UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100621054C>A | CA368522022 | TFR2 | c.2209G>T (p.Gly737Ter) c.*884G>T (n.*884G>T) n.1245G>T n.2129G>T n.1830G>T c.1562G>T c.1696G>T (p.Gly566Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621054C>G | CA368522026 | TFR2 | c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.*884G>C (n.*884G>C) n.1245G>C n.2129G>C n.1830G>C c.1562G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) | |
| 7 | g.100621054C>T | CA368522024 | TFR2 | c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.*884G>A (n.*884G>A) n.1245G>A n.2129G>A n.1830G>A c.1562G>A c.1696G>A (p.Gly566Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621055A>C | CA456748938 | TFR2 | c.2208T>G (p.Arg736=) c.*883T>G (n.*883T>G) n.1244T>G n.2128T>G n.1829T>G c.1561T>G c.1695T>G (p.Arg565=) | |
| 7 | g.100621055A>G | CA456748939 | TFR2 | c.2208T>C (p.Arg736=) c.*883T>C (n.*883T>C) n.1244T>C n.2128T>C n.1829T>C c.1561T>C c.1695T>C (p.Arg565=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621055A>T | CA456748941 | TFR2 | c.2208T>A (p.Arg736=) c.*883T>A (n.*883T>A) n.1244T>A n.2128T>A n.1829T>A c.1561T>A c.1695T>A (p.Arg565=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621056C>A | CA368522028 | TFR2 | c.2207G>T (p.Arg736Leu) c.*882G>T (n.*882G>T) n.1243G>T n.2127G>T n.1828G>T c.1560G>T c.1694G>T (p.Arg565Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621056C>G | CA368522029 | TFR2 | c.2207G>C (p.Arg736Pro) c.*882G>C (n.*882G>C) n.1243G>C n.2127G>C n.1828G>C c.1560G>C c.1694G>C (p.Arg565Pro) | |
| 7 | g.100621056C>T | CA4386185 | TFR2 | c.2207G>A (p.Arg736His) c.*882G>A (n.*882G>A) n.1243G>A n.2127G>A n.1828G>A c.1560G>A c.1694G>A (p.Arg565His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621057G>A | CA368522031 | TFR2 | c.2206C>T (p.Arg736Cys) c.*881C>T (n.*881C>T) n.1242C>T n.2126C>T n.1827C>T c.1559C>T c.1693C>T (p.Arg565Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621057G>C | CA368522032 | TFR2 | c.2206C>G (p.Arg736Gly) c.*881C>G (n.*881C>G) n.1242C>G n.2126C>G n.1827C>G c.1559C>G c.1693C>G (p.Arg565Gly) | |
| 7 | g.100621057G>T | CA368522033 | TFR2 | c.2206C>A (p.Arg736Ser) c.*881C>A (n.*881C>A) n.1242C>A n.2126C>A n.1827C>A c.1559C>A c.1693C>A (p.Arg565Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621058G>A | CA456748943 | TFR2 | c.2205C>T (p.Gly735=) c.*880C>T (n.*880C>T) n.1241C>T n.2125C>T n.1826C>T c.1558C>T c.1692C>T (p.Gly564=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621058G>C | CA456748944 | TFR2 | c.2205C>G (p.Gly735=) c.*880C>G (n.*880C>G) n.1241C>G n.2125C>G n.1826C>G c.1558C>G c.1692C>G (p.Gly564=) | |
| 7 | g.100621058G>T | CA456748945 | TFR2 | c.2205C>A (p.Gly735=) c.*880C>A (n.*880C>A) n.1241C>A n.2125C>A n.1826C>A c.1558C>A c.1692C>A (p.Gly564=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621059C>A | CA368522035 | TFR2 | c.2204G>T (p.Gly735Val) c.*879G>T (n.*879G>T) n.1240G>T n.2124G>T n.1825G>T c.1557G>T c.1691G>T (p.Gly564Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621059C>G | CA368522037 | TFR2 | c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.*879G>C (n.*879G>C) n.1240G>C n.2124G>C n.1825G>C c.1557G>C c.1691G>C (p.Gly564Ala) | |
