Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100626587C>GCA2684106309TFR2c.2136+176G>C (n.2136+176G>C)
c.*811+176G>C (n.*811+176G>C)
n.658G>C
n.1172+176G>C
n.2056+176G>C
n.1757+176G>C
c.1489+176G>C
c.1623+176G>C (n.1623+176G>C)
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
n.433+4033C>G
 gnomAD v4
7g.100626588C>ACA2684106310TFR2c.2136+175G>T (n.2136+175G>T)
c.*811+175G>T (n.*811+175G>T)
n.657G>T
n.1172+175G>T
n.2056+175G>T
n.1757+175G>T
c.1489+175G>T
c.1623+175G>T (n.1623+175G>T)
c.2172G>T (p.Leu724=)
n.433+4034C>A
 gnomAD v4
7g.100626588C>TCA2684106311TFR2c.2136+175G>A (n.2136+175G>A)
c.*811+175G>A (n.*811+175G>A)
n.657G>A
n.1172+175G>A
n.2056+175G>A
n.1757+175G>A
c.1489+175G>A
c.1623+175G>A (n.1623+175G>A)
c.2172G>A (p.Leu724=)
n.433+4034C>T
 gnomAD v4
7g.100626589A>GCA2684106312TFR2c.2136+174T>C (n.2136+174T>C)
c.*811+174T>C (n.*811+174T>C)
n.656T>C
n.1172+174T>C
n.2056+174T>C
n.1757+174T>C
c.1489+174T>C
c.1623+174T>C (n.1623+174T>C)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
n.433+4035A>G
 gnomAD v4
7g.100626589A>TCA2684106313TFR2c.2136+174T>A (n.2136+174T>A)
c.*811+174T>A (n.*811+174T>A)
n.656T>A
n.1172+174T>A
n.2056+174T>A
n.1757+174T>A
c.1489+174T>A
c.1623+174T>A (n.1623+174T>A)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
n.433+4035A>T
 gnomAD v4
7g.100626591C>ACA2684106314TFR2c.2136+172G>T (n.2136+172G>T)
c.*811+172G>T (n.*811+172G>T)
n.654G>T
n.1172+172G>T
n.2056+172G>T
n.1757+172G>T
c.1489+172G>T
c.1623+172G>T (n.1623+172G>T)
c.2169G>T (p.Arg723Ser)
n.433+4037C>A
 gnomAD v4
7g.100626591C>TCA2684106315TFR2c.2136+172G>A (n.2136+172G>A)
c.*811+172G>A (n.*811+172G>A)
n.654G>A
n.1172+172G>A
n.2056+172G>A
n.1757+172G>A
c.1489+172G>A
c.1623+172G>A (n.1623+172G>A)
c.2169G>A (p.Arg723=)
n.433+4037C>T
 gnomAD v4
7g.100626592C>ACA2684106316TFR2c.2136+171G>T (n.2136+171G>T)
c.*811+171G>T (n.*811+171G>T)
n.653G>T
n.1172+171G>T
n.2056+171G>T
n.1757+171G>T
c.1489+171G>T
c.1623+171G>T (n.1623+171G>T)
c.2168G>T (p.Arg723Met)
n.433+4038C>A
 gnomAD v4
7g.100626592C>TCA163275688TFR2c.2136+171G>A (n.2136+171G>A)
c.*811+171G>A (n.*811+171G>A)
n.653G>A
n.1172+171G>A
n.2056+171G>A
n.1757+171G>A
c.1489+171G>A
c.1623+171G>A (n.1623+171G>A)
c.2168G>A (p.Arg723Lys)
n.433+4038C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626593T>CCA2684106317TFR2c.2136+170A>G (n.2136+170A>G)
c.*811+170A>G (n.*811+170A>G)
n.652A>G
n.1172+170A>G
n.2056+170A>G
n.1757+170A>G
c.1489+170A>G
c.1623+170A>G (n.1623+170A>G)
c.2167A>G (p.Arg723Gly)
n.433+4039T>C
 gnomAD v4
