Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100626633G>C | CA2684106355 | TFR2 | c.2136+130C>G (n.2136+130C>G) c.*811+130C>G (n.*811+130C>G) n.612C>G n.1172+130C>G n.2056+130C>G n.1757+130C>G c.1489+130C>G c.1623+130C>G (n.1623+130C>G) c.2137-10C>G (n.2137-10C>G) n.433+4079G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626634A>G | CA2684106356 | TFR2 | c.2136+129T>C (n.2136+129T>C) c.*811+129T>C (n.*811+129T>C) n.611T>C n.1172+129T>C n.2056+129T>C n.1757+129T>C c.1489+129T>C c.1623+129T>C (n.1623+129T>C) c.2137-11T>C (n.2137-11T>C) n.433+4080A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626635G>A | CA163275702 | TFR2 | c.2136+128C>T (n.2136+128C>T) c.*811+128C>T (n.*811+128C>T) n.610C>T n.1172+128C>T n.2056+128C>T n.1757+128C>T c.1489+128C>T c.1623+128C>T (n.1623+128C>T) c.2137-12C>T (n.2137-12C>T) n.433+4081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626635G>T | CA2684106357 | TFR2 | c.2136+128C>A (n.2136+128C>A) c.*811+128C>A (n.*811+128C>A) n.610C>A n.1172+128C>A n.2056+128C>A n.1757+128C>A c.1489+128C>A c.1623+128C>A (n.1623+128C>A) c.2137-12C>A (n.2137-12C>A) n.433+4081G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626636C>A | CA2684106358 | TFR2 | c.2136+127G>T (n.2136+127G>T) c.*811+127G>T (n.*811+127G>T) n.609G>T n.1172+127G>T n.2056+127G>T n.1757+127G>T c.1489+127G>T c.1623+127G>T (n.1623+127G>T) c.2137-13G>T (n.2137-13G>T) n.433+4082C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626636C>T | CA2578963297 | TFR2 | c.2136+127G>A (n.2136+127G>A) c.*811+127G>A (n.*811+127G>A) n.609G>A n.1172+127G>A n.2056+127G>A n.1757+127G>A c.1489+127G>A c.1623+127G>A (n.1623+127G>A) c.2137-13G>A (n.2137-13G>A) n.433+4082C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626637A>G | CA830500974 | TFR2 | c.2136+126T>C (n.2136+126T>C) c.*811+126T>C (n.*811+126T>C) n.608T>C n.1172+126T>C n.2056+126T>C n.1757+126T>C c.1489+126T>C c.1623+126T>C (n.1623+126T>C) c.2137-14T>C (n.2137-14T>C) n.433+4083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626639C>A | CA2684106359 | TFR2 | c.2136+124G>T (n.2136+124G>T) c.*811+124G>T (n.*811+124G>T) n.606G>T n.1172+124G>T n.2056+124G>T n.1757+124G>T c.1489+124G>T c.1623+124G>T (n.1623+124G>T) c.2137-16G>T (n.2137-16G>T) n.433+4085C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626640C>A | CA2684106360 | TFR2 | c.2136+123G>T (n.2136+123G>T) c.*811+123G>T (n.*811+123G>T) n.605G>T n.1172+123G>T n.2056+123G>T n.1757+123G>T c.1489+123G>T c.1623+123G>T (n.1623+123G>T) c.2137-17G>T (n.2137-17G>T) n.433+4086C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626641A>G | CA2684106361 | TFR2 | c.2136+122T>C (n.2136+122T>C) c.*811+122T>C (n.*811+122T>C) n.604T>C n.1172+122T>C n.2056+122T>C n.1757+122T>C c.1489+122T>C c.1623+122T>C (n.1623+122T>C) c.2137-18T>C (n.2137-18T>C) n.433+4087A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626641A>T | CA2578963298 | TFR2 | c.2136+122T>A (n.2136+122T>A) c.*811+122T>A (n.*811+122T>A) n.604T>A n.1172+122T>A n.2056+122T>A n.1757+122T>A c.1489+122T>A c.1623+122T>A (n.1623+122T>A) c.2137-18T>A (n.2137-18T>A) n.433+4087A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626642G>T | CA2684106362 | TFR2 | c.2136+121C>A (n.2136+121C>A) c.*811+121C>A (n.*811+121C>A) n.603C>A n.1172+121C>A n.2056+121C>A n.1757+121C>A c.1489+121C>A c.1623+121C>A (n.1623+121C>A) c.2137-19C>A (n.2137-19C>A) n.433+4088G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626643A>G | CA2684106363 | TFR2 | c.2136+120T>C (n.2136+120T>C) c.