Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100626562T>CCA2684106292TFR2c.2136+201A>G (n.2136+201A>G)
c.*811+201A>G (n.*811+201A>G)
n.683A>G
n.1172+201A>G
n.2056+201A>G
n.1757+201A>G
c.1489+201A>G
c.1623+201A>G (n.1623+201A>G)
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
n.433+4008T>C
 gnomAD v4
7g.100626563C>ACA2684106293TFR2c.2136+200G>T (n.2136+200G>T)
c.*811+200G>T (n.*811+200G>T)
n.682G>T
n.1172+200G>T
n.2056+200G>T
n.1757+200G>T
c.1489+200G>T
c.1623+200G>T (n.1623+200G>T)
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
n.433+4009C>A
 gnomAD v4
7g.100626566C>ACA2684106294TFR2c.2136+197G>T (n.2136+197G>T)
c.*811+197G>T (n.*811+197G>T)
n.679G>T
n.1172+197G>T
n.2056+197G>T
n.1757+197G>T
c.1489+197G>T
c.1623+197G>T (n.1623+197G>T)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
n.433+4012C>A
 gnomAD v4
7g.100626568C>ACA2578963285TFR2c.2136+195G>T (n.2136+195G>T)
c.*811+195G>T (n.*811+195G>T)
n.677G>T
n.1172+195G>T
n.2056+195G>T
n.1757+195G>T
c.1489+195G>T
c.1623+195G>T (n.1623+195G>T)
c.2192G>T (p.Ser731Ile)
n.433+4014C>A
7g.100626568C>GCA2684106295TFR2c.2136+195G>C (n.2136+195G>C)
c.*811+195G>C (n.*811+195G>C)
n.677G>C
n.1172+195G>C
n.2056+195G>C
n.1757+195G>C
c.1489+195G>C
c.1623+195G>C (n.1623+195G>C)
c.2192G>C (p.Ser731Thr)
n.433+4014C>G
 gnomAD v4
7g.100626569T>CCA163275677TFR2c.2136+194A>G (n.2136+194A>G)
c.*811+194A>G (n.*811+194A>G)
n.676A>G
n.1172+194A>G
n.2056+194A>G
n.1757+194A>G
c.1489+194A>G
c.1623+194A>G (n.1623+194A>G)
c.2191A>G (p.Ser731Gly)
n.433+4015T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626569T>GCA2578963286TFR2c.2136+194A>C (n.2136+194A>C)
c.*811+194A>C (n.*811+194A>C)
n.676A>C
n.1172+194A>C
n.2056+194A>C
n.1757+194A>C
c.1489+194A>C
c.1623+194A>C (n.1623+194A>C)
c.2191A>C (p.Ser731Arg)
n.433+4015T>G
 gnomAD v4
7g.100626570_100626571delCA2684106296TFR2c.2136+193_2136+194del (n.2136+193_2136+194del)
c.*811+193_*811+194del (n.*811+193_*811+194del)
n.675_676del
n.1172+193_1172+194del
n.2056+193_2056+194del
n.1757+193_1757+194del
c.1489+193_1489+194del
c.1623+193_1623+194del (n.1623+193_1623+194del)
c.2190_2191del (p.Ser731Ter)
n.433+4016_433+4017del
 gnomAD v4
7g.100626570T>GCA163275679TFR2c.2136+193A>C (n.2136+193A>C)
c.*811+193A>C (n.*811+193A>C)
n.675A>C
n.1172+193A>C
n.2056+193A>C
n.1757+193A>C
c.1489+193A>C
c.1623+193A>C (n.1623+193A>C)
c.2190A>C (p.Gln730His)
n.433+4016T>G
 dbSNP
7g.100626571T>CCA830500942TFR2c.2136+192A>G (n.2136+192A>G)
c.*811+192A>G (n.*811+192A>G)
n.674A>G
n.1172+192A>G
n.2056+192A>G
n.1757+192A>G
c.1489+192A>G
c.1623+192A>G (n.1623+192A>G)
c.2189A>G (p.Gln730Arg)
n.433+4017T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626573A>GCA2684106297TFR2c.2136+190T>C (n.2136+190T>C)
c.*811+190T>C (n.*811+190T>C)
n.672T>C
n.1172+190T>C
n.2056+190T>C
n.1757+190T>C
c.1489+190T>C
c.1623+190T>C (n.1623+190T>C)
c.2187T>C (p.Asp729=)
n.433+4019A>G
 gnomAD v4
7g.100626574T>ACA830500945TFR2c.2136+189A>T (n.2136+189A>T)
c.*811+189A>T (n.*811+189A>T)
n.671A>T
n.1172+189A>T
n.2056+189A>T
n.1757+189A>T
c.1489+189A>T
c.1623+189A>T (n.1623+189A>T)
c.2186A>T (p.Asp729Val)
n.433+4020T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626575delCA2684106298TFR2c.2136+188del (n.2136+188del)
c.*811+188del (n.*811+188del)
n.670del
n.1172+188del
n.2056+188del
n.1757+188del
c.1489+188del
c.1623+188del (n.1623+188del)
c.2185del (p.Asp729IlefsTer?)