7g.100626594G>ACA576450034TFR2c.2136+169C>T (n.2136+169C>T)
c.*811+169C>T (n.*811+169C>T)
n.651C>T
n.1172+169C>T
n.2056+169C>T
n.1757+169C>T
c.1489+169C>T
c.1623+169C>T (n.1623+169C>T)
c.2166C>T (p.Val722=)
n.433+4040G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626594G>TCA2684106318TFR2c.2136+169C>A (n.2136+169C>A)
c.*811+169C>A (n.*811+169C>A)
n.651C>A
n.1172+169C>A
n.2056+169C>A
n.1757+169C>A
c.1489+169C>A
c.1623+169C>A (n.1623+169C>A)
c.2166C>A (p.Val722=)
n.433+4040G>T
 gnomAD v4
7g.100626596C>ACA163275692TFR2c.2136+167G>T (n.2136+167G>T)
c.*811+167G>T (n.*811+167G>T)
n.649G>T
n.1172+167G>T
n.2056+167G>T
n.1757+167G>T
c.1489+167G>T
c.1623+167G>T (n.1623+167G>T)
c.2164G>T (p.Val722Phe)
n.433+4042C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626596C>GCA2684106319TFR2c.2136+167G>C (n.2136+167G>C)
c.*811+167G>C (n.*811+167G>C)
n.649G>C
n.1172+167G>C
n.2056+167G>C
n.1757+167G>C
c.1489+167G>C
c.1623+167G>C (n.1623+167G>C)
c.2164G>C (p.Val722Leu)
n.433+4042C>G
 gnomAD v4
7g.100626596C>TCA2684106320TFR2c.2136+167G>A (n.2136+167G>A)
c.*811+167G>A (n.*811+167G>A)
n.649G>A
n.1172+167G>A
n.2056+167G>A
n.1757+167G>A
c.1489+167G>A
c.1623+167G>A (n.1623+167G>A)
c.2164G>A (p.Val722Ile)
n.433+4042C>T
 gnomAD v4
7g.100626597C>ACA830500957TFR2c.2136+166G>T (n.2136+166G>T)
c.*811+166G>T (n.*811+166G>T)
n.648G>T
n.1172+166G>T
n.2056+166G>T
n.1757+166G>T
c.1489+166G>T
c.1623+166G>T (n.1623+166G>T)
c.2163G>T (p.Ser721=)
n.433+4043C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626597C>GCA2684106321TFR2c.2136+166G>C (n.2136+166G>C)
c.*811+166G>C (n.*811+166G>C)
n.648G>C
n.1172+166G>C
n.2056+166G>C
n.1757+166G>C
c.1489+166G>C
c.1623+166G>C (n.1623+166G>C)
c.2163G>C (p.Ser721=)
n.433+4043C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626597C>TCA2602330916TFR2c.2136+166G>A (n.2136+166G>A)
c.*811+166G>A (n.*811+166G>A)
n.648G>A
n.1172+166G>A
n.2056+166G>A
n.1757+166G>A
c.1489+166G>A
c.1623+166G>A (n.1623+166G>A)
c.2163G>A (p.Ser721=)
n.433+4043C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626598G>ACA2684106322TFR2c.2136+165C>T (n.2136+165C>T)
c.*811+165C>T (n.*811+165C>T)
n.647C>T
n.1172+165C>T
n.2056+165C>T
n.1757+165C>T
c.1489+165C>T
c.1623+165C>T (n.1623+165C>T)
c.2162C>T (p.Ser721Leu)
n.433+4044G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626598G>CCA2578963289TFR2c.2136+165C>G (n.2136+165C>G)
c.*811+165C>G (n.*811+165C>G)
n.647C>G
n.1172+165C>G
n.2056+165C>G
n.1757+165C>G
c.1489+165C>G
c.1623+165C>G (n.1623+165C>G)
c.2162C>G (p.Ser721Trp)
n.433+4044G>C