*811+120T>C (n.*811+120T>C) n.602T>C n.1172+120T>C n.2056+120T>C n.1757+120T>C c.1489+120T>C c.1623+120T>C (n.1623+120T>C) c.2137-20T>C (n.2137-20T>C) n.433+4089A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626644G>A | CA830500976 | TFR2 | c.2136+119C>T (n.2136+119C>T) c.*811+119C>T (n.*811+119C>T) n.601C>T n.1172+119C>T n.2056+119C>T n.1757+119C>T c.1489+119C>T c.1623+119C>T (n.1623+119C>T) c.2137-21C>T (n.2137-21C>T) n.433+4090G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626644G>T | CA2715320504 | TFR2 | c.2136+119C>A (n.2136+119C>A) c.*811+119C>A (n.*811+119C>A) n.601C>A n.1172+119C>A n.2056+119C>A n.1757+119C>A c.1489+119C>A c.1623+119C>A (n.1623+119C>A) c.2137-21C>A (n.2137-21C>A) n.433+4090G>T | dbSNP |
7 | g.100626645G>C | CA2684106364 | TFR2 | c.2136+118C>G (n.2136+118C>G) c.*811+118C>G (n.*811+118C>G) n.600C>G n.1172+118C>G n.2056+118C>G n.1757+118C>G c.1489+118C>G c.1623+118C>G (n.1623+118C>G) c.2137-22C>G (n.2137-22C>G) n.433+4091G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626645G>T | CA2578963299 | TFR2 | c.2136+118C>A (n.2136+118C>A) c.*811+118C>A (n.*811+118C>A) n.600C>A n.1172+118C>A n.2056+118C>A n.1757+118C>A c.1489+118C>A c.1623+118C>A (n.1623+118C>A) c.2137-22C>A (n.2137-22C>A) n.433+4091G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626646A>G | CA1105065198 | TFR2 | c.2136+117T>C (n.2136+117T>C) c.*811+117T>C (n.*811+117T>C) n.599T>C n.1172+117T>C n.2056+117T>C n.1757+117T>C c.1489+117T>C c.1623+117T>C (n.1623+117T>C) c.2137-23T>C (n.2137-23T>C) n.433+4092A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626647C>T | CA2684106365 | TFR2 | c.2136+116G>A (n.2136+116G>A) c.*811+116G>A (n.*811+116G>A) n.598G>A n.1172+116G>A n.2056+116G>A n.1757+116G>A c.1489+116G>A c.1623+116G>A (n.1623+116G>A) c.2137-24G>A (n.2137-24G>A) n.433+4093C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626648C>A | CA2684106366 | TFR2 | c.2136+115G>T (n.2136+115G>T) c.*811+115G>T (n.*811+115G>T) n.597G>T n.1172+115G>T n.2056+115G>T n.1757+115G>T c.1489+115G>T c.1623+115G>T (n.1623+115G>T) c.2137-25G>T (n.2137-25G>T) n.433+4094C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626648C>T | CA2684106367 | TFR2 | c.2136+115G>A (n.2136+115G>A) c.*811+115G>A (n.*811+115G>A) n.597G>A n.1172+115G>A n.2056+115G>A n.1757+115G>A c.1489+115G>A c.1623+115G>A (n.1623+115G>A) c.2137-25G>A (n.2137-25G>A) n.433+4094C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626649G>A | CA2578963300 | TFR2 | c.2136+114C>T (n.2136+114C>T) c.*811+114C>T (n.*811+114C>T) n.596C>T n.1172+114C>T n.2056+114C>T n.1757+114C>T c.1489+114C>T c.1623+114C>T (n.1623+114C>T) c.2137-26C>T (n.2137-26C>T) n.433+4095G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626649G>C | CA1105065199 | TFR2 | c.2136+114C>G (n.2136+114C>G) c.*811+114C>G (n.*811+114C>G) n.596C>G n.1172+114C>G n.2056+114C>G n.1757+114C>G c.1489+114C>G c.1623+114C>G (n.1623+114C>G) c.2137-26C>G (n.2137-26C>G) n.433+4095G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626649G>T | CA2684106368 | TFR2 | c.2136+114C>A (n.2136+114C>A) c.*811+114C>A (n.*811+114C>A) n.596C>A n.1172+114C>A n.2056+114C>A n.1757+114C>A c.1489+114C>A c.1623+114C>A (n.1623+114C>A) c.2137-26C>A (n.2137-26C>A) n.433+4095G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626651del | CA918086083 | TFR2 | c.2136+114del (n.2136+114del) c.*811+114del (n.*811+114del) n.596del n.1172+114del n.2056+114del n.1757+114del c.1489+114del c.1623+114del (n.1623+114del) c.2137-26del (n.2137-26del) n.433+4097del | dbSNP |