n.433+4021del
 gnomAD v4
7g.100626575C>ACA2684106299TFR2c.2136+188G>T (n.2136+188G>T)
c.*811+188G>T (n.*811+188G>T)
n.670G>T
n.1172+188G>T
n.2056+188G>T
n.1757+188G>T
c.1489+188G>T
c.1623+188G>T (n.1623+188G>T)
c.2185G>T (p.Asp729Tyr)
n.433+4021C>A
 gnomAD v4
7g.100626575C>TCA2578963287TFR2c.2136+188G>A (n.2136+188G>A)
c.*811+188G>A (n.*811+188G>A)
n.670G>A
n.1172+188G>A
n.2056+188G>A
n.1757+188G>A
c.1489+188G>A
c.1623+188G>A (n.1623+188G>A)
c.2185G>A (p.Asp729Asn)
n.433+4021C>T
 gnomAD v4
7g.100626576G>ACA163275681TFR2c.2136+187C>T (n.2136+187C>T)
c.*811+187C>T (n.*811+187C>T)
n.669C>T
n.1172+187C>T
n.2056+187C>T
n.1757+187C>T
c.1489+187C>T
c.1623+187C>T (n.1623+187C>T)
c.2184C>T (p.Ser728=)
n.433+4022G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626576G>CCA2684106300TFR2c.2136+187C>G (n.2136+187C>G)
c.*811+187C>G (n.*811+187C>G)
n.669C>G
n.1172+187C>G
n.2056+187C>G
n.1757+187C>G
c.1489+187C>G
c.1623+187C>G (n.1623+187C>G)
c.2184C>G (p.Ser728Arg)
n.433+4022G>C
 gnomAD v4
7g.100626576G>TCA163275682TFR2c.2136+187C>A (n.2136+187C>A)
c.*811+187C>A (n.*811+187C>A)
n.669C>A
n.1172+187C>A
n.2056+187C>A
n.1757+187C>A
c.1489+187C>A
c.1623+187C>A (n.1623+187C>A)
c.2184C>A (p.Ser728Arg)
n.433+4022G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626577C>ACA2684106301TFR2c.2136+186G>T (n.2136+186G>T)
c.*811+186G>T (n.*811+186G>T)
n.668G>T
n.1172+186G>T
n.2056+186G>T
n.1757+186G>T
c.1489+186G>T
c.1623+186G>T (n.1623+186G>T)
c.2183G>T (p.Ser728Ile)
n.433+4023C>A
 gnomAD v4
7g.100626577C>TCA830500951TFR2c.2136+186G>A (n.2136+186G>A)
c.*811+186G>A (n.*811+186G>A)
n.668G>A
n.1172+186G>A
n.2056+186G>A
n.1757+186G>A
c.1489+186G>A
c.1623+186G>A (n.1623+186G>A)
c.2183G>A (p.Ser728Asn)
n.433+4023C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626579C>ACA2684106302TFR2c.2136+184G>T (n.2136+184G>T)
c.*811+184G>T (n.*811+184G>T)
n.666G>T
n.1172+184G>T
n.2056+184G>T
n.1757+184G>T
c.1489+184G>T
c.1623+184G>T (n.1623+184G>T)
c.2181G>T (p.Pro727=)
n.433+4025C>A
 gnomAD v4
7g.100626579C>TCA576450030TFR2c.2136+184G>A (n.2136+184G>A)
c.*811+184G>A (n.*811+184G>A)
n.666G>A
n.1172+184G>A
n.2056+184G>A
n.1757+184G>A
c.1489+184G>A
c.1623+184G>A (n.1623+184G>A)
c.2181G>A (p.Pro727=)
n.433+4025C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626580G>ACA2684106304TFR2c.2136+183C>T (n.2136+183C>T)