7g.100626598G>TCA2684106323TFR2c.2136+165C>A (n.2136+165C>A)
c.*811+165C>A (n.*811+165C>A)
n.647C>A
n.1172+165C>A
n.2056+165C>A
n.1757+165C>A
c.1489+165C>A
c.1623+165C>A (n.1623+165C>A)
c.2162C>A (p.Ser721Ter)
n.433+4044G>T
 gnomAD v4
7g.100626599A>CCA2684106324TFR2c.2136+164T>G (n.2136+164T>G)
c.*811+164T>G (n.*811+164T>G)
n.646T>G
n.1172+164T>G
n.2056+164T>G
n.1757+164T>G
c.1489+164T>G
c.1623+164T>G (n.1623+164T>G)
c.2161T>G (p.Ser721Ala)
n.433+4045A>C
 gnomAD v4
7g.100626599A>TCA2684106325TFR2c.2136+164T>A (n.2136+164T>A)
c.*811+164T>A (n.*811+164T>A)
n.646T>A
n.1172+164T>A
n.2056+164T>A
n.1757+164T>A
c.1489+164T>A
c.1623+164T>A (n.1623+164T>A)
c.2161T>A (p.Ser721Thr)
n.433+4045A>T
 gnomAD v4
7g.100626600T>CCA2684106326TFR2c.2136+163A>G (n.2136+163A>G)
c.*811+163A>G (n.*811+163A>G)
n.645A>G
n.1172+163A>G
n.2056+163A>G
n.1757+163A>G
c.1489+163A>G
c.1623+163A>G (n.1623+163A>G)
c.2160A>G (p.Arg720=)
n.433+4046T>C
 gnomAD v4
7g.100626603A>GCA830500960TFR2c.2136+160T>C (n.2136+160T>C)
c.*811+160T>C (n.*811+160T>C)
n.642T>C
n.1172+160T>C
n.2056+160T>C
n.1757+160T>C
c.1489+160T>C
c.1623+160T>C (n.1623+160T>C)
c.2157T>C (p.His719=)
n.433+4049A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626603A>TCA830500964TFR2c.2136+160T>A (n.2136+160T>A)
c.*811+160T>A (n.*811+160T>A)
n.642T>A
n.1172+160T>A
n.2056+160T>A
n.1757+160T>A
c.1489+160T>A
c.1623+160T>A (n.1623+160T>A)
c.2157T>A (p.His719Gln)
n.433+4049A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626604T>CCA2578963290TFR2c.2136+159A>G (n.2136+159A>G)
c.*811+159A>G (n.*811+159A>G)
n.641A>G
n.1172+159A>G
n.2056+159A>G
n.1757+159A>G
c.1489+159A>G
c.1623+159A>G (n.1623+159A>G)
c.2156A>G (p.His719Arg)
n.433+4050T>C
 gnomAD v4
7g.100626605G>ACA2578963291TFR2c.2136+158C>T (n.2136+158C>T)
c.*811+158C>T (n.*811+158C>T)
n.640C>T
n.1172+158C>T
n.2056+158C>T
n.1757+158C>T
c.1489+158C>T
c.1623+158C>T (n.1623+158C>T)
c.2155C>T (p.His719Tyr)
n.433+4051G>A
 gnomAD v4
7g.100626605G>TCA2684106327TFR2c.2136+158C>A (n.2136+158C>A)
c.*811+158C>A (n.*811+158C>A)
n.640C>A
n.1172+158C>A
n.2056+158C>A
n.1757+158C>A
c.1489+158C>A
c.1623+158C>A (n.1623+158C>A)
c.2155C>A (p.His719Asn)
n.433+4051G>T
 gnomAD v4
7g.100626607G>ACA2684106328TFR2c.2136+156C>T (n.2136+156C>T)
c.*811+156C>T (n.*811+156C>T)
n.638C>T
n.1172+156C>T
n.2056+156C>T
n.1757+156C>T
c.1489+156C>T
c.1623+156C>T (n.1623+156C>T)
c.2153C>T (p.Ala718Val)
n.433+4053G>A
 gnomAD v4
7g.100626607G>TCA2684106329TFR2c.2136+156C>A (n.2136+156C>A)
c.*811+156C>A (n.*811+156C>A)
n.638C>A