7 | g.100626650G>T | CA2684106369 | TFR2 | c.2136+113C>A (n.2136+113C>A) c.*811+113C>A (n.*811+113C>A) n.595C>A n.1172+113C>A n.2056+113C>A n.1757+113C>A c.1489+113C>A c.1623+113C>A (n.1623+113C>A) c.2137-27C>A (n.2137-27C>A) n.433+4096G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626651G>T | CA2684106370 | TFR2 | c.2136+112C>A (n.2136+112C>A) c.*811+112C>A (n.*811+112C>A) n.594C>A n.1172+112C>A n.2056+112C>A n.1757+112C>A c.1489+112C>A c.1623+112C>A (n.1623+112C>A) c.2137-28C>A (n.2137-28C>A) n.433+4097G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626652A>G | CA2684106371 | TFR2 | c.2136+111T>C (n.2136+111T>C) c.*811+111T>C (n.*811+111T>C) n.593T>C n.1172+111T>C n.2056+111T>C n.1757+111T>C c.1489+111T>C c.1623+111T>C (n.1623+111T>C) c.2137-29T>C (n.2137-29T>C) n.433+4098A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626653C>A | CA2684106372 | TFR2 | c.2136+110G>T (n.2136+110G>T) c.*811+110G>T (n.*811+110G>T) n.592G>T n.1172+110G>T n.2056+110G>T n.1757+110G>T c.1489+110G>T c.1623+110G>T (n.1623+110G>T) c.2137-30G>T (n.2137-30G>T) n.433+4099C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626653C>T | CA2684106373 | TFR2 | c.2136+110G>A (n.2136+110G>A) c.*811+110G>A (n.*811+110G>A) n.592G>A n.1172+110G>A n.2056+110G>A n.1757+110G>A c.1489+110G>A c.1623+110G>A (n.1623+110G>A) c.2137-30G>A (n.2137-30G>A) n.433+4099C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626654T>C | CA576450042 | TFR2 | c.2136+109A>G (n.2136+109A>G) c.*811+109A>G (n.*811+109A>G) n.591A>G n.1172+109A>G n.2056+109A>G n.1757+109A>G c.1489+109A>G c.1623+109A>G (n.1623+109A>G) c.2137-31A>G (n.2137-31A>G) n.433+4100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626654T>G | CA2684106375 | TFR2 | c.2136+109A>C (n.2136+109A>C) c.*811+109A>C (n.*811+109A>C) n.591A>C n.1172+109A>C n.2056+109A>C n.1757+109A>C c.1489+109A>C c.1623+109A>C (n.1623+109A>C) c.2137-31A>C (n.2137-31A>C) n.433+4100T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626654dup | CA2684106374 | TFR2 | c.2136+109dup (n.2136+109dup) c.*811+109dup (n.*811+109dup) n.591dup n.1172+109dup n.2056+109dup n.1757+109dup c.1489+109dup c.1623+109dup (n.1623+109dup) c.2137-31dup (n.2137-31dup) n.433+4100dup | gnomAD v4 |
7 | g.100626655G>T | CA2684106376 | TFR2 | c.2136+108C>A (n.2136+108C>A) c.*811+108C>A (n.*811+108C>A) n.590C>A n.1172+108C>A n.2056+108C>A n.1757+108C>A c.1489+108C>A c.1623+108C>A (n.1623+108C>A) c.2137-32C>A (n.2137-32C>A) n.433+4101G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626656T>A | CA2578963301 | TFR2 | c.2136+107A>T (n.2136+107A>T) c.*811+107A>T (n.*811+107A>T) n.589A>T n.1172+107A>T n.2056+107A>T n.1757+107A>T c.1489+107A>T c.1623+107A>T (n.1623+107A>T) c.2137-33A>T (n.2137-33A>T) n.433+4102T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626656T>C | CA2684106377 | TFR2 | c.2136+107A>G (n.2136+107A>G) c.*811+107A>G (n.*811+107A>G) n.589A>G n.1172+107A>G n.2056+107A>G n.1757+107A>G c.1489+107A>G c.1623+107A>G (n.1623+107A>G) c.2137-33A>G (n.2137-33A>G) n.433+4102T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626656T>G | CA2684106378 | TFR2 | c.2136+107A>C (n.2136+107A>C) c.*811+107A>C (n.*811+107A>C) n.589A>C n.1172+107A>C n.2056+107A>C n.1757+107A>C c.1489+107A>C c.1623+107A>C (n.1623+107A>C) c.2137-33A>C (n.2137-33A>C) n.433+4102T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626658T>C | CA2715374508 | TFR2 | c.2136+105A>G (n.2136+105A>G) c.*811+105A>G (n.*811+105A>G) n.587A>G n.1172+105A>G n.2056+105A>G n.1757+105A>G c.1489+105A>G c.1623+105A>G (n.1623+105A>G) c.2137-35A>G (n.2137-35A>G) n.433+4104T>C | dbSNP |