c.*811+183C>T (n.*811+183C>T)
n.665C>T
n.1172+183C>T
n.2056+183C>T
n.1757+183C>T
c.1489+183C>T
c.1623+183C>T (n.1623+183C>T)
c.2180C>T (p.Pro727Leu)
n.433+4026G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626580G>CCA2578963288TFR2c.2136+183C>G (n.2136+183C>G)
c.*811+183C>G (n.*811+183C>G)
n.665C>G
n.1172+183C>G
n.2056+183C>G
n.1757+183C>G
c.1489+183C>G
c.1623+183C>G (n.1623+183C>G)
c.2180C>G (p.Pro727Arg)
n.433+4026G>C
7g.100626582delCA2684106303TFR2c.2136+183del (n.2136+183del)
c.*811+183del (n.*811+183del)
n.665del
n.1172+183del
n.2056+183del
n.1757+183del
c.1489+183del
c.1623+183del (n.1623+183del)
c.2180del (p.Pro727ArgfsTer?)
n.433+4028del
 gnomAD v4
7g.100626581G>ACA2684106305TFR2c.2136+182C>T (n.2136+182C>T)
c.*811+182C>T (n.*811+182C>T)
n.664C>T
n.1172+182C>T
n.2056+182C>T
n.1757+182C>T
c.1489+182C>T
c.1623+182C>T (n.1623+182C>T)
c.2179C>T (p.Pro727Ser)
n.433+4027G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626581G>CCA2684106306TFR2c.2136+182C>G (n.2136+182C>G)
c.*811+182C>G (n.*811+182C>G)
n.664C>G
n.1172+182C>G
n.2056+182C>G
n.1757+182C>G
c.1489+182C>G
c.1623+182C>G (n.1623+182C>G)
c.2179C>G (p.Pro727Ala)
n.433+4027G>C
 gnomAD v4
7g.100626582G>ACA2684106307TFR2c.2136+181C>T (n.2136+181C>T)
c.*811+181C>T (n.*811+181C>T)
n.663C>T
n.1172+181C>T
n.2056+181C>T
n.1757+181C>T
c.1489+181C>T
c.1623+181C>T (n.1623+181C>T)
c.2178C>T (p.Asp726=)
n.433+4028G>A
 gnomAD v4
7g.100626582G>TCA2684106308TFR2c.2136+181C>A (n.2136+181C>A)
c.*811+181C>A (n.*811+181C>A)
n.663C>A
n.1172+181C>A
n.2056+181C>A
n.1757+181C>A
c.1489+181C>A
c.1623+181C>A (n.1623+181C>A)
c.2178C>A (p.Asp726Glu)
n.433+4028G>T
 gnomAD v4
7g.100626583T>GCA2777154918TFR2c.2136+180A>C (n.2136+180A>C)
c.*811+180A>C (n.*811+180A>C)
n.662A>C
n.1172+180A>C
n.2056+180A>C
n.1757+180A>C
c.1489+180A>C
c.1623+180A>C (n.1623+180A>C)
c.2177A>C (p.Asp726Ala)
n.433+4029T>G
7g.100626587C>GCA2684106309TFR2c.2136+176G>C (n.2136+176G>C)
c.*811+176G>C (n.*811+176G>C)
n.658G>C
n.1172+176G>C
n.2056+176G>C
n.1757+176G>C
c.1489+176G>C
c.1623+176G>C (n.1623+176G>C)
c.2173G>C (p.Glu725Gln)
n.433+4033C>G
 gnomAD v4
7g.100626588C>ACA2684106310TFR2c.2136+175G>T (n.2136+175G>T)
c.*811+175G>T (n.*811+175G>T)
n.657G>T
n.1172+175G>T
n.2056+175G>T
n.1757+175G>T
c.1489+175G>T
c.1623+175G>T (n.1623+175G>T)
c.2172G>T (p.Leu724=)
n.433+4034C>A
 gnomAD v4
7g.100626588C>TCA2684106311TFR2c.2136+175G>A (n.2136+175G>A)
c.*811+175G>A (n.*811+175G>A)
n.657G>A
n.1172+175G>A
n.2056+175G>A
n.1757+175G>A
c.1489+175G>A
c.1623+175G>A (n.1623+175G>A)
c.2172G>A (p.Leu724=)
n.433+4034C>T
 gnomAD v4
7g.100626589A>GCA2684106312TFR2c.2136+174T>C (n.2136+174T>C)
c.*811+174T>C (n.*811+174T>C)
n.656T>C
n.1172+174T>C
n.2056+174T>C
n.1757+174T>C
c.1489+174T>C
c.1623+174T>C (n.1623+174T>C)
c.2171T>C (p.Leu724Pro)
n.433+4035A>G
 gnomAD v4
7g.100626589A>TCA2684106313TFR2c.2136+174T>A (n.2136+174T>A)
c.*811+174T>A (n.*811+174T>A)
n.656T>A
n.1172+174T>A
n.2056+174T>A
n.1757+174T>A
c.1489+174T>A
c.1623+174T>A (n.1623+174T>A)
c.2171T>A (p.Leu724Gln)
n.433+4035A>T
 gnomAD v4
7g.100626591C>ACA2684106314TFR2c.2136+172G>T (n.2136+172G>T)
c.*811+172G>T (n.*811+172G>T)
n.654G>T
n.1172+172G>T
n.2056+172G>T
n.1757+172G>T
c.1489+172G>T
c.1623+172G>T (n.1623+172G>T)
c.2169G>T (p.Arg723Ser)
n.433+4037C>A
 gnomAD v4
7g.100626591C>TCA2684106315TFR2c.2136+172G>A (n.2136+172G>A)
c.*811+172G>A (n.*811+172G>A)
n.654G>A
n.1172+172G>A
n.2056+172G>A
n.1757+172G>A
c.1489+172G>A
c.1623+172G>A (n.1623+172G>A)
c.2169G>A (p.Arg723=)
n.433+4037C>T
 gnomAD v4
7g.100626592C>ACA2684106316TFR2c.2136+171G>T (n.2136+171G>T)
c.*811+171G>T (n.*811+171G>T)
n.653G>T
n.1172+171G>T
n.2056+171G>T
n.1757+171G>T
c.1489+171G>T
c.1623+171G>T (n.1623+171G>T)
c.2168G>T (p.Arg723Met)
n.433+4038C>A
 gnomAD v4
7g.100626592C>TCA163275688TFR2c.2136+171G>A (n.2136+171G>A)
c.*811+171G>A (n.*811+171G>A)
n.653G>A
n.1172+171G>A
n.2056+171G>A
n.1757+171G>A
c.1489+171G>A
c.1623+171G>A (n.1623+171G>A)
c.2168G>A (p.Arg723Lys)
n.433+4038C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626593T>CCA2684106317TFR2c.2136+170A>G (n.2136+170A>G)
c.*811+170A>G (n.*811+170A>G)
n.652A>G
n.1172+170A>G
n.2056+170A>G
n.1757+170A>G
c.1489+170A>G
c.1623+170A>G (n.1623+170A>G)
c.2167A>G (p.Arg723Gly)
n.433+4039T>C
 gnomAD v4
7g.100626594G>ACA576450034TFR2c.2136+169C>T (n.2136+169C>T)
c.*811+169C>T (n.*811+169C>T)
n.651C>T
n.1172+169C>T
n.2056+169C>T
n.1757+169C>T
c.1489+169C>T
c.1623+169C>T (n.1623+169C>T)
c.2166C>T (p.Val722=)
n.433+4040G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626594G>TCA2684106318TFR2c.2136+169C>A (n.2136+169C>A)
