| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626662C>A | CA576450044 | TFR2 | c.2136+101G>T (n.2136+101G>T) c.*811+101G>T (n.*811+101G>T) n.583G>T n.1172+101G>T n.2056+101G>T n.1757+101G>T c.1489+101G>T c.1623+101G>T (n.1623+101G>T) c.2137-39G>T (n.2137-39G>T) n.433+4108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626662C>T | CA2684106381 | TFR2 | c.2136+101G>A (n.2136+101G>A) c.*811+101G>A (n.*811+101G>A) n.583G>A n.1172+101G>A n.2056+101G>A n.1757+101G>A c.1489+101G>A c.1623+101G>A (n.1623+101G>A) c.2137-39G>A (n.2137-39G>A) n.433+4108C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626663G>A | CA2684106383 | TFR2 | c.2136+100C>T (n.2136+100C>T) c.*811+100C>T (n.*811+100C>T) n.582C>T n.1172+100C>T n.2056+100C>T n.1757+100C>T c.1489+100C>T c.1623+100C>T (n.1623+100C>T) c.2137-40C>T (n.2137-40C>T) n.433+4109G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626663G>C | CA830500988 | TFR2 | c.2136+100C>G (n.2136+100C>G) c.*811+100C>G (n.*811+100C>G) n.582C>G n.1172+100C>G n.2056+100C>G n.1757+100C>G c.1489+100C>G c.1623+100C>G (n.1623+100C>G) c.2137-40C>G (n.2137-40C>G) n.433+4109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626663G>T | CA163275704 | TFR2 | c.2136+100C>A (n.2136+100C>A) c.*811+100C>A (n.*811+100C>A) n.582C>A n.1172+100C>A n.2056+100C>A n.1757+100C>A c.1489+100C>A c.1623+100C>A (n.1623+100C>A) c.2137-40C>A (n.2137-40C>A) n.433+4109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666dup | CA2684106382 | TFR2 | c.2136+100dup (n.2136+100dup) c.*811+100dup (n.*811+100dup) n.582dup n.1172+100dup n.2056+100dup n.1757+100dup c.1489+100dup c.1623+100dup (n.1623+100dup) c.2137-40dup (n.2137-40dup) n.433+4112dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626664G>A | CA2684106384 | TFR2 | c.2136+99C>T (n.2136+99C>T) c.*811+99C>T (n.*811+99C>T) n.581C>T n.1172+99C>T n.2056+99C>T n.1757+99C>T c.1489+99C>T c.1623+99C>T (n.1623+99C>T) c.2137-41C>T (n.2137-41C>T) n.433+4110G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626664G>T | CA2684106385 | TFR2 | c.2136+99C>A (n.2136+99C>A) c.*811+99C>A (n.*811+99C>A) n.581C>A n.1172+99C>A n.2056+99C>A n.1757+99C>A c.1489+99C>A c.1623+99C>A (n.1623+99C>A) c.2137-41C>A (n.2137-41C>A) n.433+4110G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626665G>A | CA2684106387 | TFR2 | c.2136+98C>T (n.2136+98C>T) c.*811+98C>T (n.*811+98C>T) n.580C>T n.1172+98C>T n.2056+98C>T n.1757+98C>T c.1489+98C>T c.1623+98C>T (n.1623+98C>T) c.2137-42C>T (n.2137-42C>T) n.433+4111G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626665G>T | CA2684106386 | TFR2 | c.2136+98C>A (n.2136+98C>A) c.*811+98C>A (n.*811+98C>A) n.580C>A n.1172+98C>A n.2056+98C>A n.1757+98C>A c.1489+98C>A c.1623+98C>A (n.1623+98C>A) c.2137-42C>A (n.2137-42C>A) n.433+4111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666G>A | CA1105065204 | TFR2 | c.2136+97C>T (n.2136+97C>T) c.*811+97C>T (n.*811+97C>T) n.579C>T n.1172+97C>T n.2056+97C>T n.1757+97C>T c.1489+97C>T c.1623+97C>T (n.1623+97C>T) c.2137-43C>T (n.2137-43C>T) n.433+4112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666G>C | CA2684106390 | TFR2 | c.2136+97C>G (n.2136+97C>G) c.*811+97C>G (n.*811+97C>G) n.579C>G n.1172+97C>G n.2056+97C>G n.1757+97C>G c.1489+97C>G c.1623+97C>G (n.1623+97C>G) c.2137-43C>G (n.2137-43C>G) n.433+4112G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666G>T | CA2501832029 | TFR2 | c.2136+97C>A (n.2136+97C>A) c.*811+97C>A (n.*811+97C>A) n.579C>A n.1172+97C>A n.2056+97C>A n.1757+97C>A c.1489+97C>A c.1623+97C>A (n.1623+97C>A) c.2137-43C>A (n.2137-43C>A) n.433+4112G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626673_100626674del | CA2684106388 | TFR2 | c.2136+96_2136+97del (n.2136+96_2136+97del) c.*811+96_*811+97del (n.*811+96_*811+97del) n.578_579del n.1172+96_1172+97del n.2056+96_2056+97del n.1757+96_1757+97del c.1489+96_1489+97del c.1623+96_1623+97del (n.1623+96_1623+97del) c.2137-44_2137-43del (n.2137-44_2137-43del) n.433+4119_433+4120del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626671_100626674del | CA2684106389 | TFR2 | c.2136+94_2136+97del (n.2136+94_2136+97del) c.*811+94_*811+97del (n.*811+94_*811+97del) n.576_579del n.1172+94_1172+97del n.2056+94_2056+97del n.1757+94_1757+97del c.1489+94_1489+97del c.1623+94_1623+97del (n.1623+94_1623+97del) c.2137-46_2137-43del (n.2137-46_2137-43del) n.433+4117_433+4120del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626667A>G | CA2684106391 | TFR2 | c.2136+96T>C (n.2136+96T>C) c.*811+96T>C (n.*811+96T>C) n.578T>C n.1172+96T>C n.2056+96T>C n.1757+96T>C c.1489+96T>C c.1623+96T>C (n.1623+96T>C) c.2137-44T>C (n.2137-44T>C) n.433+4113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626668G>A | CA2578963302 | TFR2 | c.2136+95C>T (n.2136+95C>T) c.*811+95C>T (n.*811+95C>T) n.577C>T n.1172+95C>T n.2056+95C>T n.1757+95C>T c.1489+95C>T c.1623+95C>T (n.1623+95C>T) c.2137-45C>T (n.2137-45C>T) n.433+4114G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626668G>C | CA2684106392 | TFR2 | c.2136+95C>G (n.2136+95C>G) c.*811+95C>G (n.*811+95C>G) n.577C>G n.1172+95C>G n.2056+95C>G n.1757+95C>G c.1489+95C>G c.1623+95C>G (n.1623+95C>G) c.2137-45C>G (n.2137-45C>G) n.433+4114G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626668G>T | CA2684106393 | TFR2 | c.2136+95C>A (n.2136+95C>A) c.*811+95C>A (n.*811+95C>A) n.577C>A n.1172+95C>A n.2056+95C>A n.1757+95C>A c.1489+95C>A c.1623+95C>A (n.1623+95C>A) c.2137-45C>A (n.2137-45C>A) n.433+4114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626669A>C | CA163275705 | TFR2 | c.2136+94T>G (n.2136+94T>G) c.*811+94T>G (n.*811+94T>G) n.576T>G n.1172+94T>G n.2056+94T>G n.1757+94T>G c.1489+94T>G c.1623+94T>G (n.1623+94T>G) c.2137-46T>G (n.2137-46T>G) n.433+4115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626669A>G | CA2684106394 | TFR2 | c.2136+94T>C (n.2136+94T>C) c.*811+94T>C (n.*811+94T>C) n.576T>C n.1172+94T>C n.2056+94T>C n.1757+94T>C c.1489+94T>C c.1623+94T>C (n.1623+94T>C) c.2137-46T>C (n.2137-46T>C) n.433+4115A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626670G>A | CA2684106395 | TFR2 | c.2136+93C>T (n.2136+93C>T) c.*811+93C>T (n.*811+93C>T) n.575C>T n.1172+93C>T n.2056+93C>T n.1757+93C>T c.1489+93C>T c.1623+93C>T (n.1623+93C>T) c.2137-47C>T (n.2137-47C>T) n.433+4116G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626670G>C | CA2578963303 | TFR2 | c.2136+93C>G (n.2136+93C>G) c.*811+93C>G (n.*811+93C>G) n.575C>G n.1172+93C>G n.2056+93C>G n.1757+93C>G c.1489+93C>G c.1623+93C>G (n.1623+93C>G) c.2137-47C>G (n.2137-47C>G) n.433+4116G>C | |