7 | g.100626659A>C | CA2552413761 | TFR2 | c.2136+104T>G (n.2136+104T>G) c.*811+104T>G (n.*811+104T>G) n.586T>G n.1172+104T>G n.2056+104T>G n.1757+104T>G c.1489+104T>G c.1623+104T>G (n.1623+104T>G) c.2137-36T>G (n.2137-36T>G) n.433+4105A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626660G>A | CA2684106379 | TFR2 | c.2136+103C>T (n.2136+103C>T) c.*811+103C>T (n.*811+103C>T) n.585C>T n.1172+103C>T n.2056+103C>T n.1757+103C>T c.1489+103C>T c.1623+103C>T (n.1623+103C>T) c.2137-37C>T (n.2137-37C>T) n.433+4106G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626660G>T | CA2684106380 | TFR2 | c.2136+103C>A (n.2136+103C>A) c.*811+103C>A (n.*811+103C>A) n.585C>A n.1172+103C>A n.2056+103C>A n.1757+103C>A c.1489+103C>A c.1623+103C>A (n.1623+103C>A) c.2137-37C>A (n.2137-37C>A) n.433+4106G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626662C>A | CA576450044 | TFR2 | c.2136+101G>T (n.2136+101G>T) c.*811+101G>T (n.*811+101G>T) n.583G>T n.1172+101G>T n.2056+101G>T n.1757+101G>T c.1489+101G>T c.1623+101G>T (n.1623+101G>T) c.2137-39G>T (n.2137-39G>T) n.433+4108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626662C>T | CA2684106381 | TFR2 | c.2136+101G>A (n.2136+101G>A) c.*811+101G>A (n.*811+101G>A) n.583G>A n.1172+101G>A n.2056+101G>A n.1757+101G>A c.1489+101G>A c.1623+101G>A (n.1623+101G>A) c.2137-39G>A (n.2137-39G>A) n.433+4108C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626663G>A | CA2684106383 | TFR2 | c.2136+100C>T (n.2136+100C>T) c.*811+100C>T (n.*811+100C>T) n.582C>T n.1172+100C>T n.2056+100C>T n.1757+100C>T c.1489+100C>T c.1623+100C>T (n.1623+100C>T) c.2137-40C>T (n.2137-40C>T) n.433+4109G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626663G>C | CA830500988 | TFR2 | c.2136+100C>G (n.2136+100C>G) c.*811+100C>G (n.*811+100C>G) n.582C>G n.1172+100C>G n.2056+100C>G n.1757+100C>G c.1489+100C>G c.1623+100C>G (n.1623+100C>G) c.2137-40C>G (n.2137-40C>G) n.433+4109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626663G>T | CA163275704 | TFR2 | c.2136+100C>A (n.2136+100C>A) c.*811+100C>A (n.*811+100C>A) n.582C>A n.1172+100C>A n.2056+100C>A n.1757+100C>A c.1489+100C>A c.1623+100C>A (n.1623+100C>A) c.2137-40C>A (n.2137-40C>A) n.433+4109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626666dup | CA2684106382 | TFR2 | c.2136+100dup (n.2136+100dup) c.*811+100dup (n.*811+100dup) n.582dup n.1172+100dup n.2056+100dup n.1757+100dup c.1489+100dup c.1623+100dup (n.1623+100dup) c.2137-40dup (n.2137-40dup) n.433+4112dup | gnomAD v4 |
7 | g.100626664G>A | CA2684106384 | TFR2 | c.2136+99C>T (n.2136+99C>T) c.*811+99C>T (n.*811+99C>T) n.581C>T n.1172+99C>T n.2056+99C>T n.1757+99C>T c.1489+99C>T c.1623+99C>T (n.1623+99C>T) c.2137-41C>T (n.2137-41C>T) n.433+4110G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626664G>T | CA2684106385 | TFR2 | c.2136+99C>A (n.2136+99C>A) c.*811+99C>A (n.*811+99C>A) n.581C>A n.1172+99C>A n.2056+99C>A n.1757+99C>A c.1489+99C>A c.1623+99C>A (n.1623+99C>A) c.2137-41C>A (n.2137-41C>A) n.433+4110G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626665G>A | CA2684106387 | TFR2 | c.2136+98C>T (n.2136+98C>T) c.*811+98C>T (n.*811+98C>T) n.580C>T n.1172+98C>T n.2056+98C>T n.1757+98C>T c.1489+98C>T c.1623+98C>T (n.1623+98C>T) c.2137-42C>T (n.2137-42C>T) n.433+4111G>A | gnomAD v4 |