| 7 | g.100621059C>T | CA368522039 | TFR2 | c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.*879G>A (n.*879G>A) n.1240G>A n.2124G>A n.1825G>A c.1557G>A c.1691G>A (p.Gly564Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100621060C>A | CA368522041 | TFR2 | c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.*878G>T (n.*878G>T) n.1239G>T n.2123G>T n.1824G>T c.1556G>T c.1690G>T (p.Gly564Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621060C>G | CA368522043 | TFR2 | c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.*878G>C (n.*878G>C) n.1239G>C n.2123G>C n.1824G>C c.1556G>C c.1690G>C (p.Gly564Arg) | |
| 7 | g.100621060C>T | CA368522045 | TFR2 | c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.*878G>A (n.*878G>A) n.1239G>A n.2123G>A n.1824G>A c.1556G>A c.1690G>A (p.Gly564Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621061C>A | CA368522049 | TFR2 | c.2202G>T (p.Met734Ile) c.*877G>T (n.*877G>T) n.1238G>T n.2122G>T n.1823G>T c.1555G>T c.1689G>T (p.Met563Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621061C>G | CA368522046 | TFR2 | c.2202G>C (p.Met734Ile) c.*877G>C (n.*877G>C) n.1238G>C n.2122G>C n.1823G>C c.1555G>C c.1689G>C (p.Met563Ile) | |
| 7 | g.100621061C>T | CA368522048 | TFR2 | c.2202G>A (p.Met734Ile) c.*877G>A (n.*877G>A) n.1238G>A n.2122G>A n.1823G>A c.1555G>A c.1689G>A (p.Met563Ile) | |
| 7 | g.100621062A>C | CA368522050 | TFR2 | c.2201T>G (p.Met734Arg) c.*876T>G (n.*876T>G) n.1237T>G n.2121T>G n.1822T>G c.1554T>G c.1688T>G (p.Met563Arg) | |
| 7 | g.100621062A>G | CA368522052 | TFR2 | c.2201T>C (p.Met734Thr) c.*876T>C (n.*876T>C) n.1237T>C n.2121T>C n.1822T>C c.1554T>C c.1688T>C (p.Met563Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621062A>T | CA368522053 | TFR2 | c.2201T>A (p.Met734Lys) c.*876T>A (n.*876T>A) n.1237T>A n.2121T>A n.1822T>A c.1554T>A c.1688T>A (p.Met563Lys) | |
| 7 | g.100621063T>A | CA368522056 | TFR2 | c.2200A>T (p.Met734Leu) c.*875A>T (n.*875A>T) n.1236A>T n.2120A>T n.1821A>T c.1553A>T c.1687A>T (p.Met563Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621063T>C | CA368522057 | TFR2 | c.2200A>G (p.Met734Val) c.*875A>G (n.*875A>G) n.1236A>G n.2120A>G n.1821A>G c.1553A>G c.1687A>G (p.Met563Val) | |
| 7 | g.100621063T>G | CA368522058 | TFR2 | c.2200A>C (p.Met734Leu) c.*875A>C (n.*875A>C) n.1236A>C n.2120A>C n.1821A>C c.1553A>C c.1687A>C (p.Met563Leu) | |
| 7 | g.100621064G>A | CA456748950 | TFR2 | c.2199C>T (p.Phe733=) c.*874C>T (n.*874C>T) n.1235C>T n.2119C>T n.1820C>T c.1552C>T c.1686C>T (p.Phe562=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100621064G>C | CA368522060 | TFR2 | c.2199C>G (p.Phe733Leu) c.*874C>G (n.*874C>G) n.1235C>G n.2119C>G n.1820C>G c.1552C>G c.1686C>G (p.Phe562Leu) | |
| 7 | g.100621064G>T | CA368522062 | TFR2 | c.2199C>A (p.Phe733Leu) c.*874C>A (n.*874C>A) n.1235C>A n.2119C>A n.1820C>A c.1552C>A c.1686C>A (p.Phe562Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621065A>C | CA368522064 | TFR2 | c.2198T>G (p.Phe733Cys) c.*873T>G (n.*873T>G) n.1234T>G n.2118T>G n.1819T>G c.1551T>G c.1685T>G (p.Phe562Cys) | |
| 7 | g.100621065A>G | CA368522066 | TFR2 | c.2198T>C (p.Phe733Ser) c.*873T>C (n.*873T>C) n.1234T>C n.2118T>C n.1819T>C c.1551T>C c.1685T>C (p.Phe562Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621065A>T | CA368522068 | TFR2 | c.2198T>A (p.Phe733Tyr) c.*873T>A (n.*873T>A) n.1234T>A n.2118T>A n.1819T>A c.1551T>A c.1685T>A (p.Phe562Tyr) | |
| 7 | g.100621066A>C | CA368522073 | TFR2 | c.2197T>G (p.Phe733Val) c.*872T>G (n.*872T>G) n.1233T>G n.2117T>G n.1818T>G c.1550T>G c.1684T>G (p.Phe562Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621066A>G | CA4386186 | TFR2 | c.2197T>C (p.Phe733Leu) c.*872T>C (n.*872T>C) n.1233T>C n.2117T>C n.1818T>C c.1550T>C c.1684T>C (p.Phe562Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621066A>T | CA368522070 | TFR2 | c.2197T>A (p.Phe733Ile) c.*872T>A (n.*872T>A) n.1233T>A n.2117T>A n.1818T>A c.1550T>A c.1684T>A (p.Phe562Ile) | |
| 7 | g.100621067G>A | CA4386187 | TFR2 | c.2196C>T (p.Ile732=) c.*871C>T (n.*871C>T) n.1232C>T n.2116C>T n.1817C>T c.1549C>T c.1683C>T (p.Ile561=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621067G>C | CA368522075 | TFR2 | c.2196C>G (p.Ile732Met) c.*871C>G (n.*871C>G) n.1232C>G n.2116C>G n.1817C>G c.1549C>G c.1683C>G (p.Ile561Met) | |
| 7 | g.100621067G>T | CA456748953 | TFR2 | c.2196C>A (p.Ile732=) c.*871C>A (n.*871C>A) n.1232C>A n.2116C>A n.1817C>A c.1549C>A c.1683C>A (p.Ile561=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621068A>C | CA368522082 | TFR2 | c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.*870T>G (n.*870T>G) n.1231T>G n.2115T>G n.1816T>G c.1548T>G c.1682T>G (p.Ile561Ser) | |
| 7 | g.100621068A>G | CA368522078 | TFR2 | c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.*870T>C (n.*870T>C) n.1231T>C n.2115T>C n.1816T>C c.1548T>C c.1682T>C (p.Ile561Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621068A>T | CA368522080 | TFR2 | c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.*870T>A (n.*870T>A) n.1231T>A n.2115T>A n.1816T>A c.1548T>A c.1682T>A (p.Ile561Asn) | |
| 7 | g.100621069T>A | CA368522084 | TFR2 | c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.*869A>T (n.*869A>T) n.1230A>T n.2114A>T n.1815A>T c.1547A>T c.1681A>T (p.Ile561Phe) | |
| 7 | g.100621069T>C | CA368522085 | TFR2 | c.2194A>G (p.Ile732Val) c.*869A>G (n.*869A>G) n.1230A>G n.2114A>G n.1815A>G c.1547A>G c.1681A>G (p.Ile561Val) | |
| 7 | g.100621069T>G | CA368522086 | TFR2 | c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.*869A>C (n.*869A>C) n.1230A>C n.2114A>C n.1815A>C c.1547A>C c.1681A>C (p.Ile561Leu) | |
| 7 | g.100621070G>A | CA456748954 | TFR2 | c.2193C>T (p.His731=) c.*868C>T (n.*868C>T) n.1229C>T n.2113C>T n.1814C>T c.1546C>T c.1680C>T (p.His560=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100621070G>C | CA368522088 | TFR2 | c.2193C>G (p.His731Gln) c.*868C>G (n.*868C>G) n.1229C>G n.2113C>G n.1814C>G c.1546C>G c.1680C>G (p.His560Gln) |