Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100626582del | CA2684106303 | TFR2 | c.2136+183del (n.2136+183del) c.*811+183del (n.*811+183del) n.665del n.1172+183del n.2056+183del n.1757+183del c.1489+183del c.1623+183del (n.1623+183del) c.2180del (p.Pro727ArgfsTer?) n.433+4028del | gnomAD v4 |
7 | g.100626581G>A | CA2684106305 | TFR2 | c.2136+182C>T (n.2136+182C>T) c.*811+182C>T (n.*811+182C>T) n.664C>T n.1172+182C>T n.2056+182C>T n.1757+182C>T c.1489+182C>T c.1623+182C>T (n.1623+182C>T) c.2179C>T (p.Pro727Ser) n.433+4027G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626581G>C | CA2684106306 | TFR2 | c.2136+182C>G (n.2136+182C>G) c.*811+182C>G (n.*811+182C>G) n.664C>G n.1172+182C>G n.2056+182C>G n.1757+182C>G c.1489+182C>G c.1623+182C>G (n.1623+182C>G) c.2179C>G (p.Pro727Ala) n.433+4027G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626582G>A | CA2684106307 | TFR2 | c.2136+181C>T (n.2136+181C>T) c.*811+181C>T (n.*811+181C>T) n.663C>T n.1172+181C>T n.2056+181C>T n.1757+181C>T c.1489+181C>T c.1623+181C>T (n.1623+181C>T) c.2178C>T (p.Asp726=) n.433+4028G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626582G>T | CA2684106308 | TFR2 | c.2136+181C>A (n.2136+181C>A) c.*811+181C>A (n.*811+181C>A) n.663C>A n.1172+181C>A n.2056+181C>A n.1757+181C>A c.1489+181C>A c.1623+181C>A (n.1623+181C>A) c.2178C>A (p.Asp726Glu) n.433+4028G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626583T>G | CA2777154918 | TFR2 | c.2136+180A>C (n.2136+180A>C) c.*811+180A>C (n.*811+180A>C) n.662A>C n.1172+180A>C n.2056+180A>C n.1757+180A>C c.1489+180A>C c.1623+180A>C (n.1623+180A>C) c.2177A>C (p.Asp726Ala) n.433+4029T>G | |
7 | g.100626587C>G | CA2684106309 | TFR2 | c.2136+176G>C (n.2136+176G>C) c.*811+176G>C (n.*811+176G>C) n.658G>C n.1172+176G>C n.2056+176G>C n.1757+176G>C c.1489+176G>C c.1623+176G>C (n.1623+176G>C) c.2173G>C (p.Glu725Gln) n.433+4033C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626588C>A | CA2684106310 | TFR2 | c.2136+175G>T (n.2136+175G>T) c.*811+175G>T (n.*811+175G>T) n.657G>T n.1172+175G>T n.2056+175G>T n.1757+175G>T c.1489+175G>T c.1623+175G>T (n.1623+175G>T) c.2172G>T (p.Leu724=) n.433+4034C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626588C>T | CA2684106311 | TFR2 | c.2136+175G>A (n.2136+175G>A) c.*811+175G>A (n.*811+175G>A) n.657G>A n.1172+175G>A n.2056+175G>A n.1757+175G>A c.1489+175G>A c.1623+175G>A (n.1623+175G>A) c.2172G>A (p.Leu724=) n.433+4034C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626589A>G | CA2684106312 | TFR2 | c.2136+174T>C (n.2136+174T>C) c.*811+174T>C (n.*811+174T>C) n.656T>C n.1172+174T>C n.2056+174T>C n.1757+174T>C c.1489+174T>C c.1623+174T>C (n.1623+174T>C) c.2171T>C (p.Leu724Pro) n.433+4035A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626589A>T | CA2684106313 | TFR2 | c.2136+174T>A (n.2136+174T>A) c.*811+174T>A (n.*811+174T>A) n.656T>A n.1172+174T>A n.2056+174T>A n.1757+174T>A c.1489+174T>A c.1623+174T>A (n.1623+174T>A) c.2171T>A (p.Leu724Gln) n.433+4035A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626591C>A | CA2684106314 | TFR2 | c.2136+172G>T (n.2136+172G>T) c.*811+172G>T (n.*811+172G>T) n.654G>T n.1172+172G>T n.2056+172G>T n.1757+172G>T c.1489+172G>T c.1623+172G>T (n.1623+172G>T) c.2169G>T (p.Arg723Ser) n.433+4037C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626591C>T | CA2684106315 | TFR2 | c.2136+172G>A (n.2136+172G>A) c.*811+172G>A (n.