| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626644G>A | CA830500976 | TFR2 | c.2136+119C>T (n.2136+119C>T) c.*811+119C>T (n.*811+119C>T) n.601C>T n.1172+119C>T n.2056+119C>T n.1757+119C>T c.1489+119C>T c.1623+119C>T (n.1623+119C>T) c.2137-21C>T (n.2137-21C>T) n.433+4090G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626644G>T | CA2715320504 | TFR2 | c.2136+119C>A (n.2136+119C>A) c.*811+119C>A (n.*811+119C>A) n.601C>A n.1172+119C>A n.2056+119C>A n.1757+119C>A c.1489+119C>A c.1623+119C>A (n.1623+119C>A) c.2137-21C>A (n.2137-21C>A) n.433+4090G>T | dbSNP |
| 7 | g.100626645G>C | CA2684106364 | TFR2 | c.2136+118C>G (n.2136+118C>G) c.*811+118C>G (n.*811+118C>G) n.600C>G n.1172+118C>G n.2056+118C>G n.1757+118C>G c.1489+118C>G c.1623+118C>G (n.1623+118C>G) c.2137-22C>G (n.2137-22C>G) n.433+4091G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626645G>T | CA2578963299 | TFR2 | c.2136+118C>A (n.2136+118C>A) c.*811+118C>A (n.*811+118C>A) n.600C>A n.1172+118C>A n.2056+118C>A n.1757+118C>A c.1489+118C>A c.1623+118C>A (n.1623+118C>A) c.2137-22C>A (n.2137-22C>A) n.433+4091G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626646A>G | CA1105065198 | TFR2 | c.2136+117T>C (n.2136+117T>C) c.*811+117T>C (n.*811+117T>C) n.599T>C n.1172+117T>C n.2056+117T>C n.1757+117T>C c.1489+117T>C c.1623+117T>C (n.1623+117T>C) c.2137-23T>C (n.2137-23T>C) n.433+4092A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626647C>T | CA2684106365 | TFR2 | c.2136+116G>A (n.2136+116G>A) c.*811+116G>A (n.*811+116G>A) n.598G>A n.1172+116G>A n.2056+116G>A n.1757+116G>A c.1489+116G>A c.1623+116G>A (n.1623+116G>A) c.2137-24G>A (n.2137-24G>A) n.433+4093C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626648C>A | CA2684106366 | TFR2 | c.2136+115G>T (n.2136+115G>T) c.*811+115G>T (n.*811+115G>T) n.597G>T n.1172+115G>T n.2056+115G>T n.1757+115G>T c.1489+115G>T c.1623+115G>T (n.1623+115G>T) c.2137-25G>T (n.2137-25G>T) n.433+4094C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626648C>T | CA2684106367 | TFR2 | c.2136+115G>A (n.2136+115G>A) c.*811+115G>A (n.*811+115G>A) n.597G>A n.1172+115G>A n.2056+115G>A n.1757+115G>A c.1489+115G>A c.1623+115G>A (n.1623+115G>A) c.2137-25G>A (n.2137-25G>A) n.433+4094C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626649G>A | CA2578963300 | TFR2 | c.2136+114C>T (n.2136+114C>T) c.*811+114C>T (n.*811+114C>T) n.596C>T n.1172+114C>T n.2056+114C>T n.1757+114C>T c.1489+114C>T c.1623+114C>T (n.1623+114C>T) c.2137-26C>T (n.2137-26C>T) n.433+4095G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626649G>C | CA1105065199 | TFR2 | c.2136+114C>G (n.2136+114C>G) c.*811+114C>G (n.*811+114C>G) n.596C>G n.1172+114C>G n.2056+114C>G n.1757+114C>G c.1489+114C>G c.1623+114C>G (n.1623+114C>G) c.2137-26C>G (n.2137-26C>G) n.433+4095G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626649G>T | CA2684106368 | TFR2 | c.2136+114C>A (n.2136+114C>A) c.*811+114C>A (n.*811+114C>A) n.596C>A n.1172+114C>A n.2056+114C>A n.1757+114C>A c.1489+114C>A c.1623+114C>A (n.1623+114C>A) c.2137-26C>A (n.2137-26C>A) n.433+4095G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626651del | CA918086083 | TFR2 | c.2136+114del (n.2136+114del) c.*811+114del (n.*811+114del) n.596del n.1172+114del n.2056+114del n.1757+114del c.1489+114del c.1623+114del (n.1623+114del) c.2137-26del (n.2137-26del) n.433+4097del | dbSNP |
| 7 | g.100626650G>T | CA2684106369 | TFR2 | c.2136+113C>A (n.2136+113C>A) c.*811+113C>A (n.*811+113C>A) n.595C>A n.1172+113C>A n.2056+113C>A n.1757+113C>A c.1489+113C>A c.1623+113C>A (n.1623+113C>A) c.2137-27C>A (n.2137-27C>A) n.433+4096G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626651G>T | CA2684106370 | TFR2 | c.2136+112C>A (n.2136+112C>A) c.*811+112C>A (n.*811+112C>A) n.594C>A n.1172+112C>A n.2056+112C>A n.1757+112C>A c.1489+112C>A c.1623+112C>A (n.1623+112C>A) c.2137-28C>A (n.2137-28C>A) n.433+4097G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626652A>G | CA2684106371 | TFR2 | c.2136+111T>C (n.2136+111T>C) c.*811+111T>C (n.*811+111T>C) n.593T>C n.1172+111T>C n.2056+111T>C n.1757+111T>C c.1489+111T>C c.1623+111T>C (n.1623+111T>C) c.2137-29T>C (n.2137-29T>C) n.433+4098A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626653C>A | CA2684106372 | TFR2 | c.2136+110G>T (n.2136+110G>T) c.*811+110G>T (n.*811+110G>T) n.592G>T n.1172+110G>T n.2056+110G>T n.1757+110G>T c.1489+110G>T c.1623+110G>T (n.1623+110G>T) c.2137-30G>T (n.2137-30G>T) n.433+4099C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626653C>T | CA2684106373 | TFR2 | c.2136+110G>A (n.2136+110G>A) c.*811+110G>A (n.*811+110G>A) n.592G>A n.1172+110G>A n.2056+110G>A n.1757+110G>A c.1489+110G>A c.1623+110G>A (n.1623+110G>A) c.2137-30G>A (n.2137-30G>A) n.433+4099C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626654T>C | CA576450042 | TFR2 | c.2136+109A>G (n.2136+109A>G) c.*811+109A>G (n.*811+109A>G) n.591A>G n.1172+109A>G n.2056+109A>G n.1757+109A>G c.1489+109A>G c.1623+109A>G (n.1623+109A>G) c.2137-31A>G (n.2137-31A>G) n.433+4100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626654T>G | CA2684106375 | TFR2 | c.2136+109A>C (n.2136+109A>C) c.*811+109A>C (n.*811+109A>C) n.591A>C n.1172+109A>C n.2056+109A>C n.1757+109A>C c.1489+109A>C c.1623+109A>C (n.1623+109A>C) c.2137-31A>C (n.2137-31A>C) n.433+4100T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626654dup | CA2684106374 | TFR2 | c.2136+109dup (n.2136+109dup) c.*811+109dup (n.*811+109dup) n.591dup n.1172+109dup n.2056+109dup n.1757+109dup c.1489+109dup c.1623+109dup (n.1623+109dup) c.2137-31dup (n.2137-31dup) n.433+4100dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626655G>T | CA2684106376 | TFR2 | c.2136+108C>A (n.2136+108C>A) c.*811+108C>A (n.*811+108C>A) n.590C>A n.1172+108C>A n.2056+108C>A n.1757+108C>A c.1489+108C>A c.1623+108C>A (n.1623+108C>A) c.2137-32C>A (n.2137-32C>A) n.433+4101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626656T>A | CA2578963301 | TFR2 | c.2136+107A>T (n.2136+107A>T) c.*811+107A>T (n.*811+107A>T) n.589A>T n.1172+107A>T n.2056+107A>T n.1757+107A>T c.1489+107A>T c.1623+107A>T (n.1623+107A>T) c.2137-33A>T (n.2137-33A>T) n.433+4102T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626656T>C | CA2684106377 | TFR2 | c.2136+107A>G (n.2136+107A>G) c.*811+107A>G (n.*811+107A>G) n.589A>G n.1172+107A>G n.2056+107A>G n.1757+107A>G c.1489+107A>G c.1623+107A>G (n.1623+107A>G) c.2137-33A>G (n.2137-33A>G) n.433+4102T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626656T>G | CA2684106378 | TFR2 | c.2136+107A>C (n.2136+107A>C) c.*811+107A>C (n.*811+107A>C) n.589A>C n.1172+107A>C n.2056+107A>C n.1757+107A>C c.1489+107A>C c.1623+107A>C (n.1623+107A>C) c.2137-33A>C (n.2137-33A>C) n.433+4102T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626658T>C | CA2715374508 | TFR2 | c.2136+105A>G (n.2136+105A>G) c.*811+105A>G (n.*811+105A>G) n.587A>G n.1172+105A>G n.2056+105A>G n.1757+105A>G c.1489+105A>G c.1623+105A>G (n.1623+105A>G) c.2137-35A>G (n.2137-35A>G) n.433+4104T>C | dbSNP |
| 7 | g.100626659A>C | CA2552413761 | TFR2 | c.2136+104T>G (n.2136+104T>G) c.*811+104T>G (n.*811+104T>G) n.586T>G n.1172+104T>G n.2056+104T>G n.1757+104T>G c.1489+104T>G c.1623+104T>G (n.1623+104T>G) c.2137-36T>G (n.2137-36T>G) n.433+4105A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626660G>A | CA2684106379 | TFR2 | c.2136+103C>T (n.2136+103C>T) c.*811+103C>T (n.*811+103C>T) n.585C>T n.1172+103C>T n.2056+103C>T n.1757+103C>T c.1489+103C>T c.1623+103C>T (n.1623+103C>T) c.2137-37C>T (n.2137-37C>T) n.433+4106G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626660G>T | CA2684106380 | TFR2 | c.2136+103C>A (n.2136+103C>A) c.*811+103C>A (n.*811+103C>A) n.585C>A n.1172+103C>A n.2056+103C>A n.1757+103C>A c.1489+103C>A c.1623+103C>A (n.1623+103C>A) c.2137-37C>A (n.2137-37C>A) n.433+4106G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626662C>A | CA576450044 | TFR2 | c.2136+101G>T (n.2136+101G>T) c.*811+101G>T (n.*811+101G>T) n.583G>T n.1172+101G>T n.2056+101G>T n.1757+101G>T c.1489+101G>T c.1623+101G>T (n.1623+101G>T) c.2137-39G>T (n.2137-39G>T) n.433+4108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626662C>T | CA2684106381 | TFR2 | c.2136+101G>A (n.2136+101G>A) c.*811+101G>A (n.*811+101G>A) n.583G>A n.1172+101G>A n.2056+101G>A n.1757+101G>A c.1489+101G>A c.1623+101G>A (n.1623+101G>A) c.2137-39G>A (n.2137-39G>A) n.433+4108C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626663G>A | CA2684106383 | TFR2 | c.2136+100C>T (n.2136+100C>T) c.*811+100C>T (n.*811+100C>T) n.582C>T n.1172+100C>T n.2056+100C>T n.1757+100C>T c.1489+100C>T c.1623+100C>T (n.1623+100C>T) c.2137-40C>T (n.2137-40C>T) n.433+4109G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626663G>C | CA830500988 | TFR2 | c.2136+100C>G (n.2136+100C>G) c.*811+100C>G (n.*811+100C>G) n.582C>G n.1172+100C>G n.2056+100C>G n.1757+100C>G c.1489+100C>G c.1623+100C>G (n.1623+100C>G) c.2137-40C>G (n.2137-40C>G) n.433+4109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626663G>T | CA163275704 | TFR2 | c.2136+100C>A (n.2136+100C>A) c.*811+100C>A (n.*811+100C>A) n.582C>A n.1172+100C>A n.2056+100C>A n.1757+100C>A c.1489+100C>A c.1623+100C>A (n.1623+100C>A) c.2137-40C>A (n.2137-40C>A) n.433+4109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666dup | CA2684106382 | TFR2 | c.2136+100dup (n.2136+100dup) c.*811+100dup (n.*811+100dup) n.582dup n.1172+100dup n.2056+100dup n.1757+100dup c.1489+100dup c.1623+100dup (n.1623+100dup) c.2137-40dup (n.2137-40dup) n.433+4112dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626664G>A | CA2684106384 | TFR2 | c.2136+99C>T (n.2136+99C>T) c.*811+99C>T (n.*811+99C>T) n.581C>T n.1172+99C>T n.2056+99C>T n.1757+99C>T c.1489+99C>T c.1623+99C>T (n.1623+99C>T) c.2137-41C>T (n.2137-41C>T) n.433+4110G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626664G>T | CA2684106385 | TFR2 | c.2136+99C>A (n.2136+99C>A) c.*811+99C>A (n.*811+99C>A) n.581C>A n.1172+99C>A n.2056+99C>A n.1757+99C>A c.1489+99C>A c.1623+99C>A (n.1623+99C>A) c.2137-41C>A (n.2137-41C>A) n.433+4110G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626665G>A | CA2684106387 | TFR2 | c.2136+98C>T (n.2136+98C>T) c.*811+98C>T (n.*811+98C>T) n.580C>T n.1172+98C>T n.2056+98C>T n.1757+98C>T c.1489+98C>T c.1623+98C>T (n.1623+98C>T) c.2137-42C>T (n.2137-42C>T) n.433+4111G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626665G>T | CA2684106386 | TFR2 | c.2136+98C>A (n.2136+98C>A) c.*811+98C>A (n.*811+98C>A) n.580C>A n.1172+98C>A n.2056+98C>A n.1757+98C>A c.1489+98C>A c.1623+98C>A (n.1623+98C>A) c.2137-42C>A (n.2137-42C>A) n.433+4111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666G>A | CA1105065204 | TFR2 | c.2136+97C>T (n.2136+97C>T) c.*811+97C>T (n.*811+97C>T) n.579C>T n.1172+97C>T n.2056+97C>T n.1757+97C>T c.1489+97C>T c.1623+97C>T (n.1623+97C>T) c.2137-43C>T (n.2137-43C>T) n.433+4112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666G>C | CA2684106390 | TFR2 | c.2136+97C>G (n.2136+97C>G) c.*811+97C>G (n.*811+97C>G) n.579C>G n.1172+97C>G n.2056+97C>G n.1757+97C>G c.1489+97C>G c.1623+97C>G (n.1623+97C>G) c.2137-43C>G (n.2137-43C>G) n.433+4112G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666G>T | CA2501832029 | TFR2 | c.2136+97C>A (n.2136+97C>A) c.*811+97C>A (n.*811+97C>A) n.579C>A n.1172+97C>A n.2056+97C>A n.1757+97C>A c.1489+97C>A c.1623+97C>A (n.1623+97C>A) c.2137-43C>A (n.2137-43C>A) n.433+4112G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626673_100626674del | CA2684106388 | TFR2 | c.2136+96_2136+97del (n.2136+96_2136+97del) c.*811+96_*811+97del (n.*811+96_*811+97del) n.578_579del n.1172+96_1172+97del n.2056+96_2056+97del n.1757+96_1757+97del c.1489+96_1489+97del c.1623+96_1623+97del (n.1623+96_1623+97del) c.2137-44_2137-43del (n.2137-44_2137-43del) n.433+4119_433+4120del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626671_100626674del | CA2684106389 | TFR2 | c.2136+94_2136+97del (n.2136+94_2136+97del) c.*811+94_*811+97del (n.*811+94_*811+97del) n.576_579del n.1172+94_1172+97del n.2056+94_2056+97del n.1757+94_1757+97del c.1489+94_1489+97del c.1623+94_1623+97del (n.1623+94_1623+97del) c.2137-46_2137-43del (n.2137-46_2137-43del) n.433+4117_433+4120del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626667A>G | CA2684106391 | TFR2 | c.2136+96T>C (n.2136+96T>C) c.*811+96T>C (n.*811+96T>C) n.578T>C n.1172+96T>C n.2056+96T>C n.1757+96T>C c.1489+96T>C c.1623+96T>C (n.1623+96T>C) c.2137-44T>C (n.2137-44T>C) n.433+4113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626668G>A | CA2578963302 | TFR2 | c.2136+95C>T (n.2136+95C>T) c.*811+95C>T (n.*811+95C>T) n.577C>T n.1172+95C>T n.2056+95C>T n.1757+95C>T c.1489+95C>T c.1623+95C>T (n.1623+95C>T) c.2137-45C>T (n.2137-45C>T) n.433+4114G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626668G>C | CA2684106392 | TFR2 | c.2136+95C>G (n.2136+95C>G) c.*811+95C>G (n.*811+95C>G) n.577C>G n.1172+95C>G n.2056+95C>G n.1757+95C>G c.1489+95C>G c.1623+95C>G (n.1623+95C>G) c.2137-45C>G (n.2137-45C>G) n.433+4114G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626668G>T | CA2684106393 | TFR2 | c.2136+95C>A (n.2136+95C>A) c.*811+95C>A (n.*811+95C>A) n.577C>A n.1172+95C>A n.2056+95C>A n.1757+95C>A c.1489+95C>A c.1623+95C>A (n.1623+95C>A) c.2137-45C>A (n.2137-45C>A) n.433+4114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626669A>C | CA163275705 | TFR2 | c.2136+94T>G (n.2136+94T>G) c.*811+94T>G (n.*811+94T>G) n.576T>G n.1172+94T>G n.2056+94T>G n.1757+94T>G c.1489+94T>G c.1623+94T>G (n.1623+94T>G) c.2137-46T>G (n.2137-46T>G) n.433+4115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626669A>G | CA2684106394 | TFR2 | c.2136+94T>C (n.2136+94T>C) c.*811+94T>C (n.*811+94T>C) n.576T>C n.1172+94T>C n.2056+94T>C n.1757+94T>C c.1489+94T>C c.1623+94T>C (n.1623+94T>C) c.2137-46T>C (n.2137-46T>C) n.433+4115A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626670G>A | CA2684106395 | TFR2 | c.2136+93C>T (n.2136+93C>T) c.*811+93C>T (n.*811+93C>T) n.575C>T n.1172+93C>T n.2056+93C>T n.1757+93C>T c.1489+93C>T c.1623+93C>T (n.1623+93C>T) c.2137-47C>T (n.2137-47C>T) n.433+4116G>A | gnomAD v4 |