c.*811+169C>A (n.*811+169C>A)
n.651C>A
n.1172+169C>A
n.2056+169C>A
n.1757+169C>A
c.1489+169C>A
c.1623+169C>A (n.1623+169C>A)
c.2166C>A (p.Val722=)
n.433+4040G>T
 gnomAD v4
7g.100626596C>ACA163275692TFR2c.2136+167G>T (n.2136+167G>T)
c.*811+167G>T (n.*811+167G>T)
n.649G>T
n.1172+167G>T
n.2056+167G>T
n.1757+167G>T
c.1489+167G>T
c.1623+167G>T (n.1623+167G>T)
c.2164G>T (p.Val722Phe)
n.433+4042C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626596C>GCA2684106319TFR2c.2136+167G>C (n.2136+167G>C)
c.*811+167G>C (n.*811+167G>C)
n.649G>C
n.1172+167G>C
n.2056+167G>C
n.1757+167G>C
c.1489+167G>C
c.1623+167G>C (n.1623+167G>C)
c.2164G>C (p.Val722Leu)
n.433+4042C>G
 gnomAD v4
7g.100626596C>TCA2684106320TFR2c.2136+167G>A (n.2136+167G>A)
c.*811+167G>A (n.*811+167G>A)
n.649G>A
n.1172+167G>A
n.2056+167G>A
n.1757+167G>A
c.1489+167G>A
c.1623+167G>A (n.1623+167G>A)
c.2164G>A (p.Val722Ile)
n.433+4042C>T
 gnomAD v4
7g.100626597C>ACA830500957TFR2c.2136+166G>T (n.2136+166G>T)
c.*811+166G>T (n.*811+166G>T)
n.648G>T
n.1172+166G>T
n.2056+166G>T
n.1757+166G>T
c.1489+166G>T
c.1623+166G>T (n.1623+166G>T)
c.2163G>T (p.Ser721=)
n.433+4043C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626597C>GCA2684106321TFR2c.2136+166G>C (n.2136+166G>C)
c.*811+166G>C (n.*811+166G>C)
n.648G>C
n.1172+166G>C
n.2056+166G>C
n.1757+166G>C
c.1489+166G>C
c.1623+166G>C (n.1623+166G>C)
c.2163G>C (p.Ser721=)
n.433+4043C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626597C>TCA2602330916TFR2c.2136+166G>A (n.2136+166G>A)
c.*811+166G>A (n.*811+166G>A)
n.648G>A
n.1172+166G>A
n.2056+166G>A
n.1757+166G>A
c.1489+166G>A
c.1623+166G>A (n.1623+166G>A)
c.2163G>A (p.Ser721=)
n.433+4043C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626598G>ACA2684106322TFR2c.2136+165C>T (n.2136+165C>T)
c.*811+165C>T (n.*811+165C>T)
n.647C>T
n.1172+165C>T
n.2056+165C>T
n.1757+165C>T
c.1489+165C>T
c.1623+165C>T (n.1623+165C>T)
c.2162C>T (p.Ser721Leu)
n.433+4044G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626598G>CCA2578963289TFR2c.2136+165C>G (n.2136+165C>G)
c.*811+165C>G (n.*811+165C>G)
n.647C>G
n.1172+165C>G
n.2056+165C>G
n.1757+165C>G
c.1489+165C>G
c.1623+165C>G (n.1623+165C>G)
c.2162C>G (p.Ser721Trp)
n.433+4044G>C

Number of alleles fetched