Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100626728_100626741delCA1105065223TFR2c.2136+30_2136+43del (p.=)
c.*811+30_*811+43del (p.=)
n.512_525del
n.1172+30_1172+43del
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n.1757+30_1757+43del
n.1489+30_1489+43del
c.1623+30_1623+43del (p.=)
n.433+4174_433+4187del
dbSNP
7g.100626731C>GCA4386206TFR2c.2136+32G>C (p.=)
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n.2056+32G>C
n.1757+32G>C
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n.433+4177C>G
dbSNP ExAC gnomAD
7g.100626731C>TCA830501029TFR2c.2136+32G>A (p.=)
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n.2056+32G>A
n.1757+32G>A
n.1489+32G>A
c.1623+32G>A (p.=)
n.433+4177C>T
7g.100626732T>GCA830501033TFR2c.2136+31A>C (p.=)
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n.1757+31A>C
n.1489+31A>C
c.1623+31A>C (p.=)
n.433+4178T>G
7g.100626737dupCA4386207TFR2c.2136+30dup (p.=)
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n.433+4183dup
dbSNP ExAC gnomAD
7g.100626737delCA2497214297TFR2c.2136+30del (p.=)
c.*811+30del (p.=)
n.512del
n.1172+30del
n.2056+30del
n.1757+30del
n.1489+30del
c.1623+30del (p.=)
n.433+4183del
dbSNP
7g.100626744_100626757delCA163275722TFR2c.2136+15_2136+28del (p.=)
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n.1172+15_1172+28del
n.2056+15_2056+28del
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c.1623+15_1623+28del (p.=)
n.433+4190_433+4203del
dbSNP
7g.100626737G>TCA576450407TFR2c.2136+26C>A (p.=)
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n.433+4183G>T
gnomAD
7g.100626738C>GCA830501054TFR2c.2136+25G>C (p.=)
c.*811+25G>C (p.=)
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c.1623+25G>C (p.=)
n.433+4184C>G
7g.100626745_100626753dupCA576450409TFR2c.2136+15_2136+23dup (p.=)
c.*811+15_*811+23dup (p.=)
n.497_505dup
n.1172+15_1172+23dup
n.2056+15_2056+23dup
n.1757+15_1757+23dup
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c.1623+15_1623+23dup (p.=)
n.433+4191_433+4199dup
dbSNP gnomAD
7g.100626742G>ACA576450410TFR2c.2136+21C>T (p.=)
c.*811+21C>T (p.=)
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n.2056+21C>T
n.1757+21C>T
n.1489+21C>T
c.1623+21C>T (p.=)
n.433+4188G>A
gnomAD
7g.100626743C>ACA576450412TFR2c.2136+20G>T (p.=)
c.*811+20G>T (p.=)
n.502G>T
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n.2056+20G>T
n.1757+20G>T
n.1489+20G>T
c.1623+20G>T (p.=)
n.433+4189C>A
gnomAD
7g.100626743C>GCA830501075TFR2c.2136+20G>C (p.=)
c.*811+20G>C (p.=)
n.502G>C
n.1172+20G>C
n.2056+20G>C
n.1757+20G>C
n.1489+20G>C
c.1623+20G>C (p.=)
n.433+4189C>G
7g.100626743C>TCA4386208TFR2c.2136+20G>A (p.=)
c.*811+20G>A (p.=)
n.502G>A
n.1172+20G>A
n.2056+20G>A
n.1757+20G>A
n.1489+20G>A
c.1623+20G>A (p.=)
n.433+4189C>T
dbSNP ExAC gnomAD
7g.100626744G>ACA576450419TFR2c.2136+19C>T (p.=)
c.*811+19C>T (p.=)
n.501C>T
n.1172+19C>T
n.2056+19C>T
n.1757+19C>T
n.1489+19C>T
c.1623+19C>T (p.=)
n.433+4190G>A
gnomAD
7g.100626745_100626746delCA576450418TFR2c.2136+18_2136+19del (p.=)
c.*811+18_*811+19del (p.=)
n.500_501del
n.1172+18_1172+19del
n.2056+18_2056+19del
n.1757+18_1757+19del
n.1489+18_1489+19del
c.1623+18_1623+19del (p.=)
n.433+4191_433+4192del
dbSNP gnomAD
7g.100626745A>TCA1105065231TFR2c.2136+18T>A (p.=)
c.*811+18T>A (p.=)
n.500T>A
n.1172+18T>A
n.2056+18T>A
n.1757+18T>A
n.1489+18T>A
c.1623+18T>A (p.=)
n.433+4191A>T
7g.100626746G>TCA830501081TFR2c.2136+17C>A (p.=)
c.*811+17C>A (p.=)
n.499C>A
n.1172+17C>A
n.2056+17C>A
n.1757+17C>A
n.1489+17C>A
c.1623+17C>A (p.=)
n.433+4192G>T
7g.100626747G>ACA830501084TFR2c.2136+16C>T (p.=)
c.*811+16C>T (p.=)
n.498C>T
n.1172+16C>T
n.2056+16C>T
n.1757+16C>T
n.1489+16C>T
c.1623+16C>T (p.=)
n.433+4193G>A
7g.100626748A>GCA576450422TFR2c.2136+15T>C (p.=)
c.*811+15T>C (p.=)
n.497T>C
n.1172+15T>C
n.2056+15T>C
n.1757+15T>C
n.1489+15T>C
c.1623+15T>C (p.=)
n.433+4194A>G
gnomAD
7g.100626748A>TCA1105065232TFR2c.2136+15T>A (p.=)
c.*811+15T>A (p.=)
n.497T>A
n.1172+15T>A
n.2056+15T>A
n.1757+15T>A
n.1489+15T>A
c.1623+15T>A (p.=)
n.433+4194A>T
7g.100626749G>ACA1105065233TFR2c.2136+14C>T (p.=)
c.*811+14C>T (p.=)
n.496C>T
n.1172+14C>T
n.2056+14C>T
n.1757+14C>T
n.1489+14C>T
c.1623+14C>T (p.=)
n.433+4195G>A
7g.100626752C>GCA1105065234TFR2c.2136+11G>C (p.=)
c.*811+11G>C (p.=)
n.493G>C
n.1172+11G>C
n.2056+11G>C
n.1757+11G>C
n.1489+11G>C
c.1623+11G>C (p.=)
n.433+4198C>G
7g.100626753G>ACA915945386TFR2c.2136+10C>T (p.=)
c.*811+10C>T (p.=)
n.492C>T
n.1172+10C>T
n.2056+10C>T
n.1757+10C>T
n.1489+10C>T
c.1623+10C>T (p.=)
n.433+4199G>A
ClinVar
7g.100626754G>TCA4386209TFR2c.2136+9C>A (p.=)
c.*811+9C>A (p.=)
n.491C>A
n.1172+9C>A
n.2056+9C>A
n.1757+9C>A
n.1489+9C>A
c.1623+9C>A (p.=)
n.433+4200G>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.100626756G>TCA645542116TFR2c.2136+7C>A (p.=)
c.*811+7C>A (p.=)
n.489C>A
n.1172+7C>A
n.2056+7C>A
n.1757+7C>A
n.1489+7C>A
c.1623+7C>A (p.=)
n.433+4202G>T
COSMIC
7g.100626758C>TCA576450426TFR2c.2136+5G>A (p.=)
c.*811+5G>A (p.=)
n.487G>A
n.1172+5G>A
n.2056+5G>A
n.1757+5G>A
n.1489+5G>A
c.1623+5G>A (p.=)
n.433+4204C>T
gnomAD
7g.100626759T>ACA576450428TFR2c.2136+4A>T (p.=)
c.*811+4A>T (p.=)
n.486A>T
n.1172+4A>T
n.2056+4A>T
n.1757+4A>T
n.1489+4A>T
c.1623+4A>T (p.=)
n.433+4205T>A
gnomAD
7g.100626760C>TCA163275727TFR2c.2136+3G>A (p.=)
c.*811+3G>A (p.=)
n.485G>A
n.1172+3G>A
n.2056+3G>A
n.1757+3G>A
n.1489+3G>A
c.1623+3G>A (p.=)
n.433+4206C>T
dbSNP
7g.100626761A>CCA368522605TFR2c.2136+2T>G (p.=)
c.*811+2T>G (p.=)
n.484T>G
n.1172+2T>G
n.2056+2T>G
n.1757+2T>G
n.1489+2T>G
c.1623+2T>G (p.=)
n.433+4207A>C
7g.100626761A>GCA368522606TFR2c.2136+2T>C (p.=)
c.*811+2T>C (p.=)
n.484T>C
n.1172+2T>C
n.2056+2T>C
n.1757+2T>C
n.1489+2T>C
c.1623+2T>C (p.=)
n.433+4207A>G
7g.100626761A>TCA368522603TFR2c.2136+2T>A (p.=)
c.*811+2T>A (p.=)
n.484T>A
n.1172+2T>A
n.2056+2T>A
n.1757+2T>A
n.1489+2T>A
c.1623+2T>A (p.=)
n.433+4207A>T
7g.100626762C>ACA368522608TFR2c.2136+1G>T (p.=)
c.*811+1G>T (p.=)
n.483G>T
