24C>A
n.2056+24C>A
n.1757+24C>A
c.1489+24C>A
c.1623+24C>A (n.1623+24C>A)
n.433+4185G>T
gnomAD v4
7g.100626742_100626743insGGGGGGGGGGCA3005014683TFR2c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCCC (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCCC)
c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCCC (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCCC)
n.506_507insCCCCCCCCCC
n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCCC
n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCCC
n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCCC
c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCCC
c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCCC (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCCC)
n.433+4188_433+4189insGGGGGGGGGG
7g.100626742_100626743insGGGGGGGGGGGCA2715563774TFR2c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCCCC (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCCCC)
c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCCCC (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCCCC)
n.506_507insCCCCCCCCCCC
n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCCCC
n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCCCC
n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCCCC
c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCCCC
c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCCCC (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCCCC)
n.433+4188_433+4189insGGGGGGGGGGG
dbSNP
7g.100626742dupCA3005014684TFR2c.2136+24dup (n.2136+24dup)
c.*811+24dup (n.*811+24dup)
n.506dup
n.1172+24dup
n.2056+24dup
n.1757+24dup
c.1489+24dup
c.1623+24dup (n.1623+24dup)
n.433+4188dup
7g.100626742delCA2684106473TFR2c.2136+24del (n.2136+24del)
c.*811+24del (n.*811+24del)
n.506del
n.1172+24del
n.2056+24del
n.1757+24del
c.1489+24del
c.1623+24del (n.1623+24del)
n.433+4188del
gnomAD v4
7g.100626740G>ACA2684106475TFR2c.2136+23C>T (n.2136+23C>T)
c.*811+23C>T (n.*811+23C>T)
n.505C>T
n.1172+23C>T
n.2056+23C>T
n.1757+23C>T
c.1489+23C>T
c.1623+23C>T (n.1623+23C>T)
n.433+4186G>A
gnomAD v4
7g.100626740G>TCA2684106476TFR2c.2136+23C>A (n.2136+23C>A)
c.*811+23C>A (n.*811+23C>A)
n.505C>A
n.1172+23C>A
n.2056+23C>A
n.1757+23C>A
c.1489+23C>A
c.1623+23C>A (n.1623+23C>A)
n.433+4186G>T
gnomAD v4
7g.100626745_100626753dupCA576450409TFR2c.2136+15_2136+23dup (n.2136+15_2136+23dup)
c.*811+15_*811+23dup (n.*811+15_*811+23dup)
n.497_505dup
n.1172+15_1172+23dup
n.2056+15_2056+23dup
n.1757+15_1757+23dup
c.1489+15_1489+23dup
c.1623+15_1623+23dup (n.1623+15_1623+23dup)
n.433+4191_433+4199dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626741G>ACA3005014687TFR2c.2136+22C>T (n.2136+22C>T)
c.*811+22C>T (n.*811+22C>T)
n.504C>T
n.1172+22C>T
n.2056+22C>T
n.1757+22C>T
c.1489+22C>T
c.1623+22C>T (n.1623+22C>T)
n.433+4187G>A
7g.100626741G>CCA3005014688TFR2c.2136+22C>G (n.2136+22C>G)
c.*811+22C>G (n.*811+22C>G)
n.504C>G
n.1172+22C>G
n.2056+22C>G
n.1757+22C>G
c.1489+22C>G
c.1623+22C>G (n.1623+22C>G)
n.433+4187G>C
7g.100626741G>TCA2684106477TFR2c.2136+22C>A (n.2136+22C>A)
c.*811+22C>A (n.*811+22C>A)
n.504C>A
n.1172+22C>A
n.2056+22C>A
n.1757+22C>A
c.1489+22C>A
c.1623+22C>A (n.1623+22C>A)
n.433+4187G>T
gnomAD v4
7g.100626743_100626754delCA3005014686TFR2c.2136+11_2136+22del (n.2136+11_2136+22del)
c.*811+11_*811+22del (n.*811+11_*811+22del)
n.493_504del
n.1172+11_1172+22del
n.2056+11_2056+22del
n.1757+11_1757+22del
c.1489+11_1489+22del
c.1623+11_1623+22del (n.1623+11_1623+22del)
n.433+4189_433+4200del
7g.100626742G>ACA576450410TFR2c.2136+21C>T (n.2136+21C>T)
c.*811+21C>T (n.*811+21C>T)
n.503C>T
n.1172+21C>T
n.2056+21C>T
n.1757+21C>T
c.1489+21C>T
c.1623+21C>T (n.1623+21C>T)
n.433+4188G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626742G>TCA2684106478TFR2c.2136+21C>A (n.2136+21C>A)
c.*811+21C>A (n.*811+21C>A)
n.503C>A
n.1172+21C>A
n.2056+21C>A
n.1757+21C>A
c.1489+21C>A
c.1623+21C>A (n.1623+21C>A)
n.433+4188G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched