UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100621151A>G | CA2684105980 | TFR2 | c.2137-25T>C (n.2137-25T>C) c.*812-25T>C (n.*812-25T>C) n.1173-25T>C n.2057-25T>C n.1758-25T>C c.1490-25T>C c.1624-25T>C (n.1624-25T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621152G>T | CA2684105982 | TFR2 | c.2137-26C>A (n.2137-26C>A) c.*812-26C>A (n.*812-26C>A) n.1173-26C>A n.2057-26C>A n.1758-26C>A c.1490-26C>A c.1624-26C>A (n.1624-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621155_100621159dup | CA2684105981 | TFR2 | c.2137-30_2137-26dup (n.2137-30_2137-26dup) c.*812-30_*812-26dup (n.*812-30_*812-26dup) n.1173-30_1173-26dup n.2057-30_2057-26dup n.1758-30_1758-26dup c.1490-30_1490-26dup c.1624-30_1624-26dup (n.1624-30_1624-26dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621154G>A | CA830498321 | TFR2 | c.2137-28C>T (n.2137-28C>T) c.*812-28C>T (n.*812-28C>T) n.1173-28C>T n.2057-28C>T n.1758-28C>T c.1490-28C>T c.1624-28C>T (n.1624-28C>T) | dbSNP |
| 7 | g.100621154G>T | CA576449381 | TFR2 | c.2137-28C>A (n.2137-28C>A) c.*812-28C>A (n.*812-28C>A) n.1173-28C>A n.2057-28C>A n.1758-28C>A c.1490-28C>A c.1624-28C>A (n.1624-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100621155T>A | CA2684105983 | TFR2 | c.2137-29A>T (n.2137-29A>T) c.*812-29A>T (n.*812-29A>T) n.1173-29A>T n.2057-29A>T n.1758-29A>T c.1490-29A>T c.1624-29A>T (n.1624-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100621155T>C | CA2777154384 | TFR2 | c.2137-29A>G (n.2137-29A>G) c.*812-29A>G (n.*812-29A>G) n.1173-29A>G n.2057-29A>G n.1758-29A>G c.1490-29A>G c.1624-29A>G (n.1624-29A>G) | |
| 7 | g.100621155T>G | CA4386201 | TFR2 | c.2137-29A>C (n.2137-29A>C) c.*812-29A>C (n.*812-29A>C) n.1173-29A>C n.2057-29A>C n.1758-29A>C c.1490-29A>C c.1624-29A>C (n.1624-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621156T>G | CA651781609 | TFR2 | c.2137-30A>C (n.2137-30A>C) c.*812-30A>C (n.*812-30A>C) n.1173-30A>C n.2057-30A>C n.1758-30A>C c.1490-30A>C c.1624-30A>C (n.1624-30A>C) | COSMIC |
| 7 | g.100621157G>A | CA4386202 | TFR2 | c.2137-31C>T (n.2137-31C>T) c.*812-31C>T (n.*812-31C>T) n.1173-31C>T n.2057-31C>T n.1758-31C>T c.1490-31C>T c.1624-31C>T (n.1624-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621157G>T | CA2684105984 | TFR2 | c.2137-31C>A (n.2137-31C>A) c.*812-31C>A (n.*812-31C>A) n.1173-31C>A n.2057-31C>A n.1758-31C>A c.1490-31C>A c.1624-31C>A (n.1624-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621161del | CA2684105985 | TFR2 | c.2137-31del (n.2137-31del) c.*812-31del (n.*812-31del) n.1173-31del n.2057-31del n.1758-31del c.1490-31del c.1624-31del (n.1624-31del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621158G>A | CA2578963247 | TFR2 | c.2137-32C>T (n.2137-32C>T) c.*812-32C>T (n.*812-32C>T) n.1173-32C>T n.2057-32C>T n.1758-32C>T c.1490-32C>T c.1624-32C>T (n.1624-32C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621158G>T | CA2684105986 | TFR2 | c.2137-32C>A (n.2137-32C>A) c.*812-32C>A (n.*812-32C>A) n.1173-32C>A n.2057-32C>A n.1758-32C>A c.1490-32C>A c.1624-32C>A (n.1624-32C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621159G>A | CA2684105987 | TFR2 | c.2137-33C>T (n.2137-33C>T) c.*812-33C>T (n.*812-33C>T) n.1173-33C>T n.2057-33C>T n.1758-33C>T c.1490-33C>T c.1624-33C>T (n.1624-33C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621159G>C | CA4386203 | TFR2 | c.2137-33C>G (n.2137-33C>G) c.*812-33C>G (n.*812-33C>G) n.1173-33C>G n.2057-33C>G n.1758-33C>G c.1490-33C>G c.1624-33C>G (n.1624-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621159G>T | CA2777154385 | TFR2 | c.2137-33C>A (n.2137-33C>A) c.*812-33C>A (n.*812-33C>A) n.1173-33C>A n.2057-33C>A n.1758-33C>A c.1490-33C>A c.1624-33C>A (n.1624-33C>A) | |
| 7 | g.100621161G>A | CA2684105988 | TFR2 | c.2137-35C>T (n.2137-35C>T) c.*812-35C>T (n.*812-35C>T) n.1173-35C>T n.2057-35C>T n.1758-35C>T c.1490-35C>T c.1624-35C>T (n.1624-35C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621161G>T | CA2684105989 | TFR2 | c.2137-35C>A (n.2137-35C>A) c.*812-35C>A (n.*812-35C>A) n.1173-35C>A n.2057-35C>A n.1758-35C>A c.1490-35C>A c.1624-35C>A (n.1624-35C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621162C>A | CA2684105990 | TFR2 | c.2137-36G>T (n.2137-36G>T) c.*812-36G>T (n.*812-36G>T) n.1173-36G>T n.2057-36G>T n.1758-36G>T c.1490-36G>T c.1624-36G>T (n.1624-36G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100621162C>T | CA2684105991 | TFR2 | c.2137-36G>A (n.2137-36G>A) c.*812-36G>A (n.*812-36G>A) n.1173-36G>A n.2057-36G>A n.1758-36G>A c.1490-36G>A c.1624-36G>A (n.1624-36G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100621163T>C | CA163273478 | TFR2 | c.2137-37A>G (n.2137-37A>G) c.*812-37A>G (n.*812-37A>G) n.1173-37A>G n.2057-37A>G n.1758-37A>G c.1490-37A>G c.1624-37A>G (n.1624-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621164C>G | CA576449383 | TFR2 | c.2137-38G>C (n.2137-38G>C) c.*812-38G>C (n.*812-38G>C) n.1173-38G>C n.2057-38G>C n.1758-38G>C c.1490-38G>C c.1624-38G>C (n.1624-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621165T>A | CA2684105992 | TFR2 | c.2137-39A>T (n.2137-39A>T) c.*812-39A>T (n.*812-39A>T) n.1173-39A>T n.2057-39A>T n.1758-39A>T c.1490-39A>T c.1624-39A>T (n.1624-39A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621165T>C | CA2684105993 | TFR2 | c.2137-39A>G (n.2137-39A>G) c.*812-39A>G (n.*812-39A>G) n.1173-39A>G n.2057-39A>G n.1758-39A>G c.1490-39A>G c.1624-39A>G (n.1624-39A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621165T>G | CA2684105994 | TFR2 | c.2137-39A>C (n.2137-39A>C) c.*812-39A>C (n.*812-39A>C) n.1173-39A>C n.2057-39A>C n.1758-39A>C c.1490-39A>C c.1624-39A>C (n.1624-39A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621166G>A | CA830498326 | TFR2 | c.2137-40C>T (n.2137-40C>T) c.*812-40C>T (n.*812-40C>T) n.1173-40C>T n.2057-40C>T n.1758-40C>T c.1490-40C>T c.1624-40C>T (n.1624-40C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621166G>T | CA2684105995 | TFR2 | c.2137-40C>A (n.2137-40C>A) c.*812-40C>A (n.*812-40C>A) n.1173-40C>A n.2057-40C>A n.1758-40C>A c.1490-40C>A c.1624-40C>A (n.1624-40C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621167G>A | CA2684105996 | TFR2 | c.2137-41C>T (n.2137-41C>T) c.*812-41C>T (n.*812-41C>T) n.1173-41C>T n.2057-41C>T n.1758-41C>T c.1490-41C>T c.1624-41C>T (n.1624-41C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621167G>C | CA576449384 | TFR2 | c.2137-41C>G (n.2137-41C>G) c.*812-41C>G (n.*812-41C>G) n.1173-41C>G n.2057-41C>G n.1758-41C>G c.1490-41C>G c.1624-41C>G (n.1624-41C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621167G>T | CA2684105997 | TFR2 | c.2137-41C>A (n.2137-41C>A) c.*812-41C>A (n.*812-41C>A) n.1173-41C>A n.2057-41C>A n.1758-41C>A c.1490-41C>A c.1624-41C>A (n.1624-41C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621168C>G | CA2684105998 | TFR2 | c.2137-42G>C (n.2137-42G>C) c.*812-42G>C (n.*812-42G>C) n.1173-42G>C n.2057-42G>C n.1758-42G>C c.1490-42G>C c.1624-42G>C (n.1624-42G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621168C>T | CA576449385 | TFR2 | c.2137-42G>A (n.2137-42G>A) c.*812-42G>A (n.*812-42G>A) n.1173-42G>A n.2057-42G>A n.1758-42G>A c.1490-42G>A c.1624-42G>A (n.1624-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621170C>A | CA4386204 | TFR2 | c.2137-44G>T (n.2137-44G>T) c.*812-44G>T (n.*812-44G>T) n.1173-44G>T n.2057-44G>T n.1758-44G>T c.1490-44G>T c.1624-44G>T (n.1624-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621170C>T | CA576449386 | TFR2 | c.2137-44G>A (n.2137-44G>A) c.*812-44G>A (n.*812-44G>A) n.1173-44G>A n.2057-44G>A n.1758-44G>A c.1490-44G>A c.1624-44G>A (n.1624-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621171G>A | CA576449387 | TFR2 | c.2137-45C>T (n.2137-45C>T) c.*812-45C>T (n.*812-45C>T) n.1173-45C>T n.2057-45C>T n.1758-45C>T c.1490-45C>T c.1624-45C>T (n.1624-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621171G>C | CA2684106000 | TFR2 | c.2137-45C>G (n.2137-45C>G) c.*812-45C>G (n.*812-45C>G) n.1173-45C>G n.2057-45C>G n.1758-45C>G c.1490-45C>G c.1624-45C>G (n.1624-45C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621171G>T | CA2684105999 | TFR2 | c.2137-45C>A (n.2137-45C>A) c.*812-45C>A (n.*812-45C>A) n.1173-45C>A n.2057-45C>A n.1758-45C>A c.1490-45C>A c.1624-45C>A (n.1624-45C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100621172G>A | CA2684106001 | TFR2 | c.2137-46C>T (n.2137-46C>T) c.*812-46C>T (n.*812-46C>T) n.1173-46C>T n.2057-46C>T n.1758-46C>T c.1490-46C>T c.1624-46C>T (n.1624-46C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621173G>A | CA2684106003 | TFR2 | c.2137-47C>T (n.2137-47C>T) c.*812-47C>T (n.*812-47C>T) n.1173-47C>T n.2057-47C>T n.1758-47C>T c.1490-47C>T c.1624-47C>T (n.1624-47C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621173G>T | CA2684106004 | TFR2 | c.2137-47C>A (n.2137-47C>A) c.*812-47C>A (n.*812-47C>A) n.1173-47C>A n.2057-47C>A n.1758-47C>A c.1490-47C>A c.1624-47C>A (n.1624-47C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621173_100621174insCCTTTGCTCCCGAGCCAG | CA2684106002 | TFR2 | c.2137-47_2137-46insTGGCTCGGGAGCAAAGGC (n.2137-47_2137-46insTGGCTCGGGAGCAAAGGC) c.*812-47_*812-46insTGGCTCGGGAGCAAAGGC (n.*812-47_*812-46insTGGCTCGGGAGCAAAGGC) n.1173-47_1173-46insTGGCTCGGGAGCAAAGGC n.2057-47_2057-46insTGGCTCGGGAGCAAAGGC n.1758-47_1758-46insTGGCTCGGGAGCAAAGGC c.1490-47_1490-46insTGGCTCGGGAGCAAAGGC c.1624-47_1624-46insTGGCTCGGGAGCAAAGGC (n.1624-47_1624-46insTGGCTCGGGAGCAAAGGC) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621175G>A | CA2602330751 | TFR2 | c.2137-49C>T (n.2137-49C>T) c.*812-49C>T (n.*812-49C>T) n.1173-49C>T n.2057-49C>T n.1758-49C>T c.1490-49C>T c.1624-49C>T (n.1624-49C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621175G>C | CA4386205 | TFR2 | c.2137-49C>G (n.2137-49C>G) c.*812-49C>G (n.*812-49C>G) n.1173-49C>G n.2057-49C>G n.1758-49C>G c.1490-49C>G c.1624-49C>G (n.1624-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621175G>T | CA2684106005 | TFR2 | c.2137-49C>A (n.2137-49C>A) c.*812-49C>A (n.*812-49C>A) n.1173-49C>A n.2057-49C>A n.1758-49C>A c.1490-49C>A c.1624-49C>A (n.1624-49C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621176C>A | CA2684106006 | TFR2 | c.2137-50G>T (n.2137-50G>T) c.*812-50G>T (n.*812-50G>T) n.1173-50G>T n.2057-50G>T n.1758-50G>T c.1490-50G>T c.1624-50G>T (n.1624-50G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621176C>T | CA830498347 | TFR2 | c.2137-50G>A (n.2137-50G>A) c.*812-50G>A (n.*812-50G>A) n.1173-50G>A n.2057-50G>A n.1758-50G>A c.1490-50G>A c.1624-50G>A (n.1624-50G>A) | dbSNP |
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| 7 | g.100621179del | CA2684106007 | TFR2 | c.2137-51del (n.2137-51del) c.*812-51del (n.*812-51del) n.1173-51del n.2057-51del n.1758-51del c.1490-51del c.1624-51del (n.1624-51del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621178A>G | CA2684106008 | TFR2 | c.2137-52T>C (n.2137-52T>C) c.*812-52T>C (n.*812-52T>C) n.1173-52T>C n.2057-52T>C n.1758-52T>C c.1490-52T>C c.1624-52T>C (n.1624-52T>C) | gnomAD v4 |