n.1172+156C>A
n.2056+156C>A
n.1757+156C>A
c.1489+156C>A
c.1623+156C>A (n.1623+156C>A)
c.2153C>A (p.Ala718Asp)
n.433+4053G>T
 gnomAD v4
7g.100626608C>ACA2684106330TFR2c.2136+155G>T (n.2136+155G>T)
c.*811+155G>T (n.*811+155G>T)
n.637G>T
n.1172+155G>T
n.2056+155G>T
n.1757+155G>T
c.1489+155G>T
c.1623+155G>T (n.1623+155G>T)
c.2152G>T (p.Ala718Ser)
n.433+4054C>A
 gnomAD v4
7g.100626608C>GCA2684106332TFR2c.2136+155G>C (n.2136+155G>C)
c.*811+155G>C (n.*811+155G>C)
n.637G>C
n.1172+155G>C
n.2056+155G>C
n.1757+155G>C
c.1489+155G>C
c.1623+155G>C (n.1623+155G>C)
c.2152G>C (p.Ala718Pro)
n.433+4054C>G
 gnomAD v4
7g.100626608C>TCA2684106331TFR2c.2136+155G>A (n.2136+155G>A)
c.*811+155G>A (n.*811+155G>A)
n.637G>A
n.1172+155G>A
n.2056+155G>A
n.1757+155G>A
c.1489+155G>A
c.1623+155G>A (n.1623+155G>A)
c.2152G>A (p.Ala718Thr)
n.433+4054C>T
 gnomAD v4
7g.100626609A>GCA2777154921TFR2c.2136+154T>C (n.2136+154T>C)
c.*811+154T>C (n.*811+154T>C)
n.636T>C
n.1172+154T>C
n.2056+154T>C
n.1757+154T>C
c.1489+154T>C
c.1623+154T>C (n.1623+154T>C)
c.2151T>C (p.Ser717=)
n.433+4055A>G
7g.100626610C>ACA2684106333TFR2c.2136+153G>T (n.2136+153G>T)
c.*811+153G>T (n.*811+153G>T)
n.635G>T
n.1172+153G>T
n.2056+153G>T
n.1757+153G>T
c.1489+153G>T
c.1623+153G>T (n.1623+153G>T)
c.2150G>T (p.Ser717Ile)
n.433+4056C>A
 gnomAD v4
7g.100626610C>TCA163275696TFR2c.2136+153G>A (n.2136+153G>A)
c.*811+153G>A (n.*811+153G>A)
n.635G>A
n.1172+153G>A
n.2056+153G>A
n.1757+153G>A
c.1489+153G>A
c.1623+153G>A (n.1623+153G>A)
c.2150G>A (p.Ser717Asn)
n.433+4056C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626613C>ACA2578963292TFR2c.2136+150G>T (n.2136+150G>T)
c.*811+150G>T (n.*811+150G>T)
n.632G>T
n.1172+150G>T
n.2056+150G>T
n.1757+150G>T
c.1489+150G>T
c.1623+150G>T (n.1623+150G>T)
c.2147G>T (p.Arg716Leu)
n.433+4059C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626613C>GCA2684106334TFR2c.2136+150G>C (n.2136+150G>C)
c.*811+150G>C (n.*811+150G>C)
n.632G>C
n.1172+150G>C
n.2056+150G>C
n.1757+150G>C
c.1489+150G>C
c.1623+150G>C (n.1623+150G>C)
c.2147G>C (p.Arg716Pro)
n.433+4059C>G
 gnomAD v4
7g.100626613C>TCA2684106335TFR2c.2136+150G>A (n.2136+150G>A)
c.*811+150G>A (n.*811+150G>A)
n.632G>A
n.1172+150G>A
n.2056+150G>A
n.1757+150G>A
c.1489+150G>A
c.1623+150G>A (n.1623+150G>A)
c.2147G>A (p.Arg716His)
n.433+4059C>T
 gnomAD v4
7g.100626614delCA163275699TFR2c.2136+149del (n.2136+149del)
c.*811+149del (n.*811+149del)
n.631del
n.1172+149del
n.2056+149del
n.1757+149del
c.1489+149del
c.1623+149del (n.1623+149del)
c.2146del (p.Arg716AlafsTer?)
