Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100626680C>T | CA163275706 | TFR2 | c.2136+83G>A (n.2136+83G>A) c.*811+83G>A (n.*811+83G>A) n.565G>A n.1172+83G>A n.2056+83G>A n.1757+83G>A c.1489+83G>A c.1623+83G>A (n.1623+83G>A) c.2137-57G>A (n.2137-57G>A) n.433+4126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626681G>A | CA830500994 | TFR2 | c.2136+82C>T (n.2136+82C>T) c.*811+82C>T (n.*811+82C>T) n.564C>T n.1172+82C>T n.2056+82C>T n.1757+82C>T c.1489+82C>T c.1623+82C>T (n.1623+82C>T) c.2137-58C>T (n.2137-58C>T) n.433+4127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626681G>T | CA2578963306 | TFR2 | c.2136+82C>A (n.2136+82C>A) c.*811+82C>A (n.*811+82C>A) n.564C>A n.1172+82C>A n.2056+82C>A n.1757+82C>A c.1489+82C>A c.1623+82C>A (n.1623+82C>A) c.2137-58C>A (n.2137-58C>A) n.433+4127G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626682C>A | CA2684106404 | TFR2 | c.2136+81G>T (n.2136+81G>T) c.*811+81G>T (n.*811+81G>T) n.563G>T n.1172+81G>T n.2056+81G>T n.1757+81G>T c.1489+81G>T c.1623+81G>T (n.1623+81G>T) c.2137-59G>T (n.2137-59G>T) n.433+4128C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626682C>T | CA830500995 | TFR2 | c.2136+81G>A (n.2136+81G>A) c.*811+81G>A (n.*811+81G>A) n.563G>A n.1172+81G>A n.2056+81G>A n.1757+81G>A c.1489+81G>A c.1623+81G>A (n.1623+81G>A) c.2137-59G>A (n.2137-59G>A) n.433+4128C>T | dbSNP |
7 | g.100626683A>G | CA1105065207 | TFR2 | c.2136+80T>C (n.2136+80T>C) c.*811+80T>C (n.*811+80T>C) n.562T>C n.1172+80T>C n.2056+80T>C n.1757+80T>C c.1489+80T>C c.1623+80T>C (n.1623+80T>C) c.2137-60T>C (n.2137-60T>C) n.433+4129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626684G>C | CA2684106405 | TFR2 | c.2136+79C>G (n.2136+79C>G) c.*811+79C>G (n.*811+79C>G) n.561C>G n.1172+79C>G n.2056+79C>G n.1757+79C>G c.1489+79C>G c.1623+79C>G (n.1623+79C>G) c.2137-61C>G (n.2137-61C>G) n.433+4130G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626684G>T | CA2684106406 | TFR2 | c.2136+79C>A (n.2136+79C>A) c.*811+79C>A (n.*811+79C>A) n.561C>A n.1172+79C>A n.2056+79C>A n.1757+79C>A c.1489+79C>A c.1623+79C>A (n.1623+79C>A) c.2137-61C>A (n.2137-61C>A) n.433+4130G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626685A>G | CA2684106407 | TFR2 | c.2136+78T>C (n.2136+78T>C) c.*811+78T>C (n.*811+78T>C) n.560T>C n.1172+78T>C n.2056+78T>C n.1757+78T>C c.1489+78T>C c.1623+78T>C (n.1623+78T>C) c.2137-62T>C (n.2137-62T>C) n.433+4131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626686C>A | CA2684106408 | TFR2 | c.2136+77G>T (n.2136+77G>T) c.*811+77G>T (n.*811+77G>T) n.559G>T n.1172+77G>T n.2056+77G>T n.1757+77G>T c.1489+77G>T c.1623+77G>T (n.1623+77G>T) c.2137-63G>T (n.2137-63G>T) n.433+4132C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626686C>T | CA830500996 | TFR2 | c.2136+77G>A (n.2136+77G>A) c.*811+77G>A (n.*811+77G>A) n.559G>A n.1172+77G>A n.2056+77G>A n.1757+77G>A c.1489+77G>A c.1623+77G>A (n.1623+77G>A) c.2137-63G>A (n.2137-63G>A) n.433+4132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626687G>A | CA830500999 | TFR2 | c.2136+76C>T (n.2136+76C>T) c.*811+76C>T (n.*811+76C>T) n.558C>T n.1172+76C>T n.2056+76C>T n.1757+76C>T c.1489+76C>T c.1623+76C>T (n.1623+76C>T) c.2137-64C>T (n.2137-64C>T) n.433+4133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626687G>C | CA163275707 | TFR2 | c.2136+76C>G (n.2136+76C>G) c.*811+76C>G (n.*811+76C>G) n.558C>G n.1172+76C>G n.2056+76C>G n.1757+76C>G c.1489+76C>G c.1623+76C>G (n.1623+76C>G) c.2137-64C>G (n.2137-64C>G) n.433+4133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626687G>T | CA163275709 | TFR2 | c.2136+76C>A (n.2136+76C>A) c.*811+76C>A (n.*811+76C>A) n.558C>A n.1172+76C>A n.2056+76C>A n.1757+76C>A c.1489+76C>A c.1623+76C>A (n.1623+76C>A) c.2137-64C>A (n.2137-64C>A) n.433+4133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626690dup | CA2497214296 | TFR2 | c.2136+76dup (n.2136+76dup) c.*811+76dup (n.*811+76dup) n.558dup n.1172+76dup n.2056+76dup n.1757+76dup c.1489+76dup c.1623+76dup (n.1623+76dup) c.2137-64dup (n.2137-64dup) n.433+4136dup | dbSNP |
7 | g.100626688G>A | CA2684106409 | TFR2 | c.2136+75C>T (n.2136+75C>T) c.*811+75C>T (n.*811+75C>T) n.557C>T n.1172+75C>T n.2056+75C>T n.1757+75C>T c.1489+75C>T c.1623+75C>T (n.1623+75C>T) c.2137-65C>T (n.2137-65C>T) n.433+4134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626688G>C | CA2715374534 | TFR2 | c.2136+75C>G (n.2136+75C>G) c.*811+75C>G (n.*811+75C>G) n.557C>G n.1172+75C>G n.2056+75C>G n.1757+75C>G c.1489+75C>G c.1623+75C>G (n.1623+75C>G) c.2137-65C>G (n.2137-65C>G) n.433+4134G>C | dbSNP |
7 | g.100626688G>T | CA2548291660 | TFR2 | c.2136+75C>A (n.2136+75C>A) c.*811+75C>A (n.*811+75C>A) n.557C>A n.1172+75C>A n.2056+75C>A n.1757+75C>A c.1489+75C>A c.1623+75C>A (n.1623+75C>A) c.2137-65C>A (n.2137-65C>A) n.433+4134G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626689G>A | CA2684106410 | TFR2 | c.2136+74C>T (n.2136+74C>T) c.*811+74C>T (n.*811+74C>T) n.556C>T n.1172+74C>T n.2056+74C>T n.1757+74C>T c.1489+74C>T c.1623+74C>T (n.1623+74C>T) c.2137-66C>T (n.2137-66C>T) n.433+4135G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626689G>C | CA830501000 | TFR2 | c.2136+74C>G (n.2136+74C>G) c.*811+74C>G (n.*811+74C>G) n.556C>G n.1172+74C>G n.2056+74C>G n.1757+74C>G c.1489+74C>G c.1623+74C>G (n.1623+74C>G) c.2137-66C>G (n.2137-66C>G) n.433+4135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626689G>T | CA2684106411 | TFR2 | c.2136+74C>A (n.2136+74C>A) c.*811+74C>A (n.*811+74C>A) n.556C>A n.1172+74C>A n.2056+74C>A n.1757+74C>A c.1489+74C>A c.1623+74C>A (n.1623+74C>A) c.2137-66C>A (n.2137-66C>A) n.433+4135G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626690G>A | CA2684106412 | TFR2 | c.2136+73C>T (n.2136+73C>T) c.*811+73C>T (n.*811+73C>T) n.555C>T n.1172+73C>T n.2056+73C>T n.1757+73C>T c.1489+73C>T c.1623+73C>T (n.1623+73C>T) c.2137-67C>T (n.2137-67C>T) n.433+4136G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626690G>T | CA2684106413 | TFR2 | c.2136+73C>A (n.2136+73C>A) c.*811+73C>A (n.*811+73C>A) n.555C>A n.1172+73C>A n.2056+73C>A n.1757+73C>A c.1489+73C>A c.1623+73C>A (n.1623+73C>A) c.2137-67C>A (n.2137-67C>A) n.433+4136G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626691C>A | CA2684106414 | TFR2 | c.2136+72G>T (n.2136+72G>T) c.*811+72G>T (n.*811+72G>T) n.554G>T n.1172+72G>T n.2056+72G>T n.1757+72G>T c.1489+72G>T c.1623+72G>T (n.1623+72G>T) c.2137-68G>T (n.2137-68G>T) n.433+4137C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626691C>T | CA2684106415 | TFR2 | c.2136+72G>A (n.2136+72G>A) c.*811+72G>A (n.*811+72G>A) n.554G>A n.1172+72G>A n.2056+72G>A n.1757+72G>A c.1489+72G>A c.1623+72G>A (n.1623+72G>A) c.2137-68G>A (n.2137-68G>A) n.433+4137C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626696_100626701del | CA2578963307 | TFR2 | c.2136+67_2136+72del (n.2136+67_2136+72del) c.*811+67_*811+72del (n.*811+67_*811+72del) n.549_554del n.1172+67_1172+72del n.2056+67_2056+72del n.1757+67_1757+72del c.1489+67_1489+72del c.1623+67_1623+72del (n.1623+67_1623+72del) c.2136+67_2137-68del (n.2136+67_2137-68del) n.433+4142_433+4147del | |
7 | g.100626692C>A | CA2684106416 | TFR2 | c.2136+71G>T (n.2136+71G>T) c.*811+71G>T (n.*811+71G>T) n.553G>T n.1172+71G>T n.2056+71G>T n.1757+71G>T c.1489+71G>T c.1623+71G>T (n.1623+71G>T) c.2137-69G>T (n.2137-69G>T) n.433+4138C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626692C>T | CA2684106417 | TFR2 | c.2136+71G>A (n.2136+71G>A) c.*811+71G>A (n.*811+71G>A) n.553G>A n.1172+71G>A n.2056+71G>A n.1757+71G>A c.1489+71G>A c.1623+71G>A (n.1623+71G>A) c.2137-69G>A (n.2137-69G>A) n.433+4138C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626693A>G | CA2684106418 | TFR2 | c.2136+70T>C (n.2136+70T>C) c.*811+70T>C (n.*811+70T>C) n.552T>C n.1172+70T>C n.2056+70T>C n.1757+70T>C c.1489+70T>C c.1623+70T>C (n.1623+70T>C) c.2137-70T>C (n.2137-70T>C) n.433+4139A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626693A>T | CA2578963308 | TFR2 | c.2136+70T>A (n.2136+70T>A) c.*811+70T>A (n.*811+70T>A) n.552T>A n.1172+70T>A n.2056+70T>A n.1757+70T>A c.1489+70T>A c.1623+70T>A (n.1623+70T>A) c.2137-70T>A (n.2137-70T>A) n.433+4139A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626694G>A | CA1105065212 | TFR2 | c.2136+69C>T (n.2136+69C>T) c.*811+69C>T (n.*811+69C>T) n.551C>T n.1172+69C>T n.2056+69C>T n.1757+69C>T c.1489+69C>T c.1623+69C>T (n.1623+69C>T) n.433+4140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626694G>C | CA163275712 | TFR2 | c.2136+69C>G (n.2136+69C>G) c.*811+69C>G (n.*811+69C>G) n.551C>G n.1172+69C>G n.2056+69C>G n.1757+69C>G c.1489+69C>G c.1623+69C>G (n.1623+69C>G) n.433+4140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626694G>T | CA2684106419 | TFR2 | c.2136+69C>A (n.2136+69C>A) c.*811+69C>A (n.*811+69C>A) n.551C>A n.1172+69C>A n.2056+69C>A n.1757+69C>A c.1489+69C>A c.1623+69C>A (n.1623+69C>A) n.433+4140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626695G>A | CA2684106420 | TFR2 | c.2136+68C>T (n.2136+68C>T) c.*811+68C>T (n.*811+68C>T) n.550C>T n.1172+68C>T n.2056+68C>T n.1757+68C>T c.1489+68C>T c.1623+68C>T (n.1623+68C>T) n.433+4141G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626695G>T | CA2684106421 | TFR2 | c.2136+68C>A (n.2136+68C>A) c.*811+68C>A (n.*811+68C>A) n.550C>A n.1172+68C>A n.2056+68C>A n.1757+68C>A c.1489+68C>A c.1623+68C>A (n.1623+68C>A) n.433+4141G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626696T>C | CA2684106422 | TFR2 | c.2136+67A>G (n.2136+67A>G) c.*811+67A>G (n.*811+67A>G) n.549A>G n.1172+67A>G n.2056+67A>G n.1757+67A>G c.1489+67A>G c.1623+67A>G (n.1623+67A>G) n.433+4142T>C | gnomAD v4 |
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