UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100621045T>A | CA368521986 | TFR2 | c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1254A>T n.2138A>T n.1839A>T c.1571A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621045T>C | CA368521981 | TFR2 | c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1254A>G n.2138A>G n.1839A>G c.1571A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621045T>G | CA368521984 | TFR2 | c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1254A>C n.2138A>C n.1839A>C c.1571A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) | |
| 7 | g.100621046G>A | CA456748927 | TFR2 | c.2217C>T (p.His739=) c.*892C>T (n.*892C>T) n.1253C>T n.2137C>T n.1838C>T c.1570C>T c.1704C>T (p.His568=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100621046G>C | CA368521989 | TFR2 | c.2217C>G (p.His739Gln) c.*892C>G (n.*892C>G) n.1253C>G n.2137C>G n.1838C>G c.1570C>G c.1704C>G (p.His568Gln) | |
| 7 | g.100621046G>T | CA368521990 | TFR2 | c.2217C>A (p.His739Gln) c.*892C>A (n.*892C>A) n.1253C>A n.2137C>A n.1838C>A c.1570C>A c.1704C>A (p.His568Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621047T>A | CA368521992 | TFR2 | c.2216A>T (p.His739Leu) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1252A>T n.2136A>T n.1837A>T c.1569A>T c.1703A>T (p.His568Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621047T>C | CA368521994 | TFR2 | c.2216A>G (p.His739Arg) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1252A>G n.2136A>G n.1837A>G c.1569A>G c.1703A>G (p.His568Arg) | |
| 7 | g.100621047T>G | CA368521995 | TFR2 | c.2216A>C (p.His739Pro) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1252A>C n.2136A>C n.1837A>C c.1569A>C c.1703A>C (p.His568Pro) | |
| 7 | g.100621048G>A | CA368521998 | TFR2 | c.2215C>T (p.His739Tyr) c.*890C>T (n.*890C>T) n.1251C>T n.2135C>T n.1836C>T c.1568C>T c.1702C>T (p.His568Tyr) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100621048G>C | CA368522001 | TFR2 | c.2215C>G (p.His739Asp) c.*890C>G (n.*890C>G) n.1251C>G n.2135C>G n.1836C>G c.1568C>G c.1702C>G (p.His568Asp) | |
| 7 | g.100621048G>T | CA368521999 | TFR2 | c.2215C>A (p.His739Asn) c.*890C>A (n.*890C>A) n.1251C>A n.2135C>A n.1836C>A c.1568C>A c.1702C>A (p.His568Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621049G>A | CA456748931 | TFR2 | c.2214C>T (p.Asp738=) c.*889C>T (n.*889C>T) n.1250C>T n.2134C>T n.1835C>T c.1567C>T c.1701C>T (p.Asp567=) | |
| 7 | g.100621049G>C | CA368522003 | TFR2 | c.2214C>G (p.Asp738Glu) c.*889C>G (n.*889C>G) n.1250C>G n.2134C>G n.1835C>G c.1567C>G c.1701C>G (p.Asp567Glu) | |
| 7 | g.100621049G>T | CA368522005 | TFR2 | c.2214C>A (p.Asp738Glu) c.*889C>A (n.*889C>A) n.1250C>A n.2134C>A n.1835C>A c.1567C>A c.1701C>A (p.Asp567Glu) | |
| 7 | g.100621050T>A | CA368522007 | TFR2 | c.2213A>T (p.Asp738Val) c.*888A>T (n.*888A>T) n.1249A>T n.2133A>T n.1834A>T c.1566A>T c.1700A>T (p.Asp567Val) | |
| 7 | g.100621050T>C | CA368522009 | TFR2 | c.2213A>G (p.Asp738Gly) c.*888A>G (n.*888A>G) n.1249A>G n.2133A>G n.1834A>G c.1566A>G c.1700A>G (p.Asp567Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621050T>G | CA368522010 | TFR2 | c.2213A>C (p.Asp738Ala) c.*888A>C (n.*888A>C) n.1249A>C n.2133A>C n.1834A>C c.1566A>C c.1700A>C (p.Asp567Ala) | |
| 7 | g.100621051C>A | CA368522011 | TFR2 | c.2212G>T (p.Asp738Tyr) c.*887G>T (n.*887G>T) n.1248G>T n.2132G>T n.1833G>T c.1565G>T c.1699G>T (p.Asp567Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621051C>G | CA368522013 | TFR2 | c.2212G>C (p.Asp738His) c.*887G>C (n.*887G>C) n.1248G>C n.2132G>C n.1833G>C c.1565G>C c.1699G>C (p.Asp567His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621051C>T | CA368522015 | TFR2 | c.2212G>A (p.Asp738Asn) c.*887G>A (n.*887G>A) n.1248G>A n.2132G>A n.1833G>A c.1565G>A c.1699G>A (p.Asp567Asn) | |
| 7 | g.100621052T>A | CA456748933 | TFR2 | c.2211A>T (p.Gly737=) c.*886A>T (n.*886A>T) n.1247A>T n.2131A>T n.1832A>T c.1564A>T c.1698A>T (p.Gly566=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621052T>C | CA456748936 | TFR2 | c.2211A>G (p.Gly737=) c.*886A>G (n.*886A>G) n.1247A>G n.2131A>G n.1832A>G c.1564A>G c.1698A>G (p.Gly566=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621052T>G | CA456748935 | TFR2 | c.2211A>C (p.Gly737=) c.*886A>C (n.*886A>C) n.1247A>C n.2131A>C n.1832A>C c.1564A>C c.1698A>C (p.Gly566=) | |
| 7 | g.100621053C>A | CA368522017 | TFR2 | c.2210G>T (p.Gly737Val) c.*885G>T (n.*885G>T) n.1246G>T n.2130G>T n.1831G>T c.1563G>T c.1697G>T (p.Gly566Val) | |
| 7 | g.100621053C>G | CA368522019 | TFR2 | c.2210G>C (p.Gly737Ala) c.*885G>C (n.*885G>C) n.1246G>C n.2130G>C n.1831G>C c.1563G>C c.1697G>C (p.Gly566Ala) | |
| 7 | g.100621053C>T | CA368522021 | TFR2 | c.2210G>A (p.Gly737Glu) c.*885G>A (n.*885G>A) n.1246G>A n.2130G>A n.1831G>A c.1563G>A c.1697G>A (p.Gly566Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621054C>A | CA368522022 | TFR2 | c.2209G>T (p.Gly737Ter) c.*884G>T (n.*884G>T) n.1245G>T n.2129G>T n.1830G>T c.1562G>T c.1696G>T (p.Gly566Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621054C>G | CA368522026 | TFR2 | c.2209G>C (p.Gly737Arg) c.*884G>C (n.*884G>C) n.1245G>C n.2129G>C n.1830G>C c.1562G>C c.1696G>C (p.Gly566Arg) | |
| 7 | g.100621054C>T | CA368522024 | TFR2 | c.2209G>A (p.Gly737Arg) c.*884G>A (n.*884G>A) n.1245G>A n.2129G>A n.1830G>A c.1562G>A c.1696G>A (p.Gly566Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621055A>C | CA456748938 | TFR2 | c.2208T>G (p.Arg736=) c.*883T>G (n.*883T>G) n.1244T>G n.2128T>G n.1829T>G c.1561T>G c.1695T>G (p.Arg565=) | |
| 7 | g.100621055A>G | CA456748939 | TFR2 | c.2208T>C (p.Arg736=) c.*883T>C (n.*883T>C) n.1244T>C n.2128T>C n.1829T>C c.1561T>C c.1695T>C (p.Arg565=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621055A>T | CA456748941 | TFR2 | c.2208T>A (p.Arg736=) c.*883T>A (n.*883T>A) n.1244T>A n.2128T>A n.1829T>A c.1561T>A c.1695T>A (p.Arg565=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621056C>A | CA368522028 | TFR2 | c.2207G>T (p.Arg736Leu) c.*882G>T (n.*882G>T) n.1243G>T n.2127G>T n.1828G>T c.1560G>T c.1694G>T (p.Arg565Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621056C>G | CA368522029 | TFR2 | c.2207G>C (p.Arg736Pro) c.*882G>C (n.*882G>C) n.1243G>C n.2127G>C n.1828G>C c.1560G>C c.1694G>C (p.Arg565Pro) | |
| 7 | g.100621056C>T | CA4386185 | TFR2 | c.2207G>A (p.Arg736His) c.*882G>A (n.*882G>A) n.1243G>A n.2127G>A n.1828G>A c.1560G>A c.1694G>A (p.Arg565His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621057G>A | CA368522031 | TFR2 | c.2206C>T (p.Arg736Cys) c.*881C>T (n.*881C>T) n.1242C>T n.2126C>T n.1827C>T c.1559C>T c.1693C>T (p.Arg565Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100621057G>C | CA368522032 | TFR2 | c.2206C>G (p.Arg736Gly) c.*881C>G (n.*881C>G) n.1242C>G n.2126C>G n.1827C>G c.1559C>G c.1693C>G (p.Arg565Gly) | |
| 7 | g.100621057G>T | CA368522033 | TFR2 | c.2206C>A (p.Arg736Ser) c.*881C>A (n.*881C>A) n.1242C>A n.2126C>A n.1827C>A c.1559C>A c.1693C>A (p.Arg565Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621058G>A | CA456748943 | TFR2 | c.2205C>T (p.Gly735=) c.*880C>T (n.*880C>T) n.1241C>T n.2125C>T n.1826C>T c.1558C>T c.1692C>T (p.Gly564=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621058G>C | CA456748944 | TFR2 | c.2205C>G (p.Gly735=) c.*880C>G (n.*880C>G) n.1241C>G n.2125C>G n.1826C>G c.1558C>G c.1692C>G (p.Gly564=) | |
| 7 | g.100621058G>T | CA456748945 | TFR2 | c.2205C>A (p.Gly735=) c.*880C>A (n.*880C>A) n.1241C>A n.2125C>A n.1826C>A c.1558C>A c.1692C>A (p.Gly564=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621059C>A | CA368522035 | TFR2 | c.2204G>T (p.Gly735Val) c.*879G>T (n.*879G>T) n.1240G>T n.2124G>T n.1825G>T c.1557G>T c.1691G>T (p.Gly564Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621059C>G | CA368522037 | TFR2 | c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.*879G>C (n.*879G>C) n.1240G>C n.2124G>C n.1825G>C c.1557G>C c.1691G>C (p.Gly564Ala) | |
| 7 | g.100621059C>T | CA368522039 | TFR2 | c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.*879G>A (n.*879G>A) n.1240G>A n.2124G>A n.1825G>A c.1557G>A c.1691G>A (p.Gly564Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100621060C>A | CA368522041 | TFR2 | c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.*878G>T (n.*878G>T) n.1239G>T n.2123G>T n.1824G>T c.1556G>T c.1690G>T (p.Gly564Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621060C>G | CA368522043 | TFR2 | c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.*878G>C (n.*878G>C) n.1239G>C n.2123G>C n.1824G>C c.1556G>C c.1690G>C (p.Gly564Arg) | |
| 7 | g.100621060C>T | CA368522045 | TFR2 | c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.*878G>A (n.*878G>A) n.1239G>A n.2123G>A n.1824G>A c.1556G>A c.1690G>A (p.Gly564Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621061C>A | CA368522049 | TFR2 | c.2202G>T (p.Met734Ile) c.*877G>T (n.*877G>T) n.1238G>T n.2122G>T n.1823G>T c.1555G>T c.1689G>T (p.Met563Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.100621061C>G | CA368522046 | TFR2 | c.2202G>C (p.Met734Ile) c.*877G>C (n.*877G>C) n.1238G>C n.2122G>C n.1823G>C c.1555G>C c.1689G>C (p.Met563Ile) |