n.1172+1G>T
n.2056+1G>T
n.1757+1G>T
n.1489+1G>T
c.1623+1G>T (p.=)
n.433+4208C>A
7g.100626762C>GCA368522609TFR2c.2136+1G>C (p.=)
c.*811+1G>C (p.=)
n.483G>C
n.1172+1G>C
n.2056+1G>C
n.1757+1G>C
n.1489+1G>C
c.1623+1G>C (p.=)
n.433+4208C>G
7g.100626762C>TCA163275729TFR2c.2136+1G>A (p.=)
c.*811+1G>A (p.=)
n.483G>A
n.1172+1G>A
n.2056+1G>A
n.1757+1G>A
n.1489+1G>A
c.1623+1G>A (p.=)
n.433+4208C>T
dbSNP
7g.100626763C>ACA456749177TFR2c.2136G>T (p.Arg712=)
c.*811G>T (p.=)
n.482G>T
n.1172G>T
n.2056G>T
n.1757G>T
n.1489G>T
c.1623G>T (p.Arg541=)
n.433+4209C>A
7g.100626763C>GCA456749178TFR2c.2136G>C (p.Arg712=)
c.*811G>C (p.=)
n.482G>C
n.1172G>C
n.2056G>C
n.1757G>C
n.1489G>C
c.1623G>C (p.Arg541=)
n.433+4209C>G
7g.100626763C>TCA456749180TFR2c.2136G>A (p.Arg712=)
c.*811G>A (p.=)
n.482G>A
n.1172G>A
n.2056G>A
n.1757G>A
n.1489G>A
c.1623G>A (p.Arg541=)
n.433+4209C>T
7g.100626764C>ACA368522612TFR2c.2135G>T (p.Arg712Leu)
c.*810G>T (p.=)
n.481G>T
n.1171G>T
n.2055G>T
n.1756G>T
n.1488G>T
c.1622G>T (p.Arg541Leu)
n.433+4210C>A
7g.100626764C>GCA368522613TFR2c.2135G>C (p.Arg712Pro)
c.*810G>C (p.=)
n.481G>C
n.1171G>C
n.2055G>C
n.1756G>C
n.1488G>C
c.1622G>C (p.Arg541Pro)
n.433+4210C>G
7g.100626764C>TCA4386210TFR2c.2135G>A (p.Arg712Gln)
c.*810G>A (p.=)
n.481G>A
n.1171G>A
n.2055G>A
n.1756G>A
n.1488G>A
c.1622G>A (p.Arg541Gln)
n.433+4210C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
7g.100626765G>ACA368522616TFR2c.2134C>T (p.Arg712Trp)
c.*809C>T (p.=)
n.480C>T
n.1170C>T
n.2054C>T
n.1755C>T
n.1487C>T
c.1621C>T (p.Arg541Trp)
n.433+4211G>A
7g.100626765G>CCA368522617TFR2c.2134C>G (p.Arg712Gly)
c.*809C>G (p.=)
n.480C>G
n.1170C>G
n.2054C>G
n.1755C>G
n.1487C>G
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
n.433+4211G>C
7g.100626765G>TCA456749182TFR2c.2134C>A (p.Arg712=)
c.*809C>A (p.=)
n.480C>A
n.1170C>A
n.2054C>A
n.1755C>A
n.1487C>A
c.1621C>A (p.Arg541=)
n.433+4211G>T
7g.100626766C>ACA368522619TFR2c.2133G>T (p.Met711Ile)
c.*808G>T (p.=)
n.479G>T
n.1169G>T
n.2053G>T
n.1754G>T
n.1486G>T
c.1620G>T (p.Met540Ile)
n.433+4212C>A
7g.100626766C>GCA368522620TFR2c.2133G>C (p.Met711Ile)
c.*808G>C (p.=)
n.479G>C
n.1169G>C
n.2053G>C
n.1754G>C
n.1486G>C
c.1620G>C (p.Met540Ile)
n.433+4212C>G
7g.100626766C>TCA4386211TFR2c.2133G>A (p.Met711Ile)
c.*808G>A (p.=)
n.479G>A
n.1169G>A
n.2053G>A
n.1754G>A
n.1486G>A
c.1620G>A (p.Met540Ile)
n.433+4212C>T
dbSNP ExAC gnomAD
7g.100626766delinsTCTCA918086085TFR2c.2133delinsAGA (p.Met711IlefsTer?)
c.*808delinsAGA (p.=)
n.479delinsAGA
n.1169delinsAGA
n.2053delinsAGA
n.1754delinsAGA
n.1486delinsAGA
c.1620delinsAGA (p.Met540IlefsTer?)
n.433+4212delinsTCT
dbSNP
7g.100626767A>CCA368522625TFR2c.2132T>G (p.Met711Arg)
c.*807T>G (p.=)
n.478T>G
n.1168T>G
n.2052T>G
n.1753T>G
n.1485T>G
c.1619T>G (p.Met540Arg)
n.433+4213A>C
7g.100626767A>GCA163275734TFR2c.2132T>C (p.Met711Thr)
c.*807T>C (p.=)
n.478T>C
n.1168T>C
n.2052T>C
n.1753T>C
n.1485T>C
c.1619T>C (p.Met540Thr)
n.433+4213A>G
dbSNP

Number of alleles fetched