n.433+4060del
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626614G>CCA2715374484TFR2c.2136+149C>G (n.2136+149C>G)
c.*811+149C>G (n.*811+149C>G)
n.631C>G
n.1172+149C>G
n.2056+149C>G
n.1757+149C>G
c.1489+149C>G
c.1623+149C>G (n.1623+149C>G)
c.2146C>G (p.Arg716Gly)
n.433+4060G>C
 dbSNP
7g.100626614G>TCA2684106337TFR2c.2136+149C>A (n.2136+149C>A)
c.*811+149C>A (n.*811+149C>A)
n.631C>A
n.1172+149C>A
n.2056+149C>A
n.1757+149C>A
c.1489+149C>A
c.1623+149C>A (n.1623+149C>A)
c.2146C>A (p.Arg716Ser)
n.433+4060G>T
 gnomAD v4
7g.100626615_100626621dupCA2684106336TFR2c.2136+143_2136+149dup (n.2136+143_2136+149dup)
c.*811+143_*811+149dup (n.*811+143_*811+149dup)
n.625_631dup
n.1172+143_1172+149dup
n.2056+143_2056+149dup
n.1757+143_1757+149dup
c.1489+143_1489+149dup
c.1623+143_1623+149dup (n.1623+143_1623+149dup)
c.2140_2146dup (p.Arg716LeufsTer7)
n.433+4061_433+4067dup
 gnomAD v4
7g.100626616G>ACA2684106338TFR2c.2136+147C>T (n.2136+147C>T)
c.*811+147C>T (n.*811+147C>T)
n.629C>T
n.1172+147C>T
n.2056+147C>T
n.1757+147C>T
c.1489+147C>T
c.1623+147C>T (n.1623+147C>T)
c.2144C>T (p.Thr715Ile)
n.433+4062G>A
 gnomAD v4
7g.100626616G>TCA2684106339TFR2c.2136+147C>A (n.2136+147C>A)
c.*811+147C>A (n.*811+147C>A)
n.629C>A
n.1172+147C>A
n.2056+147C>A
n.1757+147C>A
c.1489+147C>A
c.1623+147C>A (n.1623+147C>A)
c.2144C>A (p.Thr715Lys)
n.433+4062G>T
 gnomAD v4
7g.100626617T>CCA2684106340TFR2c.2136+146A>G (n.2136+146A>G)
c.*811+146A>G (n.*811+146A>G)
n.628A>G
n.1172+146A>G
n.2056+146A>G
n.1757+146A>G
c.1489+146A>G
c.1623+146A>G (n.1623+146A>G)
c.2143A>G (p.Thr715Ala)
n.433+4063T>C
 gnomAD v4
7g.100626618C>ACA2684106341TFR2c.2136+145G>T (n.2136+145G>T)
c.*811+145G>T (n.*811+145G>T)
n.627G>T
n.1172+145G>T
n.2056+145G>T
n.1757+145G>T
c.1489+145G>T
c.1623+145G>T (n.1623+145G>T)
c.2142G>T (p.Trp714Cys)
n.433+4064C>A
 gnomAD v4
7g.100626618C>TCA2715374487TFR2c.2136+145G>A (n.2136+145G>A)
c.*811+145G>A (n.*811+145G>A)
n.627G>A
n.1172+145G>A
n.2056+145G>A
n.1757+145G>A
c.1489+145G>A
c.1623+145G>A (n.1623+145G>A)
c.2142G>A (p.Trp714Ter)
n.433+4064C>T
 dbSNP
7g.100626619C>TCA2684106342TFR2c.2136+144G>A (n.2136+144G>A)
c.*811+144G>A (n.*811+144G>A)
n.626G>A
n.1172+144G>A
n.2056+144G>A
n.1757+144G>A
c.1489+144G>A
c.1623+144G>A (n.1623+144G>A)
c.2141G>A (p.Trp714Ter)
n.433+4065C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched