| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100621127C>A | CA368522233 | TFR2 | c.2137-1G>T (n.2137-1G>T) c.*812-1G>T (n.*812-1G>T) n.1173-1G>T n.2057-1G>T n.1758-1G>T c.1490-1G>T c.1624-1G>T (n.1624-1G>T) | |
| 7 | g.100621127C>G | CA368522234 | TFR2 | c.2137-1G>C (n.2137-1G>C) c.*812-1G>C (n.*812-1G>C) n.1173-1G>C n.2057-1G>C n.1758-1G>C c.1490-1G>C c.1624-1G>C (n.1624-1G>C) | |
| 7 | g.100621127C>T | CA341984 | TFR2 | c.2137-1G>A (n.2137-1G>A) c.*812-1G>A (n.*812-1G>A) n.1173-1G>A n.2057-1G>A n.1758-1G>A c.1490-1G>A c.1624-1G>A (n.1624-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621128T>A | CA368522235 | TFR2 | c.2137-2A>T (n.2137-2A>T) c.*812-2A>T (n.*812-2A>T) n.1173-2A>T n.2057-2A>T n.1758-2A>T c.1490-2A>T c.1624-2A>T (n.1624-2A>T) | |
| 7 | g.100621128T>C | CA368522236 | TFR2 | c.2137-2A>G (n.2137-2A>G) c.*812-2A>G (n.*812-2A>G) n.1173-2A>G n.2057-2A>G n.1758-2A>G c.1490-2A>G c.1624-2A>G (n.1624-2A>G) | dbSNP |
| 7 | g.100621128T>G | CA368522237 | TFR2 | c.2137-2A>C (n.2137-2A>C) c.*812-2A>C (n.*812-2A>C) n.1173-2A>C n.2057-2A>C n.1758-2A>C c.1490-2A>C c.1624-2A>C (n.1624-2A>C) | |
| 7 | g.100621129G>T | CA2684105964 | TFR2 | c.2137-3C>A (n.2137-3C>A) c.*812-3C>A (n.*812-3C>A) n.1173-3C>A n.2057-3C>A n.1758-3C>A c.1490-3C>A c.1624-3C>A (n.1624-3C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621130C>A | CA2684105965 | TFR2 | c.2137-4G>T (n.2137-4G>T) c.*812-4G>T (n.*812-4G>T) n.1173-4G>T n.2057-4G>T n.1758-4G>T c.1490-4G>T c.1624-4G>T (n.1624-4G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621130C>T | CA576449372 | TFR2 | c.2137-4G>A (n.2137-4G>A) c.*812-4G>A (n.*812-4G>A) n.1173-4G>A n.2057-4G>A n.1758-4G>A c.1490-4G>A c.1624-4G>A (n.1624-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621131G>A | CA4386198 | TFR2 | c.2137-5C>T (n.2137-5C>T) c.*812-5C>T (n.*812-5C>T) n.1173-5C>T n.2057-5C>T n.1758-5C>T c.1490-5C>T c.1624-5C>T (n.1624-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621131G>C | CA1105064012 | TFR2 | c.2137-5C>G (n.2137-5C>G) c.*812-5C>G (n.*812-5C>G) n.1173-5C>G n.2057-5C>G n.1758-5C>G c.1490-5C>G c.1624-5C>G (n.1624-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621131G>T | CA2684105966 | TFR2 | c.2137-5C>A (n.2137-5C>A) c.*812-5C>A (n.*812-5C>A) n.1173-5C>A n.2057-5C>A n.1758-5C>A c.1490-5C>A c.1624-5C>A (n.1624-5C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621133A>G | CA2580076016 | TFR2 | c.2137-7T>C (n.2137-7T>C) c.*812-7T>C (n.*812-7T>C) n.1173-7T>C n.2057-7T>C n.1758-7T>C c.1490-7T>C c.1624-7T>C (n.1624-7T>C) | ClinVar |
| 7 | g.100621137_100621138del | CA2497214231 | TFR2 | c.2137-8_2137-7del (n.2137-8_2137-7del) c.*812-8_*812-7del (n.*812-8_*812-7del) n.1173-8_1173-7del n.2057-8_2057-7del n.1758-8_1758-7del c.1490-8_1490-7del c.1624-8_1624-7del (n.1624-8_1624-7del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100621134G>A | CA576449376 | TFR2 | c.2137-8C>T (n.2137-8C>T) c.*812-8C>T (n.*812-8C>T) n.1173-8C>T n.2057-8C>T n.1758-8C>T c.1490-8C>T c.1624-8C>T (n.1624-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621134G>T | CA2684105967 | TFR2 | c.2137-8C>A (n.2137-8C>A) c.*812-8C>A (n.*812-8C>A) n.1173-8C>A n.2057-8C>A n.1758-8C>A c.1490-8C>A c.1624-8C>A (n.1624-8C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621136G>A | CA2697557456 | TFR2 | c.2137-10C>T (n.2137-10C>T) c.*812-10C>T (n.*812-10C>T) n.1173-10C>T n.2057-10C>T n.1758-10C>T c.1490-10C>T c.1624-10C>T (n.1624-10C>T) | ClinVar |
| 7 | g.100621136G>C | CA2697557457 | TFR2 | c.2137-10C>G (n.2137-10C>G) c.*812-10C>G (n.*812-10C>G) n.1173-10C>G n.2057-10C>G n.1758-10C>G c.1490-10C>G c.1624-10C>G (n.1624-10C>G) | ClinVar |
| 7 | g.100621136dup | CA830498293 | TFR2 | c.2137-10dup (n.2137-10dup) c.*812-10dup (n.*812-10dup) n.1173-10dup n.2057-10dup n.1758-10dup c.1490-10dup c.1624-10dup (n.1624-10dup) | dbSNP |
| 7 | g.100621137A>G | CA2684105969 | TFR2 | c.2137-11T>C (n.2137-11T>C) c.*812-11T>C (n.*812-11T>C) n.1173-11T>C n.2057-11T>C n.1758-11T>C c.1490-11T>C c.1624-11T>C (n.1624-11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621137dup | CA2684105968 | TFR2 | c.2137-11dup (n.2137-11dup) c.*812-11dup (n.*812-11dup) n.1173-11dup n.2057-11dup n.1758-11dup c.1490-11dup c.1624-11dup (n.1624-11dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621138G>A | CA2684105970 | TFR2 | c.2137-12C>T (n.2137-12C>T) c.*812-12C>T (n.*812-12C>T) n.1173-12C>T n.2057-12C>T n.1758-12C>T c.1490-12C>T c.1624-12C>T (n.1624-12C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100621138G>C | CA4386199 | TFR2 | c.2137-12C>G (n.2137-12C>G) c.*812-12C>G (n.*812-12C>G) n.1173-12C>G n.2057-12C>G n.1758-12C>G c.1490-12C>G c.1624-12C>G (n.1624-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621138G>T | CA163273467 | TFR2 | c.2137-12C>A (n.2137-12C>A) c.*812-12C>A (n.*812-12C>A) n.1173-12C>A n.2057-12C>A n.1758-12C>A c.1490-12C>A c.1624-12C>A (n.1624-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621142del | CA456749033 | TFR2 | c.2137-12del (n.2137-12del) c.*812-12del (n.*812-12del) n.1173-12del n.2057-12del n.1758-12del c.1490-12del c.1624-12del (n.1624-12del) | |
| 7 | g.100621139G>A | CA2684105971 | TFR2 | c.2137-13C>T (n.2137-13C>T) c.*812-13C>T (n.*812-13C>T) n.1173-13C>T n.2057-13C>T n.1758-13C>T c.1490-13C>T c.1624-13C>T (n.1624-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100621139G>T | CA2684105972 | TFR2 | c.2137-13C>A (n.2137-13C>A) c.*812-13C>A (n.*812-13C>A) n.1173-13C>A n.2057-13C>A n.1758-13C>A c.1490-13C>A c.1624-13C>A (n.1624-13C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621140G>A | CA4386200 | TFR2 | c.2137-14C>T (n.2137-14C>T) c.*812-14C>T (n.*812-14C>T) n.1173-14C>T n.2057-14C>T n.1758-14C>T c.1490-14C>T c.1624-14C>T (n.1624-14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621141G>A | CA2684105973 | TFR2 | c.2137-15C>T (n.2137-15C>T) c.*812-15C>T (n.*812-15C>T) n.1173-15C>T n.2057-15C>T n.1758-15C>T c.1490-15C>T c.1624-15C>T (n.1624-15C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621142G>A | CA576449379 | TFR2 | c.2137-16C>T (n.2137-16C>T) c.*812-16C>T (n.*812-16C>T) n.1173-16C>T n.2057-16C>T n.1758-16C>T c.1490-16C>T c.1624-16C>T (n.1624-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621142G>T | CA2697557458 | TFR2 | c.2137-16C>A (n.2137-16C>A) c.*812-16C>A (n.*812-16C>A) n.1173-16C>A n.2057-16C>A n.1758-16C>A c.1490-16C>A c.1624-16C>A (n.1624-16C>A) | ClinVar |
| 7 | g.100621143A>G | CA2684105974 | TFR2 | c.2137-17T>C (n.2137-17T>C) c.*812-17T>C (n.*812-17T>C) n.1173-17T>C n.2057-17T>C n.1758-17T>C c.1490-17T>C c.1624-17T>C (n.1624-17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621145C>A | CA2684105975 | TFR2 | c.2137-19G>T (n.2137-19G>T) c.*812-19G>T (n.*812-19G>T) n.1173-19G>T n.2057-19G>T n.1758-19G>T c.1490-19G>T c.1624-19G>T (n.1624-19G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621145C>T | CA576449380 | TFR2 | c.2137-19G>A (n.2137-19G>A) c.*812-19G>A (n.*812-19G>A) n.1173-19G>A n.2057-19G>A n.1758-19G>A c.1490-19G>A c.1624-19G>A (n.1624-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621147G>A | CA2684105976 | TFR2 | c.2137-21C>T (n.2137-21C>T) c.*812-21C>T (n.*812-21C>T) n.1173-21C>T n.2057-21C>T n.1758-21C>T c.1490-21C>T c.1624-21C>T (n.1624-21C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621148G>A | CA2684105977 | TFR2 | c.2137-22C>T (n.2137-22C>T) c.*812-22C>T (n.*812-22C>T) n.1173-22C>T n.2057-22C>T n.1758-22C>T c.1490-22C>T c.1624-22C>T (n.1624-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621149del | CA2684105978 | TFR2 | c.2137-23del (n.2137-23del) c.*812-23del (n.*812-23del) n.1173-23del n.2057-23del n.1758-23del c.1490-23del c.1624-23del (n.1624-23del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621150C>A | CA2684105979 | TFR2 | c.2137-24G>T (n.2137-24G>T) c.*812-24G>T (n.*812-24G>T) n.1173-24G>T n.2057-24G>T n.1758-24G>T c.1490-24G>T c.1624-24G>T (n.1624-24G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621151A>G | CA2684105980 | TFR2 | c.2137-25T>C (n.2137-25T>C) c.*812-25T>C (n.*812-25T>C) n.1173-25T>C n.2057-25T>C n.1758-25T>C c.1490-25T>C c.1624-25T>C (n.1624-25T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621152G>T | CA2684105982 | TFR2 | c.2137-26C>A (n.2137-26C>A) c.*812-26C>A (n.*812-26C>A) n.1173-26C>A n.2057-26C>A n.1758-26C>A c.1490-26C>A c.1624-26C>A (n.1624-26C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621155_100621159dup | CA2684105981 | TFR2 | c.2137-30_2137-26dup (n.2137-30_2137-26dup) c.*812-30_*812-26dup (n.*812-30_*812-26dup) n.1173-30_1173-26dup n.2057-30_2057-26dup n.1758-30_1758-26dup c.1490-30_1490-26dup c.1624-30_1624-26dup (n.1624-30_1624-26dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621154G>A | CA830498321 | TFR2 | c.2137-28C>T (n.2137-28C>T) c.*812-28C>T (n.*812-28C>T) n.1173-28C>T n.2057-28C>T n.1758-28C>T c.1490-28C>T c.1624-28C>T (n.1624-28C>T) | dbSNP |
| 7 | g.100621154G>T | CA576449381 | TFR2 | c.2137-28C>A (n.2137-28C>A) c.*812-28C>A (n.*812-28C>A) n.1173-28C>A n.2057-28C>A n.1758-28C>A c.1490-28C>A c.1624-28C>A (n.1624-28C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100621155T>A | CA2684105983 | TFR2 | c.2137-29A>T (n.2137-29A>T) c.*812-29A>T (n.*812-29A>T) n.1173-29A>T n.2057-29A>T n.1758-29A>T c.1490-29A>T c.1624-29A>T (n.1624-29A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100621155T>G | CA4386201 | TFR2 | c.2137-29A>C (n.2137-29A>C) c.*812-29A>C (n.*812-29A>C) n.1173-29A>C n.2057-29A>C n.1758-29A>C c.1490-29A>C c.1624-29A>C (n.1624-29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621156T>G | CA651781609 | TFR2 | c.2137-30A>C (n.2137-30A>C) c.*812-30A>C (n.*812-30A>C) n.1173-30A>C n.2057-30A>C n.1758-30A>C c.1490-30A>C c.1624-30A>C (n.1624-30A>C) | COSMIC |
| 7 | g.100621157G>A | CA4386202 | TFR2 | c.2137-31C>T (n.2137-31C>T) c.*812-31C>T (n.*812-31C>T) n.1173-31C>T n.2057-31C>T n.1758-31C>T c.1490-31C>T c.1624-31C>T (n.1624-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621157G>T | CA2684105984 | TFR2 | c.2137-31C>A (n.2137-31C>A) c.*812-31C>A (n.*812-31C>A) n.1173-31C>A n.2057-31C>A n.1758-31C>A c.1490-31C>A c.1624-31C>A (n.1624-31C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621161del | CA2684105985 | TFR2 | c.2137-31del (n.2137-31del) c.*812-31del (n.*812-31del) n.1173-31del n.2057-31del n.1758-31del c.1490-31del c.1624-31del (n.1624-31del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621158G>A | CA2578963247 | TFR2 | c.2137-32C>T (n.2137-32C>T) c.*812-32C>T (n.*812-32C>T) n.1173-32C>T n.2057-32C>T n.1758-32C>T c.1490-32C>T c.1624-32C>T (n.1624-32C>T) | gnomAD v4 |