*811+172G>A) n.654G>A n.1172+172G>A n.2056+172G>A n.1757+172G>A c.1489+172G>A c.1623+172G>A (n.1623+172G>A) c.2169G>A (p.Arg723=) n.433+4037C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626592C>A | CA2684106316 | TFR2 | c.2136+171G>T (n.2136+171G>T) c.*811+171G>T (n.*811+171G>T) n.653G>T n.1172+171G>T n.2056+171G>T n.1757+171G>T c.1489+171G>T c.1623+171G>T (n.1623+171G>T) c.2168G>T (p.Arg723Met) n.433+4038C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626592C>T | CA163275688 | TFR2 | c.2136+171G>A (n.2136+171G>A) c.*811+171G>A (n.*811+171G>A) n.653G>A n.1172+171G>A n.2056+171G>A n.1757+171G>A c.1489+171G>A c.1623+171G>A (n.1623+171G>A) c.2168G>A (p.Arg723Lys) n.433+4038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626593T>C | CA2684106317 | TFR2 | c.2136+170A>G (n.2136+170A>G) c.*811+170A>G (n.*811+170A>G) n.652A>G n.1172+170A>G n.2056+170A>G n.1757+170A>G c.1489+170A>G c.1623+170A>G (n.1623+170A>G) c.2167A>G (p.Arg723Gly) n.433+4039T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626594G>A | CA576450034 | TFR2 | c.2136+169C>T (n.2136+169C>T) c.*811+169C>T (n.*811+169C>T) n.651C>T n.1172+169C>T n.2056+169C>T n.1757+169C>T c.1489+169C>T c.1623+169C>T (n.1623+169C>T) c.2166C>T (p.Val722=) n.433+4040G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626594G>T | CA2684106318 | TFR2 | c.2136+169C>A (n.2136+169C>A) c.*811+169C>A (n.*811+169C>A) n.651C>A n.1172+169C>A n.2056+169C>A n.1757+169C>A c.1489+169C>A c.1623+169C>A (n.1623+169C>A) c.2166C>A (p.Val722=) n.433+4040G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626596C>A | CA163275692 | TFR2 | c.2136+167G>T (n.2136+167G>T) c.*811+167G>T (n.*811+167G>T) n.649G>T n.1172+167G>T n.2056+167G>T n.1757+167G>T c.1489+167G>T c.1623+167G>T (n.1623+167G>T) c.2164G>T (p.Val722Phe) n.433+4042C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626596C>G | CA2684106319 | TFR2 | c.2136+167G>C (n.2136+167G>C) c.*811+167G>C (n.*811+167G>C) n.649G>C n.1172+167G>C n.2056+167G>C n.1757+167G>C c.1489+167G>C c.1623+167G>C (n.1623+167G>C) c.2164G>C (p.Val722Leu) n.433+4042C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626596C>T | CA2684106320 | TFR2 | c.2136+167G>A (n.2136+167G>A) c.*811+167G>A (n.*811+167G>A) n.649G>A n.1172+167G>A n.2056+167G>A n.1757+167G>A c.1489+167G>A c.1623+167G>A (n.1623+167G>A) c.2164G>A (p.Val722Ile) n.433+4042C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626597C>A | CA830500957 | TFR2 | c.2136+166G>T (n.2136+166G>T) c.*811+166G>T (n.*811+166G>T) n.648G>T n.1172+166G>T n.2056+166G>T n.1757+166G>T c.1489+166G>T c.1623+166G>T (n.1623+166G>T) c.2163G>T (p.Ser721=) n.433+4043C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626597C>G | CA2684106321 | TFR2 | c.2136+166G>C (n.2136+166G>C) c.*811+166G>C (n.*811+166G>C) n.648G>C n.1172+166G>C n.2056+166G>C n.1757+166G>C c.1489+166G>C c.1623+166G>C (n.1623+166G>C) c.2163G>C (p.Ser721=) n.433+4043C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626597C>T | CA2602330916 | TFR2 | c.2136+166G>A (n.2136+166G>A) c.*811+166G>A (n.*811+166G>A) n.648G>A n.1172+166G>A n.2056+166G>A n.1757+166G>A c.1489+166G>A c.1623+166G>A (n.1623+166G>A) c.2163G>A (p.Ser721=) n.433+4043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626598G>A | CA2684106322 | TFR2 | c.2136+165C>T (n.2136+165C>T) c.*811+165C>T (n.*811+165C>T) n.647C>T n.1172+165C>T n.2056+165C>T n.1757+165C>T c.1489+165C>T c.1623+165C>T (n.1623+165C>T) c.2162C>T (p.Ser721Leu) n.433+4044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626598G>C | CA2578963289 | TFR2 | c.2136+165C>G (n.2136+165C>G) c.*811+165C>G (n.*811+165C>G) n.647C>G n.1172+165C>G n.2056+165C>G n.1757+165C>G c.1489+165C>G c.1623+165C>G (n.1623+165C>G) c.2162C>G (p.Ser721Trp) n.433+4044G>C | |
7 | g.100626598G>T | CA2684106323 | TFR2 | c.2136+165C>A (n.2136+165C>A) c.*811+165C>A (n.*811+165C>A) n.647C>A n.1172+165C>A n.2056+165C>A n.1757+165C>A c.1489+165C>A c.1623+165C>A (n.1623+165C>A) c.2162C>A (p.Ser721Ter) n.433+4044G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626599A>C | CA2684106324 | TFR2 | c.2136+164T>G (n.2136+164T>G) c.*811+164T>G (n.*811+164T>G) n.646T>G n.1172+164T>G n.2056+164T>G n.1757+164T>G c.1489+164T>G c.1623+164T>G (n.1623+164T>G) c.2161T>G (p.Ser721Ala) n.433+4045A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626599A>T | CA2684106325 | TFR2 | c.2136+164T>A (n.2136+164T>A) c.*811+164T>A (n.*811+164T>A) n.646T>A n.1172+164T>A n.2056+164T>A n.1757+164T>A c.1489+164T>A c.1623+164T>A (n.1623+164T>A) c.2161T>A (p.Ser721Thr) n.433+4045A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626600T>C | CA2684106326 | TFR2 | c.2136+163A>G (n.2136+163A>G) c.*811+163A>G (n.*811+163A>G) n.645A>G n.1172+163A>G n.2056+163A>G n.1757+163A>G c.1489+163A>G c.1623+163A>G (n.1623+163A>G) c.2160A>G (p.Arg720=) n.433+4046T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626603A>G | CA830500960 | TFR2 | c.2136+160T>C (n.2136+160T>C) c.*811+160T>C (n.*811+160T>C) n.642T>C n.1172+160T>C n.2056+160T>C n.1757+160T>C c.1489+160T>C c.1623+160T>C (n.1623+160T>C) c.2157T>C (p.His719=) n.433+4049A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626603A>T | CA830500964 | TFR2 | c.2136+160T>A (n.2136+160T>A) c.*811+160T>A (n.*811+160T>A) n.642T>A n.1172+160T>A n.2056+160T>A n.1757+160T>A c.1489+160T>A c.1623+160T>A (n.1623+160T>A) c.2157T>A (p.His719Gln) n.433+4049A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626604T>C | CA2578963290 | TFR2 | c.2136+159A>G (n.2136+159A>G) c.*811+159A>G (n.*811+159A>G) n.641A>G n.1172+159A>G n.2056+159A>G n.1757+159A>G c.1489+159A>G c.1623+159A>G (n.1623+159A>G) c.2156A>G (p.His719Arg) n.433+4050T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100626605G>A | CA2578963291 | TFR2 | c.2136+158C>T (n.2136+158C>T) c.*811+158C>T (n.*811+158C>T) n.640C>T n.1172+158C>T n.2056+158C>T n.1757+158C>T c.1489+158C>T c.1623+158C>T (n.1623+158C>T) c.2155C>T (p.His719Tyr) n.433+4051G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626605G>T | CA2684106327 | TFR2 | c.2136+158C>A (n.2136+158C>A) c.*811+158C>A (n.*811+158C>A) n.640C>A n.1172+158C>A n.2056+158C>A n.1757+158C>A c.1489+158C>A c.1623+158C>A (n.1623+158C>A) c.2155C>A (p.His719Asn) n.433+4051G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626607G>A | CA2684106328 | TFR2 | c.2136+156C>T (n.2136+156C>T) c.*811+156C>T (n.*811+156C>T) n.638C>T n.1172+156C>T n.2056+156C>T n.1757+156C>T c.1489+156C>T c.1623+156C>T (n.1623+156C>T) c.2153C>T (p.Ala718Val) n.433+4053G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626607G>T | CA2684106329 | TFR2 | c.2136+156C>A (n.2136+156C>A) c.*811+156C>A (n.*811+156C>A) n.638C>A n.1172+156C>A n.2056+156C>A n.1757+156C>A c.1489+156C>A c.1623+156C>A (n.1623+156C>A) c.2153C>A (p.Ala718Asp) n.433+4053G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626608C>A | CA2684106330 | TFR2 | c.2136+155G>T (n.2136+155G>T) c.*811+155G>T (n.*811+155G>T) n.637G>T n.1172+155G>T n.2056+155G>T n.1757+155G>T c.1489+155G>T c.1623+155G>T (n.1623+155G>T) c.2152G>T (p.Ala718Ser) n.433+4054C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626608C>G | CA2684106332 | TFR2 | c.2136+155G>C (n.2136+155G>C) c.*811+155G>C (n.*811+155G>C) n.637G>C n.1172+155G>C n.2056+155G>C n.1757+155G>C c.1489+155G>C c.1623+155G>C (n.1623+155G>C) c.2152G>C (p.Ala718Pro) n.433+4054C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626608C>T | CA2684106331 | TFR2 | c.2136+155G>A (n.2136+155G>A) c.*811+155G>A (n.*811+155G>A) n.637G>A n.1172+155G>A n.2056+155G>A n.1757+155G>A c.1489+155G>A c.1623+155G>A (n.1623+155G>A) c.2152G>A (p.Ala718Thr) n.433+4054C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626609A>G | CA2777154921 | TFR2 | c.2136+154T>C (n.2136+154T>C) c.*811+154T>C (n.*811+154T>C) n.636T>C n.1172+154T>C n.2056+154T>C n.1757+154T>C c.1489+154T>C c.1623+154T>C (n.1623+154T>C) c.2151T>C (p.Ser717=) n.433+4055A>G | |
7 | g.100626610C>A | CA2684106333 | TFR2 | c.2136+153G>T (n.2136+153G>T) c.*811+153G>T (n.*811+153G>T) n.635G>T n.1172+153G>T n.2056+153G>T n.1757+153G>T c.1489+153G>T c.1623+153G>T (n.1623+153G>T) c.2150G>T (p.Ser717Ile) n.433+4056C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100626610C>T | CA163275696 | TFR2 | c.2136+153G>A (n.2136+153G>A) c.*811+153G>A (n.*811+153G>A) n.635G>A n.1172+153G>A n.2056+153G>A n.1757+153G>A c.1489+153G>A c.1623+153G>A (n.1623+153G>A) c.2150G>A (p.Ser717Asn) n.433+4056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100626613C>A | CA2578963292 | TFR2 | c.2136+150G>T (n.2136+150G>T) c.*811+150G>T (n.*811+150G>T) n.632G>T n.1172+150G>T n.2056+150G>T n.1757+150G>T c.1489+150G>T c.1623+150G>T (n.1623+150G>T) c.2147G>T (p.Arg716Leu) n.433+4059C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626613C>G | CA2684106334 | TFR2 | c.2136+150G>C (n.2136+150G>C) c.*811+150G>C (n.*811+150G>C) n.632G>C n.1172+150G>C n.2056+150G>C n.1757+150G>C c.1489+150G>C c.1623+150G>C (n.1623+150G>C) c.2147G>C (p.Arg716Pro) n.433+4059C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100626613C>T | CA2684106335 | TFR2 | c.2136+150G>A (n.2136+150G>A) c.*811+150G>A (n.*811+150G>A) n.632G>A n.1172+150G>A n.2056+150G>A n.1757+150G>A c.1489+150G>A c.1623+150G>A (n.1623+150G>A) c.2147G>A (p.Arg716His) n.433+4059C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626614del | CA163275699 | TFR2 | c.2136+149del (n.2136+149del) c.*811+149del (n.*811+149del) n.631del n.1172+149del n.2056+149del n.1757+149del c.1489+149del c.1623+149del (n.1623+149del) c.2146del (p.Arg716AlafsTer?) n.433+4060del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100626614G>C | CA2715374484 | TFR2 | c.2136+149C>G (n.2136+149C>G) c.*811+149C>G (n.*811+149C>G) n.631C>G n.1172+149C>G n.2056+149C>G n.1757+149C>G c.1489+149C>G c.1623+149C>G (n.1623+149C>G) c.2146C>G (p.Arg716Gly) n.433+4060G>C | dbSNP |
7 | g.100626614G>T | CA2684106337 | TFR2 | c.2136+149C>A (n.2136+149C>A) c.*811+149C>A (n.*811+149C>A) n.631C>A n.1172+149C>A n.2056+149C>A n.1757+149C>A c.1489+149C>A c.1623+149C>A (n.1623+149C>A) c.2146C>A (p.Arg716Ser) n.433+4060G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100626615_100626621dup | CA2684106336 | TFR2 | c.2136+143_2136+149dup (n.2136+143_2136+149dup) c.*811+143_*811+149dup (n.*811+143_*811+149dup) n.625_631dup n.1172+143_1172+149dup n.2056+143_2056+149dup n.1757+143_1757+149dup c.1489+143_1489+149dup c.1623+143_1623+149dup (n.1623+143_1623+149dup) c.2140_2146dup (p.Arg716LeufsTer7) n.433+4061_433+4067dup | gnomAD v4 |