| 7 | g.100626670G>T | CA2684106396 | TFR2 | c.2136+93C>A (n.2136+93C>A) c.*811+93C>A (n.*811+93C>A) n.575C>A n.1172+93C>A n.2056+93C>A n.1757+93C>A c.1489+93C>A c.1623+93C>A (n.1623+93C>A) c.2137-47C>A (n.2137-47C>A) n.433+4116G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626672G>A | CA2684106397 | TFR2 | c.2136+91C>T (n.2136+91C>T) c.*811+91C>T (n.*811+91C>T) n.573C>T n.1172+91C>T n.2056+91C>T n.1757+91C>T c.1489+91C>T c.1623+91C>T (n.1623+91C>T) c.2137-49C>T (n.2137-49C>T) n.433+4118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626673A>C | CA2578963304 | TFR2 | c.2136+90T>G (n.2136+90T>G) c.*811+90T>G (n.*811+90T>G) n.572T>G n.1172+90T>G n.2056+90T>G n.1757+90T>G c.1489+90T>G c.1623+90T>G (n.1623+90T>G) c.2137-50T>G (n.2137-50T>G) n.433+4119A>C | |
| 7 | g.100626674G>C | CA2684106399 | TFR2 | c.2136+89C>G (n.2136+89C>G) c.*811+89C>G (n.*811+89C>G) n.571C>G n.1172+89C>G n.2056+89C>G n.1757+89C>G c.1489+89C>G c.1623+89C>G (n.1623+89C>G) c.2137-51C>G (n.2137-51C>G) n.433+4120G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626674G>T | CA2684106398 | TFR2 | c.2136+89C>A (n.2136+89C>A) c.*811+89C>A (n.*811+89C>A) n.571C>A n.1172+89C>A n.2056+89C>A n.1757+89C>A c.1489+89C>A c.1623+89C>A (n.1623+89C>A) c.2137-51C>A (n.2137-51C>A) n.433+4120G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626676A>G | CA2684106400 | TFR2 | c.2136+87T>C (n.2136+87T>C) c.*811+87T>C (n.*811+87T>C) n.569T>C n.1172+87T>C n.2056+87T>C n.1757+87T>C c.1489+87T>C c.1623+87T>C (n.1623+87T>C) c.2137-53T>C (n.2137-53T>C) n.433+4122A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626677G>A | CA2715374511 | TFR2 | c.2136+86C>T (n.2136+86C>T) c.*811+86C>T (n.*811+86C>T) n.568C>T n.1172+86C>T n.2056+86C>T n.1757+86C>T c.1489+86C>T c.1623+86C>T (n.1623+86C>T) c.2137-54C>T (n.2137-54C>T) n.433+4123G>A | dbSNP |
| 7 | g.100626678C>G | CA2684106401 | TFR2 | c.2136+85G>C (n.2136+85G>C) c.*811+85G>C (n.*811+85G>C) n.567G>C n.1172+85G>C n.2056+85G>C n.1757+85G>C c.1489+85G>C c.1623+85G>C (n.1623+85G>C) c.2137-55G>C (n.2137-55G>C) n.433+4124C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626678C>T | CA2578963305 | TFR2 | c.2136+85G>A (n.2136+85G>A) c.*811+85G>A (n.*811+85G>A) n.567G>A n.1172+85G>A n.2056+85G>A n.1757+85G>A c.1489+85G>A c.1623+85G>A (n.1623+85G>A) c.2137-55G>A (n.2137-55G>A) n.433+4124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626679G>A | CA2684106402 | TFR2 | c.2136+84C>T (n.2136+84C>T) c.*811+84C>T (n.*811+84C>T) n.566C>T n.1172+84C>T n.2056+84C>T n.1757+84C>T c.1489+84C>T c.1623+84C>T (n.1623+84C>T) c.2137-56C>T (n.2137-56C>T) n.433+4125G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626679G>T | CA2684106403 | TFR2 | c.2136+84C>A (n.2136+84C>A) c.*811+84C>A (n.*811+84C>A) n.566C>A n.1172+84C>A n.2056+84C>A n.1757+84C>A c.1489+84C>A c.1623+84C>A (n.1623+84C>A) c.2137-56C>A (n.2137-56C>A) n.433+4125G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626680C>T | CA163275706 | TFR2 | c.2136+83G>A (n.2136+83G>A) c.*811+83G>A (n.*811+83G>A) n.565G>A n.1172+83G>A n.2056+83G>A n.1757+83G>A c.1489+83G>A c.1623+83G>A (n.1623+83G>A) c.2137-57G>A (n.2137-57G>A) n.433+4126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626681G>A | CA830500994 | TFR2 | c.2136+82C>T (n.2136+82C>T) c.*811+82C>T (n.*811+82C>T) n.564C>T n.1172+82C>T n.2056+82C>T n.1757+82C>T c.1489+82C>T c.1623+82C>T (n.1623+82C>T) c.2137-58C>T (n.2137-58C>T) n.433+4127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626681G>T | CA2578963306 | TFR2 | c.2136+82C>A (n.2136+82C>A) c.*811+82C>A (n.*811+82C>A) n.564C>A n.1172+82C>A n.2056+82C>A n.1757+82C>A c.1489+82C>A c.1623+82C>A (n.1623+82C>A) c.2137-58C>A (n.2137-58C>A) n.433+4127G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626682C>A | CA2684106404 | TFR2 | c.2136+81G>T (n.2136+81G>T) c.*811+81G>T (n.*811+81G>T) n.563G>T n.1172+81G>T n.2056+81G>T n.1757+81G>T c.1489+81G>T c.1623+81G>T (n.1623+81G>T) c.2137-59G>T (n.2137-59G>T) n.433+4128C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626682C>T | CA830500995 | TFR2 | c.2136+81G>A (n.2136+81G>A) c.*811+81G>A (n.*811+81G>A) n.563G>A n.1172+81G>A n.2056+81G>A n.1757+81G>A c.1489+81G>A c.1623+81G>A (n.1623+81G>A) c.2137-59G>A (n.2137-59G>A) n.433+4128C>T | dbSNP |
| 7 | g.100626683A>G | CA1105065207 | TFR2 | c.2136+80T>C (n.2136+80T>C) c.*811+80T>C (n.*811+80T>C) n.562T>C n.1172+80T>C n.2056+80T>C n.1757+80T>C c.1489+80T>C c.1623+80T>C (n.1623+80T>C) c.2137-60T>C (n.2137-60T>C) n.433+4129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626684G>C | CA2684106405 | TFR2 | c.2136+79C>G (n.2136+79C>G) c.*811+79C>G (n.*811+79C>G) n.561C>G n.1172+79C>G n.2056+79C>G n.1757+79C>G c.1489+79C>G c.1623+79C>G (n.1623+79C>G) c.2137-61C>G (n.2137-61C>G) n.433+4130G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626684G>T | CA2684106406 | TFR2 | c.2136+79C>A (n.2136+79C>A) c.*811+79C>A (n.*811+79C>A) n.561C>A n.1172+79C>A n.2056+79C>A n.1757+79C>A c.1489+79C>A c.1623+79C>A (n.1623+79C>A) c.2137-61C>A (n.2137-61C>A) n.433+4130G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626685A>G | CA2684106407 | TFR2 | c.2136+78T>C (n.2136+78T>C) c.*811+78T>C (n.*811+78T>C) n.560T>C n.1172+78T>C n.2056+78T>C n.1757+78T>C c.1489+78T>C c.1623+78T>C (n.1623+78T>C) c.2137-62T>C (n.2137-62T>C) n.433+4131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626686C>A | CA2684106408 | TFR2 | c.2136+77G>T (n.2136+77G>T) c.*811+77G>T (n.*811+77G>T) n.559G>T n.1172+77G>T n.2056+77G>T n.1757+77G>T c.1489+77G>T c.1623+77G>T (n.1623+77G>T) c.2137-63G>T (n.2137-63G>T) n.433+4132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626686C>T | CA830500996 | TFR2 | c.2136+77G>A (n.2136+77G>A) c.*811+77G>A (n.*811+77G>A) n.559G>A n.1172+77G>A n.2056+77G>A n.1757+77G>A c.1489+77G>A c.1623+77G>A (n.1623+77G>A) c.2137-63G>A (n.2137-63G>A) n.433+4132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626687G>A | CA830500999 | TFR2 | c.2136+76C>T (n.2136+76C>T) c.*811+76C>T (n.*811+76C>T) n.558C>T n.1172+76C>T n.2056+76C>T n.1757+76C>T c.1489+76C>T c.1623+76C>T (n.1623+76C>T) c.2137-64C>T (n.2137-64C>T) n.433+4133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626687G>C | CA163275707 | TFR2 | c.2136+76C>G (n.2136+76C>G) c.*811+76C>G (n.*811+76C>G) n.558C>G n.1172+76C>G n.2056+76C>G n.1757+76C>G c.1489+76C>G c.1623+76C>G (n.1623+76C>G) c.2137-64C>G (n.2137-64C>G) n.433+4133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626687G>T | CA163275709 | TFR2 | c.2136+76C>A (n.2136+76C>A) c.*811+76C>A (n.*811+76C>A) n.558C>A n.1172+76C>A n.2056+76C>A n.1757+76C>A c.1489+76C>A c.1623+76C>A (n.1623+76C>A) c.2137-64C>A (n.2137-64C>A) n.433+4133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626690dup | CA2497214296 | TFR2 | c.2136+76dup (n.2136+76dup) c.*811+76dup (n.*811+76dup) n.558dup n.1172+76dup n.2056+76dup n.1757+76dup c.1489+76dup c.1623+76dup (n.1623+76dup) c.2137-64dup (n.2137-64dup) n.433+4136dup | dbSNP |
| 7 | g.100626688G>A | CA2684106409 | TFR2 | c.2136+75C>T (n.2136+75C>T) c.*811+75C>T (n.*811+75C>T) n.557C>T n.1172+75C>T n.2056+75C>T n.1757+75C>T c.1489+75C>T c.1623+75C>T (n.1623+75C>T) c.2137-65C>T (n.2137-65C>T) n.433+4134G>A | dbSNP gnomAD v4 |